Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.31793797C>ACA379956575PAX6c.771G>T (p.Trp257Cys)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
c.612G>T (p.Trp204Cys)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
n.361G>T
n.3091G>T
n.1937G>T
n.1301G>T
n.1577G>T
n.381G>T
n.1478G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.705G>T (p.Trp235Cys)
c.663G>T (p.Trp221Cys)
n.1920G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.1894G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.298G>T
n.2050G>T
c.774G>T (p.Trp258Cys)
n.1590G>T
n.377G>T
n.2346G>T
n.1964G>T
n.356G>T
n.520G>T
n.101G>T
n.5677G>T
c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.1017G>T (p.Trp339Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.816G>T (p.Trp272Cys)
c.1014G>T (p.Trp338Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
n.1152G>T
n.1157G>T
11g.31793797C=CA1962041593PAX6c.771G= (p.Trp257=)
c.813G= (p.Trp271=)
c.612G= (p.Trp204=)
c.363G= (p.Trp121=)
n.361G=
n.3091G=
n.1937G=
n.1301G=
n.1577G=
n.381G=
n.1478G=
c.258G= (p.Trp86=)
c.705G= (p.Trp235=)
c.663G= (p.Trp221=)
n.1920G=
c.168G= (p.Trp56=)
n.1894G=
c.*652G= (n.*652G=)
n.298G=
n.2050G=
c.774G= (p.Trp258=)
n.1590G=
n.377G=
n.2346G=
n.1964G=
n.356G=
n.520G=
n.101G=
n.5677G=
c.570G= (p.Trp190=)
c.1017G= (p.Trp339=)
c.975G= (p.Trp325=)
c.816G= (p.Trp272=)
c.1014G= (p.Trp338=)
c.888G= (p.Trp296=)
c.846G= (p.Trp282=)
n.1152G=
n.1157G=
11g.31793797C>GCA379956574PAX6c.771G>C (p.Trp257Cys)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
c.612G>C (p.Trp204Cys)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
n.361G>C
n.3091G>C
n.1937G>C
n.1301G>C
n.1577G>C
n.381G>C
n.1478G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.705G>C (p.Trp235Cys)
c.663G>C (p.Trp221Cys)
n.1920G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.1894G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.298G>C
n.2050G>C
c.774G>C (p.Trp258Cys)
n.1590G>C
n.377G>C
n.2346G>C
n.1964G>C
n.356G>C
n.520G>C
n.101G>C
n.5677G>C
c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.1017G>C (p.Trp339Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.816G>C (p.Trp272Cys)
c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
n.1152G>C
n.1157G>C
11g.31793797C>TCA116248PAX6c.771G>A (p.Trp257Ter)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
c.612G>A (p.Trp204Ter)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
n.361G>A
n.3091G>A
n.1937G>A
n.1301G>A
n.1577G>A
n.381G>A
n.1478G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.705G>A (p.Trp235Ter)
c.663G>A (p.Trp221Ter)
n.1920G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.1894G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.298G>A
n.2050G>A
c.774G>A (p.Trp258Ter)
n.1590G>A
n.377G>A
n.2346G>A
n.1964G>A
n.356G>A
n.520G>A
n.101G>A
n.5677G>A
c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.1017G>A (p.Trp339Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.816G>A (p.Trp272Ter)
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
n.1152G>A
n.1157G>A
 ClinVar dbSNP
11g.31793798delCA2695213462PAX6c.771del (p.Trp257CysfsTer15)
c.813del (p.Trp271CysfsTer15)
c.612del (p.Trp204CysfsTer15)
c.363del (p.Trp121CysfsTer15)
n.361del
n.3091del
n.1937del
n.1301del
n.1577del
n.381del
n.1478del
c.258del (p.Trp86CysfsTer15)
c.705del (p.Trp235CysfsTer15)
c.663del (p.Trp221CysfsTer15)
n.1920del
c.168del (p.Trp56CysfsTer15)
n.1894del
c.*652del (n.*652del)
n.298del
n.2050del
c.774del (p.Trp258CysfsTer15)
n.1590del
n.377del
n.2346del
n.1964del
n.356del
n.520del
n.101del
n.5677del
c.570del (p.Trp190CysfsTer15)
c.1017del (p.Trp339CysfsTer15)
c.975del (p.Trp325CysfsTer15)
c.816del (p.Trp272CysfsTer15)
c.1014del (p.Trp338CysfsTer15)
c.888del (p.Trp296CysfsTer15)
c.846del (p.Trp282CysfsTer15)
n.1152del
n.1157del
11g.31793798C>ACA379956576PAX6c.770G>T (p.Trp257Leu)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
c.611G>T (p.Trp204Leu)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
n.360G>T
n.3090G>T
n.1936G>T
n.1300G>T
n.1576G>T
n.380G>T
n.1477G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.704G>T (p.Trp235Leu)
c.662G>T (p.Trp221Leu)
n.1919G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.1893G>T
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.297G>T
n.2049G>T
c.773G>T (p.Trp258Leu)
n.1589G>T
n.376G>T
n.2345G>T
n.1963G>T
n.355G>T
n.519G>T
n.100G>T
n.5676G>T
c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.1016G>T (p.Trp339Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.815G>T (p.Trp272Leu)
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
n.1151G>T
n.1156G>T
11g.31793798C=CA1962041594PAX6c.770G= (p.Trp257=)
c.812G= (p.Trp271=)
c.611G= (p.Trp204=)
c.362G= (p.Trp121=)
n.360G=
n.3090G=
n.1936G=
n.1300G=
n.1576G=
n.380G=
n.1477G=
c.257G= (p.Trp86=)
c.704G= (p.Trp235=)
c.662G= (p.Trp221=)
n.1919G=
c.167G= (p.Trp56=)
n.1893G=
c.*651G= (n.*651G=)
n.297G=
n.2049G=
c.773G= (p.Trp258=)
n.1589G=
n.376G=
n.2345G=
n.1963G=
n.355G=
n.519G=
n.100G=
n.5676G=
c.569G= (p.Trp190=)
c.1016G= (p.Trp339=)
c.974G= (p.Trp325=)
c.815G= (p.Trp272=)
c.1013G= (p.Trp338=)
c.887G= (p.Trp296=)
c.845G= (p.Trp282=)
n.1151G=
n.1156G=
11g.31793798C>GCA379956577PAX6c.770G>C (p.Trp257Ser)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
c.611G>C (p.Trp204Ser)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
n.360G>C
n.3090G>C
n.1936G>C
n.1300G>C
n.1576G>C
n.380G>C
n.1477G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.704G>C (p.Trp235Ser)
c.662G>C (p.Trp221Ser)
n.1919G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.1893G>C
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.297G>C
n.2049G>C
c.773G>C (p.Trp258Ser)
n.1589G>C
n.376G>C
n.2345G>C
n.1963G>C
n.355G>C
n.519G>C
n.100G>C
n.5676G>C
c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.1016G>C (p.Trp339Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.815G>C (p.Trp272Ser)
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.845G>C (p.Trp282Ser)
n.1151G>C
n.1156G>C
 ClinVar
11g.31793798C>TCA379956578PAX6c.770G>A (p.Trp257Ter)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
c.611G>A (p.Trp204Ter)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
n.360G>A
n.3090G>A
n.1936G>A
n.1300G>A
n.1576G>A
n.380G>A
n.1477G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.704G>A (p.Trp235Ter)
c.662G>A (p.Trp221Ter)
n.1919G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.1893G>A
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.297G>A
n.2049G>A
c.773G>A (p.Trp258Ter)
n.1589G>A
n.376G>A
n.2345G>A
n.1963G>A
n.355G>A
n.519G>A
n.100G>A
n.5676G>A
c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.1016G>A (p.Trp339Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.815G>A (p.Trp272Ter)
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.845G>A (p.Trp282Ter)
n.1151G>A
n.1156G>A
 ClinVar dbSNP
11g.31793798_31793818delCA2695213466PAX6c.766-16_770del
c.808-16_812del
c.607-16_611del
c.358-16_362del
n.356-16_360del
n.3086-16_3090del
n.1916_1936del
n.1296-16_1300del
n.1572-16_1576del
n.376-16_380del
n.1473-16_1477del
c.253-16_257del
c.700-16_704del
c.658-16_662del
n.1915-16_1919del
c.163-16_167del
n.1889-16_1893del
c.*647-16_*651del
n.293-16_297del
n.2045-16_2049del
c.769-16_773del
n.1569_1589del
n.372-16_376del
n.2341-16_2345del
n.1959-16_1963del
n.351-16_355del
n.515-16_519del
n.96-16_100del
n.5672-16_5676del
c.565-16_569del
c.1012-16_1016del
c.970-16_974del
c.811-16_815del
c.1009-16_1013del
c.883-16_887del
c.841-16_845del
n.1147-16_1151del
n.1152-16_1156del
11g.31793799A>CCA379956581PAX6c.769T>G (p.Trp257Gly)
c.811T>G (p.Trp271Gly)
c.610T>G (p.Trp204Gly)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
n.359T>G
n.3089T>G
n.1935T>G
n.1299T>G
n.1575T>G
n.379T>G
n.1476T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.703T>G (p.Trp235Gly)
c.661T>G (p.Trp221Gly)
n.1918T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.1892T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.296T>G
n.2048T>G
c.772T>G (p.Trp258Gly)
n.1588T>G
n.375T>G
n.2344T>G
n.1962T>G
n.354T>G
n.518T>G
n.99T>G
n.5675T>G
c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.1015T>G (p.Trp339Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.814T>G (p.Trp272Gly)
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
c.844T>G (p.Trp282Gly)
n.1150T>G
n.1155T>G
11g.31793799A>GCA379956580PAX6c.769T>C (p.Trp257Arg)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
c.610T>C (p.Trp204Arg)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
n.359T>C
n.3089T>C
n.1935T>C
n.1299T>C
n.1575T>C
n.379T>C
n.1476T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
c.661T>C (p.Trp221Arg)
n.1918T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.1892T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.296T>C
n.2048T>C
c.772T>C (p.Trp258Arg)
n.1588T>C
n.375T>C
n.2344T>C
n.1962T>C
n.354T>C
n.518T>C
n.99T>C
n.5675T>C
c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.1015T>C (p.Trp339Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.814T>C (p.Trp272Arg)
