Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.31800611_31803052delCA1139661883PAX6c.11-218_523+80del
c.11-218_565+80del
c.11-218_364+80del
c.-398-218_115+80del
n.1409_2843+80del
n.433-218_945+80del
n.541-218_1053+80del
c.-440-218_115+80del
c.-267-1276_115+80del
c.-989_115+80del
c.10+3350_10+5791del (n.10+3350_10+5791del)
c.11-218_457+80del
c.11-218_415+80del
c.-658_115+80del
c.-336-218_115+80del
n.456-218_1672+80del
c.-80-8264_-80-5823del (n.-80-8264_-80-5823del)
c.-537-218_115+80del
n.430-218_1646+80del
c.-431_115+80del
c.-616_115+80del
c.-947_115+80del
c.11-218_*404+80del
c.-332-218_115+80del
c.-290-218_115+80del
n.544-218_1802+80del
c.14-218_526+80del
n.130-8264_130-5823del
n.995_2098+80del
n.94-218_606+80del
n.282_1716+80del
n.3772_5429+80del
c.-771-218_115+80del
c.11-218_322+80del
c.215-218_769+80del
c.215-218_727+80del
c.215-218_568+80del
c.215-218_526+80del
c.254-218_766+80del
c.14-218_568+80del
c.11-218_640+80del
c.11-218_598+80del
n.433-218_987+80del
n.480-218_992+80del
 ClinVar
11g.31802633A=CA1962046552PAX6c.141+71T= (n.141+71T=)
c.-268+71T= (n.-268+71T=)
n.1757+71T=
n.563+71T=
n.671+71T=
c.-310+71T= (n.-310+71T=)
n.243+71T=
n.295+71T=
n.756+71T=
c.-267-857T= (n.-267-857T=)
c.-641+71T= (n.-641+71T=)
c.10+3769T= (n.10+3769T=)
c.-206+71T= (n.-206+71T=)
n.586+71T=
c.-80-7845T= (n.-80-7845T=)
c.-407+71T= (n.-407+71T=)
n.560+71T=
c.-599+71T= (n.-599+71T=)
c.-202+71T= (n.-202+71T=)
c.-160+71T= (n.-160+71T=)
n.674+71T=
c.144+71T= (n.144+71T=)
n.130-7845T=
n.1343+71T=
n.224+71T=
n.205+71T=
n.630+71T=
n.407+71T=
n.4191T=
n.299+71T=
n.268+71T=
c.345+71T= (n.345+71T=)
c.384+71T= (n.384+71T=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.610+71T=
11g.31802633A>GCA219469109PAX6c.141+71T>C (n.141+71T>C)
c.-268+71T>C (n.-268+71T>C)
n.1757+71T>C
n.563+71T>C
n.671+71T>C
c.-310+71T>C (n.-310+71T>C)
n.243+71T>C
n.295+71T>C
n.756+71T>C
c.-267-857T>C (n.-267-857T>C)
c.-641+71T>C (n.-641+71T>C)
c.10+3769T>C (n.10+3769T>C)
c.-206+71T>C (n.-206+71T>C)
n.586+71T>C
c.-80-7845T>C (n.-80-7845T>C)
c.-407+71T>C (n.-407+71T>C)
n.560+71T>C
c.-599+71T>C (n.-599+71T>C)
c.-202+71T>C (n.-202+71T>C)
c.-160+71T>C (n.-160+71T>C)
n.674+71T>C
c.144+71T>C (n.144+71T>C)
n.130-7845T>C
n.1343+71T>C
n.224+71T>C
n.205+71T>C
n.630+71T>C
n.407+71T>C
n.4191T>C
n.299+71T>C
n.268+71T>C
c.345+71T>C (n.345+71T>C)
c.384+71T>C (n.384+71T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.610+71T>C
 dbSNP
11g.31802634G>ACA2574789878PAX6c.141+70C>T (n.141+70C>T)
c.-268+70C>T (n.-268+70C>T)
n.1757+70C>T
n.563+70C>T
n.671+70C>T
c.-310+70C>T (n.-310+70C>T)
n.243+70C>T
n.295+70C>T
n.756+70C>T
c.-267-858C>T (n.-267-858C>T)
c.-641+70C>T (n.-641+70C>T)
c.10+3768C>T (n.10+3768C>T)
c.-206+70C>T (n.-206+70C>T)
n.586+70C>T
c.-80-7846C>T (n.-80-7846C>T)
c.-407+70C>T (n.-407+70C>T)
n.560+70C>T
c.-599+70C>T (n.-599+70C>T)
c.-202+70C>T (n.-202+70C>T)
c.-160+70C>T (n.-160+70C>T)
n.674+70C>T
c.144+70C>T (n.144+70C>T)
n.130-7846C>T
n.1343+70C>T
n.224+70C>T
n.205+70C>T
n.630+70C>T
n.407+70C>T
n.4190C>T
n.299+70C>T
n.268+70C>T
c.345+70C>T (n.345+70C>T)
c.384+70C>T (n.384+70C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.610+70C>T
11g.31802634G>TCA2612964277PAX6c.141+70C>A (n.141+70C>A)
c.-268+70C>A (n.-268+70C>A)
n.1757+70C>A
n.563+70C>A
n.671+70C>A
c.-310+70C>A (n.-310+70C>A)
n.243+70C>A
n.295+70C>A
n.756+70C>A
c.-267-858C>A (n.-267-858C>A)
c.-641+70C>A (n.-641+70C>A)
c.10+3768C>A (n.10+3768C>A)
c.-206+70C>A (n.-206+70C>A)
n.586+70C>A
c.-80-7846C>A (n.-80-7846C>A)
c.-407+70C>A (n.-407+70C>A)
n.560+70C>A
c.-599+70C>A (n.-599+70C>A)
c.-202+70C>A (n.-202+70C>A)
c.-160+70C>A (n.-160+70C>A)
n.674+70C>A
c.144+70C>A (n.144+70C>A)
n.130-7846C>A
n.1343+70C>A
n.224+70C>A
n.205+70C>A
n.630+70C>A
n.407+70C>A
n.4190C>A
n.299+70C>A
n.268+70C>A
c.345+70C>A (n.345+70C>A)
c.384+70C>A (n.384+70C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.610+70C>A
 gnomAD v4
11g.31802635A=CA1962046553PAX6c.141+69T= (n.141+69T=)
c.-268+69T= (n.-268+69T=)
n.1757+69T=
n.563+69T=
n.671+69T=
c.-310+69T= (n.-310+69T=)
n.243+69T=
n.295+69T=
n.756+69T=
c.-267-859T= (n.-267-859T=)
c.-641+69T= (n.-641+69T=)
c.10+3767T= (n.10+3767T=)
c.-206+69T= (n.-206+69T=)
n.586+69T=
c.-80-7847T= (n.-80-7847T=)
c.-407+69T= (n.-407+69T=)
n.560+69T=
c.-599+69T= (n.-599+69T=)
c.-202+69T= (n.-202+69T=)
c.-160+69T= (n.-160+69T=)
n.674+69T=
c.144+69T= (n.144+69T=)
n.130-7847T=
n.1343+69T=
n.224+69T=
n.205+69T=
n.630+69T=
n.407+69T=
n.4189T=
n.299+69T=
n.268+69T=
c.345+69T= (n.345+69T=)
c.384+69T= (n.384+69T=)
c.210T= (p.Phe70=)
n.610+69T=
11g.31802635A>CCA1962046554PAX6c.141+69T>G (n.141+69T>G)
c.-268+69T>G (n.-268+69T>G)
n.1757+69T>G
n.563+69T>G
n.671+69T>G
c.-310+69T>G (n.-310+69T>G)
n.243+69T>G
n.295+69T>G
n.756+69T>G
c.-267-859T>G (n.-267-859T>G)
c.-641+69T>G (n.-641+69T>G)
c.10+3767T>G (n.10+3767T>G)
c.-206+69T>G (n.-206+69T>G)
n.586+69T>G
c.-80-7847T>G (n.-80-7847T>G)
c.-407+69T>G (n.-407+69T>G)
n.560+69T>G
c.-599+69T>G (n.-599+69T>G)
c.-202+69T>G (n.-202+69T>G)
c.-160+69T>G (n.-160+69T>G)
n.674+69T>G
c.144+69T>G (n.144+69T>G)
n.130-7847T>G
n.1343+69T>G
n.224+69T>G
n.205+69T>G
n.630+69T>G
n.407+69T>G
n.4189T>G
n.299+69T>G
n.268+69T>G
c.345+69T>G (n.345+69T>G)
c.384+69T>G (n.384+69T>G)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
n.610+69T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.31802637A=CA1962046555PAX6c.141+67T= (n.141+67T=)
c.-268+67T= (n.-268+67T=)
n.1757+67T=
n.563+67T=
n.671+67T=
c.-310+67T= (n.-310+67T=)
n.243+67T=
n.295+67T=
n.756+67T=
c.-267-861T= (n.-267-861T=)
c.-641+67T= (n.-641+67T=)
c.10+3765T= (n.10+3765T=)
c.-206+67T= (n.-206+67T=)
n.586+67T=
c.-80-7849T= (n.-80-7849T=)
c.-407+67T= (n.-407+67T=)
n.560+67T=
c.-599+67T= (n.-599+67T=)
c.-202+67T= (n.-202+67T=)
c.-160+67T= (n.-160+67T=)
n.674+67T=
c.144+67T= (n.144+67T=)
n.130-7849T=
n.1343+67T=
n.224+67T=
n.205+67T=
n.630+67T=
n.407+67T=
n.4187T=
n.299+67T=
n.268+67T=
c.345+67T= (n.345+67T=)
c.384+67T= (n.384+67T=)
c.208T= (p.Phe70=)
n.610+67T=
11g.31802637A>CCA219469138PAX6c.141+67T>G (n.141+67T>G)
c.-268+67T>G (n.-268+67T>G)
n.1757+67T>G
n.563+67T>G
n.671+67T>G
c.-310+67T>G (n.-310+67T>G)
n.243+67T>G
n.295+67T>G
n.756+67T>G
c.-267-861T>G (n.-267-861T>G)
c.-641+67T>G (n.-641+67T>G)
c.10+3765T>G (n.10+3765T>G)
c.-206+67T>G (n.-206+67T>G)
n.586+67T>G
c.-80-7849T>G (n.-80-7849T>G)
c.-407+67T>G (n.-407+67T>G)
n.560+67T>G
c.-599+67T>G (n.-599+67T>G)
c.-202+67T>G (n.-202+67T>G)
c.-160+67T>G (n.-160+67T>G)
n.674+67T>G
c.144+67T>G (n.144+67T>G)
n.130-7849T>G
n.1343+67T>G
n.224+67T>G
n.205+67T>G
n.630+67T>G
n.407+67T>G
n.4187T>G
n.299+67T>G
n.268+67T>G
c.345+67T>G (n.345+67T>G)
c.384+67T>G (n.384+67T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.610+67T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802638T>ACA2612964278PAX6c.141+66A>T (n.141+66A>T)
c.-268+66A>T (n.-268+66A>T)
n.1757+66A>T
n.563+66A>T
n.671+66A>T
c.-310+66A>T (n.-310+66A>T)
n.243+66A>T
n.295+66A>T
n.756+66A>T
c.-267-862A>T (n.-267-862A>T)
c.-641+66A>T (n.-641+66A>T)
c.10+3764A>T (n.10+3764A>T)
c.-206+66A>T (n.-206+66A>T)
n.586+66A>T
c.-80-7850A>T (n.-80-7850A>T)
c.-407+66A>T (n.-407+66A>T)
n.560+66A>T
c.-599+66A>T (n.-599+66A>T)
c.-202+66A>T (n.-202+66A>T)
c.-160+66A>T (n.-160+66A>T)
n.674+66A>T
c.144+66A>T (n.144+66A>T)
n.130-7850A>T
n.1343+66A>T
n.224+66A>T
n.205+66A>T
n.630+66A>T
n.407+66A>T
n.4186A>T
n.299+66A>T
n.268+66A>T
c.345+66A>T (n.345+66A>T)
c.384+66A>T (n.384+66A>T)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.610+66A>T
 gnomAD v4
11g.31802638T>CCA2612964279PAX6c.141+66A>G (n.141+66A>G)
c.-268+66A>G (n.-268+66A>G)
n.1757+66A>G
n.563+66A>G
n.671+66A>G
c.-310+66A>G (n.-310+66A>G)
n.243+66A>G
n.295+66A>G
n.756+66A>G
c.-267-862A>G (n.-267-862A>G)
c.-641+66A>G (n.-641+66A>G)
c.10+3764A>G (n.10+3764A>G)
c.-206+66A>G (n.-206+66A>G)
n.586+66A>G
c.-80-7850A>G (n.-80-7850A>G)
c.-407+66A>G (n.-407+66A>G)
n.560+66A>G
c.-599+66A>G (n.-599+66A>G)
c.-202+66A>G (n.-202+66A>G)
c.-160+66A>G (n.-160+66A>G)
n.674+66A>G
c.144+66A>G (n.144+66A>G)
n.130-7850A>G
n.1343+66A>G
n.224+66A>G
n.205+66A>G
n.630+66A>G
n.407+66A>G
n.4186A>G
n.299+66A>G
n.268+66A>G
c.345+66A>G (n.345+66A>G)
c.384+66A>G (n.384+66A>G)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.610+66A>G
 gnomAD v4
11g.31802638T>GCA936561730PAX6c.141+66A>C (n.141+66A>C)
c.-268+66A>C (n.-268+66A>C)
n.1757+66A>C
n.563+66A>C
n.671+66A>C
c.-310+66A>C (n.-310+66A>C)
n.243+66A>C
n.295+66A>C
n.756+66A>C
c.-267-862A>C (n.-267-862A>C)
c.-641+66A>C (n.-641+66A>C)
c.10+3764A>C (n.10+3764A>C)
c.-206+66A>C (n.-206+66A>C)
n.586+66A>C
c.-80-7850A>C (n.-80-7850A>C)
c.-407+66A>C (n.-407+66A>C)
n.560+66A>C
c.-599+66A>C (n.-599+66A>C)
c.-202+66A>C (n.-202+66A>C)
c.-160+66A>C (n.-160+66A>C)
n.674+66A>C
c.144+66A>C (n.144+66A>C)
n.130-7850A>C
n.1343+66A>C
n.224+66A>C
n.205+66A>C
n.630+66A>C
n.407+66A>C
n.4186A>C
n.299+66A>C
n.268+66A>C
c.345+66A>C (n.345+66A>C)
c.384+66A>C (n.384+66A>C)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.610+66A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802639G>ACA597957885PAX6c.141+65C>T (n.141+65C>T)
c.-268+65C>T (n.-268+65C>T)
n.1757+65C>T
n.563+65C>T
n.671+65C>T
c.-310+65C>T (n.-310+65C>T)
n.243+65C>T
n.295+65C>T
n.756+65C>T
c.-267-863C>T (n.-267-863C>T)
c.-641+65C>T (n.-641+65C>T)
c.10+3763C>T (n.10+3763C>T)
c.-206+65C>T (n.-206+65C>T)
n.586+65C>T
c.-80-7851C>T (n.-80-7851C>T)
c.-407+65C>T (n.-407+65C>T)
n.560+65C>T
c.-599+65C>T (n.-599+65C>T)
c.-202+65C>T (n.-202+65C>T)
c.-160+65C>T (n.-160+65C>T)
n.674+65C>T
c.144+65C>T (n.144+65C>T)
n.130-7851C>T
n.1343+65C>T
n.224+65C>T
n.205+65C>T
n.630+65C>T
n.407+65C>T
n.4185C>T
n.299+65C>T
n.268+65C>T
c.345+65C>T (n.345+65C>T)
c.384+65C>T (n.384+65C>T)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.610+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802639G=CA1962046556PAX6c.141+65C= (n.141+65C=)
c.-268+65C= (n.-268+65C=)
n.1757+65C=
n.563+65C=
n.671+65C=
c.-310+65C= (n.-310+65C=)
n.243+65C=
n.295+65C=
n.756+65C=
c.-267-863C= (n.-267-863C=)
c.-641+65C= (n.-641+65C=)
c.10+3763C= (n.10+3763C=)
c.-206+65C= (n.-206+65C=)
n.586+65C=
c.-80-7851C= (n.-80-7851C=)
c.-407+65C= (n.-407+65C=)
n.560+65C=
c.-599+65C= (n.-599+65C=)
c.-202+65C= (n.-202+65C=)
c.-160+65C= (n.-160+65C=)
n.674+65C=
c.144+65C= (n.144+65C=)
n.130-7851C=
n.1343+65C=
n.224+65C=
n.205+65C=
n.630+65C=
n.407+65C=
n.4185C=
n.299+65C=
n.268+65C=
c.345+65C= (n.345+65C=)
c.384+65C= (n.384+65C=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.610+65C=
11g.31802639G>TCA219469141PAX6c.141+65C>A (n.141+65C>A)
c.-268+65C>A (n.-268+65C>A)
n.1757+65C>A
n.563+65C>A
n.671+65C>A
c.-310+65C>A (n.-310+65C>A)
n.243+65C>A
n.295+65C>A
n.756+65C>A
c.-267-863C>A (n.-267-863C>A)
c.-641+65C>A (n.-641+65C>A)
c.10+3763C>A (n.10+3763C>A)
c.-206+65C>A (n.-206+65C>A)
n.586+65C>A
c.-80-7851C>A (n.-80-7851C>A)
c.-407+65C>A (n.-407+65C>A)
n.560+65C>A
c.-599+65C>A (n.-599+65C>A)
c.-202+65C>A (n.-202+65C>A)
c.-160+65C>A (n.-160+65C>A)
n.674+65C>A
c.144+65C>A (n.144+65C>A)
n.130-7851C>A
n.1343+65C>A
n.224+65C>A
n.205+65C>A
n.630+65C>A
n.407+65C>A
n.4185C>A
n.299+65C>A
n.268+65C>A
c.345+65C>A (n.345+65C>A)
c.384+65C>A (n.384+65C>A)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.610+65C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802641A>CCA2612964280PAX6c.141+63T>G (n.141+63T>G)
c.-268+63T>G (n.-268+63T>G)
n.1757+63T>G
n.563+63T>G
n.671+63T>G
c.-310+63T>G (n.-310+63T>G)
n.243+63T>G
n.295+63T>G
n.756+63T>G
c.-267-865T>G (n.-267-865T>G)
c.-641+63T>G (n.-641+63T>G)
c.10+3761T>G (n.10+3761T>G)
c.-206+63T>G (n.-206+63T>G)
n.586+63T>G
c.-80-7853T>G (n.-80-7853T>G)
c.-407+63T>G (n.-407+63T>G)
n.560+63T>G
c.-599+63T>G (n.-599+63T>G)
c.-202+63T>G (n.-202+63T>G)
c.-160+63T>G (n.-160+63T>G)
n.674+63T>G
c.144+63T>G (n.144+63T>G)
n.130-7853T>G
n.1343+63T>G
n.224+63T>G
n.205+63T>G
n.630+63T>G
n.407+63T>G
n.4183T>G
n.299+63T>G
n.268+63T>G
c.345+63T>G (n.345+63T>G)
c.384+63T>G (n.384+63T>G)
c.204T>G (p.Ser68=)
n.610+63T>G
 gnomAD v4
11g.31802642G>TCA2612964281PAX6c.141+62C>A (n.141+62C>A)
c.-268+62C>A (n.-268+62C>A)
n.1757+62C>A
n.563+62C>A
n.671+62C>A
c.-310+62C>A (n.-310+62C>A)
n.243+62C>A
n.295+62C>A
n.756+62C>A
c.-267-866C>A (n.-267-866C>A)
c.-641+62C>A (n.-641+62C>A)
c.10+3760C>A (n.10+3760C>A)
c.-206+62C>A (n.-206+62C>A)
n.586+62C>A
c.-80-7854C>A (n.-80-7854C>A)
c.-407+62C>A (n.-407+62C>A)
n.560+62C>A
c.-599+62C>A (n.-599+62C>A)
c.-202+62C>A (n.-202+62C>A)
c.-160+62C>A (n.-160+62C>A)
n.674+62C>A
c.144+62C>A (n.144+62C>A)
n.130-7854C>A
n.1343+62C>A
n.224+62C>A
n.205+62C>A
n.630+62C>A
n.407+62C>A
n.4182C>A
n.299+62C>A
n.268+62C>A
c.345+62C>A (n.345+62C>A)
c.384+62C>A (n.384+62C>A)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.610+62C>A
 gnomAD v4
11g.31802643A=CA1962046557PAX6c.141+61T= (n.141+61T=)
c.-268+61T= (n.-268+61T=)
n.1757+61T=
n.563+61T=
n.671+61T=
c.-310+61T= (n.-310+61T=)
n.243+61T=
n.295+61T=
n.756+61T=
c.-267-867T= (n.-267-867T=)
c.-641+61T= (n.-641+61T=)
c.10+3759T= (n.10+3759T=)
c.-206+61T= (n.-206+61T=)
n.586+61T=
c.-80-7855T= (n.-80-7855T=)
c.-407+61T= (n.-407+61T=)
n.560+61T=
c.-599+61T= (n.-599+61T=)
c.-202+61T= (n.-202+61T=)
c.-160+61T= (n.-160+61T=)
n.674+61T=
c.144+61T= (n.144+61T=)
n.130-7855T=
n.1343+61T=
n.224+61T=
n.205+61T=
n.630+61T=
n.407+61T=
n.4181T=
n.299+61T=
n.268+61T=
c.345+61T= (n.345+61T=)
c.384+61T= (n.384+61T=)
c.202T= (p.Ser68=)
n.610+61T=
11g.31802643A>GCA473559955PAX6c.141+61T>C (n.141+61T>C)
c.-268+61T>C (n.-268+61T>C)
n.1757+61T>C
n.563+61T>C
n.671+61T>C
c.-310+61T>C (n.-310+61T>C)
n.243+61T>C
n.295+61T>C
n.756+61T>C
c.-267-867T>C (n.-267-867T>C)
c.-641+61T>C (n.-641+61T>C)
c.10+3759T>C (n.10+3759T>C)
c.-206+61T>C (n.-206+61T>C)
n.586+61T>C
c.-80-7855T>C (n.-80-7855T>C)
c.-407+61T>C (n.-407+61T>C)
n.560+61T>C
c.-599+61T>C (n.-599+61T>C)
c.-202+61T>C (n.-202+61T>C)
c.-160+61T>C (n.-160+61T>C)
n.674+61T>C
c.144+61T>C (n.144+61T>C)
n.130-7855T>C
n.1343+61T>C
n.224+61T>C
n.205+61T>C
n.630+61T>C
n.407+61T>C
n.4181T>C
n.299+61T>C
n.268+61T>C
c.345+61T>C (n.345+61T>C)
c.384+61T>C (n.384+61T>C)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.610+61T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.31802644G>ACA675552078PAX6c.141+60C>T (n.141+60C>T)
c.-268+60C>T (n.-268+60C>T)
n.1757+60C>T
n.563+60C>T
n.671+60C>T
c.-310+60C>T (n.-310+60C>T)
n.243+60C>T
n.295+60C>T
n.756+60C>T
c.-267-868C>T (n.-267-868C>T)
