Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.31793703T>A | CA379956354 | PAX6 | c.865A>T (p.Ser289Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.457A>T (p.Ser153Cys) n.455A>T n.3185A>T n.2031A>T n.1395A>T n.1671A>T n.475A>T n.1572A>T c.352A>T (p.Ser118Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.757A>T (p.Ser253Cys) n.2014A>T c.262A>T (p.Ser88Cys) n.1988A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.392A>T n.2144A>T c.868A>T (p.Ser290Cys) n.1684A>T n.471A>T n.2440A>T n.2058A>T n.450A>T n.614A>T n.195A>T n.5771A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1246A>T n.1251A>T | |
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11 | g.31793704G>A | CA473772986 | PAX6 | c.864C>T (p.Ser288=) c.906C>T (p.Ser302=) c.705C>T (p.Ser235=) c.456C>T (p.Ser152=) n.454C>T n.3184C>T n.2030C>T n.1394C>T n.1670C>T n.474C>T n.1571C>T c.351C>T (p.Ser117=) c.798C>T (p.Ser266=) c.756C>T (p.Ser252=) n.2013C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.1987C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.391C>T n.2143C>T c.867C>T (p.Ser289=) n.1683C>T n.470C>T n.2439C>T n.2057C>T n.449C>T n.613C>T n.194C>T n.5770C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.1110C>T (p.Ser370=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.909C>T (p.Ser303=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.981C>T (p.Ser327=) c.939C>T (p.Ser313=) n.1245C>T n.1250C>T | |
11 | g.31793704G>C | CA379956358 | PAX6 | c.864C>G (p.Ser288Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) c.705C>G (p.Ser235Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) n.454C>G n.3184C>G n.2030C>G n.1394C>G n.1670C>G n.474C>G n.1571C>G c.351C>G (p.Ser117Arg) c.798C>G (p.Ser266Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) n.2013C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.1987C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.391C>G n.2143C>G c.867C>G (p.Ser289Arg) n.1683C>G n.470C>G n.2439C>G n.2057C>G n.449C>G n.613C>G n.194C>G n.5770C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.1110C>G (p.Ser370Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.981C>G (p.Ser327Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) n.1245C>G n.1250C>G | |
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