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.844T>C (p.Trp282Arg)
n.1150T>C
n.1155T>C
11g.31793799A>TCA379956579PAX6c.769T>A (p.Trp257Arg)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
c.610T>A (p.Trp204Arg)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
n.359T>A
n.3089T>A
n.1935T>A
n.1299T>A
n.1575T>A
n.379T>A
n.1476T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.703T>A (p.Trp235Arg)
c.661T>A (p.Trp221Arg)
n.1918T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.1892T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.296T>A
n.2048T>A
c.772T>A (p.Trp258Arg)
n.1588T>A
n.375T>A
n.2344T>A
n.1962T>A
n.354T>A
n.518T>A
n.99T>A
n.5675T>A
c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.1015T>A (p.Trp339Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.814T>A (p.Trp272Arg)
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
c.844T>A (p.Trp282Arg)
n.1150T>A
n.1155T>A
11g.31793800T>ACA473773083PAX6c.768A>T (p.Val256=)
c.810A>T (p.Val270=)
c.609A>T (p.Val203=)
c.360A>T (p.Val120=)
n.358A>T
n.3088A>T
n.1934A>T
n.1298A>T
n.1574A>T
n.378A>T
n.1475A>T
c.255A>T (p.Val85=)
c.702A>T (p.Val234=)
c.660A>T (p.Val220=)
n.1917A>T
c.165A>T (p.Val55=)
n.1891A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
n.295A>T
n.2047A>T
c.771A>T (p.Val257=)
n.1587A>T
n.374A>T
n.2343A>T
n.1961A>T
n.353A>T
n.517A>T
n.98A>T
n.5674A>T
c.567A>T (p.Val189=)
c.1014A>T (p.Val338=)
c.972A>T (p.Val324=)
c.813A>T (p.Val271=)
c.1011A>T (p.Val337=)
c.885A>T (p.Val295=)
c.843A>T (p.Val281=)
n.1149A>T
n.1154A>T
11g.31793800T>CCA473773084PAX6c.768A>G (p.Val256=)
c.810A>G (p.Val270=)
c.609A>G (p.Val203=)
c.360A>G (p.Val120=)
n.358A>G
n.3088A>G
n.1934A>G
n.1298A>G
n.1574A>G
n.378A>G
n.1475A>G
c.255A>G (p.Val85=)
c.702A>G (p.Val234=)
c.660A>G (p.Val220=)
n.1917A>G
c.165A>G (p.Val55=)
n.1891A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.295A>G
n.2047A>G
c.771A>G (p.Val257=)
n.1587A>G
n.374A>G
n.2343A>G
n.1961A>G
n.353A>G
n.517A>G
n.98A>G
n.5674A>G
c.567A>G (p.Val189=)
c.1014A>G (p.Val338=)
c.972A>G (p.Val324=)
c.813A>G (p.Val271=)
c.1011A>G (p.Val337=)
c.885A>G (p.Val295=)
c.843A>G (p.Val281=)
n.1149A>G
n.1154A>G
 gnomAD v4
11g.31793800T>GCA473773085PAX6c.768A>C (p.Val256=)
c.810A>C (p.Val270=)
c.609A>C (p.Val203=)
c.360A>C (p.Val120=)
n.358A>C
n.3088A>C
n.1934A>C
n.1298A>C
n.1574A>C
n.378A>C
n.1475A>C
c.255A>C (p.Val85=)
c.702A>C (p.Val234=)
c.660A>C (p.Val220=)
n.1917A>C
c.165A>C (p.Val55=)
n.1891A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.295A>C
n.2047A>C
c.771A>C (p.Val257=)
n.1587A>C
n.374A>C
n.2343A>C
n.1961A>C
n.353A>C
n.517A>C
n.98A>C
n.5674A>C
c.567A>C (p.Val189=)
c.1014A>C (p.Val338=)
c.972A>C (p.Val324=)
c.813A>C (p.Val271=)
c.1011A>C (p.Val337=)
c.885A>C (p.Val295=)
c.843A>C (p.Val281=)
n.1149A>C
n.1154A>C
11g.31793801A>CCA379956582PAX6c.767T>G (p.Val256Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.357T>G
n.3087T>G
n.1933T>G
n.1297T>G
n.1573T>G
n.377T>G
n.1474T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1916T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.1890T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.294T>G
n.2046T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1586T>G
n.373T>G
n.2342T>G
n.1960T>G
n.352T>G
n.516T>G
n.97T>G
n.5673T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1148T>G
n.1153T>G
11g.31793801A>GCA379956583PAX6c.767T>C (p.Val256Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.357T>C
n.3087T>C
n.1933T>C
n.1297T>C
n.1573T>C
n.377T>C
n.1474T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1916T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.1890T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.294T>C
n.2046T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1586T>C
n.373T>C
n.2342T>C
n.1960T>C
n.352T>C
n.516T>C
n.97T>C
n.5673T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1148T>C
n.1153T>C
 ClinVar
11g.31793801A>TCA379956584PAX6c.767T>A (p.Val256Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.357T>A
n.3087T>A
n.1933T>A
n.1297T>A
n.1573T>A
n.377T>A
n.1474T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
n.1916T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.1890T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.294T>A
n.2046T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.1586T>A
n.373T>A
n.2342T>A
n.1960T>A
n.352T>A
n.516T>A
n.97T>A
n.5673T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1148T>A
n.1153T>A
11g.31793802C>ACA379956585PAX6c.766G>T (p.Val256Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.356G>T
n.3086G>T
n.1932G>T
n.1296G>T
n.1572G>T
n.376G>T
n.1473G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.1915G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.1889G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.293G>T
n.2045G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.1585G>T
n.372G>T
n.2341G>T
n.1959G>T
n.351G>T
n.515G>T
n.96G>T
n.5672G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1147G>T
n.1152G>T
 ClinVar dbSNP
11g.31793802C=CA1962041595PAX6c.766G= (p.Val256=)
c.808G= (p.Val270=)
c.607G= (p.Val203=)
c.358G= (p.Val120=)
n.356G=
n.3086G=
n.1932G=
n.1296G=
n.1572G=
n.376G=
n.1473G=
c.253G= (p.Val85=)
c.700G= (p.Val234=)
c.658G= (p.Val220=)
n.1915G=
c.163G= (p.Val55=)
n.1889G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.293G=
n.2045G=
c.769G= (p.Val257=)
n.1585G=
n.372G=
n.2341G=
n.1959G=
n.351G=
n.515G=
n.96G=
n.5672G=
c.565G= (p.Val189=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.970G= (p.Val324=)
c.811G= (p.Val271=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.883G= (p.Val295=)
c.841G= (p.Val281=)
n.1147G=
n.1152G=
11g.31793802C>GCA379956586PAX6c.766G>C (p.Val256Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.356G>C
n.3086G>C
n.1932G>C
n.1296G>C
n.1572G>C
n.376G>C
n.1473G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1915G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.1889G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.293G>C
n.2045G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1585G>C
n.372G>C
n.2341G>C
n.1959G>C
n.351G>C
n.515G>C
n.96G>C
n.5672G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1147G>C
n.1152G>C
 ClinVar dbSNP
11g.31793802C>TCA5933789PAX6c.766G>A (p.Val256Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.356G>A
n.3086G>A
n.1932G>A
n.1296G>A
n.1572G>A
n.376G>A
n.1473G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.1915G>A
c.163G>A (p.Val55Ile)
n.1889G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.293G>A
n.2045G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.1585G>A
n.372G>A
n.2341G>A
n.1959G>A
n.351G>A
n.515G>A
n.96G>A
n.5672G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.1147G>A
n.1152G>A
 dbSNP ExAC
11g.31793803C>ACA379956587PAX6c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.808-1G>T (n.808-1G>T)
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
c.358-1G>T (n.358-1G>T)
n.356-1G>T
n.3086-1G>T
n.1931G>T
n.1296-1G>T
n.1572-1G>T
n.376-1G>T
n.1473-1G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
n.1915-1G>T
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
n.1889-1G>T
c.*647-1G>T (n.*647-1G>T)
n.293-1G>T
n.2045-1G>T
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
n.1584G>T
n.372-1G>T
n.2341-1G>T
n.1959-1G>T
n.351-1G>T
n.515-1G>T
n.96-1G>T
n.5672-1G>T
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.811-1G>T (n.811-1G>T)
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
c.883-1G>T (n.883-1G>T)
c.841-1G>T (n.841-1G>T)
n.1147-1G>T
n.1152-1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.31793803C=CA1962041596PAX6c.766-1G= (n.766-1G=)
c.808-1G= (n.808-1G=)
c.607-1G= (n.607-1G=)
c.358-1G= (n.358-1G=)
n.356-1G=
n.3086-1G=
n.1931G=
n.1296-1G=
n.1572-1G=
n.376-1G=
n.1473-1G=
c.253-1G= (n.253-1G=)
c.700-1G= (n.700-1G=)
c.658-1G= (n.658-1G=)
n.1915-1G=
c.163-1G= (n.163-1G=)
n.1889-1G=
c.*647-1G= (n.*647-1G=)
n.293-1G=
n.2045-1G=
c.769-1G= (n.769-1G=)
n.1584G=
n.372-1G=
n.2341-1G=
n.1959-1G=
n.351-1G=
n.515-1G=
n.96-1G=
n.5672-1G=
c.565-1G= (n.565-1G=)
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
c.811-1G= (n.811-1G=)
c.1009-1G= (n.1009-1G=)
c.883-1G= (n.883-1G=)
c.841-1G= (n.841-1G=)
n.1147-1G=
n.1152-1G=
11g.31793803C>GCA379956589PAX6c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.808-1G>C (n.808-1G>C)
c.607-1G>C (n.607-1G>C)
c.358-1G>C (n.358-1G>C)
n.356-1G>C
n.3086-1G>C
n.1931G>C
n.1296-1G>C
n.1572-1G>C
n.376-1G>C
n.1473-1G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
n.1915-1G>C
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
n.1889-1G>C
c.*647-1G>C (n.*647-1G>C)
n.293-1G>C
n.2045-1G>C
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
n.1584G>C
n.372-1G>C
n.2341-1G>C
n.1959-1G>C
n.351-1G>C
n.515-1G>C
n.96-1G>C
n.5672-1G>C
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.811-1G>C (n.811-1G>C)
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
c.883-1G>C (n.883-1G>C)
c.841-1G>C (n.841-1G>C)
n.1147-1G>C
n.1152-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.31793803C>TCA379956588PAX6c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.808-1G>A (n.808-1G>A)
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
c.358-1G>A (n.358-1G>A)
n.356-1G>A
n.3086-1G>A
n.1931G>A
n.1296-1G>A
n.1572-1G>A
n.376-1G>A
n.1473-1G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
c.700-1G>A (n.700-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
n.1915-1G>A
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
n.1889-1G>A
c.*647-1G>A (n.*647-1G>A)
n.293-1G>A
n.2045-1G>A
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
n.1584G>A
n.372-1G>A
n.2341-1G>A
n.1959-1G>A
n.351-1G>A
n.515-1G>A
n.96-1G>A
n.5672-1G>A
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.811-1G>A (n.811-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.883-1G>A (n.883-1G>A)
c.841-1G>A (n.841-1G>A)
n.1147-1G>A
n.1152-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.31793804delCA2695213467PAX6c.766-2del (n.766-2del)
c.808-2del (n.808-2del)
c.607-2del (n.607-2del)
c.358-2del (n.358-2del)
n.356-2del
n.3086-2del
n.1930del
n.1296-2del
n.1572-2del
n.376-2del
n.1473-2del
c.253-2del (n.253-2del)
c.700-2del (n.700-2del)
c.658-2del (n.658-2del)
n.1915-2del
c.163-2del (n.163-2del)
n.1889-2del
c.*647-2del (n.*647-2del)
n.293-2del
n.2045-2del
c.769-2del (n.769-2del)
n.1583del
n.372-2del
n.2341-2del
n.1959-2del
n.351-2del
n.515-2del
n.96-2del
n.5672-2del
c.565-2del (n.565-2del)
c.1012-2del (n.1012-2del)
c.970-2del (n.970-2del)
c.811-2del (n.811-2del)
c.1009-2del (n.1009-2del)
c.883-2del (n.883-2del)
c.841-2del (n.841-2del)
n.1147-2del
n.1152-2del
11g.31793804T>ACA379956590PAX6c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.808-2A>T (n.808-2A>T)
c.607-2A>T (n.607-2A>T)
c.358-2A>T (n.358-2A>T)
n.356-2A>T
n.3086-2A>T
n.1930A>T
n.1296-2A>T
n.1572-2A>T
n.376-2A>T
n.1473-2A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
n.1915-2A>T
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
n.1889-2A>T
c.*647-2A>T (n.*647-2A>T)
n.293-2A>T
n.2045-2A>T
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
n.1583A>T
n.372-2A>T
n.2341-2A>T
n.1959-2A>T
n.351-2A>T
n.515-2A>T
n.96-2A>T
n.5672-2A>T
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.811-2A>T (n.811-2A>T)
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
c.883-2A>T (n.883-2A>T)
c.841-2A>T (n.841-2A>T)
n.1147-2A>T
n.1152-2A>T
11g.31793804T>CCA379956591PAX6c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.808-2A>G (n.808-2A>G)
c.607-2A>G (n.607-2A>G)
c.358-2A>G (n.358-2A>G)
n.356-2A>G
n.3086-2A>G
n.1930A>G
n.1296-2A>G
n.1572-2A>G
n.376-2A>G
n.1473-2A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
c.700-2A>G (n.700-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
n.1915-2A>G
c.163-2A>G (n.163-2A>G)
n.1889-2A>G
c.*647-2A>G (n.*647-2A>G)
n.293-2A>G
n.2045-2A>G
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
n.1583A>G
n.372-2A>G
n.2341-2A>G
n.1959-2A>G
n.351-2A>G
n.515-2A>G
n.96-2A>G
n.5672-2A>G
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.811-2A>G (n.811-2A>G)
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
c.883-2A>G (n.883-2A>G)
c.841-2A>G (n.841-2A>G)
n.1147-2A>G
n.1152-2A>G
11g.31793804T>GCA379956592PAX6c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.808-2A>C (n.808-2A>C)
c.607-2A>C (n.607-2A>C)
c.358-2A>C (n.358-2A>C)
n.356-2A>C
n.3086-2A>C
n.1930A>C
n.1296-2A>C
n.1572-2A>C
n.376-2A>C
n.1473-2A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
n.1915-2A>C
c.163-2A>C (n.163-2A>C)
n.1889-2A>C
c.*647-2A>C (n.*647-2A>C)
n.293-2A>C
n.2045-2A>C
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
n.1583A>C
n.372-2A>C
n.2341-2A>C
n.1959-2A>C
n.351-2A>C
n.515-2A>C
n.96-2A>C
n.5672-2A>C
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.811-2A>C (n.811-2A>C)
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
c.883-2A>C (n.883-2A>C)
c.841-2A>C (n.841-2A>C)
n.1147-2A>C
n.1152-2A>C
 ClinVar dbSNP
11g.31793804T=CA1962041597PAX6c.766-2A= (n.766-2A=)
c.808-2A= (n.808-2A=)
c.607-2A= (n.607-2A=)
c.358-2A= (n.358-2A=)
n.356-2A=
n.3086-2A=
n.1930A=
n.1296-2A=
n.1572-2A=
n.376-2A=
n.1473-2A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
c.700-2A= (n.700-2A=)
c.658-2A= (n.658-2A=)
n.1915-2A=
c.163-2A= (n.163-2A=)
n.1889-2A=
c.*647-2A= (n.*647-2A=)
n.293-2A=
n.2045-2A=
c.769-2A= (n.769-2A=)
n.1583A=
n.372-2A=
n.2341-2A=
n.1959-2A=
n.351-2A=
n.515-2A=
n.96-2A=
n.5672-2A=
c.565-2A= (n.565-2A=)
c.1012-2A= (n.1012-2A=)
c.970-2A= (n.970-2A=)
c.811-2A= (n.811-2A=)
c.1009-2A= (n.1009-2A=)
c.883-2A= (n.883-2A=)
c.841-2A= (n.841-2A=)
n.1147-2A=
n.1152-2A=
11g.31793805G>CCA2695213470PAX6c.766-3C>G (n.766-3C>G)
c.808-3C>G (n.808-3C>G)
c.607-3C>G (n.607-3C>G)
c.358-3C>G (n.358-3C>G)
n.356-3C>G
n.3086-3C>G
n.1929C>G
n.1296-3C>G
n.1572-3C>G
n.376-3C>G
n.1473-3C>G
c.253-3C>G (n.253-3C>G)
c.700-3C>G (n.700-3C>G)
c.658-3C>G (n.658-3C>G)
n.1915-3C>G
c.163-3C>G (n.163-3C>G)
n.1889-3C>G
c.*647-3C>G (n.*647-3C>G)
n.293-3C>G
n.2045-3C>G
c.769-3C>G (n.769-3C>G)
n.1582C>G
n.372-3C>G
n.2341-3C>G
n.1959-3C>G
n.351-3C>G
n.515-3C>G
n.96-3C>G
n.5672-3C>G
c.565-3C>G (n.565-3C>G)
c.1012-3C>G (n.1012-3C>G)
c.970-3C>G (n.970-3C>G)
c.811-3C>G (n.811-3C>G)
c.1009-3C>G (n.1009-3C>G)
c.883-3C>G (n.883-3C>G)
c.841-3C>G (n.841-3C>G)
n.1147-3C>G
n.1152-3C>G
11g.31793807A>TCA2612968721PAX6c.766-5T>A (n.766-5T>A)
c.808-5T>A (n.808-5T>A)
c.607-5T>A (n.607-5T>A)
c.358-5T>A (n.358-5T>A)
n.356-5T>A
n.3086-5T>A
n.1927T>A
n.1296-5T>A
n.1572-5T>A
n.376-5T>A
n.1473-5T>A
c.253-5T>A (n.253-5T>A)
c.700-5T>A (n.700-5T>A)
c.658-5T>A (n.658-5T>A)
n.1915-5T>A
c.163-5T>A (n.163-5T>A)
n.1889-5T>A
c.*647-5T>A (n.*647-5T>A)
n.293-5T>A
n.2045-5T>A
c.769-5T>A (n.769-5T>A)
n.1580T>A
n.372-5T>A
n.2341-5T>A
n.1959-5T>A
n.351-5T>A
n.515-5T>A
n.96-5T>A
n.5672-5T>A
c.565-5T>A (n.565-5T>A)
c.1012-5T>A (n.1012-5T>A)
c.970-5T>A (n.970-5T>A)
c.811-5T>A (n.811-5T>A)
c.1009-5T>A (n.1009-5T>A)
c.883-5T>A (n.883-5T>A)
c.841-5T>A (n.841-5T>A)
n.1147-5T>A
n.1152-5T>A
 gnomAD v4
11g.31793811_31793830delCA2695213471PAX6c.766-28_766-9del (n.766-28_766-9del)
c.808-28_808-9del (n.808-28_808-9del)
c.607-28_607-9del (n.607-28_607-9del)
c.358-28_358-9del (n.358-28_358-9del)
n.356-28_356-9del
n.3086-28_3086-9del
n.1904_1923del
n.1296-28_1296-9del
n.1572-28_1572-9del
n.376-28_376-9del
n.1473-28_1473-9del
c.253-28_253-9del (n.253-28_253-9del)
c.700-28_700-9del (n.700-28_700-9del)
c.658-28_658-9del (n.658-28_658-9del)
n.1915-28_1915-9del
c.163-28_163-9del (n.163-28_163-9del)
n.1889-28_1889-9del
c.*647-28_*647-9del (n.*647-28_*647-9del)
n.293-28_293-9del
n.2045-28_2045-9del
c.769-28_769-9del (n.769-28_769-9del)
n.1557_1576del
n.372-28_372-9del
n.2341-28_2341-9del
n.1959-28_1959-9del
n.351-28_351-9del
n.515-28_515-9del
n.96-28_96-9del
n.5672-28_5672-9del
c.565-28_565-9del (n.565-28_565-9del)
c.1012-28_1012-9del (n.1012-28_1012-9del)
c.970-28_970-9del (n.970-28_970-9del)
c.811-28_811-9del (n.811-28_811-9del)
c.1009-28_1009-9del (n.1009-28_1009-9del)
c.883-28_883-9del (n.883-28_883-9del)
c.841-28_841-9del (n.841-28_841-9del)
n.1147-28_1147-9del
n.1152-28_1152-9del
11g.31793813G>ACA936572731PAX6c.766-11C>T (n.766-11C>T)
c.808-11C>T (n.808-11C>T)
c.607-11C>T (n.607-11C>T)
c.358-11C>T (n.358-11C>T)
n.356-11C>T
n.3086-11C>T
n.1921C>T
n.1296-11C>T
n.1572-11C>T
n.376-11C>T
n.1473-11C>T
c.253-11C>T (n.253-11C>T)
c.700-11C>T (n.700-11C>T)
c.658-11C>T (n.658-11C>T)
n.1915-11C>T
c.163-11C>T (n.163-11C>T)
n.1889-11C>T
c.*647-11C>T (n.*647-11C>T)
n.293-11C>T
n.2045-11C>T
c.769-11C>T (n.769-11C>T)
n.1574C>T
n.372-11C>T
n.2341-11C>T
n.1959-11C>T
n.351-11C>T
n.515-11C>T
n.96-11C>T
n.5672-11C>T
c.565-11C>T (n.565-11C>T)
c.1012-11C>T (n.1012-11C>T)
c.970-11C>T (n.970-11C>T)
c.811-11C>T (n.811-11C>T)
c.1009-11C>T (n.1009-11C>T)
c.883-11C>T (n.883-11C>T)
c.841-11C>T (n.841-11C>T)
n.1147-11C>T
n.1152-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793813G=CA1962041598PAX6c.766-11C= (n.766-11C=)
c.808-11C= (n.808-11C=)
c.607-11C= (n.607-11C=)
c.358-11C= (n.358-11C=)
n.356-11C=
n.3086-11C=
n.1921C=
n.1296-11C=
n.1572-11C=
n.376-11C=
n.1473-11C=
c.253-11C= (n.253-11C=)
c.700-11C= (n.700-11C=)
c.658-11C= (n.658-11C=)
n.1915-11C=
c.163-11C= (n.163-11C=)
n.1889-11C=
c.*647-11C= (n.*647-11C=)
n.293-11C=
n.2045-11C=
c.769-11C= (n.769-11C=)
n.1574C=
n.372-11C=
n.2341-11C=
n.1959-11C=
n.351-11C=
n.515-11C=
n.96-11C=
n.5672-11C=
c.565-11C= (n.565-11C=)
c.1012-11C= (n.1012-11C=)
c.970-11C= (n.970-11C=)
c.811-11C= (n.811-11C=)
c.1009-11C= (n.1009-11C=)
c.883-11C= (n.883-11C=)
c.841-11C= (n.841-11C=)
n.1147-11C=
n.1152-11C=
11g.31793814G>ACA5933790PAX6c.766-12C>T (n.766-12C>T)
c.808-12C>T (n.808-12C>T)
c.607-12C>T (n.607-12C>T)
c.358-12C>T (n.358-12C>T)
n.356-12C>T
n.3086-12C>T
n.1920C>T
n.1296-12C>T
n.1572-12C>T
n.376-12C>T
n.1473-12C>T
c.253-12C>T (n.253-12C>T)
c.700-12C>T (n.700-12C>T)
c.658-12C>T (n.658-12C>T)
n.1915-12C>T
c.163-12C>T (n.163-12C>T)
n.1889-12C>T
c.*647-12C>T (n.*647-12C>T)
n.293-12C>T
n.2045-12C>T
c.769-12C>T (n.769-12C>T)
n.1573C>T
n.372-12C>T
n.2341-12C>T
n.1959-12C>T
n.351-12C>T
n.515-12C>T
n.96-12C>T
n.5672-12C>T
c.565-12C>T (n.565-12C>T)
c.1012-12C>T (n.1012-12C>T)
c.970-12C>T (n.970-12C>T)
c.811-12C>T (n.811-12C>T)
c.1009-12C>T (n.1009-12C>T)
c.883-12C>T (n.883-12C>T)
c.841-12C>T (n.841-12C>T)
n.1147-12C>T
n.1152-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793814G>CCA2580599743PAX6c.766-12C>G (n.766-12C>G)
c.808-12C>G (n.808-12C>G)
c.607-12C>G (n.607-12C>G)
c.358-12C>G (n.358-12C>G)
n.356-12C>G
n.3086-12C>G
n.1920C>G
n.1296-12C>G
n.1572-12C>G
n.376-12C>G
n.1473-12C>G
c.253-12C>G (n.253-12C>G)
c.700-12C>G (n.700-12C>G)
c.658-12C>G (n.658-12C>G)
n.1915-12C>G
c.163-12C>G (n.163-12C>G)
n.1889-12C>G
c.*647-12C>G (n.*647-12C>G)
n.293-12C>G
n.2045-12C>G
c.769-12C>G (n.769-12C>G)
n.1573C>G
n.372-12C>G
n.2341-12C>G
n.1959-12C>G
n.351-12C>G
n.515-12C>G
n.96-12C>G
n.5672-12C>G
c.565-12C>G (n.565-12C>G)
c.1012-12C>G (n.1012-12C>G)
c.970-12C>G (n.970-12C>G)
c.811-12C>G (n.811-12C>G)
c.1009-12C>G (n.1009-12C>G)
c.883-12C>G (n.883-12C>G)
c.841-12C>G (n.841-12C>G)
n.1147-12C>G
n.1152-12C>G
11g.31793814G=CA1962041599PAX6c.766-12C= (n.766-12C=)
c.808-12C= (n.808-12C=)
c.607-12C= (n.607-12C=)
c.358-12C= (n.358-12C=)
n.356-12C=
n.3086-12C=
n.1920C=
n.1296-12C=
n.1572-12C=
n.376-12C=
n.1473-12C=
c.253-12C= (n.253-12C=)
c.700-12C= (n.700-12C=)
c.658-12C= (n.658-12C=)
n.1915-12C=
c.163-12C= (n.163-12C=)
n.1889-12C=
c.*647-12C= (n.*647-12C=)
n.293-12C=
n.2045-12C=
c.769-12C= (n.769-12C=)
n.1573C=
n.372-12C=
n.2341-12C=
n.1959-12C=
n.351-12C=
n.515-12C=
n.96-12C=
n.5672-12C=
c.565-12C= (n.565-12C=)
c.1012-12C= (n.1012-12C=)
c.970-12C= (n.970-12C=)
c.811-12C= (n.811-12C=)
c.1009-12C= (n.1009-12C=)
c.883-12C= (n.883-12C=)
c.841-12C= (n.841-12C=)
n.1147-12C=
n.1152-12C=
11g.31793814G>TCA2580599742PAX6c.766-12C>A (n.766-12C>A)
c.808-12C>A (n.808-12C>A)
c.607-12C>A (n.607-12C>A)
c.358-12C>A (n.358-12C>A)
n.356-12C>A
n.3086-12C>A
n.1920C>A
n.1296-12C>A
n.1572-12C>A
n.376-12C>A
n.1473-12C>A
c.253-12C>A (n.253-12C>A)
c.700-12C>A (n.700-12C>A)
c.658-12C>A (n.658-12C>A)
n.1915-12C>A
c.163-12C>A (n.163-12C>A)
n.1889-12C>A
c.*647-12C>A (n.*647-12C>A)
n.293-12C>A
n.2045-12C>A
c.769-12C>A (n.769-12C>A)
n.1573C>A
n.372-12C>A
n.2341-12C>A
n.1959-12C>A
n.351-12C>A
n.515-12C>A
n.96-12C>A
n.5672-12C>A
c.565-12C>A (n.565-12C>A)
c.1012-12C>A (n.1012-12C>A)
c.970-12C>A (n.970-12C>A)
c.811-12C>A (n.811-12C>A)
c.1009-12C>A (n.1009-12C>A)
c.883-12C>A (n.883-12C>A)
c.841-12C>A (n.841-12C>A)
n.1147-12C>A
n.1152-12C>A
11g.31793815T>CCA598390179PAX6c.766-13A>G (n.766-13A>G)
c.808-13A>G (n.808-13A>G)
c.607-13A>G (n.607-13A>G)
c.358-13A>G (n.358-13A>G)
n.356-13A>G
n.3086-13A>G
n.1919A>G
n.1296-13A>G
n.1572-13A>G
n.376-13A>G
n.1473-13A>G
c.253-13A>G (n.253-13A>G)
c.700-13A>G (n.700-13A>G)
c.658-13A>G (n.658-13A>G)
n.1915-13A>G
c.163-13A>G (n.163-13A>G)
n.1889-13A>G
c.*647-13A>G (n.*647-13A>G)
n.293-13A>G
n.2045-13A>G
c.769-13A>G (n.769-13A>G)
n.1572A>G
n.372-13A>G
n.2341-13A>G
n.1959-13A>G
n.351-13A>G
n.515-13A>G
n.96-13A>G
n.5672-13A>G
c.565-13A>G (n.565-13A>G)
c.1012-13A>G (n.1012-13A>G)
c.970-13A>G (n.970-13A>G)
c.811-13A>G (n.811-13A>G)
c.1009-13A>G (n.1009-13A>G)
c.883-13A>G (n.883-13A>G)
c.841-13A>G (n.841-13A>G)
n.1147-13A>G
n.1152-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31793815T=CA1962041600PAX6c.766-13A= (n.766-13A=)
c.808-13A= (n.808-13A=)
c.607-13A= (n.607-13A=)
c.358-13A= (n.358-13A=)
n.356-13A=
n.3086-13A=
n.1919A=
n.1296-13A=
n.1572-13A=
n.376-13A=
n.1473-13A=
c.253-13A= (n.253-13A=)
c.700-13A= (n.700-13A=)
c.658-13A= (n.658-13A=)
n.1915-13A=
c.163-13A= (n.163-13A=)
n.1889-13A=
c.*647-13A= (n.*647-13A=)
n.293-13A=
n.2045-13A=
c.769-13A= (n.769-13A=)
n.1572A=
n.372-13A=
n.2341-13A=
n.1959-13A=
n.351-13A=
n.515-13A=
n.96-13A=
n.5672-13A=
c.565-13A= (n.565-13A=)
c.1012-13A= (n.1012-13A=)
c.970-13A= (n.970-13A=)
c.811-13A= (n.811-13A=)
c.1009-13A= (n.1009-13A=)
c.883-13A= (n.883-13A=)
c.841-13A= (n.841-13A=)
n.1147-13A=
n.1152-13A=
11g.31793817G>ACA5933791PAX6c.766-15C>T (n.766-15C>T)
c.808-15C>T (n.808-15C>T)
c.607-15C>T (n.607-15C>T)
c.358-15C>T (n.358-15C>T)
n.356-15C>T
n.3086-15C>T
n.1917C>T
n.1296-15C>T
n.1572-15C>T
n.376-15C>T
n.1473-15C>T
c.253-15C>T (n.253-15C>T)
c.700-15C>T (n.700-15C>T)
c.658-15C>T (n.658-15C>T)
n.1915-15C>T
c.163-15C>T (n.163-15C>T)
n.1889-15C>T
c.*647-15C>T (n.*647-15C>T)
n.293-15C>T
n.2045-15C>T
c.769-15C>T (n.769-15C>T)
n.1570C>T
n.372-15C>T
n.2341-15C>T
n.1959-15C>T
n.351-15C>T
n.515-15C>T
n.96-15C>T
n.5672-15C>T
c.565-15C>T (n.565-15C>T)
c.1012-15C>T (n.1012-15C>T)
c.970-15C>T (n.970-15C>T)
c.811-15C>T (n.811-15C>T)
c.1009-15C>T (n.1009-15C>T)
c.883-15C>T (n.883-15C>T)
c.841-15C>T (n.841-15C>T)
n.1147-15C>T
n.1152-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793817G=CA1962041601PAX6c.766-15C= (n.766-15C=)
c.808-15C= (n.808-15C=)
c.607-15C= (n.607-15C=)
c.358-15C= (n.358-15C=)
n.356-15C=
n.3086-15C=
n.1917C=
n.1296-15C=
n.1572-15C=
n.376-15C=
n.1473-15C=
c.253-15C= (n.253-15C=)
c.700-15C= (n.700-15C=)
c.658-15C= (n.658-15C=)
n.1915-15C=
c.163-15C= (n.163-15C=)
n.1889-15C=
c.*647-15C= (n.*647-15C=)
n.293-15C=
n.2045-15C=
c.769-15C= (n.769-15C=)
n.1570C=
n.372-15C=
n.2341-15C=
n.1959-15C=
n.351-15C=
n.515-15C=
n.96-15C=
n.5672-15C=
c.565-15C= (n.565-15C=)
c.1012-15C= (n.1012-15C=)
c.970-15C= (n.970-15C=)
c.811-15C= (n.811-15C=)
c.1009-15C= (n.1009-15C=)
c.883-15C= (n.883-15C=)
c.841-15C= (n.841-15C=)
n.1147-15C=
n.1152-15C=
11g.31793818G>ACA598390180PAX6c.766-16C>T (n.766-16C>T)
c.808-16C>T (n.808-16C>T)
c.607-16C>T (n.607-16C>T)
c.358-16C>T (n.358-16C>T)
n.356-16C>T
n.3086-16C>T
n.1916C>T
n.1296-16C>T
n.1572-16C>T
n.376-16C>T
n.1473-16C>T
c.253-16C>T (n.253-16C>T)
c.700-16C>T (n.700-16C>T)
c.658-16C>T (n.658-16C>T)
n.1915-16C>T
c.163-16C>T (n.163-16C>T)
n.1889-16C>T
c.*647-16C>T (n.*647-16C>T)
n.293-16C>T
n.2045-16C>T
c.769-16C>T (n.769-16C>T)
n.1569C>T
n.372-16C>T
n.2341-16C>T
n.1959-16C>T
n.351-16C>T
n.515-16C>T
n.96-16C>T
n.5672-16C>T
c.565-16C>T (n.565-16C>T)
c.1012-16C>T (n.1012-16C>T)
c.970-16C>T (n.970-16C>T)
c.811-16C>T (n.811-16C>T)
c.1009-16C>T (n.1009-16C>T)
c.883-16C>T (n.883-16C>T)
c.841-16C>T (n.841-16C>T)
n.1147-16C>T
n.1152-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31793818G=CA1962041602PAX6c.766-16C= (n.766-16C=)
c.808-16C= (n.808-16C=)
c.607-16C= (n.607-16C=)
c.358-16C= (n.358-16C=)
n.356-16C=
n.3086-16C=
n.1916C=
n.1296-16C=
n.1572-16C=
n.376-16C=
n.1473-16C=
c.253-16C= (n.253-16C=)
c.700-16C= (n.700-16C=)
c.658-16C= (n.658-16C=)
n.1915-16C=
c.163-16C= (n.163-16C=)
n.1889-16C=
c.*647-16C= (n.*647-16C=)
n.293-16C=
n.2045-16C=
c.769-16C= (n.769-16C=)
n.1569C=
n.372-16C=
n.2341-16C=
n.1959-16C=
n.351-16C=
n.515-16C=
n.96-16C=
n.5672-16C=
c.565-16C= (n.565-16C=)
c.1012-16C= (n.1012-16C=)
c.970-16C= (n.970-16C=)
c.811-16C= (n.811-16C=)
c.1009-16C= (n.1009-16C=)
c.883-16C= (n.883-16C=)
c.841-16C= (n.841-16C=)
n.1147-16C=
n.1152-16C=
11g.31793820C=CA1962041603PAX6c.766-18G= (n.766-18G=)
c.808-18G= (n.808-18G=)
c.607-18G= (n.607-18G=)
c.358-18G= (n.358-18G=)
n.356-18G=
n.3086-18G=
n.1914G=
n.1296-18G=
n.1572-18G=
n.376-18G=
n.1473-18G=
c.253-18G= (n.253-18G=)
c.700-18G= (n.700-18G=)
c.658-18G= (n.658-18G=)
n.1915-18G=
c.163-18G= (n.163-18G=)
n.1889-18G=
c.*647-18G= (n.*647-18G=)
n.293-18G=
n.2045-18G=
c.769-18G= (n.769-18G=)
n.1567G=
n.372-18G=
n.2341-18G=
n.1959-18G=
n.351-18G=
n.515-18G=
n.96-18G=
n.5672-18G=
c.565-18G= (n.565-18G=)
c.1012-18G= (n.1012-18G=)
c.970-18G= (n.970-18G=)
c.811-18G= (n.811-18G=)
c.1009-18G= (n.1009-18G=)
c.883-18G= (n.883-18G=)
c.841-18G= (n.841-18G=)
n.1147-18G=
n.1152-18G=
11g.31793820C>GCA2574789754PAX6c.766-18G>C (n.766-18G>C)
c.808-18G>C (n.808-18G>C)
c.607-18G>C (n.607-18G>C)
c.358-18G>C (n.358-18G>C)
n.356-18G>C
n.3086-18G>C
n.1914G>C
n.1296-18G>C
n.1572-18G>C
n.376-18G>C
n.1473-18G>C
c.253-18G>C (n.253-18G>C)
c.700-18G>C (n.700-18G>C)
c.658-18G>C (n.658-18G>C)
n.1915-18G>C
c.163-18G>C (n.163-18G>C)
n.1889-18G>C
c.*647-18G>C (n.*647-18G>C)
n.293-18G>C
n.2045-18G>C
c.769-18G>C (n.769-18G>C)
n.1567G>C
n.372-18G>C
n.2341-18G>C
n.1959-18G>C
n.351-18G>C
n.515-18G>C
n.96-18G>C
n.5672-18G>C
c.565-18G>C (n.565-18G>C)
c.1012-18G>C (n.1012-18G>C)
c.970-18G>C (n.970-18G>C)
c.811-18G>C (n.811-18G>C)
c.1009-18G>C (n.1009-18G>C)
c.883-18G>C (n.883-18G>C)
c.841-18G>C (n.841-18G>C)
n.1147-18G>C
n.1152-18G>C
11g.31793820C>TCA219463971PAX6c.766-18G>A (n.766-18G>A)
c.808-18G>A (n.808-18G>A)
c.607-18G>A (n.607-18G>A)
c.358-18G>A (n.358-18G>A)
n.356-18G>A
n.3086-18G>A
n.1914G>A
n.1296-18G>A
n.1572-18G>A
n.376-18G>A
n.1473-18G>A
c.253-18G>A (n.253-18G>A)
c.700-18G>A (n.700-18G>A)
c.658-18G>A (n.658-18G>A)
n.1915-18G>A
c.163-18G>A (n.163-18G>A)
n.1889-18G>A
c.*647-18G>A (n.*647-18G>A)
n.293-18G>A
n.2045-18G>A
c.769-18G>A (n.769-18G>A)
n.1567G>A
n.372-18G>A
n.2341-18G>A
n.1959-18G>A
n.351-18G>A
n.515-18G>A
n.96-18G>A
n.5672-18G>A
c.565-18G>A (n.565-18G>A)
c.1012-18G>A (n.1012-18G>A)
c.970-18G>A (n.970-18G>A)
c.811-18G>A (n.811-18G>A)
c.1009-18G>A (n.1009-18G>A)
c.883-18G>A (n.883-18G>A)
c.841-18G>A (n.841-18G>A)
n.1147-18G>A
n.1152-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched