Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.31793555_31793652delCA2790937520PAX6c.916+1_917-1del
c.958+1_959-1del
c.757+1_758-1del
c.508+1_509-1del
n.506+1_507-1del
n.3236+1_3237-1del
n.2082+1_2083-1del
n.1446+1_1447-1del
n.1722+1_1723-1del
n.526+1_527-1del
n.1623+1_1624-1del
c.403+1_404-1del
c.850+1_851-1del
c.808+1_809-1del
n.2065+1_2066-1del
c.313+1_314-1del
n.2039+1_2040-1del
c.*797+1_*798-1del
n.443+1_444-1del
n.2195+1_2196-1del
c.919+1_920-1del
n.1735+1_1736-1del
n.522+1_523-1del
n.2491+1_2492-1del
n.2109+1_2110-1del
n.501+1_502-1del
n.246+1_247-1del
n.5822+1_5823-1del
c.715+1_716-1del
c.1162+1_1163-1del
c.1120+1_1121-1del
c.961+1_962-1del
c.1159+1_1160-1del
c.1033+1_1034-1del
c.991+1_992-1del
n.1297+1_1298-1del
n.1302+1_1303-1del
11g.31793555_31793556delCA2740093664PAX6c.917-3_917-2del (n.917-3_917-2del)
c.959-3_959-2del (n.959-3_959-2del)
c.758-3_758-2del (n.758-3_758-2del)
c.509-3_509-2del (n.509-3_509-2del)
n.507-3_507-2del
n.3237-3_3237-2del
n.2083-3_2083-2del
n.1447-3_1447-2del
n.1723-3_1723-2del
n.527-3_527-2del
n.1624-3_1624-2del
c.404-3_404-2del (n.404-3_404-2del)
c.851-3_851-2del (n.851-3_851-2del)
c.809-3_809-2del (n.809-3_809-2del)
n.2066-3_2066-2del
c.314-3_314-2del (n.314-3_314-2del)
n.2040-3_2040-2del
c.*798-3_*798-2del (n.*798-3_*798-2del)
n.444-3_444-2del
n.2196-3_2196-2del
c.920-3_920-2del (n.920-3_920-2del)
n.1736-3_1736-2del
n.523-3_523-2del
n.2492-3_2492-2del
n.2110-3_2110-2del
n.502-3_502-2del
n.247-3_247-2del
n.5823-3_5823-2del
c.716-3_716-2del (n.716-3_716-2del)
c.1163-3_1163-2del (n.1163-3_1163-2del)
c.1121-3_1121-2del (n.1121-3_1121-2del)
c.962-3_962-2del (n.962-3_962-2del)
c.1160-3_1160-2del (n.1160-3_1160-2del)
c.1034-3_1034-2del (n.1034-3_1034-2del)
c.992-3_992-2del (n.992-3_992-2del)
n.1298-3_1298-2del
n.1303-3_1303-2del
ClinVar
11g.31793556G>ACA936572671PAX6c.917-3C>T (n.917-3C>T)
c.959-3C>T (n.959-3C>T)
c.758-3C>T (n.758-3C>T)
c.509-3C>T (n.509-3C>T)
n.507-3C>T
n.3237-3C>T
n.2083-3C>T
n.1447-3C>T
n.1723-3C>T
n.527-3C>T
n.1624-3C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
c.851-3C>T (n.851-3C>T)
c.809-3C>T (n.809-3C>T)
n.2066-3C>T
c.314-3C>T (n.314-3C>T)
n.2040-3C>T
c.*798-3C>T (n.*798-3C>T)
n.444-3C>T
n.2196-3C>T
c.920-3C>T (n.920-3C>T)
n.1736-3C>T
n.523-3C>T
n.2492-3C>T
n.2110-3C>T
n.502-3C>T
n.247-3C>T
n.5823-3C>T
c.716-3C>T (n.716-3C>T)
c.1163-3C>T (n.1163-3C>T)
c.1121-3C>T (n.1121-3C>T)
c.962-3C>T (n.962-3C>T)
c.1160-3C>T (n.1160-3C>T)
c.1034-3C>T (n.1034-3C>T)
c.992-3C>T (n.992-3C>T)
n.1298-3C>T
n.1303-3C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793556G>CCA16606306PAX6c.917-3C>G (n.917-3C>G)
c.959-3C>G (n.959-3C>G)
c.758-3C>G (n.758-3C>G)
c.509-3C>G (n.509-3C>G)
n.507-3C>G
n.3237-3C>G
n.2083-3C>G
n.1447-3C>G
n.1723-3C>G
n.527-3C>G
n.1624-3C>G
c.404-3C>G (n.404-3C>G)
c.851-3C>G (n.851-3C>G)
c.809-3C>G (n.809-3C>G)
n.2066-3C>G
c.314-3C>G (n.314-3C>G)
n.2040-3C>G
c.*798-3C>G (n.*798-3C>G)
n.444-3C>G
n.2196-3C>G
c.920-3C>G (n.920-3C>G)
n.1736-3C>G
n.523-3C>G
n.2492-3C>G
n.2110-3C>G
n.502-3C>G
n.247-3C>G
n.5823-3C>G
c.716-3C>G (n.716-3C>G)
c.1163-3C>G (n.1163-3C>G)
c.1121-3C>G (n.1121-3C>G)
c.962-3C>G (n.962-3C>G)
c.1160-3C>G (n.1160-3C>G)
c.1034-3C>G (n.1034-3C>G)
c.992-3C>G (n.992-3C>G)
n.1298-3C>G
n.1303-3C>G
ClinVar dbSNP
11g.31793556G=CA1962041322PAX6c.917-3C= (n.917-3C=)
c.959-3C= (n.959-3C=)
c.758-3C= (n.758-3C=)
c.509-3C= (n.509-3C=)
n.507-3C=
n.3237-3C=
n.2083-3C=
n.1447-3C=
n.1723-3C=
n.527-3C=
n.1624-3C=
c.404-3C= (n.404-3C=)
c.851-3C= (n.851-3C=)
c.809-3C= (n.809-3C=)
n.2066-3C=
c.314-3C= (n.314-3C=)
n.2040-3C=
c.*798-3C= (n.*798-3C=)
n.444-3C=
n.2196-3C=
c.920-3C= (n.920-3C=)
n.1736-3C=
n.523-3C=
n.2492-3C=
n.2110-3C=
n.502-3C=
n.247-3C=
n.5823-3C=
c.716-3C= (n.716-3C=)
c.1163-3C= (n.1163-3C=)
c.1121-3C= (n.1121-3C=)
c.962-3C= (n.962-3C=)
c.1160-3C= (n.1160-3C=)
c.1034-3C= (n.1034-3C=)
c.992-3C= (n.992-3C=)
n.1298-3C=
n.1303-3C=
11g.31793558G>ACA675544205PAX6c.917-5C>T (n.917-5C>T)
c.959-5C>T (n.959-5C>T)
c.758-5C>T (n.758-5C>T)
c.509-5C>T (n.509-5C>T)
n.507-5C>T
n.3237-5C>T
n.2083-5C>T
n.1447-5C>T
n.1723-5C>T
n.527-5C>T
n.1624-5C>T
c.404-5C>T (n.404-5C>T)
c.851-5C>T (n.851-5C>T)
c.809-5C>T (n.809-5C>T)
n.2066-5C>T
c.314-5C>T (n.314-5C>T)
n.2040-5C>T
c.*798-5C>T (n.*798-5C>T)
n.444-5C>T
n.2196-5C>T
c.920-5C>T (n.920-5C>T)
n.1736-5C>T
n.523-5C>T
n.2492-5C>T
n.2110-5C>T
n.502-5C>T
n.247-5C>T
n.5823-5C>T
c.716-5C>T (n.716-5C>T)
c.1163-5C>T (n.1163-5C>T)
c.1121-5C>T (n.1121-5C>T)
c.962-5C>T (n.962-5C>T)
c.1160-5C>T (n.1160-5C>T)
c.1034-5C>T (n.1034-5C>T)
c.992-5C>T (n.992-5C>T)
n.1298-5C>T
n.1303-5C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.31793558G=CA1962041324PAX6c.917-5C= (n.917-5C=)
c.959-5C= (n.959-5C=)
c.758-5C= (n.758-5C=)
c.509-5C= (n.509-5C=)
n.507-5C=
n.3237-5C=
n.2083-5C=
n.1447-5C=
n.1723-5C=
n.527-5C=
n.1624-5C=
c.404-5C= (n.404-5C=)
c.851-5C= (n.851-5C=)
c.809-5C= (n.809-5C=)
n.2066-5C=
c.314-5C= (n.314-5C=)
n.2040-5C=
c.*798-5C= (n.*798-5C=)
n.444-5C=
n.2196-5C=
c.920-5C= (n.920-5C=)
n.1736-5C=
n.523-5C=
n.2492-5C=
n.2110-5C=
n.502-5C=
n.247-5C=
n.5823-5C=
c.716-5C= (n.716-5C=)
c.1163-5C= (n.1163-5C=)
c.1121-5C= (n.1121-5C=)
c.962-5C= (n.962-5C=)
c.1160-5C= (n.1160-5C=)
c.1034-5C= (n.1034-5C=)
c.992-5C= (n.992-5C=)
n.1298-5C=
n.1303-5C=
11g.31793560G>ACA5933761PAX6c.917-7C>T (n.917-7C>T)
c.959-7C>T (n.959-7C>T)
c.758-7C>T (n.758-7C>T)
c.509-7C>T (n.509-7C>T)
n.507-7C>T
n.3237-7C>T
n.2083-7C>T
n.1447-7C>T
n.1723-7C>T
n.527-7C>T
n.1624-7C>T
c.404-7C>T (n.404-7C>T)
c.851-7C>T (n.851-7C>T)
c.809-7C>T (n.809-7C>T)
n.2066-7C>T
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
n.2040-7C>T
c.*798-7C>T (n.*798-7C>T)
n.444-7C>T
n.2196-7C>T
c.920-7C>T (n.920-7C>T)
n.1736-7C>T
n.523-7C>T
n.2492-7C>T
n.2110-7C>T
n.502-7C>T
n.247-7C>T
n.5823-7C>T
c.716-7C>T (n.716-7C>T)
c.1163-7C>T (n.1163-7C>T)
c.1121-7C>T (n.1121-7C>T)
c.962-7C>T (n.962-7C>T)
c.1160-7C>T (n.1160-7C>T)
c.1034-7C>T (n.1034-7C>T)
c.992-7C>T (n.992-7C>T)
n.1298-7C>T
n.1303-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793560G=CA1962041325PAX6c.917-7C= (n.917-7C=)
c.959-7C= (n.959-7C=)
c.758-7C= (n.758-7C=)
c.509-7C= (n.509-7C=)
n.507-7C=
n.3237-7C=
n.2083-7C=
n.1447-7C=
n.1723-7C=
n.527-7C=
n.1624-7C=
c.404-7C= (n.404-7C=)
c.851-7C= (n.851-7C=)
c.809-7C= (n.809-7C=)
n.2066-7C=
c.314-7C= (n.314-7C=)
n.2040-7C=
c.*798-7C= (n.*798-7C=)
n.444-7C=
n.2196-7C=
c.920-7C= (n.920-7C=)
n.1736-7C=
n.523-7C=
n.2492-7C=
n.2110-7C=
n.502-7C=
n.247-7C=
n.5823-7C=
c.716-7C= (n.716-7C=)
c.1163-7C= (n.1163-7C=)
c.1121-7C= (n.1121-7C=)
c.962-7C= (n.962-7C=)
c.1160-7C= (n.1160-7C=)
c.1034-7C= (n.1034-7C=)
c.992-7C= (n.992-7C=)
n.1298-7C=
n.1303-7C=
11g.31793561C>ACA5933762PAX6c.917-8G>T (n.917-8G>T)
c.959-8G>T (n.959-8G>T)
c.758-8G>T (n.758-8G>T)
c.509-8G>T (n.509-8G>T)
n.507-8G>T
n.3237-8G>T
n.2083-8G>T
n.1447-8G>T
n.1723-8G>T
n.527-8G>T
n.1624-8G>T
c.404-8G>T (n.404-8G>T)
c.851-8G>T (n.851-8G>T)
c.809-8G>T (n.809-8G>T)
n.2066-8G>T
c.314-8G>T (n.314-8G>T)
n.2040-8G>T
c.*798-8G>T (n.*798-8G>T)
n.444-8G>T
n.2196-8G>T
c.920-8G>T (n.920-8G>T)
n.1736-8G>T
n.523-8G>T
n.2492-8G>T
n.2110-8G>T
n.502-8G>T
n.247-8G>T
n.5823-8G>T
c.716-8G>T (n.716-8G>T)
c.1163-8G>T (n.1163-8G>T)
c.1121-8G>T (n.1121-8G>T)
c.962-8G>T (n.962-8G>T)
c.1160-8G>T (n.1160-8G>T)
c.1034-8G>T (n.1034-8G>T)
c.992-8G>T (n.992-8G>T)
n.1298-8G>T
n.1303-8G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31793561C=CA1962041328PAX6c.917-8G= (n.917-8G=)
c.959-8G= (n.959-8G=)
c.758-8G= (n.758-8G=)
c.509-8G= (n.509-8G=)
n.507-8G=
n.3237-8G=
n.2083-8G=
n.1447-8G=
n.1723-8G=
n.527-8G=
n.1624-8G=
c.404-8G= (n.404-8G=)
c.851-8G= (n.851-8G=)
c.809-8G= (n.809-8G=)
n.2066-8G=
c.314-8G= (n.314-8G=)
n.2040-8G=
c.*798-8G= (n.*798-8G=)
n.444-8G=
n.2196-8G=
c.920-8G= (n.920-8G=)
n.1736-8G=
n.523-8G=
n.2492-8G=
n.2110-8G=
n.502-8G=
n.247-8G=
n.5823-8G=
c.716-8G= (n.716-8G=)
c.1163-8G= (n.1163-8G=)
c.1121-8G= (n.1121-8G=)
c.962-8G= (n.962-8G=)
c.1160-8G= (n.1160-8G=)
c.1034-8G= (n.1034-8G=)
c.992-8G= (n.992-8G=)
n.1298-8G=
n.1303-8G=
11g.31793562A=CA1962041330PAX6c.917-9T= (n.917-9T=)
c.959-9T= (n.959-9T=)
c.758-9T= (n.758-9T=)
c.509-9T= (n.509-9T=)
n.507-9T=
n.3237-9T=
n.2083-9T=
n.1447-9T=
n.1723-9T=
n.527-9T=
n.1624-9T=
c.404-9T= (n.404-9T=)
c.851-9T= (n.851-9T=)
c.809-9T= (n.809-9T=)
n.2066-9T=
c.314-9T= (n.314-9T=)
n.2040-9T=
c.*798-9T= (n.*798-9T=)
n.444-9T=
n.2196-9T=
c.920-9T= (n.920-9T=)
n.1736-9T=
n.523-9T=
n.2492-9T=
n.2110-9T=
n.502-9T=
n.247-9T=
n.5823-9T=
c.716-9T= (n.716-9T=)
c.1163-9T= (n.1163-9T=)
c.1121-9T= (n.1121-9T=)
c.962-9T= (n.962-9T=)
c.1160-9T= (n.1160-9T=)
c.1034-9T= (n.1034-9T=)
c.992-9T= (n.992-9T=)
n.1298-9T=
n.1303-9T=
11g.31793562A>TCA16042843PAX6c.917-9T>A (n.917-9T>A)
c.959-9T>A (n.959-9T>A)
c.758-9T>A (n.758-9T>A)
c.509-9T>A (n.509-9T>A)
n.507-9T>A
n.3237-9T>A
n.2083-9T>A
n.1447-9T>A
n.1723-9T>A
n.527-9T>A
n.1624-9T>A
c.404-9T>A (n.404-9T>A)
c.851-9T>A (n.851-9T>A)
c.809-9T>A (n.809-9T>A)
n.2066-9T>A
c.314-9T>A (n.314-9T>A)
n.2040-9T>A
c.*798-9T>A (n.*798-9T>A)
n.444-9T>A
n.2196-9T>A
c.920-9T>A (n.920-9T>A)
n.1736-9T>A
n.523-9T>A
n.2492-9T>A
n.2110-9T>A
n.502-9T>A
n.247-9T>A
n.5823-9T>A
c.716-9T>A (n.716-9T>A)
c.1163-9T>A (n.1163-9T>A)
c.1121-9T>A (n.1121-9T>A)
c.962-9T>A (n.962-9T>A)
c.1160-9T>A (n.1160-9T>A)
c.1034-9T>A (n.1034-9T>A)
c.992-9T>A (n.992-9T>A)
n.1298-9T>A
n.1303-9T>A
ClinVar dbSNP
11g.31793564G>ACA2612968696PAX6c.917-11C>T (n.917-11C>T)
c.959-11C>T (n.959-11C>T)
c.758-11C>T (n.758-11C>T)
c.509-11C>T (n.509-11C>T)
n.507-11C>T
n.3237-11C>T
n.2083-11C>T
n.1447-11C>T
n.1723-11C>T
n.527-11C>T
n.1624-11C>T
c.404-11C>T (n.404-11C>T)
c.851-11C>T (n.851-11C>T)
c.809-11C>T (n.809-11C>T)
n.2066-11C>T
c.314-11C>T (n.314-11C>T)
n.2040-11C>T
c.*798-11C>T (n.*798-11C>T)
n.444-11C>T
n.2196-11C>T
c.920-11C>T (n.920-11C>T)
n.1736-11C>T
n.523-11C>T
n.2492-11C>T
n.2110-11C>T
n.502-11C>T
n.247-11C>T
n.5823-11C>T
c.716-11C>T (n.716-11C>T)
c.1163-11C>T (n.1163-11C>T)
c.1121-11C>T (n.1121-11C>T)
c.962-11C>T (n.962-11C>T)
c.1160-11C>T (n.1160-11C>T)
c.1034-11C>T (n.1034-11C>T)
c.992-11C>T (n.992-11C>T)
n.1298-11C>T
n.1303-11C>T
gnomAD v4
11g.31793564G>CCA5933763PAX6c.917-11C>G (n.917-11C>G)
c.959-11C>G (n.959-11C>G)
c.758-11C>G (n.758-11C>G)
c.509-11C>G (n.509-11C>G)
n.507-11C>G
n.3237-11C>G
n.2083-11C>G
n.1447-11C>G
n.1723-11C>G
n.527-11C>G
n.1624-11C>G
c.404-11C>G (n.404-11C>G)
c.851-11C>G (n.851-11C>G)
c.809-11C>G (n.809-11C>G)
n.2066-11C>G
c.314-11C>G (n.314-11C>G)
n.2040-11C>G
c.*798-11C>G (n.*798-11C>G)
n.444-11C>G
n.2196-11C>G
c.920-11C>G (n.920-11C>G)
n.1736-11C>G
n.523-11C>G
n.2492-11C>G
n.2110-11C>G
n.502-11C>G
n.247-11C>G
n.5823-11C>G
c.716-11C>G (n.716-11C>G)
c.1163-11C>G (n.1163-11C>G)
c.1121-11C>G (n.1121-11C>G)
c.962-11C>G (n.962-11C>G)
c.1160-11C>G (n.1160-11C>G)
c.1034-11C>G (n.1034-11C>G)
c.992-11C>G (n.992-11C>G)
n.1298-11C>G
n.1303-11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31793564G=CA1962041334PAX6c.917-11C= (n.917-11C=)
c.959-11C= (n.959-11C=)
c.758-11C= (n.758-11C=)
c.509-11C= (n.509-11C=)
n.507-11C=
n.3237-11C=
n.2083-11C=
n.1447-11C=
n.1723-11C=
n.527-11C=
n.1624-11C=
c.404-11C= (n.404-11C=)
c.851-11C= (n.851-11C=)
c.809-11C= (n.809-11C=)
n.2066-11C=
c.314-11C= (n.314-11C=)
n.2040-11C=
c.*798-11C= (n.*798-11C=)
n.444-11C=
n.2196-11C=
c.920-11C= (n.920-11C=)
n.1736-11C=
n.523-11C=
n.2492-11C=
n.2110-11C=
n.502-11C=
n.247-11C=
n.5823-11C=
c.716-11C= (n.716-11C=)
c.1163-11C= (n.1163-11C=)
c.1121-11C= (n.1121-11C=)
c.962-11C= (n.962-11C=)
c.1160-11C= (n.1160-11C=)
c.1034-11C= (n.1034-11C=)
c.992-11C= (n.992-11C=)
n.1298-11C=
n.1303-11C=
11g.31793564G>TCA1962041335PAX6c.917-11C>A (n.917-11C>A)
c.959-11C>A (n.959-11C>A)
c.758-11C>A (n.758-11C>A)
c.509-11C>A (n.509-11C>A)
n.507-11C>A
n.3237-11C>A
n.2083-11C>A
n.1447-11C>A
n.1723-11C>A
n.527-11C>A
n.1624-11C>A
c.404-11C>A (n.404-11C>A)
c.851-11C>A (n.851-11C>A)
c.809-11C>A (n.809-11C>A)
n.2066-11C>A
c.314-11C>A (n.314-11C>A)
n.2040-11C>A
c.*798-11C>A (n.*798-11C>A)
n.444-11C>A
n.2196-11C>A
c.920-11C>A (n.920-11C>A)
n.1736-11C>A
n.523-11C>A
n.2492-11C>A
n.2110-11C>A
n.502-11C>A
n.247-11C>A
n.5823-11C>A
c.716-11C>A (n.716-11C>A)
c.1163-11C>A (n.1163-11C>A)
c.1121-11C>A (n.1121-11C>A)
c.962-11C>A (n.962-11C>A)
c.1160-11C>A (n.1160-11C>A)
c.1034-11C>A (n.1034-11C>A)
c.992-11C>A (n.992-11C>A)
n.1298-11C>A
n.1303-11C>A
dbSNP
11g.31793566G>ACA2574789735PAX6c.917-13C>T (n.917-13C>T)
c.959-13C>T (n.959-13C>T)
c.758-13C>T (n.758-13C>T)
c.509-13C>T (n.509-13C>T)
n.507-13C>T
n.3237-13C>T
n.2083-13C>T
n.1447-13C>T
n.1723-13C>T
n.527-13C>T
n.1624-13C>T
c.404-13C>T (n.404-13C>T)
c.851-13C>T (n.851-13C>T)
c.809-13C>T (n.809-13C>T)
n.2066-13C>T
c.314-13C>T (n.314-13C>T)
n.2040-13C>T
c.*798-13C>T (n.*798-13C>T)
n.444-13C>T
n.2196-13C>T
c.920-13C>T (n.920-13C>T)
n.1736-13C>T
n.523-13C>T
n.2492-13C>T
n.2110-13C>T
n.502-13C>T
n.247-13C>T
n.5823-13C>T
c.716-13C>T (n.716-13C>T)
c.1163-13C>T (n.1163-13C>T)
c.1121-13C>T (n.1121-13C>T)
c.962-13C>T (n.962-13C>T)
c.1160-13C>T (n.1160-13C>T)
c.1034-13C>T (n.1034-13C>T)
c.992-13C>T (n.992-13C>T)
n.1298-13C>T
n.1303-13C>T
11g.31793566G>TCA2612968697PAX6c.917-13C>A (n.917-13C>A)
c.959-13C>A (n.959-13C>A)
c.758-13C>A (n.758-13C>A)
c.509-13C>A (n.509-13C>A)
n.507-13C>A
n.3237-13C>A
n.2083-13C>A
n.1447-13C>A
n.1723-13C>A
n.527-13C>A
n.1624-13C>A
c.404-13C>A (n.404-13C>A)
c.851-13C>A (n.851-13C>A)
c.809-13C>A (n.809-13C>A)
n.2066-13C>A
c.314-13C>A (n.314-13C>A)
n.2040-13C>A
c.*798-13C>A (n.*798-13C>A)
n.444-13C>A
n.2196-13C>A
c.920-13C>A (n.920-13C>A)
n.1736-13C>A
n.523-13C>A
n.2492-13C>A
n.2110-13C>A
n.502-13C>A
n.247-13C>A
n.5823-13C>A
c.716-13C>A (n.716-13C>A)
c.1163-13C>A (n.1163-13C>A)
c.1121-13C>A (n.1121-13C>A)
c.962-13C>A (n.962-13C>A)
c.1160-13C>A (n.1160-13C>A)
c.1034-13C>A (n.1034-13C>A)
c.992-13C>A (n.992-13C>A)
n.1298-13C>A
n.1303-13C>A
gnomAD v4
11g.31793569A=CA1962041337PAX6c.917-16T= (n.917-16T=)
c.959-16T= (n.959-16T=)
c.758-16T= (n.758-16T=)
c.509-16T= (n.509-16T=)
n.507-16T=
n.3237-16T=
n.2083-16T=
n.1447-16T=
n.1723-16T=
n.527-16T=
n.1624-16T=
c.404-16T= (n.404-16T=)
c.851-16T= (n.851-16T=)
c.809-16T= (n.809-16T=)
n.2066-16T=
c.314-16T= (n.314-16T=)
n.2040-16T=
c.*798-16T= (n.*798-16T=)
n.444-16T=
n.2196-16T=
c.920-16T= (n.920-16T=)
n.1736-16T=
n.523-16T=
n.2492-16T=
n.2110-16T=
n.502-16T=
n.247-16T=
n.5823-16T=
c.716-16T= (n.716-16T=)
c.1163-16T= (n.1163-16T=)
c.1121-16T= (n.1121-16T=)
c.962-16T= (n.962-16T=)
c.1160-16T= (n.1160-16T=)
c.1034-16T= (n.1034-16T=)
c.992-16T= (n.992-16T=)
n.1298-16T=
n.1303-16T=
11g.31793569A>CCA1962041338PAX6c.917-16T>G (n.917-16T>G)
c.959-16T>G (n.959-16T>G)
c.758-16T>G (n.758-16T>G)
c.509-16T>G (n.509-16T>G)
n.507-16T>G
n.3237-16T>G
n.2083-16T>G
n.1447-16T>G
n.1723-16T>G
n.527-16T>G
n.1624-16T>G
c.404-16T>G (n.404-16T>G)
c.851-16T>G (n.851-16T>G)
c.809-16T>G (n.809-16T>G)
n.2066-16T>G
c.314-16T>G (n.314-16T>G)
n.2040-16T>G
c.*798-16T>G (n.*798-16T>G)
n.444-16T>G
n.2196-16T>G
c.920-16T>G (n.920-16T>G)
n.1736-16T>G
n.523-16T>G
n.2492-16T>G
n.2110-16T>G
n.502-16T>G
n.247-16T>G
n.5823-16T>G
c.716-16T>G (n.716-16T>G)
c.1163-16T>G (n.1163-16T>G)
c.1121-16T>G (n.1121-16T>G)
c.962-16T>G (n.962-16T>G)
c.1160-16T>G (n.1160-16T>G)
c.1034-16T>G (n.1034-16T>G)
c.992-16T>G (n.992-16T>G)
n.1298-16T>G
n.1303-16T>G
dbSNP
11g.31793569A>GCA598390164PAX6c.917-16T>C (n.917-16T>C)
c.959-16T>C (n.959-16T>C)
c.758-16T>C (n.758-16T>C)
c.509-16T>C (n.509-16T>C)
n.507-16T>C
n.3237-16T>C
n.2083-16T>C
n.1447-16T>C
n.1723-16T>C
n.527-16T>C
n.1624-16T>C
c.404-16T>C (n.404-16T>C)
c.851-16T>C (n.851-16T>C)
c.809-16T>C (n.809-16T>C)
n.2066-16T>C
c.314-16T>C (n.314-16T>C)
n.2040-16T>C
c.*798-16T>C (n.*798-16T>C)
n.444-16T>C
n.2196-16T>C
c.920-16T>C (n.920-16T>C)
n.1736-16T>C
n.523-16T>C
n.2492-16T>C
n.2110-16T>C
n.502-16T>C
n.247-16T>C
n.5823-16T>C
c.716-16T>C (n.716-16T>C)
c.1163-16T>C (n.1163-16T>C)
c.1121-16T>C (n.1121-16T>C)
c.962-16T>C (n.962-16T>C)
c.1160-16T>C (n.1160-16T>C)
c.1034-16T>C (n.1034-16T>C)
c.992-16T>C (n.992-16T>C)
n.1298-16T>C
n.1303-16T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31793571G>ACA2612968698PAX6c.917-18C>T (n.917-18C>T)
c.959-18C>T (n.959-18C>T)
c.758-18C>T (n.758-18C>T)
c.509-18C>T (n.509-18C>T)
n.507-18C>T
n.3237-18C>T
n.2083-18C>T
n.1447-18C>T
n.1723-18C>T
n.527-18C>T
n.1624-18C>T
c.404-18C>T (n.404-18C>T)
c.851-18C>T (n.851-18C>T)
c.809-18C>T (n.809-18C>T)
n.2066-18C>T
c.314-18C>T (n.314-18C>T)
n.2040-18C>T
c.*798-18C>T (n.*798-18C>T)
n.444-18C>T
n.2196-18C>T
c.920-18C>T (n.920-18C>T)
n.1736-18C>T
n.523-18C>T
n.2492-18C>T
n.2110-18C>T
n.502-18C>T
n.247-18C>T
n.5823-18C>T
c.716-18C>T (n.716-18C>T)
c.1163-18C>T (n.1163-18C>T)
c.1121-18C>T (n.1121-18C>T)
c.962-18C>T (n.962-18C>T)
c.1160-18C>T (n.1160-18C>T)
c.1034-18C>T (n.1034-18C>T)
c.992-18C>T (n.992-18C>T)
n.1298-18C>T
n.1303-18C>T
gnomAD v4
11g.31793571G>TCA2612968699PAX6c.917-18C>A (n.917-18C>A)
c.959-18C>A (n.959-18C>A)
c.758-18C>A (n.758-18C>A)
c.509-18C>A (n.509-18C>A)
n.507-18C>A
n.3237-18C>A
n.2083-18C>A
n.1447-18C>A
n.1723-18C>A
n.527-18C>A
n.1624-18C>A
c.404-18C>A (n.404-18C>A)
c.851-18C>A (n.851-18C>A)
c.809-18C>A (n.809-18C>A)
n.2066-18C>A
c.314-18C>A (n.314-18C>A)
n.2040-18C>A
c.*798-18C>A (n.*798-18C>A)
n.444-18C>A
n.2196-18C>A
c.920-18C>A (n.920-18C>A)
n.1736-18C>A
n.523-18C>A
n.2492-18C>A
n.2110-18C>A
n.502-18C>A
n.247-18C>A
n.5823-18C>A
c.716-18C>A (n.716-18C>A)
c.1163-18C>A (n.1163-18C>A)
c.1121-18C>A (n.1121-18C>A)
c.962-18C>A (n.962-18C>A)
c.1160-18C>A (n.1160-18C>A)
c.1034-18C>A (n.1034-18C>A)
c.992-18C>A (n.992-18C>A)
n.1298-18C>A
n.1303-18C>A
gnomAD v4
11g.31793572A>GCA2790937522PAX6c.917-19T>C (n.917-19T>C)
c.959-19T>C (n.959-19T>C)
c.758-19T>C (n.758-19T>C)
c.509-19T>C (n.509-19T>C)
n.507-19T>C
n.3237-19T>C
n.2083-19T>C
n.1447-19T>C
n.1723-19T>C
n.527-19T>C
n.1624-19T>C
c.404-19T>C (n.404-19T>C)
c.851-19T>C (n.851-19T>C)
c.809-19T>C (n.809-19T>C)
n.2066-19T>C
c.314-19T>C (n.314-19T>C)
n.2040-19T>C
c.*798-19T>C (n.*798-19T>C)
n.444-19T>C
n.2196-19T>C
c.920-19T>C (n.920-19T>C)
n.1736-19T>C
n.523-19T>C
n.2492-19T>C
n.2110-19T>C
n.502-19T>C
n.247-19T>C
n.5823-19T>C
c.716-19T>C (n.716-19T>C)
c.1163-19T>C (n.1163-19T>C)
c.1121-19T>C (n.1121-19T>C)
c.962-19T>C (n.962-19T>C)
c.1160-19T>C (n.1160-19T>C)
c.1034-19T>C (n.1034-19T>C)
c.992-19T>C (n.992-19T>C)
n.1298-19T>C
n.1303-19T>C
11g.31793573C>ACA5933764PAX6c.917-20G>T (n.917-20G>T)
c.959-20G>T (n.959-20G>T)
c.758-20G>T (n.758-20G>T)
c.509-20G>T (n.509-20G>T)
n.507-20G>T
n.3237-20G>T
n.2083-20G>T
n.1447-20G>T
n.1723-20G>T
n.527-20G>T
n.1624-20G>T
c.404-20G>T (n.404-20G>T)
c.851-20G>T (n.851-20G>T)
c.809-20G>T (n.809-20G>T)
n.2066-20G>T
c.314-20G>T (n.314-20G>T)
n.2040-20G>T
c.*798-20G>T (n.*798-20G>T)
n.444-20G>T
n.2196-20G>T
c.920-20G>T (n.920-20G>T)
n.1736-20G>T
n.523-20G>T
n.2492-20G>T
n.2110-20G>T
n.502-20G>T
n.247-20G>T
n.5823-20G>T
c.716-20G>T (n.716-20G>T)
c.1163-20G>T (n.1163-20G>T)
c.1121-20G>T (n.1121-20G>T)
c.962-20G>T (n.962-20G>T)
c.1160-20G>T (n.1160-20G>T)
c.1034-20G>T (n.1034-20G>T)
c.992-20G>T (n.992-20G>T)
n.1298-20G>T
n.1303-20G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.31793573C=CA1962041339PAX6c.917-20G= (n.917-20G=)
c.959-20G= (n.959-20G=)
c.758-20G= (n.758-20G=)
c.509-20G= (n.509-20G=)
n.507-20G=
n.3237-20G=
n.2083-20G=
n.1447-20G=
n.1723-20G=
n.527-20G=
n.1624-20G=
c.404-20G= (n.404-20G=)
c.851-20G= (n.851-20G=)
c.809-20G= (n.809-20G=)
n.2066-20G=
c.314-20G= (n.314-20G=)
n.2040-20G=
c.*798-20G= (n.*798-20G=)
n.444-20G=
n.2196-20G=
c.920-20G= (n.920-20G=)
n.1736-20G=
n.523-20G=
n.2492-20G=
n.2110-20G=
n.502-20G=
n.247-20G=
n.5823-20G=
c.716-20G= (n.716-20G=)
c.1163-20G= (n.1163-20G=)
c.1121-20G= (n.1121-20G=)
c.962-20G= (n.962-20G=)
c.1160-20G= (n.1160-20G=)
c.1034-20G= (n.1034-20G=)
c.992-20G= (n.992-20G=)
n.1298-20G=
n.1303-20G=
11g.31793573C>GCA2612968700PAX6c.917-20G>C (n.917-20G>C)
c.959-20G>C (n.959-20G>C)
c.758-20G>C (n.758-20G>C)
c.509-20G>C (n.509-20G>C)
n.507-20G>C
n.3237-20G>C
n.2083-20G>C
n.1447-20G>C
n.1723-20G>C
n.527-20G>C
n.1624-20G>C
c.404-20G>C (n.404-20G>C)
c.851-20G>C (n.851-20G>C)
c.809-20G>C (n.809-20G>C)
n.2066-20G>C
c.314-20G>C (n.314-20G>C)
n.2040-20G>C
c.*798-20G>C (n.*798-20G>C)
n.444-20G>C
n.2196-20G>C
c.920-20G>C (n.920-20G>C)
n.1736-20G>C
n.523-20G>C
n.2492-20G>C
n.2110-20G>C
n.502-20G>C
n.247-20G>C
n.5823-20G>C
c.716-20G>C (n.716-20G>C)
c.1163-20G>C (n.1163-20G>C)
c.1121-20G>C (n.1121-20G>C)
c.962-20G>C (n.962-20G>C)
c.1160-20G>C (n.1160-20G>C)
c.1034-20G>C (n.1034-20G>C)
c.992-20G>C (n.992-20G>C)
n.1298-20G>C
n.1303-20G>C
gnomAD v4
11g.31793573C>TCA5933765PAX6c.917-20G>A (n.917-20G>A)
c.959-20G>A (n.959-20G>A)
c.758-20G>A (n.758-20G>A)
c.509-20G>A (n.509-20G>A)
n.507-20G>A
n.3237-20G>A
n.2083-20G>A
n.1447-20G>A
n.1723-20G>A
n.527-20G>A
n.1624-20G>A
c.404-20G>A (n.404-20G>A)
c.851-20G>A (n.851-20G>A)
c.809-20G>A (n.809-20G>A)
n.2066-20G>A
c.314-20G>A (n.314-20G>A)
n.2040-20G>A
c.*798-20G>A (n.*798-20G>A)
n.444-20G>A
n.2196-20G>A
c.920-20G>A (n.920-20G>A)
n.1736-20G>A
n.523-20G>A
n.2492-20G>A
n.2110-20G>A
n.502-20G>A
n.247-20G>A
n.5823-20G>A
c.716-20G>A (n.716-20G>A)
c.1163-20G>A (n.1163-20G>A)
c.1121-20G>A (n.1121-20G>A)
c.962-20G>A (n.962-20G>A)
c.1160-20G>A (n.1160-20G>A)
c.1034-20G>A (n.1034-20G>A)
c.992-20G>A (n.992-20G>A)
n.1298-20G>A
n.1303-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793575G>ACA5933766PAX6c.917-22C>T (n.917-22C>T)
c.959-22C>T (n.959-22C>T)
c.758-22C>T (n.758-22C>T)
c.509-22C>T (n.509-22C>T)
n.507-22C>T
n.3237-22C>T
n.2083-22C>T
n.1447-22C>T
n.1723-22C>T
n.527-22C>T
n.1624-22C>T
c.404-22C>T (n.404-22C>T)
c.851-22C>T (n.851-22C>T)
c.809-22C>T (n.809-22C>T)
n.2066-22C>T
c.314-22C>T (n.314-22C>T)
n.2040-22C>T
c.*798-22C>T (n.*798-22C>T)
n.444-22C>T
n.2196-22C>T
c.920-22C>T (n.920-22C>T)
n.1736-22C>T
n.523-22C>T
n.2492-22C>T
n.2110-22C>T
n.502-22C>T
n.247-22C>T
n.5823-22C>T
c.716-22C>T (n.716-22C>T)
c.1163-22C>T (n.1163-22C>T)
c.1121-22C>T (n.1121-22C>T)
c.962-22C>T (n.962-22C>T)
c.1160-22C>T (n.1160-22C>T)
c.1034-22C>T (n.1034-22C>T)
c.992-22C>T (n.992-22C>T)
n.1298-22C>T
n.1303-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793575G=CA1962041342PAX6c.917-22C= (n.917-22C=)
c.959-22C= (n.959-22C=)
c.758-22C= (n.758-22C=)
c.509-22C= (n.509-22C=)
n.507-22C=
n.3237-22C=
n.2083-22C=
n.1447-22C=
n.1723-22C=
n.527-22C=
n.1624-22C=
c.404-22C= (n.404-22C=)
c.851-22C= (n.851-22C=)
c.809-22C= (n.809-22C=)
n.2066-22C=
c.314-22C= (n.314-22C=)
n.2040-22C=
c.*798-22C= (n.*798-22C=)
n.444-22C=
n.2196-22C=
c.920-22C= (n.920-22C=)
n.1736-22C=
n.523-22C=
n.2492-22C=
n.2110-22C=
n.502-22C=
n.247-22C=
n.5823-22C=
c.716-22C= (n.716-22C=)
c.1163-22C= (n.1163-22C=)
c.1121-22C= (n.1121-22C=)
c.962-22C= (n.962-22C=)
c.1160-22C= (n.1160-22C=)
c.1034-22C= (n.1034-22C=)
c.992-22C= (n.992-22C=)
n.1298-22C=
n.1303-22C=
11g.31793576T>CCA598390165PAX6c.917-23A>G (n.917-23A>G)
c.959-23A>G (n.959-23A>G)
c.758-23A>G (n.758-23A>G)
c.509-23A>G (n.509-23A>G)
n.507-23A>G
n.3237-23A>G
n.2083-23A>G
n.1447-23A>G
n.1723-23A>G
n.527-23A>G
n.1624-23A>G
c.404-23A>G (n.404-23A>G)
c.851-23A>G (n.851-23A>G)
c.809-23A>G (n.809-23A>G)
n.2066-23A>G
c.314-23A>G (n.314-23A>G)
n.2040-23A>G
c.*798-23A>G (n.*798-23A>G)
n.444-23A>G
n.2196-23A>G
c.920-23A>G (n.920-23A>G)
n.1736-23A>G
n.523-23A>G
n.2492-23A>G
n.2110-23A>G
n.502-23A>G
n.247-23A>G
n.5823-23A>G
c.716-23A>G (n.716-23A>G)
c.1163-23A>G (n.1163-23A>G)
c.1121-23A>G (n.1121-23A>G)
c.962-23A>G (n.962-23A>G)
c.1160-23A>G (n.1160-23A>G)
c.1034-23A>G (n.1034-23A>G)
c.992-23A>G (n.992-23A>G)
n.1298-23A>G
n.1303-23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.31793576T=CA1962041344PAX6c.917-23A= (n.917-23A=)
c.959-23A= (n.959-23A=)
c.758-23A= (n.758-23A=)
c.509-23A= (n.509-23A=)
n.507-23A=
n.3237-23A=
n.2083-23A=
n.1447-23A=
n.1723-23A=
n.527-23A=
n.1624-23A=
c.404-23A= (n.404-23A=)
c.851-23A= (n.851-23A=)
c.809-23A= (n.809-23A=)
n.2066-23A=
c.314-23A= (n.314-23A=)
n.2040-23A=
c.*798-23A= (n.*798-23A=)
n.444-23A=
n.2196-23A=
c.920-23A= (n.920-23A=)
n.1736-23A=
n.523-23A=
n.2492-23A=
n.2110-23A=
n.502-23A=
n.247-23A=
n.5823-23A=
c.716-23A= (n.716-23A=)
c.1163-23A= (n.1163-23A=)
c.1121-23A= (n.1121-23A=)
c.962-23A= (n.962-23A=)
c.1160-23A= (n.1160-23A=)
c.1034-23A= (n.1034-23A=)
c.992-23A= (n.992-23A=)
n.1298-23A=
n.1303-23A=
11g.31793577delCA2612968701PAX6c.917-24del (n.917-24del)
c.959-24del (n.959-24del)
c.758-24del (n.758-24del)
c.509-24del (n.509-24del)
n.507-24del
n.3237-24del
n.2083-24del
n.1447-24del
n.1723-24del
n.527-24del
n.1624-24del
c.404-24del (n.404-24del)
c.851-24del (n.851-24del)
c.809-24del (n.809-24del)
n.2066-24del
c.314-24del (n.314-24del)
n.2040-24del
c.*798-24del (n.*798-24del)
n.444-24del
n.2196-24del
c.920-24del (n.920-24del)
n.1736-24del
n.523-24del
n.2492-24del
n.2110-24del
n.502-24del
n.247-24del
n.5823-24del
c.716-24del (n.716-24del)
c.1163-24del (n.1163-24del)
c.1121-24del (n.1121-24del)
c.962-24del (n.962-24del)
c.1160-24del (n.1160-24del)
c.1034-24del (n.1034-24del)
c.992-24del (n.992-24del)
n.1298-24del
n.1303-24del
gnomAD v4
11g.31793577A=CA1962041346PAX6c.917-24T= (n.917-24T=)
c.959-24T= (n.959-24T=)
c.758-24T= (n.758-24T=)
c.509-24T= (n.509-24T=)
n.507-24T=
n.3237-24T=
n.2083-24T=
n.1447-24T=
n.1723-24T=
n.527-24T=
n.1624-24T=
c.404-24T= (n.404-24T=)
c.851-24T= (n.851-24T=)
c.809-24T= (n.809-24T=)
n.2066-24T=
c.314-24T= (n.314-24T=)
n.2040-24T=
c.*798-24T= (n.*798-24T=)
n.444-24T=
n.2196-24T=
c.920-24T= (n.920-24T=)
n.1736-24T=
n.523-24T=
n.2492-24T=
n.2110-24T=
n.502-24T=
n.247-24T=
n.5823-24T=
c.716-24T= (n.716-24T=)
c.1163-24T= (n.1163-24T=)
c.1121-24T= (n.1121-24T=)
c.962-24T= (n.962-24T=)
c.1160-24T= (n.1160-24T=)
c.1034-24T= (n.1034-24T=)
c.992-24T= (n.992-24T=)
n.1298-24T=
n.1303-24T=
11g.31793577A>GCA936572673PAX6c.917-24T>C (n.917-24T>C)
c.959-24T>C (n.959-24T>C)
c.758-24T>C (n.758-24T>C)
c.509-24T>C (n.509-24T>C)
n.507-24T>C
n.3237-24T>C
n.2083-24T>C
n.1447-24T>C
n.1723-24T>C
n.527-24T>C
n.1624-24T>C
c.404-24T>C (n.404-24T>C)
c.851-24T>C (n.851-24T>C)
c.809-24T>C (n.809-24T>C)
n.2066-24T>C
c.314-24T>C (n.314-24T>C)
n.2040-24T>C
c.*798-24T>C (n.*798-24T>C)
n.444-24T>C
n.2196-24T>C
c.920-24T>C (n.920-24T>C)
n.1736-24T>C
n.523-24T>C
n.2492-24T>C
n.2110-24T>C
n.502-24T>C
n.247-24T>C
n.5823-24T>C
c.716-24T>C (n.716-24T>C)
c.1163-24T>C (n.1163-24T>C)
c.1121-24T>C (n.1121-24T>C)
c.962-24T>C (n.962-24T>C)
c.1160-24T>C (n.1160-24T>C)
c.1034-24T>C (n.1034-24T>C)
c.992-24T>C (n.992-24T>C)
n.1298-24T>C
n.1303-24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793585_31793596delCA2612968702PAX6c.917-35_917-24del (n.917-35_917-24del)
c.959-35_959-24del (n.959-35_959-24del)
c.758-35_758-24del (n.758-35_758-24del)
c.509-35_509-24del (n.509-35_509-24del)
n.507-35_507-24del
n.3237-35_3237-24del
n.2083-35_2083-24del
n.1447-35_1447-24del
n.1723-35_1723-24del
n.527-35_527-24del
n.1624-35_1624-24del
c.404-35_404-24del (n.404-35_404-24del)
c.851-35_851-24del (n.851-35_851-24del)
c.809-35_809-24del (n.809-35_809-24del)
n.2066-35_2066-24del
c.314-35_314-24del (n.314-35_314-24del)
n.2040-35_2040-24del
c.*798-35_*798-24del (n.*798-35_*798-24del)
n.444-35_444-24del
n.2196-35_2196-24del
c.920-35_920-24del (n.920-35_920-24del)
n.1736-35_1736-24del
n.523-35_523-24del
n.2492-35_2492-24del
n.2110-35_2110-24del
n.502-35_502-24del
n.247-35_247-24del
n.5823-35_5823-24del
c.716-35_716-24del (n.716-35_716-24del)
c.1163-35_1163-24del (n.1163-35_1163-24del)
c.1121-35_1121-24del (n.1121-35_1121-24del)
c.962-35_962-24del (n.962-35_962-24del)
c.1160-35_1160-24del (n.1160-35_1160-24del)
c.1034-35_1034-24del (n.1034-35_1034-24del)
c.992-35_992-24del (n.992-35_992-24del)
n.1298-35_1298-24del
n.1303-35_1303-24del
gnomAD v4
11g.31793578G>CCA675544229PAX6c.917-25C>G (n.917-25C>G)
c.959-25C>G (n.959-25C>G)
c.758-25C>G (n.758-25C>G)
c.509-25C>G (n.509-25C>G)
n.507-25C>G
n.3237-25C>G
n.2083-25C>G
n.1447-25C>G
n.1723-25C>G
n.527-25C>G
n.1624-25C>G
c.404-25C>G (n.404-25C>G)
c.851-25C>G (n.851-25C>G)
c.809-25C>G (n.809-25C>G)
n.2066-25C>G
c.314-25C>G (n.314-25C>G)
n.2040-25C>G
c.*798-25C>G (n.*798-25C>G)
n.444-25C>G
n.2196-25C>G
c.920-25C>G (n.920-25C>G)
n.1736-25C>G
n.523-25C>G
n.2492-25C>G
n.2110-25C>G
n.502-25C>G
n.247-25C>G
n.5823-25C>G
c.716-25C>G (n.716-25C>G)
c.1163-25C>G (n.1163-25C>G)
c.1121-25C>G (n.1121-25C>G)
c.962-25C>G (n.962-25C>G)
c.1160-25C>G (n.1160-25C>G)
c.1034-25C>G (n.1034-25C>G)
c.992-25C>G (n.992-25C>G)
n.1298-25C>G
n.1303-25C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793578G=CA1962041348PAX6c.917-25C= (n.917-25C=)
c.959-25C= (n.959-25C=)
c.758-25C= (n.758-25C=)
c.509-25C= (n.509-25C=)
n.507-25C=
n.3237-25C=
n.2083-25C=
n.1447-25C=
n.1723-25C=
n.527-25C=
n.1624-25C=
c.404-25C= (n.404-25C=)
c.851-25C= (n.851-25C=)
c.809-25C= (n.809-25C=)
n.2066-25C=
c.314-25C= (n.314-25C=)
n.2040-25C=
c.*798-25C= (n.*798-25C=)
n.444-25C=
n.2196-25C=
c.920-25C= (n.920-25C=)
n.1736-25C=
n.523-25C=
n.2492-25C=
n.2110-25C=
n.502-25C=
n.247-25C=
n.5823-25C=
c.716-25C= (n.716-25C=)
c.1163-25C= (n.1163-25C=)
c.1121-25C= (n.1121-25C=)
c.962-25C= (n.962-25C=)
c.1160-25C= (n.1160-25C=)
c.1034-25C= (n.1034-25C=)
c.992-25C= (n.992-25C=)
n.1298-25C=
n.1303-25C=
11g.31793578G>TCA2574789736PAX6c.917-25C>A (n.917-25C>A)
c.959-25C>A (n.959-25C>A)
c.758-25C>A (n.758-25C>A)
c.509-25C>A (n.509-25C>A)
n.507-25C>A
n.3237-25C>A
n.2083-25C>A
n.1447-25C>A
n.1723-25C>A
n.527-25C>A
n.1624-25C>A
c.404-25C>A (n.404-25C>A)
c.851-25C>A (n.851-25C>A)
c.809-25C>A (n.809-25C>A)
n.2066-25C>A
c.314-25C>A (n.314-25C>A)
n.2040-25C>A
c.*798-25C>A (n.*798-25C>A)
n.444-25C>A
n.2196-25C>A
c.920-25C>A (n.920-25C>A)
n.1736-25C>A
n.523-25C>A
n.2492-25C>A
n.2110-25C>A
n.502-25C>A
n.247-25C>A
n.5823-25C>A
c.716-25C>A (n.716-25C>A)
c.1163-25C>A (n.1163-25C>A)
c.1121-25C>A (n.1121-25C>A)
c.962-25C>A (n.962-25C>A)
c.1160-25C>A (n.1160-25C>A)
c.1034-25C>A (n.1034-25C>A)
c.992-25C>A (n.992-25C>A)
n.1298-25C>A
n.1303-25C>A
11g.31793581A>GCA2612968703PAX6c.917-28T>C (n.917-28T>C)
c.959-28T>C (n.959-28T>C)
c.758-28T>C (n.758-28T>C)
c.509-28T>C (n.509-28T>C)
n.507-28T>C
n.3237-28T>C
n.2083-28T>C
n.1447-28T>C
n.1723-28T>C
n.527-28T>C
n.1624-28T>C
c.404-28T>C (n.404-28T>C)
c.851-28T>C (n.851-28T>C)
c.809-28T>C (n.809-28T>C)
n.2066-28T>C
c.314-28T>C (n.314-28T>C)
n.2040-28T>C
c.*798-28T>C (n.*798-28T>C)
n.444-28T>C
n.2196-28T>C
c.920-28T>C (n.920-28T>C)
n.1736-28T>C
n.523-28T>C
n.2492-28T>C
n.2110-28T>C
n.502-28T>C
n.247-28T>C
n.5823-28T>C
c.716-28T>C (n.716-28T>C)
c.1163-28T>C (n.1163-28T>C)
c.1121-28T>C (n.1121-28T>C)
c.962-28T>C (n.962-28T>C)
c.1160-28T>C (n.1160-28T>C)
c.1034-28T>C (n.1034-28T>C)
c.992-28T>C (n.992-28T>C)
n.1298-28T>C
n.1303-28T>C
gnomAD v4
11g.31793582G>CCA2612968704PAX6c.917-29C>G (n.917-29C>G)
c.959-29C>G (n.959-29C>G)
c.758-29C>G (n.758-29C>G)
c.509-29C>G (n.509-29C>G)
n.507-29C>G
n.3237-29C>G
n.2083-29C>G
n.1447-29C>G
n.1723-29C>G
n.527-29C>G
n.1624-29C>G
c.404-29C>G (n.404-29C>G)
c.851-29C>G (n.851-29C>G)
c.809-29C>G (n.809-29C>G)
n.2066-29C>G
c.314-29C>G (n.314-29C>G)
n.2040-29C>G
c.*798-29C>G (n.*798-29C>G)
n.444-29C>G
n.2196-29C>G
c.920-29C>G (n.920-29C>G)
n.1736-29C>G
n.523-29C>G
n.2492-29C>G
n.2110-29C>G
n.502-29C>G
n.247-29C>G
n.5823-29C>G
c.716-29C>G (n.716-29C>G)
c.1163-29C>G (n.1163-29C>G)
c.1121-29C>G (n.1121-29C>G)
c.962-29C>G (n.962-29C>G)
c.1160-29C>G (n.1160-29C>G)
c.1034-29C>G (n.1034-29C>G)
c.992-29C>G (n.992-29C>G)
n.1298-29C>G
n.1303-29C>G
gnomAD v4
11g.31793583A>GCA2723647900PAX6c.917-30T>C (n.917-30T>C)
c.959-30T>C (n.959-30T>C)
c.758-30T>C (n.758-30T>C)
c.509-30T>C (n.509-30T>C)
n.507-30T>C
n.3237-30T>C
n.2083-30T>C
n.1447-30T>C
n.1723-30T>C
n.527-30T>C
n.1624-30T>C
c.404-30T>C (n.404-30T>C)
c.851-30T>C (n.851-30T>C)
c.809-30T>C (n.809-30T>C)
n.2066-30T>C
c.314-30T>C (n.314-30T>C)
n.2040-30T>C
c.*798-30T>C (n.*798-30T>C)
n.444-30T>C
n.2196-30T>C
c.920-30T>C (n.920-30T>C)
n.1736-30T>C
n.523-30T>C
n.2492-30T>C
n.2110-30T>C
n.502-30T>C
n.247-30T>C
n.5823-30T>C
c.716-30T>C (n.716-30T>C)
c.1163-30T>C (n.1163-30T>C)
c.1121-30T>C (n.1121-30T>C)
c.962-30T>C (n.962-30T>C)
c.1160-30T>C (n.1160-30T>C)
c.1034-30T>C (n.1034-30T>C)
c.992-30T>C (n.992-30T>C)
n.1298-30T>C
n.1303-30T>C
dbSNP
11g.31793584G>ACA2612968705PAX6c.917-31C>T (n.917-31C>T)
c.959-31C>T (n.959-31C>T)
c.758-31C>T (n.758-31C>T)
c.509-31C>T (n.509-31C>T)
n.507-31C>T
n.3237-31C>T
n.2083-31C>T
n.1447-31C>T
n.1723-31C>T
n.527-31C>T
n.1624-31C>T
c.404-31C>T (n.404-31C>T)
c.851-31C>T (n.851-31C>T)
c.809-31C>T (n.809-31C>T)
n.2066-31C>T
c.314-31C>T (n.314-31C>T)
n.2040-31C>T
c.*798-31C>T (n.*798-31C>T)
n.444-31C>T
n.2196-31C>T
c.920-31C>T (n.920-31C>T)
n.1736-31C>T
n.523-31C>T
n.2492-31C>T
n.2110-31C>T
n.502-31C>T
n.247-31C>T
n.5823-31C>T
c.716-31C>T (n.716-31C>T)
c.1163-31C>T (n.1163-31C>T)
c.1121-31C>T (n.1121-31C>T)
c.962-31C>T (n.962-31C>T)
c.1160-31C>T (n.1160-31C>T)
c.1034-31C>T (n.1034-31C>T)
c.992-31C>T (n.992-31C>T)
n.1298-31C>T
n.1303-31C>T
gnomAD v4
11g.31793587A>CCA654424258PAX6c.917-34T>G (n.917-34T>G)
c.959-34T>G (n.959-34T>G)
c.758-34T>G (n.758-34T>G)
c.509-34T>G (n.509-34T>G)
n.507-34T>G
n.3237-34T>G
n.2083-34T>G
n.1447-34T>G
n.1723-34T>G
n.527-34T>G
n.1624-34T>G
c.404-34T>G (n.404-34T>G)
c.851-34T>G (n.851-34T>G)
c.809-34T>G (n.809-34T>G)
n.2066-34T>G
c.314-34T>G (n.314-34T>G)
n.2040-34T>G
c.*798-34T>G (n.*798-34T>G)
n.444-34T>G
n.2196-34T>G
c.920-34T>G (n.920-34T>G)
n.1736-34T>G
n.523-34T>G
n.2492-34T>G
n.2110-34T>G
n.502-34T>G
n.247-34T>G
n.5823-34T>G
c.716-34T>G (n.716-34T>G)
c.1163-34T>G (n.1163-34T>G)
c.1121-34T>G (n.1121-34T>G)
c.962-34T>G (n.962-34T>G)
c.1160-34T>G (n.1160-34T>G)
c.1034-34T>G (n.1034-34T>G)
c.992-34T>G (n.992-34T>G)
n.1298-34T>G
n.1303-34T>G
COSMIC COSMIC
11g.31793588G>ACA2612968706PAX6c.917-35C>T (n.917-35C>T)
c.959-35C>T (n.959-35C>T)
c.758-35C>T (n.758-35C>T)
c.509-35C>T (n.509-35C>T)
n.507-35C>T
n.3237-35C>T
n.2083-35C>T
n.1447-35C>T
n.1723-35C>T
n.527-35C>T
n.1624-35C>T
c.404-35C>T (n.404-35C>T)
c.851-35C>T (n.851-35C>T)
c.809-35C>T (n.809-35C>T)
n.2066-35C>T
c.314-35C>T (n.314-35C>T)
n.2040-35C>T
c.*798-35C>T (n.*798-35C>T)
n.444-35C>T
n.2196-35C>T
c.920-35C>T (n.920-35C>T)
n.1736-35C>T
n.523-35C>T
n.2492-35C>T
n.2110-35C>T
n.502-35C>T
n.247-35C>T
n.5823-35C>T
c.716-35C>T (n.716-35C>T)
c.1163-35C>T (n.1163-35C>T)
c.1121-35C>T (n.1121-35C>T)
c.962-35C>T (n.962-35C>T)
c.1160-35C>T (n.1160-35C>T)
c.1034-35C>T (n.1034-35C>T)
c.992-35C>T (n.992-35C>T)
n.1298-35C>T
n.1303-35C>T
gnomAD v4
11g.31793588G>CCA5933767PAX6c.917-35C>G (n.917-35C>G)
c.959-35C>G (n.959-35C>G)
c.758-35C>G (n.758-35C>G)
c.509-35C>G (n.509-35C>G)
n.507-35C>G
n.3237-35C>G
n.2083-35C>G
n.1447-35C>G
n.1723-35C>G
n.527-35C>G
n.1624-35C>G
c.404-35C>G (n.404-35C>G)
c.851-35C>G (n.851-35C>G)
c.809-35C>G (n.809-35C>G)
n.2066-35C>G
c.314-35C>G (n.314-35C>G)
n.2040-35C>G
c.*798-35C>G (n.*798-35C>G)
n.444-35C>G
n.2196-35C>G
c.920-35C>G (n.920-35C>G)
n.1736-35C>G
n.523-35C>G
n.2492-35C>G
n.2110-35C>G
n.502-35C>G
n.247-35C>G
n.5823-35C>G
c.716-35C>G (n.716-35C>G)
c.1163-35C>G (n.1163-35C>G)
c.1121-35C>G (n.1121-35C>G)
c.962-35C>G (n.962-35C>G)
c.1160-35C>G (n.1160-35C>G)
c.1034-35C>G (n.1034-35C>G)
c.992-35C>G (n.992-35C>G)
n.1298-35C>G
n.1303-35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.31793588G=CA1962041351PAX6c.917-35C= (n.917-35C=)
c.959-35C= (n.959-35C=)
c.758-35C= (n.758-35C=)
c.509-35C= (n.509-35C=)
n.507-35C=
n.3237-35C=
n.2083-35C=
n.1447-35C=
n.1723-35C=
n.527-35C=
n.1624-35C=
c.404-35C= (n.404-35C=)
c.851-35C= (n.851-35C=)
c.809-35C= (n.809-35C=)
n.2066-35C=
c.314-35C= (n.314-35C=)
n.2040-35C=
c.*798-35C= (n.*798-35C=)
n.444-35C=
n.2196-35C=
c.920-35C= (n.920-35C=)
n.1736-35C=
n.523-35C=
n.2492-35C=
n.2110-35C=
n.502-35C=
n.247-35C=
n.5823-35C=
c.716-35C= (n.716-35C=)
c.1163-35C= (n.1163-35C=)
c.1121-35C= (n.1121-35C=)
c.962-35C= (n.962-35C=)
c.1160-35C= (n.1160-35C=)
c.1034-35C= (n.1034-35C=)
c.992-35C= (n.992-35C=)
n.1298-35C=
n.1303-35C=
11g.31793588G>TCA219463832PAX6c.917-35C>A (n.917-35C>A)
c.959-35C>A (n.959-35C>A)
c.758-35C>A (n.758-35C>A)
c.509-35C>A (n.509-35C>A)
n.507-35C>A
n.3237-35C>A
n.2083-35C>A
n.1447-35C>A
n.1723-35C>A
n.527-35C>A
n.1624-35C>A
c.404-35C>A (n.404-35C>A)
c.851-35C>A (n.851-35C>A)
c.809-35C>A (n.809-35C>A)
n.2066-35C>A
c.314-35C>A (n.314-35C>A)
n.2040-35C>A
c.*798-35C>A (n.*798-35C>A)
n.444-35C>A
n.2196-35C>A
c.920-35C>A (n.920-35C>A)
n.1736-35C>A
n.523-35C>A
n.2492-35C>A
n.2110-35C>A
n.502-35C>A
n.247-35C>A
n.5823-35C>A
c.716-35C>A (n.716-35C>A)
c.1163-35C>A (n.1163-35C>A)
c.1121-35C>A (n.1121-35C>A)
c.962-35C>A (n.962-35C>A)
c.1160-35C>A (n.1160-35C>A)
c.1034-35C>A (n.1034-35C>A)
c.992-35C>A (n.992-35C>A)
n.1298-35C>A
n.1303-35C>A
dbSNP
11g.31793589A>CCA2574789737PAX6c.917-36T>G (n.917-36T>G)
c.959-36T>G (n.959-36T>G)
c.758-36T>G (n.758-36T>G)
c.509-36T>G (n.509-36T>G)
n.507-36T>G
n.3237-36T>G
n.2083-36T>G
n.1447-36T>G
n.1723-36T>G
n.527-36T>G
n.1624-36T>G
c.404-36T>G (n.404-36T>G)
c.851-36T>G (n.851-36T>G)
c.809-36T>G (n.809-36T>G)
n.2066-36T>G
c.314-36T>G (n.314-36T>G)
n.2040-36T>G
c.*798-36T>G (n.*798-36T>G)
n.444-36T>G
n.2196-36T>G
c.920-36T>G (n.920-36T>G)
n.1736-36T>G
n.523-36T>G
n.2492-36T>G
n.2110-36T>G
n.502-36T>G
n.247-36T>G
n.5823-36T>G
c.716-36T>G (n.716-36T>G)
c.1163-36T>G (n.1163-36T>G)
c.1121-36T>G (n.1121-36T>G)
c.962-36T>G (n.962-36T>G)
c.1160-36T>G (n.1160-36T>G)
c.1034-36T>G (n.1034-36T>G)
c.992-36T>G (n.992-36T>G)
n.1298-36T>G
n.1303-36T>G

Number of alleles fetched