c.-641+60C>T (n.-641+60C>T)
c.10+3758C>T (n.10+3758C>T)
c.-206+60C>T (n.-206+60C>T)
n.586+60C>T
c.-80-7856C>T (n.-80-7856C>T)
c.-407+60C>T (n.-407+60C>T)
n.560+60C>T
c.-599+60C>T (n.-599+60C>T)
c.-202+60C>T (n.-202+60C>T)
c.-160+60C>T (n.-160+60C>T)
n.674+60C>T
c.144+60C>T (n.144+60C>T)
n.130-7856C>T
n.1343+60C>T
n.224+60C>T
n.205+60C>T
n.630+60C>T
n.407+60C>T
n.4180C>T
n.299+60C>T
n.268+60C>T
c.345+60C>T (n.345+60C>T)
c.384+60C>T (n.384+60C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
n.610+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.31802644G>CCA675552079PAX6c.141+60C>G (n.141+60C>G)
c.-268+60C>G (n.-268+60C>G)
n.1757+60C>G
n.563+60C>G
n.671+60C>G
c.-310+60C>G (n.-310+60C>G)
n.243+60C>G
n.295+60C>G
n.756+60C>G
c.-267-868C>G (n.-267-868C>G)
c.-641+60C>G (n.-641+60C>G)
c.10+3758C>G (n.10+3758C>G)
c.-206+60C>G (n.-206+60C>G)
n.586+60C>G
c.-80-7856C>G (n.-80-7856C>G)
c.-407+60C>G (n.-407+60C>G)
n.560+60C>G
c.-599+60C>G (n.-599+60C>G)
c.-202+60C>G (n.-202+60C>G)
c.-160+60C>G (n.-160+60C>G)
n.674+60C>G
c.144+60C>G (n.144+60C>G)
n.130-7856C>G
n.1343+60C>G
n.224+60C>G
n.205+60C>G
n.630+60C>G
n.407+60C>G
n.4180C>G
n.299+60C>G
n.268+60C>G
c.345+60C>G (n.345+60C>G)
c.384+60C>G (n.384+60C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
n.610+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.31802644G=CA1962046558PAX6c.141+60C= (n.141+60C=)
c.-268+60C= (n.-268+60C=)
n.1757+60C=
n.563+60C=
n.671+60C=
c.-310+60C= (n.-310+60C=)
n.243+60C=
n.295+60C=
n.756+60C=
c.-267-868C= (n.-267-868C=)
c.-641+60C= (n.-641+60C=)
c.10+3758C= (n.10+3758C=)
c.-206+60C= (n.-206+60C=)
n.586+60C=
c.-80-7856C= (n.-80-7856C=)
c.-407+60C= (n.-407+60C=)
n.560+60C=
c.-599+60C= (n.-599+60C=)
c.-202+60C= (n.-202+60C=)
c.-160+60C= (n.-160+60C=)
n.674+60C=
c.144+60C= (n.144+60C=)
n.130-7856C=
n.1343+60C=
n.224+60C=
n.205+60C=
n.630+60C=
n.407+60C=
n.4180C=
n.299+60C=
n.268+60C=
c.345+60C= (n.345+60C=)
c.384+60C= (n.384+60C=)
c.201C= (p.Leu67=)
n.610+60C=
11g.31802644G>TCA2526876662PAX6c.141+60C>A (n.141+60C>A)
c.-268+60C>A (n.-268+60C>A)
n.1757+60C>A
n.563+60C>A
n.671+60C>A
c.-310+60C>A (n.-310+60C>A)
n.243+60C>A
n.295+60C>A
n.756+60C>A
c.-267-868C>A (n.-267-868C>A)
c.-641+60C>A (n.-641+60C>A)
c.10+3758C>A (n.10+3758C>A)
c.-206+60C>A (n.-206+60C>A)
n.586+60C>A
c.-80-7856C>A (n.-80-7856C>A)
c.-407+60C>A (n.-407+60C>A)
n.560+60C>A
c.-599+60C>A (n.-599+60C>A)
c.-202+60C>A (n.-202+60C>A)
c.-160+60C>A (n.-160+60C>A)
n.674+60C>A
c.144+60C>A (n.144+60C>A)
n.130-7856C>A
n.1343+60C>A
n.224+60C>A
n.205+60C>A
n.630+60C>A
n.407+60C>A
n.4180C>A
n.299+60C>A
n.268+60C>A
c.345+60C>A (n.345+60C>A)
c.384+60C>A (n.384+60C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
n.610+60C>A
 gnomAD v4
11g.31802645A>GCA2612964282PAX6c.141+59T>C (n.141+59T>C)
c.-268+59T>C (n.-268+59T>C)
n.1757+59T>C
n.563+59T>C
n.671+59T>C
c.-310+59T>C (n.-310+59T>C)
n.243+59T>C
n.295+59T>C
n.756+59T>C
c.-267-869T>C (n.-267-869T>C)
c.-641+59T>C (n.-641+59T>C)
c.10+3757T>C (n.10+3757T>C)
c.-206+59T>C (n.-206+59T>C)
n.586+59T>C
c.-80-7857T>C (n.-80-7857T>C)
c.-407+59T>C (n.-407+59T>C)
n.560+59T>C
c.-599+59T>C (n.-599+59T>C)
c.-202+59T>C (n.-202+59T>C)
c.-160+59T>C (n.-160+59T>C)
n.674+59T>C
c.144+59T>C (n.144+59T>C)
n.130-7857T>C
n.1343+59T>C
n.224+59T>C
n.205+59T>C
n.630+59T>C
n.407+59T>C
n.4179T>C
n.299+59T>C
n.268+59T>C
c.345+59T>C (n.345+59T>C)
c.384+59T>C (n.384+59T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.610+59T>C
 gnomAD v4
11g.31802646G>ACA2612964283PAX6c.141+58C>T (n.141+58C>T)
c.-268+58C>T (n.-268+58C>T)
n.1757+58C>T
n.563+58C>T
n.671+58C>T
c.-310+58C>T (n.-310+58C>T)
n.243+58C>T
n.295+58C>T
n.756+58C>T
c.-267-870C>T (n.-267-870C>T)
c.-641+58C>T (n.-641+58C>T)
c.10+3756C>T (n.10+3756C>T)
c.-206+58C>T (n.-206+58C>T)
n.586+58C>T
c.-80-7858C>T (n.-80-7858C>T)
c.-407+58C>T (n.-407+58C>T)
n.560+58C>T
c.-599+58C>T (n.-599+58C>T)
c.-202+58C>T (n.-202+58C>T)
c.-160+58C>T (n.-160+58C>T)
n.674+58C>T
c.144+58C>T (n.144+58C>T)
n.130-7858C>T
n.1343+58C>T
n.224+58C>T
n.205+58C>T
n.630+58C>T
n.407+58C>T
n.4178C>T
n.299+58C>T
n.268+58C>T
c.345+58C>T (n.345+58C>T)
c.384+58C>T (n.384+58C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.610+58C>T
 gnomAD v4
11g.31802646G>TCA2612964284PAX6c.141+58C>A (n.141+58C>A)
c.-268+58C>A (n.-268+58C>A)
n.1757+58C>A
n.563+58C>A
n.671+58C>A
c.-310+58C>A (n.-310+58C>A)
n.243+58C>A
n.295+58C>A
n.756+58C>A
c.-267-870C>A (n.-267-870C>A)
c.-641+58C>A (n.-641+58C>A)
c.10+3756C>A (n.10+3756C>A)
c.-206+58C>A (n.-206+58C>A)
n.586+58C>A
c.-80-7858C>A (n.-80-7858C>A)
c.-407+58C>A (n.-407+58C>A)
n.560+58C>A
c.-599+58C>A (n.-599+58C>A)
c.-202+58C>A (n.-202+58C>A)
c.-160+58C>A (n.-160+58C>A)
n.674+58C>A
c.144+58C>A (n.144+58C>A)
n.130-7858C>A
n.1343+58C>A
n.224+58C>A
n.205+58C>A
n.630+58C>A
n.407+58C>A
n.4178C>A
n.299+58C>A
n.268+58C>A
c.345+58C>A (n.345+58C>A)
c.384+58C>A (n.384+58C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.610+58C>A
 gnomAD v4
11g.31802647G=CA1962046559PAX6c.141+57C= (n.141+57C=)
c.-268+57C= (n.-268+57C=)
n.1757+57C=
n.563+57C=
n.671+57C=
c.-310+57C= (n.-310+57C=)
n.243+57C=
n.295+57C=
n.756+57C=
c.-267-871C= (n.-267-871C=)
c.-641+57C= (n.-641+57C=)
c.10+3755C= (n.10+3755C=)
c.-206+57C= (n.-206+57C=)
n.586+57C=
c.-80-7859C= (n.-80-7859C=)
c.-407+57C= (n.-407+57C=)
n.560+57C=
c.-599+57C= (n.-599+57C=)
c.-202+57C= (n.-202+57C=)
c.-160+57C= (n.-160+57C=)
n.674+57C=
c.144+57C= (n.144+57C=)
n.130-7859C=
n.1343+57C=
n.224+57C=
n.205+57C=
n.630+57C=
n.407+57C=
n.4177C=
n.299+57C=
n.268+57C=
c.345+57C= (n.345+57C=)
c.384+57C= (n.384+57C=)
c.198C= (p.Ala66=)
n.610+57C=
11g.31802647G>TCA675552080PAX6c.141+57C>A (n.141+57C>A)
c.-268+57C>A (n.-268+57C>A)
n.1757+57C>A
n.563+57C>A
n.671+57C>A
c.-310+57C>A (n.-310+57C>A)
n.243+57C>A
n.295+57C>A
n.756+57C>A
c.-267-871C>A (n.-267-871C>A)
c.-641+57C>A (n.-641+57C>A)
c.10+3755C>A (n.10+3755C>A)
c.-206+57C>A (n.-206+57C>A)
n.586+57C>A
c.-80-7859C>A (n.-80-7859C>A)
c.-407+57C>A (n.-407+57C>A)
n.560+57C>A
c.-599+57C>A (n.-599+57C>A)
c.-202+57C>A (n.-202+57C>A)
c.-160+57C>A (n.-160+57C>A)
n.674+57C>A
c.144+57C>A (n.144+57C>A)
n.130-7859C>A
n.1343+57C>A
n.224+57C>A
n.205+57C>A
n.630+57C>A
n.407+57C>A
n.4177C>A
n.299+57C>A
n.268+57C>A
c.345+57C>A (n.345+57C>A)
c.384+57C>A (n.384+57C>A)
c.198C>A (p.Ala66=)
n.610+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802648G>TCA2612964285PAX6c.141+56C>A (n.141+56C>A)
c.-268+56C>A (n.-268+56C>A)
n.1757+56C>A
n.563+56C>A
n.671+56C>A
c.-310+56C>A (n.-310+56C>A)
n.243+56C>A
n.295+56C>A
n.756+56C>A
c.-267-872C>A (n.-267-872C>A)
c.-641+56C>A (n.-641+56C>A)
c.10+3754C>A (n.10+3754C>A)
c.-206+56C>A (n.-206+56C>A)
n.586+56C>A
c.-80-7860C>A (n.-80-7860C>A)
c.-407+56C>A (n.-407+56C>A)
n.560+56C>A
c.-599+56C>A (n.-599+56C>A)
c.-202+56C>A (n.-202+56C>A)
c.-160+56C>A (n.-160+56C>A)
n.674+56C>A
c.144+56C>A (n.144+56C>A)
n.130-7860C>A
n.1343+56C>A
n.224+56C>A
n.205+56C>A
n.630+56C>A
n.407+56C>A
n.4176C>A
n.299+56C>A
n.268+56C>A
c.345+56C>A (n.345+56C>A)
c.384+56C>A (n.384+56C>A)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
n.610+56C>A
 gnomAD v4
11g.31802649C>ACA2612964286PAX6c.141+55G>T (n.141+55G>T)
c.-268+55G>T (n.-268+55G>T)
n.1757+55G>T
n.563+55G>T
n.671+55G>T
c.-310+55G>T (n.-310+55G>T)
n.243+55G>T
n.295+55G>T
n.756+55G>T
c.-267-873G>T (n.-267-873G>T)
c.-641+55G>T (n.-641+55G>T)
c.10+3753G>T (n.10+3753G>T)
c.-206+55G>T (n.-206+55G>T)
n.586+55G>T
c.-80-7861G>T (n.-80-7861G>T)
c.-407+55G>T (n.-407+55G>T)
n.560+55G>T
c.-599+55G>T (n.-599+55G>T)
c.-202+55G>T (n.-202+55G>T)
c.-160+55G>T (n.-160+55G>T)
n.674+55G>T
c.144+55G>T (n.144+55G>T)
n.130-7861G>T
n.1343+55G>T
n.224+55G>T
n.205+55G>T
n.630+55G>T
n.407+55G>T
n.4175G>T
n.299+55G>T
n.268+55G>T
c.345+55G>T (n.345+55G>T)
c.384+55G>T (n.384+55G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
n.610+55G>T
 gnomAD v4
11g.31802649C=CA1962046560PAX6c.141+55G= (n.141+55G=)
c.-268+55G= (n.-268+55G=)
n.1757+55G=
n.563+55G=
n.671+55G=
c.-310+55G= (n.-310+55G=)
n.243+55G=
n.295+55G=
n.756+55G=
c.-267-873G= (n.-267-873G=)
c.-641+55G= (n.-641+55G=)
c.10+3753G= (n.10+3753G=)
c.-206+55G= (n.-206+55G=)
n.586+55G=
c.-80-7861G= (n.-80-7861G=)
c.-407+55G= (n.-407+55G=)
n.560+55G=
c.-599+55G= (n.-599+55G=)
c.-202+55G= (n.-202+55G=)
c.-160+55G= (n.-160+55G=)
n.674+55G=
c.144+55G= (n.144+55G=)
n.130-7861G=
n.1343+55G=
n.224+55G=
n.205+55G=
n.630+55G=
n.407+55G=
n.4175G=
n.299+55G=
n.268+55G=
c.345+55G= (n.345+55G=)
c.384+55G= (n.384+55G=)
c.196G= (p.Ala66=)
n.610+55G=
11g.31802649C>TCA219469146PAX6c.141+55G>A (n.141+55G>A)
c.-268+55G>A (n.-268+55G>A)
n.1757+55G>A
n.563+55G>A
n.671+55G>A
c.-310+55G>A (n.-310+55G>A)
n.243+55G>A
n.295+55G>A
n.756+55G>A
c.-267-873G>A (n.-267-873G>A)
c.-641+55G>A (n.-641+55G>A)
c.10+3753G>A (n.10+3753G>A)
c.-206+55G>A (n.-206+55G>A)
n.586+55G>A
c.-80-7861G>A (n.-80-7861G>A)
c.-407+55G>A (n.-407+55G>A)
n.560+55G>A
c.-599+55G>A (n.-599+55G>A)
c.-202+55G>A (n.-202+55G>A)
c.-160+55G>A (n.-160+55G>A)
n.674+55G>A
c.144+55G>A (n.144+55G>A)
n.130-7861G>A
n.1343+55G>A
n.224+55G>A
n.205+55G>A
n.630+55G>A
n.407+55G>A
n.4175G>A
n.299+55G>A
n.268+55G>A
c.345+55G>A (n.345+55G>A)
c.384+55G>A (n.384+55G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.610+55G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802650G>ACA2612964287PAX6c.141+54C>T (n.141+54C>T)
c.-268+54C>T (n.-268+54C>T)
n.1757+54C>T
n.563+54C>T
n.671+54C>T
c.-310+54C>T (n.-310+54C>T)
n.243+54C>T
n.295+54C>T
n.756+54C>T
c.-267-874C>T (n.-267-874C>T)
c.-641+54C>T (n.-641+54C>T)
c.10+3752C>T (n.10+3752C>T)
c.-206+54C>T (n.-206+54C>T)
n.586+54C>T
c.-80-7862C>T (n.-80-7862C>T)
c.-407+54C>T (n.-407+54C>T)
n.560+54C>T
c.-599+54C>T (n.-599+54C>T)
c.-202+54C>T (n.-202+54C>T)
c.-160+54C>T (n.-160+54C>T)
n.674+54C>T
c.144+54C>T (n.144+54C>T)
n.130-7862C>T
n.1343+54C>T
n.224+54C>T
n.205+54C>T
n.630+54C>T
n.407+54C>T
n.4174C>T
n.299+54C>T
n.268+54C>T
c.345+54C>T (n.345+54C>T)
c.384+54C>T (n.384+54C>T)
c.195C>T (p.Asn65=)
n.610+54C>T
 gnomAD v4
11g.31802650G>CCA2574789881PAX6c.141+54C>G (n.141+54C>G)
c.-268+54C>G (n.-268+54C>G)
n.1757+54C>G
n.563+54C>G
n.671+54C>G
c.-310+54C>G (n.-310+54C>G)
n.243+54C>G
n.295+54C>G
n.756+54C>G
c.-267-874C>G (n.-267-874C>G)
c.-641+54C>G (n.-641+54C>G)
c.10+3752C>G (n.10+3752C>G)
c.-206+54C>G (n.-206+54C>G)
n.586+54C>G
c.-80-7862C>G (n.-80-7862C>G)
c.-407+54C>G (n.-407+54C>G)
n.560+54C>G
c.-599+54C>G (n.-599+54C>G)
c.-202+54C>G (n.-202+54C>G)
c.-160+54C>G (n.-160+54C>G)
n.674+54C>G
c.144+54C>G (n.144+54C>G)
n.130-7862C>G
n.1343+54C>G
n.224+54C>G
n.205+54C>G
n.630+54C>G
n.407+54C>G
n.4174C>G
n.299+54C>G
n.268+54C>G
c.345+54C>G (n.345+54C>G)
c.384+54C>G (n.384+54C>G)
c.195C>G (p.Asn65Lys)
n.610+54C>G
11g.31802650G=CA1962046561PAX6c.141+54C= (n.141+54C=)
c.-268+54C= (n.-268+54C=)
n.1757+54C=
n.563+54C=
n.671+54C=
c.-310+54C= (n.-310+54C=)
n.243+54C=
n.295+54C=
n.756+54C=
c.-267-874C= (n.-267-874C=)
c.-641+54C= (n.-641+54C=)
c.10+3752C= (n.10+3752C=)
c.-206+54C= (n.-206+54C=)
n.586+54C=
c.-80-7862C= (n.-80-7862C=)
c.-407+54C= (n.-407+54C=)
n.560+54C=
c.-599+54C= (n.-599+54C=)
c.-202+54C= (n.-202+54C=)
c.-160+54C= (n.-160+54C=)
n.674+54C=
c.144+54C= (n.144+54C=)
n.130-7862C=
n.1343+54C=
n.224+54C=
n.205+54C=
n.630+54C=
n.407+54C=
n.4174C=
n.299+54C=
n.268+54C=
c.345+54C= (n.345+54C=)
c.384+54C= (n.384+54C=)
c.195C= (p.Asn65=)
n.610+54C=
11g.31802650G>TCA675552082PAX6c.141+54C>A (n.141+54C>A)
c.-268+54C>A (n.-268+54C>A)
n.1757+54C>A
n.563+54C>A
n.671+54C>A
c.-310+54C>A (n.-310+54C>A)
n.243+54C>A
n.295+54C>A
n.756+54C>A
c.-267-874C>A (n.-267-874C>A)
c.-641+54C>A (n.-641+54C>A)
c.10+3752C>A (n.10+3752C>A)
c.-206+54C>A (n.-206+54C>A)
n.586+54C>A
c.-80-7862C>A (n.-80-7862C>A)
c.-407+54C>A (n.-407+54C>A)
n.560+54C>A
c.-599+54C>A (n.-599+54C>A)
c.-202+54C>A (n.-202+54C>A)
c.-160+54C>A (n.-160+54C>A)
n.674+54C>A
c.144+54C>A (n.144+54C>A)
n.130-7862C>A
n.1343+54C>A
n.224+54C>A
n.205+54C>A
n.630+54C>A
n.407+54C>A
n.4174C>A
n.299+54C>A
n.268+54C>A
c.345+54C>A (n.345+54C>A)
c.384+54C>A (n.384+54C>A)
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.610+54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802651T>CCA675552100PAX6c.141+53A>G (n.141+53A>G)
c.-268+53A>G (n.-268+53A>G)
n.1757+53A>G
n.563+53A>G
n.671+53A>G
c.-310+53A>G (n.-310+53A>G)
n.243+53A>G
n.295+53A>G
n.756+53A>G
c.-267-875A>G (n.-267-875A>G)
c.-641+53A>G (n.-641+53A>G)
c.10+3751A>G (n.10+3751A>G)
c.-206+53A>G (n.-206+53A>G)
n.586+53A>G
c.-80-7863A>G (n.-80-7863A>G)
c.-407+53A>G (n.-407+53A>G)
n.560+53A>G
c.-599+53A>G (n.-599+53A>G)
c.-202+53A>G (n.-202+53A>G)
c.-160+53A>G (n.-160+53A>G)
n.674+53A>G
c.144+53A>G (n.144+53A>G)
n.130-7863A>G
n.1343+53A>G
n.224+53A>G
n.205+53A>G
n.630+53A>G
n.407+53A>G
n.4173A>G
n.299+53A>G
n.268+53A>G
c.345+53A>G (n.345+53A>G)
c.384+53A>G (n.384+53A>G)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.610+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802651T>GCA936561737PAX6c.141+53A>C (n.141+53A>C)
c.-268+53A>C (n.-268+53A>C)
n.1757+53A>C
n.563+53A>C
n.671+53A>C
c.-310+53A>C (n.-310+53A>C)
n.243+53A>C
n.295+53A>C
n.756+53A>C
c.-267-875A>C (n.-267-875A>C)
c.-641+53A>C (n.-641+53A>C)
c.10+3751A>C (n.10+3751A>C)
c.-206+53A>C (n.-206+53A>C)
n.586+53A>C
c.-80-7863A>C (n.-80-7863A>C)
c.-407+53A>C (n.-407+53A>C)
n.560+53A>C
c.-599+53A>C (n.-599+53A>C)
c.-202+53A>C (n.-202+53A>C)
c.-160+53A>C (n.-160+53A>C)
n.674+53A>C
c.144+53A>C (n.144+53A>C)
n.130-7863A>C
n.1343+53A>C
n.224+53A>C
n.205+53A>C
n.630+53A>C
n.407+53A>C
n.4173A>C
n.299+53A>C
n.268+53A>C
c.345+53A>C (n.345+53A>C)
c.384+53A>C (n.384+53A>C)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.610+53A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802651T=CA1962046562PAX6c.141+53A= (n.141+53A=)
c.-268+53A= (n.-268+53A=)
n.1757+53A=
n.563+53A=
n.671+53A=
c.-310+53A= (n.-310+53A=)
n.243+53A=
n.295+53A=
n.756+53A=
c.-267-875A= (n.-267-875A=)
c.-641+53A= (n.-641+53A=)
c.10+3751A= (n.10+3751A=)
c.-206+53A= (n.-206+53A=)
n.586+53A=
c.-80-7863A= (n.-80-7863A=)
c.-407+53A= (n.-407+53A=)
n.560+53A=
c.-599+53A= (n.-599+53A=)
c.-202+53A= (n.-202+53A=)
c.-160+53A= (n.-160+53A=)
n.674+53A=
c.144+53A= (n.144+53A=)
n.130-7863A=
n.1343+53A=
n.224+53A=
n.205+53A=
n.630+53A=
n.407+53A=
n.4173A=
n.299+53A=
n.268+53A=
c.345+53A= (n.345+53A=)
c.384+53A= (n.384+53A=)
c.194A= (p.Asn65=)
n.610+53A=
11g.31802652T>CCA675552103PAX6c.141+52A>G (n.141+52A>G)
c.-268+52A>G (n.-268+52A>G)
n.1757+52A>G
n.563+52A>G
n.671+52A>G
c.-310+52A>G (n.-310+52A>G)
n.243+52A>G
n.295+52A>G
n.756+52A>G
c.-267-876A>G (n.-267-876A>G)
c.-641+52A>G (n.-641+52A>G)
c.10+3750A>G (n.10+3750A>G)
c.-206+52A>G (n.-206+52A>G)
n.586+52A>G
c.-80-7864A>G (n.-80-7864A>G)
c.-407+52A>G (n.-407+52A>G)
n.560+52A>G
c.-599+52A>G (n.-599+52A>G)
c.-202+52A>G (n.-202+52A>G)
c.-160+52A>G (n.-160+52A>G)
n.674+52A>G
c.144+52A>G (n.144+52A>G)
n.130-7864A>G
n.1343+52A>G
n.224+52A>G
n.205+52A>G
n.630+52A>G
n.407+52A>G
n.4172A>G
n.299+52A>G
n.268+52A>G
c.345+52A>G (n.345+52A>G)
c.384+52A>G (n.384+52A>G)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.610+52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802652T=CA1962046563PAX6c.141+52A= (n.141+52A=)
c.-268+52A= (n.-268+52A=)
n.1757+52A=
n.563+52A=
n.671+52A=
c.-310+52A= (n.-310+52A=)
n.243+52A=
n.295+52A=
n.756+52A=
c.-267-876A= (n.-267-876A=)
c.-641+52A= (n.-641+52A=)
c.10+3750A= (n.10+3750A=)
c.-206+52A= (n.-206+52A=)
n.586+52A=
c.-80-7864A= (n.-80-7864A=)
c.-407+52A= (n.-407+52A=)
n.560+52A=
c.-599+52A= (n.-599+52A=)
c.-202+52A= (n.-202+52A=)
c.-160+52A= (n.-160+52A=)
n.674+52A=
c.144+52A= (n.144+52A=)
n.130-7864A=
n.1343+52A=
n.224+52A=
n.205+52A=
n.630+52A=
n.407+52A=
n.4172A=
n.299+52A=
n.268+52A=
c.345+52A= (n.345+52A=)
c.384+52A= (n.384+52A=)
c.193A= (p.Asn65=)
n.610+52A=
11g.31802653G>CCA2612964288PAX6c.141+51C>G (n.141+51C>G)
c.-268+51C>G (n.-268+51C>G)
n.1757+51C>G
n.563+51C>G
n.671+51C>G
c.-310+51C>G (n.-310+51C>G)
n.243+51C>G
n.295+51C>G
n.756+51C>G
c.-267-877C>G (n.-267-877C>G)
c.-641+51C>G (n.-641+51C>G)
c.10+3749C>G (n.10+3749C>G)
c.-206+51C>G (n.-206+51C>G)
n.586+51C>G
c.-80-7865C>G (n.-80-7865C>G)
c.-407+51C>G (n.-407+51C>G)
n.560+51C>G
c.-599+51C>G (n.-599+51C>G)
c.-202+51C>G (n.-202+51C>G)
c.-160+51C>G (n.-160+51C>G)
n.674+51C>G
c.144+51C>G (n.144+51C>G)
n.130-7865C>G
n.1343+51C>G
n.224+51C>G
n.205+51C>G
n.630+51C>G
n.407+51C>G
n.4171C>G
n.299+51C>G
n.268+51C>G
c.345+51C>G (n.345+51C>G)
c.384+51C>G (n.384+51C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.610+51C>G
 gnomAD v4
11g.31802653G>TCA2612964289PAX6c.141+51C>A (n.141+51C>A)
c.-268+51C>A (n.-268+51C>A)
n.1757+51C>A
n.563+51C>A
n.671+51C>A
c.-310+51C>A (n.-310+51C>A)
n.243+51C>A
n.295+51C>A
n.756+51C>A
c.-267-877C>A (n.-267-877C>A)
c.-641+51C>A (n.-641+51C>A)
c.10+3749C>A (n.10+3749C>A)
c.-206+51C>A (n.-206+51C>A)
n.586+51C>A
c.-80-7865C>A (n.-80-7865C>A)
c.-407+51C>A (n.-407+51C>A)
n.560+51C>A
c.-599+51C>A (n.-599+51C>A)
c.-202+51C>A (n.-202+51C>A)
c.-160+51C>A (n.-160+51C>A)
n.674+51C>A
c.144+51C>A (n.144+51C>A)
n.130-7865C>A
n.1343+51C>A
n.224+51C>A
n.205+51C>A
n.630+51C>A
n.407+51C>A
n.4171C>A
n.299+51C>A
n.268+51C>A
c.345+51C>A (n.345+51C>A)
c.384+51C>A (n.384+51C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.610+51C>A
 gnomAD v4
11g.31802654A>CCA2612964291PAX6c.141+50T>G (n.141+50T>G)
c.-268+50T>G (n.-268+50T>G)
n.1757+50T>G
n.563+50T>G
n.671+50T>G
c.-310+50T>G (n.-310+50T>G)
n.243+50T>G
n.295+50T>G
n.756+50T>G
c.-267-878T>G (n.-267-878T>G)
c.-641+50T>G (n.-641+50T>G)
c.10+3748T>G (n.10+3748T>G)
c.-206+50T>G (n.-206+50T>G)
n.586+50T>G
c.-80-7866T>G (n.-80-7866T>G)
c.-407+50T>G (n.-407+50T>G)
n.560+50T>G
c.-599+50T>G (n.-599+50T>G)
c.-202+50T>G (n.-202+50T>G)
c.-160+50T>G (n.-160+50T>G)
n.674+50T>G
c.144+50T>G (n.144+50T>G)
n.130-7866T>G
n.1343+50T>G
n.224+50T>G
n.205+50T>G
n.630+50T>G
n.407+50T>G
n.4170T>G
n.299+50T>G
n.268+50T>G
c.345+50T>G (n.345+50T>G)
c.384+50T>G (n.384+50T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.610+50T>G
 gnomAD v4
11g.31802654A>GCA2574789883PAX6c.141+50T>C (n.141+50T>C)
c.-268+50T>C (n.-268+50T>C)
n.1757+50T>C
n.563+50T>C
n.671+50T>C
c.-310+50T>C (n.-310+50T>C)
n.243+50T>C
n.295+50T>C
n.756+50T>C
c.-267-878T>C (n.-267-878T>C)
c.-641+50T>C (n.-641+50T>C)
c.10+3748T>C (n.10+3748T>C)
c.-206+50T>C (n.-206+50T>C)
n.586+50T>C
c.-80-7866T>C (n.-80-7866T>C)
c.-407+50T>C (n.-407+50T>C)
n.560+50T>C
c.-599+50T>C (n.-599+50T>C)
c.-202+50T>C (n.-202+50T>C)
c.-160+50T>C (n.-160+50T>C)
n.674+50T>C
c.144+50T>C (n.144+50T>C)
n.130-7866T>C
n.1343+50T>C
n.224+50T>C
n.205+50T>C
n.630+50T>C
n.407+50T>C
n.4170T>C
n.299+50T>C
n.268+50T>C
c.345+50T>C (n.345+50T>C)
c.384+50T>C (n.384+50T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.610+50T>C
 gnomAD v4
11g.31802654A>TCA2612964290PAX6c.141+50T>A (n.141+50T>A)
c.-268+50T>A (n.-268+50T>A)
n.1757+50T>A
n.563+50T>A
n.671+50T>A
c.-310+50T>A (n.-310+50T>A)
n.243+50T>A
n.295+50T>A
n.756+50T>A
c.-267-878T>A (n.-267-878T>A)
c.-641+50T>A (n.-641+50T>A)
c.10+3748T>A (n.10+3748T>A)
c.-206+50T>A (n.-206+50T>A)
n.586+50T>A
c.-80-7866T>A (n.-80-7866T>A)
c.-407+50T>A (n.-407+50T>A)
n.560+50T>A
c.-599+50T>A (n.-599+50T>A)
c.-202+50T>A (n.-202+50T>A)
c.-160+50T>A (n.-160+50T>A)
n.674+50T>A
c.144+50T>A (n.144+50T>A)
n.130-7866T>A
n.1343+50T>A
n.224+50T>A
n.205+50T>A
n.630+50T>A
n.407+50T>A
n.4170T>A
n.299+50T>A
n.268+50T>A
c.345+50T>A (n.345+50T>A)
c.384+50T>A (n.384+50T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.610+50T>A
 gnomAD v4
11g.31802655G>TCA2612964292PAX6c.141+49C>A (n.141+49C>A)
c.-268+49C>A (n.-268+49C>A)
n.1757+49C>A
n.563+49C>A
n.671+49C>A
c.-310+49C>A (n.-310+49C>A)
n.243+49C>A
n.295+49C>A
n.756+49C>A
c.-267-879C>A (n.-267-879C>A)
c.-641+49C>A (n.-641+49C>A)
c.10+3747C>A (n.10+3747C>A)
c.-206+49C>A (n.-206+49C>A)
n.586+49C>A
c.-80-7867C>A (n.-80-7867C>A)
c.-407+49C>A (n.-407+49C>A)
n.560+49C>A
c.-599+49C>A (n.-599+49C>A)
c.-202+49C>A (n.-202+49C>A)
c.-160+49C>A (n.-160+49C>A)
n.674+49C>A
c.144+49C>A (n.144+49C>A)
n.130-7867C>A
n.1343+49C>A
n.224+49C>A
n.205+49C>A
n.630+49C>A
n.407+49C>A
n.4169C>A
n.299+49C>A
n.268+49C>A
c.345+49C>A (n.345+49C>A)
c.384+49C>A (n.384+49C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.610+49C>A
 gnomAD v4
11g.31802656_31802666delinsAGTGGAGGGCCCA1962046564PAX6c.141+38_141+48delinsGGCCCTCCACT (n.141+38_141+48delinsGGCCCTCCACT)
c.-268+38_-268+48delinsGGCCCTCCACT (n.-268+38_-268+48delinsGGCCCTCCACT)
n.1757+38_1757+48delinsGGCCCTCCACT
n.563+38_563+48delinsGGCCCTCCACT
n.671+38_671+48delinsGGCCCTCCACT
c.-310+38_-310+48delinsGGCCCTCCACT (n.-310+38_-310+48delinsGGCCCTCCACT)
n.243+38_243+48delinsGGCCCTCCACT
n.295+38_295+48delinsGGCCCTCCACT
n.756+38_756+48delinsGGCCCTCCACT
c.-267-890_-267-880delinsGGCCCTCCACT (n.-267-890_-267-880delinsGGCCCTCCACT)
c.-641+38_-641+48delinsGGCCCTCCACT (n.-641+38_-641+48delinsGGCCCTCCACT)
c.10+3736_10+3746delinsGGCCCTCCACT (n.10+3736_10+3746delinsGGCCCTCCACT)
c.-206+38_-206+48delinsGGCCCTCCACT (n.-206+38_-206+48delinsGGCCCTCCACT)
n.586+38_586+48delinsGGCCCTCCACT
c.-80-7878_-80-7868delinsGGCCCTCCACT (n.-80-7878_-80-7868delinsGGCCCTCCACT)
c.-407+38_-407+48delinsGGCCCTCCACT (n.-407+38_-407+48delinsGGCCCTCCACT)
n.560+38_560+48delinsGGCCCTCCACT
c.-599+38_-599+48delinsGGCCCTCCACT (n.-599+38_-599+48delinsGGCCCTCCACT)
c.-202+38_-202+48delinsGGCCCTCCACT (n.-202+38_-202+48delinsGGCCCTCCACT)
c.-160+38_-160+48delinsGGCCCTCCACT (n.-160+38_-160+48delinsGGCCCTCCACT)
n.674+38_674+48delinsGGCCCTCCACT
c.144+38_144+48delinsGGCCCTCCACT (n.144+38_144+48delinsGGCCCTCCACT)
n.130-7878_130-7868delinsGGCCCTCCACT
n.1343+38_1343+48delinsGGCCCTCCACT
n.224+38_224+48delinsGGCCCTCCACT
n.205+38_205+48delinsGGCCCTCCACT
n.630+38_630+48delinsGGCCCTCCACT
n.407+38_407+48delinsGGCCCTCCACT
n.4158_4168delinsGGCCCTCCACT
n.299+38_299+48delinsGGCCCTCCACT
n.268+38_268+48delinsGGCCCTCCACT
c.345+38_345+48delinsGGCCCTCCACT (n.345+38_345+48delinsGGCCCTCCACT)
c.384+38_384+48delinsGGCCCTCCACT (n.384+38_384+48delinsGGCCCTCCACT)
c.179_189delinsGGCCCTCCACT (p.Arg60=)
n.610+38_610+48delinsGGCCCTCCACT
11g.31802658_31802667delCA936561743PAX6c.141+38_141+47del (n.141+38_141+47del)
c.-268+38_-268+47del (n.-268+38_-268+47del)
n.1757+38_1757+47del
n.563+38_563+47del
n.671+38_671+47del
c.-310+38_-310+47del (n.-310+38_-310+47del)
n.243+38_243+47del
n.295+38_295+47del
n.756+38_756+47del
c.-267-890_-267-881del (n.-267-890_-267-881del)
c.-641+38_-641+47del (n.-641+38_-641+47del)
c.10+3736_10+3745del (n.10+3736_10+3745del)
c.-206+38_-206+47del (n.-206+38_-206+47del)
n.586+38_586+47del
c.-80-7878_-80-7869del (n.-80-7878_-80-7869del)
c.-407+38_-407+47del (n.-407+38_-407+47del)
n.560+38_560+47del
c.-599+38_-599+47del (n.-599+38_-599+47del)
c.-202+38_-202+47del (n.-202+38_-202+47del)
c.-160+38_-160+47del (n.-160+38_-160+47del)
n.674+38_674+47del
c.144+38_144+47del (n.144+38_144+47del)
n.130-7878_130-7869del
n.1343+38_1343+47del
n.224+38_224+47del
n.205+38_205+47del
n.630+38_630+47del
n.407+38_407+47del
n.4158_4167del
n.299+38_299+47del
n.268+38_268+47del
c.345+38_345+47del (n.345+38_345+47del)
c.384+38_384+47del (n.384+38_384+47del)
c.179_188del (p.Arg60LeufsTer30)
c.179_188del (p.Arg60LeufsTer16)
n.610+38_610+47del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31802658T>CCA2612964293PAX6c.141+46A>G (n.141+46A>G)
c.-268+46A>G (n.-268+46A>G)
n.1757+46A>G
n.563+46A>G
n.671+46A>G
c.-310+46A>G (n.-310+46A>G)
n.243+46A>G
n.295+46A>G
n.756+46A>G
c.-267-882A>G (n.-267-882A>G)
c.-641+46A>G (n.-641+46A>G)
c.10+3744A>G (n.10+3744A>G)
c.-206+46A>G (n.-206+46A>G)
n.586+46A>G
c.-80-7870A>G (n.-80-7870A>G)
c.-407+46A>G (n.-407+46A>G)
n.560+46A>G
c.-599+46A>G (n.-599+46A>G)
c.-202+46A>G (n.-202+46A>G)
c.-160+46A>G (n.-160+46A>G)
n.674+46A>G
c.144+46A>G (n.144+46A>G)
n.130-7870A>G
n.1343+46A>G
n.224+46A>G
n.205+46A>G
n.630+46A>G
n.407+46A>G
n.4166A>G
n.299+46A>G
n.268+46A>G
c.345+46A>G (n.345+46A>G)
c.384+46A>G (n.384+46A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.610+46A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched