Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.610+35C>A
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11g.31802673delCA2612964307PAX6c.141+35del (n.141+35del)
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c.345+35del (n.345+35del)
c.384+35del (n.384+35del)
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c.176del (p.Pro59ArgfsTer20)
n.610+35del
 gnomAD v4
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n.586+23_586+35delinsACTCGCCGCCCCC
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n.560+23_560+35delinsACTCGCCGCCCCC
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n.586+34C>T
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n.674+34C>T
c.144+34C>T (n.144+34C>T)
n.130-7882C>T
n.1343+34C>T
n.224+34C>T
n.205+34C>T
n.630+34C>T
n.407+34C>T
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n.299+34C>T
n.268+34C>T
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c.384+34C>T (n.384+34C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.610+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31802670G=CA1962046574PAX6c.141+34C= (n.141+34C=)
c.-268+34C= (n.-268+34C=)
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n.563+34C=
n.671+34C=
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n.674+34C=
c.144+34C= (n.144+34C=)
n.130-7882C=
n.1343+34C=
n.224+34C=
n.205+34C=
n.630+34C=
n.407+34C=
n.4154C=
n.299+34C=
n.268+34C=
c.345+34C= (n.345+34C=)
c.384+34C= (n.384+34C=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.610+34C=
11g.31802670G>TCA2612964309PAX6c.141+34C>A (n.141+34C>A)
c.-268+34C>A (n.-268+34C>A)
n.1757+34C>A
n.563+34C>A
n.671+34C>A
c.-310+34C>A (n.-310+34C>A)
n.243+34C>A
n.295+34C>A
n.756+34C>A
c.-267-894C>A (n.-267-894C>A)
c.-641+34C>A (n.-641+34C>A)
c.10+3732C>A (n.10+3732C>A)
c.-206+34C>A (n.-206+34C>A)
n.586+34C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.674+18_674+33delinsGCCCCACTCGCCGCCC
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n.268+32C=
c.345+32C= (n.345+32C=)
c.384+32C= (n.384+32C=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.610+32C=
11g.31802676_31802690delCA597957905PAX6c.141+18_141+32del (n.141+18_141+32del)
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c.159_173del (p.Pro54_Pro58del)
n.610+18_610+32del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.31802673G>TCA2612964311PAX6c.141+31C>A (n.141+31C>A)
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 gnomAD v4
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c.172_173insGCC (p.Pro57_Pro58insArg)
n.610+31_610+32insGCC
 dbSNP
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 gnomAD v4
11g.31802674C=CA1962046581PAX6c.141+30G= (n.141+30G=)
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n.586+30G>A
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c.171G>A (p.Pro57=)
n.610+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802675G>ACA654309872PAX6c.141+29C>T (n.141+29C>T)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.586+29C>A
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n.205+29C>A
n.630+29C>A
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c.384+29C>A (n.384+29C>A)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.610+29C>A
 gnomAD v4
11g.31802676G>ACA5933964PAX6c.141+28C>T (n.141+28C>T)
c.-268+28C>T (n.-268+28C>T)
n.1757+28C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.674+25T>A
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n.4145T>A
n.299+25T>A
n.268+25T>A
c.345+25T>A (n.345+25T>A)
c.384+25T>A (n.384+25T>A)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.610+25T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802680G>ACA2574789891PAX6c.141+24C>T (n.141+24C>T)
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c.10+3722C>T (n.10+3722C>T)
c.-206+24C>T (n.-206+24C>T)
n.586+24C>T
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n.674+24C>T
c.144+24C>T (n.144+24C>T)
n.130-7892C>T
n.1343+24C>T
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n.299+24C>T
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c.345+24C>T (n.345+24C>T)
c.384+24C>T (n.384+24C>T)
c.165C>T (p.His55=)
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11g.31802680G>TCA2574789892PAX6c.141+24C>A (n.141+24C>A)
c.-268+24C>A (n.-268+24C>A)
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c.-310+24C>A (n.-310+24C>A)
n.243+24C>A
n.295+24C>A
n.756+24C>A
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n.130-7892C>A
n.1343+24C>A
n.224+24C>A
n.205+24C>A
n.630+24C>A
n.407+24C>A
n.4144C>A
n.299+24C>A
n.268+24C>A
c.345+24C>A (n.345+24C>A)
c.384+24C>A (n.384+24C>A)
c.165C>A (p.His55Gln)
n.610+24C>A
 gnomAD v4
11g.31802681T>CCA1962046589PAX6c.141+23A>G (n.141+23A>G)
c.-268+23A>G (n.-268+23A>G)
n.1757+23A>G
n.563+23A>G
n.671+23A>G
c.-310+23A>G (n.-310+23A>G)
n.243+23A>G
n.295+23A>G
n.756+23A>G
c.-267-905A>G (n.-267-905A>G)
c.-641+23A>G (n.-641+23A>G)
c.10+3721A>G (n.10+3721A>G)
c.-206+23A>G (n.-206+23A>G)
n.586+23A>G
c.-80-7893A>G (n.-80-7893A>G)
c.-407+23A>G (n.-407+23A>G)
n.560+23A>G
c.-599+23A>G (n.-599+23A>G)
c.-202+23A>G (n.-202+23A>G)
c.-160+23A>G (n.-160+23A>G)
n.674+23A>G
c.144+23A>G (n.144+23A>G)
n.130-7893A>G
n.1343+23A>G
n.224+23A>G
n.205+23A>G
n.630+23A>G
n.407+23A>G
n.4143A>G
n.299+23A>G
n.268+23A>G
c.345+23A>G (n.345+23A>G)
c.384+23A>G (n.384+23A>G)
c.164A>G (p.His55Arg)
n.610+23A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.31802681T>GCA1962046590PAX6c.141+23A>C (n.141+23A>C)
c.-268+23A>C (n.-268+23A>C)
n.1757+23A>C
n.563+23A>C
n.671+23A>C
c.-310+23A>C (n.-310+23A>C)
n.243+23A>C
n.295+23A>C
n.756+23A>C
c.-267-905A>C (n.-267-905A>C)
c.-641+23A>C (n.-641+23A>C)
c.10+3721A>C (n.10+3721A>C)
c.-206+23A>C (n.-206+23A>C)
n.586+23A>C
c.-80-7893A>C (n.-80-7893A>C)
c.-407+23A>C (n.-407+23A>C)
n.560+23A>C
c.-599+23A>C (n.-599+23A>C)
c.-202+23A>C (n.-202+23A>C)
c.-160+23A>C (n.-160+23A>C)
n.674+23A>C
c.144+23A>C (n.144+23A>C)
n.130-7893A>C
n.1343+23A>C
n.224+23A>C
n.205+23A>C
n.630+23A>C
n.407+23A>C
n.4143A>C
n.299+23A>C
n.268+23A>C
c.345+23A>C (n.345+23A>C)
c.384+23A>C (n.384+23A>C)
c.164A>C (p.His55Pro)
n.610+23A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.31802681T=CA1962046588PAX6c.141+23A= (n.141+23A=)
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n.563+23A=
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c.-310+23A= (n.-310+23A=)
n.243+23A=
n.295+23A=
n.756+23A=
c.-267-905A= (n.-267-905A=)
c.-641+23A= (n.-641+23A=)
c.10+3721A= (n.10+3721A=)
c.-206+23A= (n.-206+23A=)
n.586+23A=
c.-80-7893A= (n.-80-7893A=)
c.-407+23A= (n.-407+23A=)
n.560+23A=
c.-599+23A= (n.-599+23A=)
c.-202+23A= (n.-202+23A=)
c.-160+23A= (n.-160+23A=)
n.674+23A=
c.144+23A= (n.144+23A=)
n.130-7893A=
n.1343+23A=
n.224+23A=
n.205+23A=
n.630+23A=
n.407+23A=
n.4143A=
n.299+23A=
n.268+23A=
c.345+23A= (n.345+23A=)
c.384+23A= (n.384+23A=)
c.164A= (p.His55=)
n.610+23A=
11g.31802681_31802682delinsTGCA1962046587PAX6c.141+22_141+23delinsCA (n.141+22_141+23delinsCA)
c.-268+22_-268+23delinsCA (n.-268+22_-268+23delinsCA)
n.1757+22_1757+23delinsCA
n.563+22_563+23delinsCA
n.671+22_671+23delinsCA
c.-310+22_-310+23delinsCA (n.-310+22_-310+23delinsCA)
n.243+22_243+23delinsCA
n.295+22_295+23delinsCA
n.756+22_756+23delinsCA
c.-267-906_-267-905delinsCA (n.-267-906_-267-905delinsCA)
c.-641+22_-641+23delinsCA (n.-641+22_-641+23delinsCA)
c.10+3720_10+3721delinsCA (n.10+3720_10+3721delinsCA)
c.-206+22_-206+23delinsCA (n.-206+22_-206+23delinsCA)
n.586+22_586+23delinsCA
c.-80-7894_-80-7893delinsCA (n.-80-7894_-80-7893delinsCA)
c.-407+22_-407+23delinsCA (n.-407+22_-407+23delinsCA)
n.560+22_560+23delinsCA
c.-599+22_-599+23delinsCA (n.-599+22_-599+23delinsCA)
c.-202+22_-202+23delinsCA (n.-202+22_-202+23delinsCA)
c.-160+22_-160+23delinsCA (n.-160+22_-160+23delinsCA)
n.674+22_674+23delinsCA
c.144+22_144+23delinsCA (n.144+22_144+23delinsCA)
n.130-7894_130-7893delinsCA
n.1343+22_1343+23delinsCA
n.224+22_224+23delinsCA
n.205+22_205+23delinsCA
n.630+22_630+23delinsCA
n.407+22_407+23delinsCA
n.4142_4143delinsCA
n.299+22_299+23delinsCA
n.268+22_268+23delinsCA
c.345+22_345+23delinsCA (n.345+22_345+23delinsCA)
c.384+22_384+23delinsCA (n.384+22_384+23delinsCA)
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11g.31802682G=CA1962046591PAX6c.141+22C= (n.141+22C=)
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n.1757+22C=
n.563+22C=
n.671+22C=
c.-310+22C= (n.-310+22C=)
n.243+22C=
n.295+22C=
n.756+22C=
c.-267-906C= (n.-267-906C=)
c.-641+22C= (n.-641+22C=)
c.10+3720C= (n.10+3720C=)
c.-206+22C= (n.-206+22C=)
n.586+22C=
c.-80-7894C= (n.-80-7894C=)
c.-407+22C= (n.-407+22C=)
n.560+22C=
c.-599+22C= (n.-599+22C=)
c.-202+22C= (n.-202+22C=)
c.-160+22C= (n.-160+22C=)
n.674+22C=
c.144+22C= (n.144+22C=)
n.130-7894C=
n.1343+22C=
n.224+22C=
n.205+22C=
n.630+22C=
n.407+22C=
n.4142C=
n.299+22C=
n.268+22C=
c.345+22C= (n.345+22C=)
c.384+22C= (n.384+22C=)
c.163C= (p.His55=)
n.610+22C=
11g.31802682G>TCA5933965PAX6c.141+22C>A (n.141+22C>A)
c.-268+22C>A (n.-268+22C>A)
n.1757+22C>A
n.563+22C>A
n.671+22C>A
c.-310+22C>A (n.-310+22C>A)
n.243+22C>A
n.295+22C>A
n.756+22C>A
c.-267-906C>A (n.-267-906C>A)
c.-641+22C>A (n.-641+22C>A)
c.10+3720C>A (n.10+3720C>A)
c.-206+22C>A (n.-206+22C>A)
n.586+22C>A
c.-80-7894C>A (n.-80-7894C>A)
c.-407+22C>A (n.-407+22C>A)
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c.144+22C>A (n.144+22C>A)
n.130-7894C>A
n.1343+22C>A
n.224+22C>A
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n.630+22C>A
n.407+22C>A
n.4142C>A
n.299+22C>A
n.268+22C>A
c.345+22C>A (n.345+22C>A)
c.384+22C>A (n.384+22C>A)
c.163C>A (p.His55Asn)
n.610+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched