Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31793555_31793652del | CA2790937520 | PAX6 | c.916+1_917-1del c.958+1_959-1del c.757+1_758-1del c.508+1_509-1del n.506+1_507-1del n.3236+1_3237-1del n.2082+1_2083-1del n.1446+1_1447-1del n.1722+1_1723-1del n.526+1_527-1del n.1623+1_1624-1del c.403+1_404-1del c.850+1_851-1del c.808+1_809-1del n.2065+1_2066-1del c.313+1_314-1del n.2039+1_2040-1del c.*797+1_*798-1del n.443+1_444-1del n.2195+1_2196-1del c.919+1_920-1del n.1735+1_1736-1del n.522+1_523-1del n.2491+1_2492-1del n.2109+1_2110-1del n.501+1_502-1del n.246+1_247-1del n.5822+1_5823-1del c.715+1_716-1del c.1162+1_1163-1del c.1120+1_1121-1del c.961+1_962-1del c.1159+1_1160-1del c.1033+1_1034-1del c.991+1_992-1del n.1297+1_1298-1del n.1302+1_1303-1del | |
11 | g.31793555_31793556del | CA2740093664 | PAX6 | c.917-3_917-2del (n.917-3_917-2del) c.959-3_959-2del (n.959-3_959-2del) c.758-3_758-2del (n.758-3_758-2del) c.509-3_509-2del (n.509-3_509-2del) n.507-3_507-2del n.3237-3_3237-2del n.2083-3_2083-2del n.1447-3_1447-2del n.1723-3_1723-2del n.527-3_527-2del n.1624-3_1624-2del c.404-3_404-2del (n.404-3_404-2del) c.851-3_851-2del (n.851-3_851-2del) c.809-3_809-2del (n.809-3_809-2del) n.2066-3_2066-2del c.314-3_314-2del (n.314-3_314-2del) n.2040-3_2040-2del c.*798-3_*798-2del (n.*798-3_*798-2del) n.444-3_444-2del n.2196-3_2196-2del c.920-3_920-2del (n.920-3_920-2del) n.1736-3_1736-2del n.523-3_523-2del n.2492-3_2492-2del n.2110-3_2110-2del n.502-3_502-2del n.247-3_247-2del n.5823-3_5823-2del c.716-3_716-2del (n.716-3_716-2del) c.1163-3_1163-2del (n.1163-3_1163-2del) c.1121-3_1121-2del (n.1121-3_1121-2del) c.962-3_962-2del (n.962-3_962-2del) c.1160-3_1160-2del (n.1160-3_1160-2del) c.1034-3_1034-2del (n.1034-3_1034-2del) c.992-3_992-2del (n.992-3_992-2del) n.1298-3_1298-2del n.1303-3_1303-2del | ClinVar |
11 | g.31793556G>A | CA936572671 | PAX6 | c.917-3C>T (n.917-3C>T) c.959-3C>T (n.959-3C>T) c.758-3C>T (n.758-3C>T) c.509-3C>T (n.509-3C>T) n.507-3C>T n.3237-3C>T n.2083-3C>T n.1447-3C>T n.1723-3C>T n.527-3C>T n.1624-3C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) c.851-3C>T (n.851-3C>T) c.809-3C>T (n.809-3C>T) n.2066-3C>T c.314-3C>T (n.314-3C>T) n.2040-3C>T c.*798-3C>T (n.*798-3C>T) n.444-3C>T n.2196-3C>T c.920-3C>T (n.920-3C>T) n.1736-3C>T n.523-3C>T n.2492-3C>T n.2110-3C>T n.502-3C>T n.247-3C>T n.5823-3C>T c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.1163-3C>T (n.1163-3C>T) c.1121-3C>T (n.1121-3C>T) c.962-3C>T (n.962-3C>T) c.1160-3C>T (n.1160-3C>T) c.1034-3C>T (n.1034-3C>T) c.992-3C>T (n.992-3C>T) n.1298-3C>T n.1303-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31793556G>C | CA16606306 | PAX6 | c.917-3C>G (n.917-3C>G) c.959-3C>G (n.959-3C>G) c.758-3C>G (n.758-3C>G) c.509-3C>G (n.509-3C>G) n.507-3C>G n.3237-3C>G n.2083-3C>G n.1447-3C>G n.1723-3C>G n.527-3C>G n.1624-3C>G c.404-3C>G (n.404-3C>G) c.851-3C>G (n.851-3C>G) c.809-3C>G (n.809-3C>G) n.2066-3C>G c.314-3C>G (n.314-3C>G) n.2040-3C>G c.*798-3C>G (n.*798-3C>G) n.444-3C>G n.2196-3C>G c.920-3C>G (n.920-3C>G) n.1736-3C>G n.523-3C>G n.2492-3C>G n.2110-3C>G n.502-3C>G n.247-3C>G n.5823-3C>G c.716-3C>G (n.716-3C>G) c.1163-3C>G (n.1163-3C>G) c.1121-3C>G (n.1121-3C>G) c.962-3C>G (n.962-3C>G) c.1160-3C>G (n.1160-3C>G) c.1034-3C>G (n.1034-3C>G) c.992-3C>G (n.992-3C>G) n.1298-3C>G n.1303-3C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.31793556G= | CA1962041322 | PAX6 | c.917-3C= (n.917-3C=) c.959-3C= (n.959-3C=) c.758-3C= (n.758-3C=) c.509-3C= (n.509-3C=) n.507-3C= n.3237-3C= n.2083-3C= n.1447-3C= n.1723-3C= n.527-3C= n.1624-3C= c.404-3C= (n.404-3C=) c.851-3C= (n.851-3C=) c.809-3C= (n.809-3C=) n.2066-3C= c.314-3C= (n.314-3C=) n.2040-3C= c.*798-3C= (n.*798-3C=) n.444-3C= n.2196-3C= c.920-3C= (n.920-3C=) n.1736-3C= n.523-3C= n.2492-3C= n.2110-3C= n.502-3C= n.247-3C= n.5823-3C= c.716-3C= (n.716-3C=) c.1163-3C= (n.1163-3C=) c.1121-3C= (n.1121-3C=) c.962-3C= (n.962-3C=) c.1160-3C= (n.1160-3C=) c.1034-3C= (n.1034-3C=) c.992-3C= (n.992-3C=) n.1298-3C= n.1303-3C= | |
11 | g.31793558G>A | CA675544205 | PAX6 | c.917-5C>T (n.917-5C>T) c.959-5C>T (n.959-5C>T) c.758-5C>T (n.758-5C>T) c.509-5C>T (n.509-5C>T) n.507-5C>T n.3237-5C>T n.2083-5C>T n.1447-5C>T n.1723-5C>T n.527-5C>T n.1624-5C>T c.404-5C>T (n.404-5C>T) c.851-5C>T (n.851-5C>T) c.809-5C>T (n.809-5C>T) n.2066-5C>T c.314-5C>T (n.314-5C>T) n.2040-5C>T c.*798-5C>T (n.*798-5C>T) n.444-5C>T n.2196-5C>T c.920-5C>T (n.920-5C>T) n.1736-5C>T n.523-5C>T n.2492-5C>T n.2110-5C>T n.502-5C>T n.247-5C>T n.5823-5C>T c.716-5C>T (n.716-5C>T) c.1163-5C>T (n.1163-5C>T) c.1121-5C>T (n.1121-5C>T) c.962-5C>T (n.962-5C>T) c.1160-5C>T (n.1160-5C>T) c.1034-5C>T (n.1034-5C>T) c.992-5C>T (n.992-5C>T) n.1298-5C>T n.1303-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.31793558G= | CA1962041324 | PAX6 | c.917-5C= (n.917-5C=) c.959-5C= (n.959-5C=) c.758-5C= (n.758-5C=) c.509-5C= (n.509-5C=) n.507-5C= n.3237-5C= n.2083-5C= n.1447-5C= n.1723-5C= n.527-5C= n.1624-5C= c.404-5C= (n.404-5C=) c.851-5C= (n.851-5C=) c.809-5C= (n.809-5C=) n.2066-5C= c.314-5C= (n.314-5C=) n.2040-5C= c.*798-5C= (n.*798-5C=) n.444-5C= n.2196-5C= c.920-5C= (n.920-5C=) n.1736-5C= n.523-5C= n.2492-5C= n.2110-5C= n.502-5C= n.247-5C= n.5823-5C= c.716-5C= (n.716-5C=) c.1163-5C= (n.1163-5C=) c.1121-5C= (n.1121-5C=) c.962-5C= (n.962-5C=) c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1034-5C= (n.1034-5C=) c.992-5C= (n.992-5C=) n.1298-5C= n.1303-5C= | |
11 | g.31793560G>A | CA5933761 | PAX6 | c.917-7C>T (n.917-7C>T) c.959-7C>T (n.959-7C>T) c.758-7C>T (n.758-7C>T) c.509-7C>T (n.509-7C>T) n.507-7C>T n.3237-7C>T n.2083-7C>T n.1447-7C>T n.1723-7C>T n.527-7C>T n.1624-7C>T c.404-7C>T (n.404-7C>T) c.851-7C>T (n.851-7C>T) c.809-7C>T (n.809-7C>T) n.2066-7C>T c.314-7C>T (n.314-7C>T) n.2040-7C>T c.*798-7C>T (n.*798-7C>T) n.444-7C>T n.2196-7C>T c.920-7C>T (n.920-7C>T) n.1736-7C>T n.523-7C>T n.2492-7C>T n.2110-7C>T n.502-7C>T n.247-7C>T n.5823-7C>T c.716-7C>T (n.716-7C>T) c.1163-7C>T (n.1163-7C>T) c.1121-7C>T (n.1121-7C>T) c.962-7C>T (n.962-7C>T) c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) c.1034-7C>T (n.1034-7C>T) c.992-7C>T (n.992-7C>T) n.1298-7C>T n.1303-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31793560G= | CA1962041325 | PAX6 | c.917-7C= (n.917-7C=) c.959-7C= (n.959-7C=) c.758-7C= (n.758-7C=) c.509-7C= (n.509-7C=) n.507-7C= n.3237-7C= n.2083-7C= n.1447-7C= n.1723-7C= n.527-7C= n.1624-7C= c.404-7C= (n.404-7C=) c.851-7C= (n.851-7C=) c.809-7C= (n.809-7C=) n.2066-7C= c.314-7C= (n.314-7C=) n.2040-7C= c.*798-7C= (n.*798-7C=) n.444-7C= n.2196-7C= c.920-7C= (n.920-7C=) n.1736-7C= n.523-7C= n.2492-7C= n.2110-7C= n.502-7C= n.247-7C= n.5823-7C= c.716-7C= (n.716-7C=) c.1163-7C= (n.1163-7C=) c.1121-7C= (n.1121-7C=) c.962-7C= (n.962-7C=) c.1160-7C= (n.1160-7C=) c.1034-7C= (n.1034-7C=) c.992-7C= (n.992-7C=) n.1298-7C= n.1303-7C= | |
11 | g.31793561C>A | CA5933762 | PAX6 | c.917-8G>T (n.917-8G>T) c.959-8G>T (n.959-8G>T) c.758-8G>T (n.758-8G>T) c.509-8G>T (n.509-8G>T) n.507-8G>T n.3237-8G>T n.2083-8G>T n.1447-8G>T n.1723-8G>T n.527-8G>T n.1624-8G>T c.404-8G>T (n.404-8G>T) c.851-8G>T (n.851-8G>T) c.809-8G>T (n.809-8G>T) n.2066-8G>T c.314-8G>T (n.314-8G>T) n.2040-8G>T c.*798-8G>T (n.*798-8G>T) n.444-8G>T n.2196-8G>T c.920-8G>T (n.920-8G>T) n.1736-8G>T n.523-8G>T n.2492-8G>T n.2110-8G>T n.502-8G>T n.247-8G>T n.5823-8G>T c.716-8G>T (n.716-8G>T) c.1163-8G>T (n.1163-8G>T) c.1121-8G>T (n.1121-8G>T) c.962-8G>T (n.962-8G>T) c.1160-8G>T (n.1160-8G>T) c.1034-8G>T (n.1034-8G>T) c.992-8G>T (n.992-8G>T) n.1298-8G>T n.1303-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.31793561C= | CA1962041328 | PAX6 | c.917-8G= (n.917-8G=) c.959-8G= (n.959-8G=) c.758-8G= (n.758-8G=) c.509-8G= (n.509-8G=) n.507-8G= n.3237-8G= n.2083-8G= n.1447-8G= n.1723-8G= n.527-8G= n.1624-8G= c.404-8G= (n.404-8G=) c.851-8G= (n.851-8G=) c.809-8G= (n.809-8G=) n.2066-8G= c.314-8G= (n.314-8G=) n.2040-8G= c.*798-8G= (n.*798-8G=) n.444-8G= n.2196-8G= c.920-8G= (n.920-8G=) n.1736-8G= n.523-8G= n.2492-8G= n.2110-8G= n.502-8G= n.247-8G= n.5823-8G= c.716-8G= (n.716-8G=) c.1163-8G= (n.1163-8G=) c.1121-8G= (n.1121-8G=) c.962-8G= (n.962-8G=) c.1160-8G= (n.1160-8G=) c.1034-8G= (n.1034-8G=) c.992-8G= (n.992-8G=) n.1298-8G= n.1303-8G= | |
11 | g.31793562A= | CA1962041330 | PAX6 | c.917-9T= (n.917-9T=) c.959-9T= (n.959-9T=) c.758-9T= (n.758-9T=) c.509-9T= (n.509-9T=) n.507-9T= n.3237-9T= n.2083-9T= n.1447-9T= n.1723-9T= n.527-9T= n.1624-9T= c.404-9T= (n.404-9T=) c.851-9T= (n.851-9T=) c.809-9T= (n.809-9T=) n.2066-9T= c.314-9T= (n.314-9T=) n.2040-9T= c.*798-9T= (n.*798-9T=) n.444-9T= n.2196-9T= c.920-9T= (n.920-9T=) n.1736-9T= n.523-9T= n.2492-9T= n.2110-9T= n.502-9T= n.247-9T= n.5823-9T= c.716-9T= (n.716-9T=) c.1163-9T= (n.1163-9T=) c.1121-9T= (n.1121-9T=) c.962-9T= (n.962-9T=) c.1160-9T= (n.1160-9T=) c.1034-9T= (n.1034-9T=) c.992-9T= (n.992-9T=) n.1298-9T= n.1303-9T= | |
11 | g.31793562A>T | CA16042843 | PAX6 | c.917-9T>A (n.917-9T>A) c.959-9T>A (n.959-9T>A) c.758-9T>A (n.758-9T>A) c.509-9T>A (n.509-9T>A) n.507-9T>A n.3237-9T>A n.2083-9T>A n.1447-9T>A n.1723-9T>A n.527-9T>A n.1624-9T>A c.404-9T>A (n.404-9T>A) c.851-9T>A (n.851-9T>A) c.809-9T>A (n.809-9T>A) n.2066-9T>A c.314-9T>A (n.314-9T>A) n.2040-9T>A c.*798-9T>A (n.*798-9T>A) n.444-9T>A n.2196-9T>A c.920-9T>A (n.920-9T>A) n.1736-9T>A n.523-9T>A n.2492-9T>A n.2110-9T>A n.502-9T>A n.247-9T>A n.5823-9T>A c.716-9T>A (n.716-9T>A) c.1163-9T>A (n.1163-9T>A) c.1121-9T>A (n.1121-9T>A) c.962-9T>A (n.962-9T>A) c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) c.1034-9T>A (n.1034-9T>A) c.992-9T>A (n.992-9T>A) n.1298-9T>A n.1303-9T>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.31793564G>T | CA1962041335 | PAX6 | c.917-11C>A (n.917-11C>A) c.959-11C>A (n.959-11C>A) c.758-11C>A (n.758-11C>A) c.509-11C>A (n.509-11C>A) n.507-11C>A n.3237-11C>A n.2083-11C>A n.1447-11C>A n.1723-11C>A n.527-11C>A n.1624-11C>A c.404-11C>A (n.404-11C>A) c.851-11C>A (n.851-11C>A) c.809-11C>A (n.809-11C>A) n.2066-11C>A c.314-11C>A (n.314-11C>A) n.2040-11C>A c.*798-11C>A (n.*798-11C>A) n.444-11C>A n.2196-11C>A c.920-11C>A (n.920-11C>A) n.1736-11C>A n.523-11C>A n.2492-11C>A n.2110-11C>A n.502-11C>A n.247-11C>A n.5823-11C>A c.716-11C>A (n.716-11C>A) c.1163-11C>A (n.1163-11C>A) c.1121-11C>A (n.1121-11C>A) c.962-11C>A (n.962-11C>A) c.1160-11C>A (n.1160-11C>A) c.1034-11C>A (n.1034-11C>A) c.992-11C>A (n.992-11C>A) n.1298-11C>A n.1303-11C>A | dbSNP |
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11 | g.31793566G>T | CA2612968697 | PAX6 | c.917-13C>A (n.917-13C>A) c.959-13C>A (n.959-13C>A) c.758-13C>A (n.758-13C>A) c.509-13C>A (n.509-13C>A) n.507-13C>A n.3237-13C>A n.2083-13C>A n.1447-13C>A n.1723-13C>A n.527-13C>A n.1624-13C>A c.404-13C>A (n.404-13C>A) c.851-13C>A (n.851-13C>A) c.809-13C>A (n.809-13C>A) n.2066-13C>A c.314-13C>A (n.314-13C>A) n.2040-13C>A c.*798-13C>A (n.*798-13C>A) n.444-13C>A n.2196-13C>A c.920-13C>A (n.920-13C>A) n.1736-13C>A n.523-13C>A n.2492-13C>A n.2110-13C>A n.502-13C>A n.247-13C>A n.5823-13C>A c.716-13C>A (n.716-13C>A) c.1163-13C>A (n.1163-13C>A) c.1121-13C>A (n.1121-13C>A) c.962-13C>A (n.962-13C>A) c.1160-13C>A (n.1160-13C>A) c.1034-13C>A (n.1034-13C>A) c.992-13C>A (n.992-13C>A) n.1298-13C>A n.1303-13C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.31793587A>C | CA654424258 | PAX6 | c.917-34T>G (n.917-34T>G) c.959-34T>G (n.959-34T>G) c.758-34T>G (n.758-34T>G) c.509-34T>G (n.509-34T>G) n.507-34T>G n.3237-34T>G n.2083-34T>G n.1447-34T>G n.1723-34T>G n.527-34T>G n.1624-34T>G c.404-34T>G (n.404-34T>G) c.851-34T>G (n.851-34T>G) c.809-34T>G (n.809-34T>G) n.2066-34T>G c.314-34T>G (n.314-34T>G) n.2040-34T>G c.*798-34T>G (n.*798-34T>G) n.444-34T>G n.2196-34T>G c.920-34T>G (n.920-34T>G) n.1736-34T>G n.523-34T>G n.2492-34T>G n.2110-34T>G n.502-34T>G n.247-34T>G n.5823-34T>G c.716-34T>G (n.716-34T>G) c.1163-34T>G (n.1163-34T>G) c.1121-34T>G (n.1121-34T>G) c.962-34T>G (n.962-34T>G) c.1160-34T>G (n.1160-34T>G) c.1034-34T>G (n.1034-34T>G) c.992-34T>G (n.992-34T>G) n.1298-34T>G n.1303-34T>G | COSMIC COSMIC |
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11 | g.31793588G>C | CA5933767 | PAX6 | c.917-35C>G (n.917-35C>G) c.959-35C>G (n.959-35C>G) c.758-35C>G (n.758-35C>G) c.509-35C>G (n.509-35C>G) n.507-35C>G n.3237-35C>G n.2083-35C>G n.1447-35C>G n.1723-35C>G n.527-35C>G n.1624-35C>G c.404-35C>G (n.404-35C>G) c.851-35C>G (n.851-35C>G) c.809-35C>G (n.809-35C>G) n.2066-35C>G c.314-35C>G (n.314-35C>G) n.2040-35C>G c.*798-35C>G (n.*798-35C>G) n.444-35C>G n.2196-35C>G c.920-35C>G (n.920-35C>G) n.1736-35C>G n.523-35C>G n.2492-35C>G n.2110-35C>G n.502-35C>G n.247-35C>G n.5823-35C>G c.716-35C>G (n.716-35C>G) c.1163-35C>G (n.1163-35C>G) c.1121-35C>G (n.1121-35C>G) c.962-35C>G (n.962-35C>G) c.1160-35C>G (n.1160-35C>G) c.1034-35C>G (n.1034-35C>G) c.992-35C>G (n.992-35C>G) n.1298-35C>G n.1303-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.31793588G>T | CA219463832 | PAX6 | c.917-35C>A (n.917-35C>A) c.959-35C>A (n.959-35C>A) c.758-35C>A (n.758-35C>A) c.509-35C>A (n.509-35C>A) n.507-35C>A n.3237-35C>A n.2083-35C>A n.1447-35C>A n.1723-35C>A n.527-35C>A n.1624-35C>A c.404-35C>A (n.404-35C>A) c.851-35C>A (n.851-35C>A) c.809-35C>A (n.809-35C>A) n.2066-35C>A c.314-35C>A (n.314-35C>A) n.2040-35C>A c.*798-35C>A (n.*798-35C>A) n.444-35C>A n.2196-35C>A c.920-35C>A (n.920-35C>A) n.1736-35C>A n.523-35C>A n.2492-35C>A n.2110-35C>A n.502-35C>A n.247-35C>A n.5823-35C>A c.716-35C>A (n.716-35C>A) c.1163-35C>A (n.1163-35C>A) c.1121-35C>A (n.1121-35C>A) c.962-35C>A (n.962-35C>A) c.1160-35C>A (n.1160-35C>A) c.1034-35C>A (n.1034-35C>A) c.992-35C>A (n.992-35C>A) n.1298-35C>A n.1303-35C>A | dbSNP |
11 | g.31793589A>C | CA2574789737 | PAX6 | c.917-36T>G (n.917-36T>G) c.959-36T>G (n.959-36T>G) c.758-36T>G (n.758-36T>G) c.509-36T>G (n.509-36T>G) n.507-36T>G n.3237-36T>G n.2083-36T>G n.1447-36T>G n.1723-36T>G n.527-36T>G n.1624-36T>G c.404-36T>G (n.404-36T>G) c.851-36T>G (n.851-36T>G) c.809-36T>G (n.809-36T>G) n.2066-36T>G c.314-36T>G (n.314-36T>G) n.2040-36T>G c.*798-36T>G (n.*798-36T>G) n.444-36T>G n.2196-36T>G c.920-36T>G (n.920-36T>G) n.1736-36T>G n.523-36T>G n.2492-36T>G n.2110-36T>G n.502-36T>G n.247-36T>G n.5823-36T>G c.716-36T>G (n.716-36T>G) c.1163-36T>G (n.1163-36T>G) c.1121-36T>G (n.1121-36T>G) c.962-36T>G (n.962-36T>G) c.1160-36T>G (n.1160-36T>G) c.1034-36T>G (n.1034-36T>G) c.992-36T>G (n.992-36T>G) n.1298-36T>G n.1303-36T>G |