Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.31800611_31803052delCA1139661883PAX6c.11-218_523+80del
c.11-218_565+80del
c.11-218_364+80del
c.-398-218_115+80del
n.1409_2843+80del
n.433-218_945+80del
n.541-218_1053+80del
c.-440-218_115+80del
c.-267-1276_115+80del
c.-989_115+80del
c.10+3350_10+5791del (n.10+3350_10+5791del)
c.11-218_457+80del
c.11-218_415+80del
c.-658_115+80del
c.-336-218_115+80del
n.456-218_1672+80del
c.-80-8264_-80-5823del (n.-80-8264_-80-5823del)
c.-537-218_115+80del
n.430-218_1646+80del
c.-431_115+80del
c.-616_115+80del
c.-947_115+80del
c.11-218_*404+80del
c.-332-218_115+80del
c.-290-218_115+80del
n.544-218_1802+80del
c.14-218_526+80del
n.130-8264_130-5823del
n.995_2098+80del
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n.282_1716+80del
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c.11-218_322+80del
c.215-218_769+80del
c.215-218_727+80del
c.215-218_568+80del
c.215-218_526+80del
c.254-218_766+80del
c.14-218_568+80del
c.11-218_640+80del
c.11-218_598+80del
n.433-218_987+80del
n.480-218_992+80del
 ClinVar
11g.31802732_31802739dupCA915948080PAX6c.107_114dup (p.Pro39GlyfsTer18)
c.107_114dup (p.Pro39GlyfsTer32)
c.107_114dup (p.Pro39GlyfsTer?)
c.-302_-295dup (n.-302_-295dup)
n.1723_1730dup
n.529_536dup
n.637_644dup
c.-344_-337dup (n.-344_-337dup)
n.209_216dup
n.261_268dup
n.722_729dup
c.-267-962_-267-955dup (n.-267-962_-267-955dup)
c.-675_-668dup (n.-675_-668dup)
c.10+3664_10+3671dup (n.10+3664_10+3671dup)
c.-240_-233dup (n.-240_-233dup)
n.552_559dup
c.-80-7950_-80-7943dup (n.-80-7950_-80-7943dup)
c.-441_-434dup (n.-441_-434dup)
n.526_533dup
c.-633_-626dup (n.-633_-626dup)
c.-236_-229dup (n.-236_-229dup)
c.-194_-187dup (n.-194_-187dup)
n.640_647dup
c.110_117dup (p.Pro40GlyfsTer18)
c.107_114dup
n.130-7950_130-7943dup
n.1309_1316dup
n.190_197dup
n.171_178dup
n.596_603dup
n.373_380dup
n.4086_4093dup
n.265_272dup
n.234_241dup
c.107_114dup (p.Pro39GlyfsTer21)
c.311_318dup (p.Pro107GlyfsTer32)
c.311_318dup (p.Pro107GlyfsTer18)
c.311_318dup (p.Pro107GlyfsTer?)
c.311_318dup (p.Pro107GlyfsTer21)
c.350_357dup (p.Pro120GlyfsTer18)
c.110_117dup (p.Pro40GlyfsTer32)
c.107_114dup (p.Pro39GlyfsTer13)
n.576_583dup
 ClinVar dbSNP
11g.31802739dupCA16042826PAX6c.109dup (p.Ala37GlyfsTer19)
c.109dup (p.Ala37GlyfsTer?)
c.-300dup (n.-300dup)
n.1725dup
n.531dup
n.639dup
c.-342dup (n.-342dup)
n.211dup
n.263dup
n.724dup
c.-267-960dup (n.-267-960dup)
c.-673dup (n.-673dup)
c.10+3666dup (n.10+3666dup)
c.-238dup (n.-238dup)
n.554dup
c.-80-7948dup (n.-80-7948dup)
c.-439dup (n.-439dup)
n.528dup
c.-631dup (n.-631dup)
c.-234dup (n.-234dup)
c.-192dup (n.-192dup)
n.642dup
c.112dup (p.Ala38GlyfsTer19)
n.130-7948dup
n.1311dup
n.192dup
n.173dup
n.598dup
n.375dup
n.4088dup
n.267dup
n.236dup
c.109dup (p.Ala37GlyfsTer29)
c.313dup (p.Ala105GlyfsTer?)
c.313dup (p.Ala105GlyfsTer19)
c.313dup (p.Ala105GlyfsTer29)
c.352dup (p.Ala118GlyfsTer19)
c.112dup (p.Ala38GlyfsTer?)
n.578dup
 ClinVar dbSNP
11g.31802739delCA16042845PAX6c.109del (p.Ala37ProfsTer17)
c.109del (p.Ala37ProfsTer?)
c.-300del (n.-300del)
n.1725del
n.531del
n.639del
c.-342del (n.-342del)
n.211del
n.263del
n.724del
c.-267-960del (n.-267-960del)
c.-673del (n.-673del)
c.10+3666del (n.10+3666del)
c.-238del (n.-238del)
n.554del
c.-80-7948del (n.-80-7948del)
c.-439del (n.-439del)
n.528del
c.-631del (n.-631del)
c.-234del (n.-234del)
c.-192del (n.-192del)
n.642del
c.112del (p.Ala38ProfsTer17)
n.130-7948del
n.1311del
n.192del
n.173del
n.598del
n.375del
n.4088del
n.267del
n.236del
c.109del (p.Ala37ProfsTer20)
c.313del (p.Ala105ProfsTer?)
c.313del (p.Ala105ProfsTer17)
c.313del (p.Ala105ProfsTer20)
c.352del (p.Ala118ProfsTer17)
c.112del (p.Ala38ProfsTer?)
c.109del (p.Ala37ProfsTer12)
n.578del
 ClinVar dbSNP
11g.31802738_31802743delinsCCGCTGCA1962046638PAX6c.102_107delinsCAGCGG (p.His34=)
c.-307_-302delinsCAGCGG (n.-307_-302delinsCAGCGG)
n.1718_1723delinsCAGCGG
n.524_529delinsCAGCGG
n.632_637delinsCAGCGG
c.-349_-344delinsCAGCGG (n.-349_-344delinsCAGCGG)
n.204_209delinsCAGCGG
n.256_261delinsCAGCGG
n.717_722delinsCAGCGG
c.-267-967_-267-962delinsCAGCGG (n.-267-967_-267-962delinsCAGCGG)
c.-680_-675delinsCAGCGG (n.-680_-675delinsCAGCGG)
c.10+3659_10+3664delinsCAGCGG (n.10+3659_10+3664delinsCAGCGG)
c.-245_-240delinsCAGCGG (n.-245_-240delinsCAGCGG)
n.547_552delinsCAGCGG
c.-80-7955_-80-7950delinsCAGCGG (n.-80-7955_-80-7950delinsCAGCGG)
c.-446_-441delinsCAGCGG (n.-446_-441delinsCAGCGG)
n.521_526delinsCAGCGG
c.-638_-633delinsCAGCGG (n.-638_-633delinsCAGCGG)
c.-241_-236delinsCAGCGG (n.-241_-236delinsCAGCGG)
c.-199_-194delinsCAGCGG (n.-199_-194delinsCAGCGG)
n.635_640delinsCAGCGG
c.105_110delinsCAGCGG (p.His35=)
n.130-7955_130-7950delinsCAGCGG
n.1304_1309delinsCAGCGG
n.185_190delinsCAGCGG
n.166_171delinsCAGCGG
n.591_596delinsCAGCGG
n.368_373delinsCAGCGG
n.4081_4086delinsCAGCGG
n.260_265delinsCAGCGG
n.229_234delinsCAGCGG
c.306_311delinsCAGCGG (p.His102=)
c.345_350delinsCAGCGG (p.His115=)
n.571_576delinsCAGCGG
11g.31802739C>ACA379959529PAX6c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.1722G>T
n.528G>T
n.636G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.208G>T
n.260G>T
n.721G>T
c.-267-963G>T (n.-267-963G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.10+3663G>T (n.10+3663G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.551G>T
c.-80-7951G>T (n.-80-7951G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.525G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.639G>T
c.109G>T (p.Gly37Trp)
n.130-7951G>T
n.1308G>T
n.189G>T
n.170G>T
n.595G>T
n.372G>T
n.4085G>T
n.264G>T
n.233G>T
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.349G>T (p.Gly117Trp)
n.575G>T
11g.31802739C>GCA379959531PAX6c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.1722G>C
n.528G>C
n.636G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.208G>C
n.260G>C
n.721G>C
c.-267-963G>C (n.-267-963G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.10+3663G>C (n.10+3663G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.551G>C
c.-80-7951G>C (n.-80-7951G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.525G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.639G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.130-7951G>C
n.1308G>C
n.189G>C
n.170G>C
n.595G>C
n.372G>C
n.4085G>C
n.264G>C
n.233G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.575G>C
 gnomAD v4
11g.31802739C>TCA379959530PAX6c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.1722G>A
n.528G>A
n.636G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.208G>A
n.260G>A
n.721G>A
c.-267-963G>A (n.-267-963G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.10+3663G>A (n.10+3663G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.551G>A
c.-80-7951G>A (n.-80-7951G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.525G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.639G>A
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.130-7951G>A
n.1308G>A
n.189G>A
n.170G>A
n.595G>A
n.372G>A
n.4085G>A
n.264G>A
n.233G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.575G>A
11g.31802739_31802743delinsGGTTCA891842470PAX6c.102_106delinsAACC (p.His34GlnfsTer20)
c.102_106delinsAACC (p.His34GlnfsTer?)
c.-307_-303delinsAACC (n.-307_-303delinsAACC)
n.1718_1722delinsAACC
n.524_528delinsAACC
n.632_636delinsAACC
c.-349_-345delinsAACC (n.-349_-345delinsAACC)
n.204_208delinsAACC
n.256_260delinsAACC
n.717_721delinsAACC
c.-267-967_-267-963delinsAACC (n.-267-967_-267-963delinsAACC)
c.-680_-676delinsAACC (n.-680_-676delinsAACC)
c.10+3659_10+3663delinsAACC (n.10+3659_10+3663delinsAACC)
c.-245_-241delinsAACC (n.-245_-241delinsAACC)
n.547_551delinsAACC
c.-80-7955_-80-7951delinsAACC (n.-80-7955_-80-7951delinsAACC)
c.-446_-442delinsAACC (n.-446_-442delinsAACC)
n.521_525delinsAACC
c.-638_-634delinsAACC (n.-638_-634delinsAACC)
c.-241_-237delinsAACC (n.-241_-237delinsAACC)
c.-199_-195delinsAACC (n.-199_-195delinsAACC)
n.635_639delinsAACC
c.105_109delinsAACC (p.His35GlnfsTer20)
n.130-7955_130-7951delinsAACC
n.1304_1308delinsAACC
n.185_189delinsAACC
n.166_170delinsAACC
n.591_595delinsAACC
n.368_372delinsAACC
n.4081_4085delinsAACC
n.260_264delinsAACC
n.229_233delinsAACC
c.102_106delinsAACC (p.His34GlnfsTer23)
c.306_310delinsAACC (p.His102GlnfsTer?)
c.306_310delinsAACC (p.His102GlnfsTer20)
c.306_310delinsAACC (p.His102GlnfsTer23)
c.345_349delinsAACC (p.His115GlnfsTer20)
c.105_109delinsAACC (p.His35GlnfsTer?)
c.102_106delinsAACC (p.His34GlnfsTer15)
n.571_575delinsAACC
 ClinVar dbSNP
11g.31802740G>ACA473559983PAX6c.105C>T (p.Ser35=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.1721C>T
n.527C>T
n.635C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.207C>T
n.259C>T
n.720C>T
n.1084C>T
c.-267-964C>T (n.-267-964C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.10+3662C>T (n.10+3662C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.550C>T
c.-80-7952C>T (n.-80-7952C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.524C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.638C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.130-7952C>T
n.1307C>T
n.188C>T
n.169C>T
n.594C>T
n.371C>T
n.4084C>T
n.263C>T
n.232C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.574C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802740G>CCA379959532PAX6c.105C>G (p.Ser35Arg)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.1721C>G
n.527C>G
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c.-346C>G (n.-346C>G)
n.207C>G
n.259C>G
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c.-677C>G (n.-677C>G)
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c.-242C>G (n.-242C>G)
n.550C>G
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c.-443C>G (n.-443C>G)
n.524C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
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n.638C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.130-7952C>G
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n.169C>G
n.594C>G
n.371C>G
n.4084C>G
n.263C>G
n.232C>G
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.574C>G
11g.31802740G=CA1962046640PAX6c.105C= (p.Ser35=)
c.-304C= (n.-304C=)
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c.-635C= (n.-635C=)
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c.-196C= (n.-196C=)
n.638C=
c.108C= (p.Ser36=)
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c.309C= (p.Ser103=)
c.348C= (p.Ser116=)
n.574C=
11g.31802740G>TCA379959533PAX6c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.1721C>A
n.527C>A
n.635C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.207C>A
n.259C>A
n.720C>A
n.1084C>A
c.-267-964C>A (n.-267-964C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.10+3662C>A (n.10+3662C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.550C>A
c.-80-7952C>A (n.-80-7952C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.524C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.638C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.130-7952C>A
n.1307C>A
n.188C>A
n.169C>A
n.594C>A
n.371C>A
n.4084C>A
n.263C>A
n.232C>A
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.574C>A
11g.31802743_31802753dupCA2695213550PAX6c.95_105dup (p.Gly36Ter)
c.-314_-304dup (n.-314_-304dup)
n.1711_1721dup
n.517_527dup
n.625_635dup
c.-356_-346dup (n.-356_-346dup)
n.197_207dup
n.249_259dup
n.710_720dup
c.-267-974_-267-964dup (n.-267-974_-267-964dup)
c.-687_-677dup (n.-687_-677dup)
c.10+3652_10+3662dup (n.10+3652_10+3662dup)
c.-252_-242dup (n.-252_-242dup)
n.540_550dup
c.-80-7962_-80-7952dup (n.-80-7962_-80-7952dup)
c.-453_-443dup (n.-453_-443dup)
n.514_524dup
c.-645_-635dup (n.-645_-635dup)
c.-248_-238dup (n.-248_-238dup)
c.-206_-196dup (n.-206_-196dup)
n.628_638dup
c.98_108dup (p.Gly37Ter)
n.130-7962_130-7952dup
n.1297_1307dup
n.178_188dup
n.159_169dup
n.584_594dup
n.361_371dup
n.4074_4084dup
n.253_263dup
n.222_232dup
c.299_309dup (p.Gly104Ter)
c.338_348dup (p.Gly117Ter)
n.564_574dup
11g.31802741C>ACA379959534PAX6c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.1720G>T
n.526G>T
n.634G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.206G>T
n.258G>T
n.719G>T
n.1083G>T
c.-267-965G>T (n.-267-965G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.10+3661G>T (n.10+3661G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.549G>T
c.-80-7953G>T (n.-80-7953G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.523G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.637G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.130-7953G>T
n.1306G>T
n.187G>T
n.168G>T
n.593G>T
n.370G>T
n.4083G>T
n.262G>T
n.231G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.573G>T
11g.31802741C>GCA379959535PAX6c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.1720G>C
n.526G>C
n.634G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.206G>C
n.258G>C
n.719G>C
n.1083G>C
c.-267-965G>C (n.-267-965G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.10+3661G>C (n.10+3661G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.549G>C
c.-80-7953G>C (n.-80-7953G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.523G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.637G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.130-7953G>C
n.1306G>C
n.187G>C
n.168G>C
n.593G>C
n.370G>C
n.4083G>C
n.262G>C
n.231G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.573G>C
11g.31802741C>TCA379959536PAX6c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.1720G>A
n.526G>A
n.634G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.206G>A
n.258G>A
n.719G>A
n.1083G>A
c.-267-965G>A (n.-267-965G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.10+3661G>A (n.10+3661G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.549G>A
c.-80-7953G>A (n.-80-7953G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.523G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.637G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.130-7953G>A
n.1306G>A
n.187G>A
n.168G>A
n.593G>A
n.370G>A
n.4083G>A
n.262G>A
n.231G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.573G>A
11g.31802742T>ACA379959537PAX6c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.1719A>T
n.525A>T
n.633A>T
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.205A>T
n.257A>T
n.718A>T
n.1082A>T
c.-267-966A>T (n.-267-966A>T)
c.-679A>T (n.-679A>T)
c.10+3660A>T (n.10+3660A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.548A>T
c.-80-7954A>T (n.-80-7954A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.522A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.636A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.130-7954A>T
n.1305A>T
n.186A>T
n.167A>T
n.592A>T
n.369A>T
n.4082A>T
n.261A>T
n.230A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.572A>T
11g.31802742T>CCA379959538PAX6c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.1719A>G
n.525A>G
n.633A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.205A>G
n.257A>G
n.718A>G
n.1082A>G
c.-267-966A>G (n.-267-966A>G)
c.-679A>G (n.-679A>G)
c.10+3660A>G (n.10+3660A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.548A>G
c.-80-7954A>G (n.-80-7954A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.522A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.636A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.130-7954A>G
n.1305A>G
n.186A>G
n.167A>G
n.592A>G
n.369A>G
n.4082A>G
n.261A>G
n.230A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.572A>G
11g.31802742T>GCA379959539PAX6c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.1719A>C
n.525A>C
n.633A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.205A>C
n.257A>C
n.718A>C
n.1082A>C
c.-267-966A>C (n.-267-966A>C)
c.-679A>C (n.-679A>C)
c.10+3660A>C (n.10+3660A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.548A>C
c.-80-7954A>C (n.-80-7954A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.522A>C
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.636A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.130-7954A>C
n.1305A>C
n.186A>C
n.167A>C
n.592A>C
n.369A>C
n.4082A>C
n.261A>C
n.230A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.572A>C
11g.31802743delCA2740093666PAX6c.102del (p.His34GlnfsTer20)
c.102del (p.His34GlnfsTer?)
c.-307del (n.-307del)
n.1718del
n.524del
n.632del
c.-349del (n.-349del)
n.204del
n.256del
n.717del
n.1081del
c.-267-967del (n.-267-967del)
c.-680del (n.-680del)
c.10+3659del (n.10+3659del)
c.-245del (n.-245del)
n.547del
c.-80-7955del (n.-80-7955del)
c.-446del (n.-446del)
n.521del
c.-638del (n.-638del)
c.-241del (n.-241del)
c.-199del (n.-199del)
n.635del
c.105del (p.His35GlnfsTer20)
n.130-7955del
n.1304del
n.185del
n.166del
n.591del
n.368del
n.4081del
n.260del
n.229del
c.102del (p.His34GlnfsTer23)
c.306del (p.His102GlnfsTer?)
c.306del (p.His102GlnfsTer20)
c.306del (p.His102GlnfsTer23)
c.345del (p.His115GlnfsTer20)
c.105del (p.His35GlnfsTer?)
c.102del (p.His34GlnfsTer15)
n.571del
 ClinVar
11g.31802743G>ACA473559984PAX6c.102C>T (p.His34=)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.1718C>T
n.524C>T
n.632C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.204C>T
n.256C>T
n.717C>T
n.1081C>T
c.-267-967C>T (n.-267-967C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.10+3659C>T (n.10+3659C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.547C>T
c.-80-7955C>T (n.-80-7955C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.521C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.635C>T
c.105C>T (p.His35=)
n.130-7955C>T
n.1304C>T
n.185C>T
n.166C>T
n.591C>T
n.368C>T
n.4081C>T
n.260C>T
n.229C>T
c.306C>T (p.His102=)
c.345C>T (p.His115=)
n.571C>T
11g.31802743G>CCA379959540PAX6c.102C>G (p.His34Gln)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.1718C>G
n.524C>G
n.632C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.204C>G
n.256C>G
n.717C>G
n.1081C>G
c.-267-967C>G (n.-267-967C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.10+3659C>G (n.10+3659C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.547C>G
c.-80-7955C>G (n.-80-7955C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.521C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.635C>G
c.105C>G (p.His35Gln)
n.130-7955C>G
n.1304C>G
n.185C>G
n.166C>G
n.591C>G
n.368C>G
n.4081C>G
n.260C>G
n.229C>G
c.306C>G (p.His102Gln)
c.345C>G (p.His115Gln)
n.571C>G
11g.31802743G>TCA379959541PAX6c.102C>A (p.His34Gln)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.1718C>A
n.524C>A
n.632C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.204C>A
n.256C>A
n.717C>A
n.1081C>A
c.-267-967C>A (n.-267-967C>A)
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.10+3659C>A (n.10+3659C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.547C>A
c.-80-7955C>A (n.-80-7955C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.521C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.635C>A
c.105C>A (p.His35Gln)
n.130-7955C>A
n.1304C>A
n.185C>A
n.166C>A
n.591C>A
n.368C>A
n.4081C>A
n.260C>A
n.229C>A
c.306C>A (p.His102Gln)
c.345C>A (p.His115Gln)
n.571C>A
11g.31802744T>ACA379959542PAX6c.101A>T (p.His34Leu)
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.1717A>T
n.523A>T
n.631A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
n.203A>T
n.255A>T
n.716A>T
n.1080A>T
c.-267-968A>T (n.-267-968A>T)
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.10+3658A>T (n.10+3658A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.546A>T
c.-80-7956A>T (n.-80-7956A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
n.520A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.634A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
n.130-7956A>T
n.1303A>T
n.184A>T
n.165A>T
n.590A>T
n.367A>T
n.4080A>T
n.259A>T
n.228A>T
c.305A>T (p.His102Leu)
c.344A>T (p.His115Leu)
n.570A>T
11g.31802744T>CCA379959543PAX6c.101A>G (p.His34Arg)
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.1717A>G
n.523A>G
n.631A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.203A>G
n.255A>G
n.716A>G
n.1080A>G
c.-267-968A>G (n.-267-968A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.10+3658A>G (n.10+3658A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.546A>G
c.-80-7956A>G (n.-80-7956A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
n.520A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.634A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
n.130-7956A>G
n.1303A>G
n.184A>G
n.165A>G
n.590A>G
n.367A>G
n.4080A>G
n.259A>G
n.228A>G
c.305A>G (p.His102Arg)
c.344A>G (p.His115Arg)
n.570A>G
11g.31802744T>GCA379959544PAX6c.101A>C (p.His34Pro)
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.1717A>C
n.523A>C
n.631A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
n.203A>C
n.255A>C
n.716A>C
n.1080A>C
c.-267-968A>C (n.-267-968A>C)
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.10+3658A>C (n.10+3658A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.546A>C
c.-80-7956A>C (n.-80-7956A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
n.520A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.634A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
n.130-7956A>C
n.1303A>C
n.184A>C
n.165A>C
n.590A>C
n.367A>C
n.4080A>C
n.259A>C
n.228A>C
c.305A>C (p.His102Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
n.570A>C
11g.31802744dupCA2695213551PAX6c.101dup (p.His34GlnfsTer22)
c.101dup (p.His34GlnfsTer?)
c.-308dup (n.-308dup)
n.1717dup
n.523dup
n.631dup
c.-350dup (n.-350dup)
n.203dup
n.255dup
n.716dup
n.1080dup
c.-267-968dup (n.-267-968dup)
c.-681dup (n.-681dup)
c.10+3658dup (n.10+3658dup)
c.-246dup (n.-246dup)
n.546dup
c.-80-7956dup (n.-80-7956dup)
c.-447dup (n.-447dup)
n.520dup
c.-639dup (n.-639dup)
c.-242dup (n.-242dup)
c.-200dup (n.-200dup)
n.634dup
c.104dup (p.His35GlnfsTer22)
n.130-7956dup
n.1303dup
n.184dup
n.165dup
n.590dup
n.367dup
n.4080dup
n.259dup
n.228dup
c.305dup (p.His102GlnfsTer?)
c.305dup (p.His102GlnfsTer22)
c.344dup (p.His115GlnfsTer22)
c.104dup (p.His35GlnfsTer?)
n.570dup
11g.31802745G>ACA379959545PAX6c.100C>T (p.His34Tyr)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.1716C>T
n.522C>T
n.630C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.202C>T
n.254C>T
n.715C>T
n.1079C>T
c.-267-969C>T (n.-267-969C>T)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.10+3657C>T (n.10+3657C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.545C>T
c.-80-7957C>T (n.-80-7957C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.519C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.633C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.130-7957C>T
n.1302C>T
n.183C>T
n.164C>T
n.589C>T
n.366C>T
n.4079C>T
n.258C>T
n.227C>T
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.343C>T (p.His115Tyr)
n.569C>T
11g.31802745G>CCA379959547PAX6c.100C>G (p.His34Asp)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.1716C>G
n.522C>G
n.630C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.202C>G
n.254C>G
n.715C>G
n.1079C>G
c.-267-969C>G (n.-267-969C>G)
c.-682C>G (n.-682C>G)
c.10+3657C>G (n.10+3657C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.545C>G
c.-80-7957C>G (n.-80-7957C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.519C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.633C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
n.130-7957C>G
n.1302C>G
n.183C>G
n.164C>G
n.589C>G
n.366C>G
n.4079C>G
n.258C>G
n.227C>G
c.304C>G (p.His102Asp)
c.343C>G (p.His115Asp)
n.569C>G
11g.31802745G>TCA379959546PAX6c.100C>A (p.His34Asn)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.1716C>A
n.522C>A
n.630C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.202C>A
n.254C>A
n.715C>A
n.1079C>A
c.-267-969C>A (n.-267-969C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.10+3657C>A (n.10+3657C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.545C>A
c.-80-7957C>A (n.-80-7957C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.519C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.633C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
n.130-7957C>A
n.1302C>A
n.183C>A
n.164C>A
n.589C>A
n.366C>A
n.4079C>A
n.258C>A
n.227C>A
c.304C>A (p.His102Asn)
c.343C>A (p.His115Asn)
n.569C>A
11g.31802745dupCA2695213553PAX6c.100dup (p.His34ProfsTer22)
c.100dup (p.His34ProfsTer?)
c.-309dup (n.-309dup)
n.1716dup
n.522dup
n.630dup
c.-351dup (n.-351dup)
n.202dup
n.254dup
n.715dup
n.1079dup
c.-267-969dup (n.-267-969dup)
c.-682dup (n.-682dup)
c.10+3657dup (n.10+3657dup)
c.-247dup (n.-247dup)
n.545dup
c.-80-7957dup (n.-80-7957dup)
c.-448dup (n.-448dup)
n.519dup
c.-640dup (n.-640dup)
c.-243dup (n.-243dup)
c.-201dup (n.-201dup)
n.633dup
c.103dup (p.His35ProfsTer22)
n.130-7957dup
n.1302dup
n.183dup
n.164dup
n.589dup
n.366dup
n.4079dup
n.258dup
n.227dup
c.304dup (p.His102ProfsTer?)
c.304dup (p.His102ProfsTer22)
c.343dup (p.His115ProfsTer22)
c.103dup (p.His35ProfsTer?)
n.569dup
11g.31802746A>CCA473559985PAX6c.99T>G (p.Ala33=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.1715T>G
n.521T>G
n.629T>G
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.201T>G
n.253T>G
n.714T>G
n.1078T>G
c.-267-970T>G (n.-267-970T>G)
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.10+3656T>G (n.10+3656T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.544T>G
c.-80-7958T>G (n.-80-7958T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.518T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.632T>G
c.102T>G (p.Ala34=)
n.130-7958T>G
n.1301T>G
n.182T>G
n.163T>G
n.588T>G
n.365T>G
n.4078T>G
n.257T>G
n.226T>G
c.303T>G (p.Ala101=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.568T>G
11g.31802746A>GCA473559987PAX6c.99T>C (p.Ala33=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.1715T>C
n.521T>C
n.629T>C
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.201T>C
n.253T>C
n.714T>C
n.1078T>C
c.-267-970T>C (n.-267-970T>C)
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.10+3656T>C (n.10+3656T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.544T>C
c.-80-7958T>C (n.-80-7958T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.518T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.632T>C
c.102T>C (p.Ala34=)
n.130-7958T>C
n.1301T>C
n.182T>C
n.163T>C
n.588T>C
n.365T>C
n.4078T>C
n.257T>C
n.226T>C
c.303T>C (p.Ala101=)
c.342T>C (p.Ala114=)
n.568T>C
11g.31802746A>TCA473559986PAX6c.99T>A (p.Ala33=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.1715T>A
n.521T>A
n.629T>A
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.201T>A
n.253T>A
n.714T>A
n.1078T>A
c.-267-970T>A (n.-267-970T>A)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.10+3656T>A (n.10+3656T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.544T>A
c.-80-7958T>A (n.-80-7958T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.518T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.632T>A
c.102T>A (p.Ala34=)
n.130-7958T>A
n.1301T>A
n.182T>A
n.163T>A
n.588T>A
n.365T>A
n.4078T>A
n.257T>A
n.226T>A
c.303T>A (p.Ala101=)
c.342T>A (p.Ala114=)
n.568T>A
11g.31802747G>ACA379959548PAX6c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.1714C>T
n.520C>T
n.628C>T
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.200C>T
n.252C>T
n.713C>T
n.1077C>T
c.-267-971C>T (n.-267-971C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.10+3655C>T (n.10+3655C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.543C>T
c.-80-7959C>T (n.-80-7959C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.517C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.631C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.130-7959C>T
n.1300C>T
n.181C>T
n.162C>T
n.587C>T
n.364C>T
n.4077C>T
n.256C>T
n.225C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.567C>T
11g.31802747G>CCA379959549PAX6c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.1714C>G
n.520C>G
n.628C>G
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.200C>G
n.252C>G
n.713C>G
n.1077C>G
c.-267-971C>G (n.-267-971C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
c.10+3655C>G (n.10+3655C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.543C>G
c.-80-7959C>G (n.-80-7959C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.517C>G
c.-642C>G (n.-642C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.631C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.130-7959C>G
n.1300C>G
n.181C>G
n.162C>G
n.587C>G
n.364C>G
n.4077C>G
n.256C>G
n.225C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.567C>G
11g.31802747G>TCA379959550PAX6c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.1714C>A
n.520C>A
n.628C>A
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.200C>A
n.252C>A
n.713C>A
n.1077C>A
c.-267-971C>A (n.-267-971C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
c.10+3655C>A (n.10+3655C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.543C>A
c.-80-7959C>A (n.-80-7959C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.517C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.631C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.130-7959C>A
n.1300C>A
n.181C>A
n.162C>A
n.587C>A
n.364C>A
n.4077C>A
n.256C>A
n.225C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.567C>A
11g.31802748C>ACA379959551PAX6c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.1713G>T
n.519G>T
n.627G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.199G>T
n.251G>T
n.712G>T
n.1076G>T
c.-267-972G>T (n.-267-972G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.10+3654G>T (n.10+3654G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.542G>T
c.-80-7960G>T (n.-80-7960G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.516G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.630G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.130-7960G>T
n.1299G>T
n.180G>T
n.161G>T
n.586G>T
n.363G>T
n.4076G>T
n.255G>T
n.224G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.566G>T
11g.31802748C>GCA379959552PAX6c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1713G>C
n.519G>C
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c.-354G>C (n.-354G>C)
n.199G>C
n.251G>C
n.712G>C
n.1076G>C
c.-267-972G>C (n.-267-972G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
c.10+3654G>C (n.10+3654G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.542G>C
c.-80-7960G>C (n.-80-7960G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.516G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.630G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.130-7960G>C
n.1299G>C
n.180G>C
n.161G>C
n.586G>C
n.363G>C
n.4076G>C
n.255G>C
n.224G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.566G>C
11g.31802748C>TCA379959553PAX6c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.1713G>A
n.519G>A
n.627G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.199G>A
n.251G>A
n.712G>A
n.1076G>A
c.-267-972G>A (n.-267-972G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.10+3654G>A (n.10+3654G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.542G>A
c.-80-7960G>A (n.-80-7960G>A)
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c.100G>A (p.Ala34Thr)
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n.224G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.566G>A
11g.31802749T>ACA473559988PAX6c.96A>T (p.Leu32=)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.1712A>T
n.518A>T
n.626A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.198A>T
n.250A>T
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n.1075A>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched