Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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n.610+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4180C>A
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 gnomAD v4
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n.299+59T>C
n.268+59T>C
c.345+59T>C (n.345+59T>C)
c.384+59T>C (n.384+59T>C)
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 gnomAD v4
11g.31802646G>ACA2612964283PAX6c.141+58C>T (n.141+58C>T)
c.-268+58C>T (n.-268+58C>T)
n.1757+58C>T
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n.243+58C>T
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n.130-7858C>T
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n.205+58C>T
n.630+58C>T
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 gnomAD v4
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n.1757+58C>A
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n.243+58C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802650G>ACA2612964287PAX6c.141+54C>T (n.141+54C>T)
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 gnomAD v4
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11g.31802650G=CA1962046561PAX6c.141+54C= (n.141+54C=)
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n.268+54C=
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n.610+54C=
11g.31802650G>TCA675552082PAX6c.141+54C>A (n.141+54C>A)
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n.1757+54C>A
n.563+54C>A
n.671+54C>A
c.-310+54C>A (n.-310+54C>A)
n.243+54C>A
n.295+54C>A
n.756+54C>A
c.-267-874C>A (n.-267-874C>A)
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n.586+54C>A
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n.674+54C>A
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n.130-7862C>A
n.1343+54C>A
n.224+54C>A
n.205+54C>A
n.630+54C>A
n.407+54C>A
n.4174C>A
n.299+54C>A
n.268+54C>A
c.345+54C>A (n.345+54C>A)
c.384+54C>A (n.384+54C>A)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.610+54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802651T>CCA675552100PAX6c.141+53A>G (n.141+53A>G)
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n.674+53A>G
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n.130-7863A>G
n.1343+53A>G
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n.205+53A>G
n.630+53A>G
n.407+53A>G
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c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.610+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802651T>GCA936561737PAX6c.141+53A>C (n.141+53A>C)
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 gnomAD v4
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n.299+50T>C
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 gnomAD v4
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c.-267-878T>A (n.-267-878T>A)
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n.586+50T>A
c.-80-7866T>A (n.-80-7866T>A)
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n.205+50T>A
n.630+50T>A
n.407+50T>A
n.4170T>A
n.299+50T>A
n.268+50T>A
c.345+50T>A (n.345+50T>A)
c.384+50T>A (n.384+50T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.610+50T>A
 gnomAD v4
11g.31802655G>TCA2612964292PAX6c.141+49C>A (n.141+49C>A)
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 gnomAD v4
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c.10+3736_10+3745del (n.10+3736_10+3745del)
c.-206+38_-206+47del (n.-206+38_-206+47del)
n.586+38_586+47del
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n.560+38_560+47del
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n.674+38_674+47del
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n.130-7878_130-7869del
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c.179_188del (p.Arg60LeufsTer16)
n.610+38_610+47del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.31802660G>TCA2612964297PAX6c.141+44C>A (n.141+44C>A)
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n.674+44C>A
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n.130-7872C>A
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n.205+44C>A
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 gnomAD v4
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n.610+43T=
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n.674+43T>G
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n.299+43T>G
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n.610+43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31802661A>GCA2612964298PAX6c.141+43T>C (n.141+43T>C)
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n.586+43T>C
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n.674+43T>C
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n.130-7873T>C
n.1343+43T>C
n.224+43T>C
n.205+43T>C
n.630+43T>C
n.407+43T>C
n.4163T>C
n.299+43T>C
n.268+43T>C
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c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.610+43T>C
 gnomAD v4
11g.31802661A>TCA5933955PAX6c.141+43T>A (n.141+43T>A)
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n.1757+43T>A
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n.586+43T>A
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n.674+43T>A
c.144+43T>A (n.144+43T>A)
n.130-7873T>A
n.1343+43T>A
n.224+43T>A
n.205+43T>A
n.630+43T>A
n.407+43T>A
n.4163T>A
n.299+43T>A
n.268+43T>A
c.345+43T>A (n.345+43T>A)
c.384+43T>A (n.384+43T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.610+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802662G>ACA2612964299PAX6c.141+42C>T (n.141+42C>T)
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c.-206+42C>T (n.-206+42C>T)
n.586+42C>T
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n.674+42C>T
c.144+42C>T (n.144+42C>T)
n.130-7874C>T
n.1343+42C>T
n.224+42C>T
n.205+42C>T
n.630+42C>T
n.407+42C>T
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n.299+42C>T
n.268+42C>T
c.345+42C>T (n.345+42C>T)
c.384+42C>T (n.384+42C>T)
c.183C>T (p.Pro61=)
n.610+42C>T
 gnomAD v4
11g.31802662G>TCA2612964300PAX6c.141+42C>A (n.141+42C>A)
c.-268+42C>A (n.-268+42C>A)
n.1757+42C>A
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c.-310+42C>A (n.-310+42C>A)
n.243+42C>A
n.295+42C>A
n.756+42C>A
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n.586+42C>A
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n.130-7874dup
n.1343+42dup
n.224+42dup
n.205+42dup
n.630+42dup
n.407+42dup
n.4162dup
n.299+42dup
n.268+42dup
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c.183dup (p.Ser62LeufsTer19)
n.610+42dup
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched