Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.31793448_31793460dupCA915948035PAX6c.1010_1022dup (p.Pro342GlyfsTer3)
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n.1391_1403dup
n.1396_1408dup
 ClinVar dbSNP
11g.31793453_31793456delCA915948036PAX6c.1016_1019del (p.Asn339ThrfsTer25)
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n.2139_2142del
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n.1397_1400del
n.1402_1405del
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1393G>A
n.1398G>A
 gnomAD v4
11g.31793459C>ACA379956032PAX6c.1011G>T (p.Met337Ile)
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 dbSNP
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11g.31793459C>GCA379956033PAX6c.1011G>C (p.Met337Ile)
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 gnomAD v4
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n.600del
n.3330del
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n.620del
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n.2159del
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n.2133del
c.602del (p.Met201ArgfsTer9)
c.*891del (n.*891del)
n.537del
n.2289del
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c.497del (p.Met166ArgfsTer28)
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c.1052del (p.Met351ArgfsTer9)
n.1829del
c.1052del (p.Met351ArgfsTer24)
n.616del
n.2585del
n.2203del
n.340del
n.5916del
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c.1055del (p.Met352ArgfsTer24)
c.1127del (p.Met376ArgfsTer28)
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c.851del (p.Met284ArgfsTer24)
c.602del (p.Met201ArgfsTer24)
n.1391del
n.1396del
11g.31793460A>CCA379956034PAX6c.1010T>G (p.Met337Arg)
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 COSMIC
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11g.31793463G>ACA219463761PAX6c.1007C>T (p.Thr336Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2582C>G
n.2200C>G
n.337C>G
n.5913C>G
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c.1253C>G (p.Thr418Ser)
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n.1388C>G
n.1393C>G
11g.31793463G=CA1962041154PAX6c.1007C= (p.Thr336=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.599C= (p.Thr200=)
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n.3327C=
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n.1537C=
n.1813C=
n.617C=
n.1714C=
c.494C= (p.Thr165=)
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c.404C= (p.Thr135=)
n.2130C=
c.*888C= (n.*888C=)
n.534C=
n.2286C=
c.1010C= (p.Thr337=)
n.1826C=
n.613C=
n.2582C=
n.2200C=
n.337C=
n.5913C=
c.806C= (p.Thr269=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.1211C= (p.Thr404=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1250C= (p.Thr417=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.1082C= (p.Thr361=)
n.1388C=
n.1393C=
11g.31793463G>TCA379956040PAX6c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.597C>A
n.3327C>A
n.2173C>A
n.1537C>A
n.1813C>A
n.617C>A
n.1714C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.2156C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.2130C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.534C>A
n.2286C>A
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.1826C>A
n.613C>A
n.2582C>A
n.2200C>A
n.337C>A
n.5913C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
n.1388C>A
n.1393C>A
11g.31793464T>ACA379956041PAX6c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.596A>T
n.3326A>T
n.2172A>T
n.1536A>T
n.1812A>T
n.616A>T
n.1713A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.2155A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.2129A>T
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.533A>T
n.2285A>T
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1825A>T
n.612A>T
n.2581A>T
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n.336A>T
n.5912A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.1387A>T
n.1392A>T
11g.31793464T>CCA379956042PAX6c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.596A>G
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n.2172A>G
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n.2155A>G
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n.1387A>G
n.1392A>G
11g.31793464T>GCA379956043PAX6c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.596A>C
n.3326A>C
n.2172A>C
n.1536A>C
n.1812A>C
n.616A>C
n.1713A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.2155A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.2129A>C
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.533A>C
n.2285A>C
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1825A>C
n.612A>C
n.2581A>C
n.2199A>C
n.336A>C
n.5912A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.1387A>C
n.1392A>C
11g.31793465G>ACA473772832PAX6c.1005C>T (p.Phe335=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
c.846C>T (p.Phe282=)
c.597C>T (p.Phe199=)
n.595C>T
n.3325C>T
n.2171C>T
n.1535C>T
n.1811C>T
n.615C>T
n.1712C>T
c.492C>T (p.Phe164=)
c.939C>T (p.Phe313=)
c.897C>T (p.Phe299=)
n.2154C>T
c.402C>T (p.Phe134=)
n.2128C>T
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.532C>T
n.2284C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
n.1824C>T
n.611C>T
n.2580C>T
n.2198C>T
n.335C>T
n.5911C>T
c.804C>T (p.Phe268=)
c.1251C>T (p.Phe417=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
n.1386C>T
n.1391C>T
11g.31793465G>CCA379956044PAX6c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
n.595C>G
n.3325C>G
n.2171C>G
n.1535C>G
n.1811C>G
n.615C>G
n.1712C>G
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
n.2154C>G
c.402C>G (p.Phe134Leu)
n.2128C>G
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.532C>G
n.2284C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.1824C>G
n.611C>G
n.2580C>G
n.2198C>G
n.335C>G
n.5911C>G
c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.1251C>G (p.Phe417Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
n.1386C>G
n.1391C>G
11g.31793465G>TCA379956045PAX6c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
n.595C>A
n.3325C>A
n.2171C>A
n.1535C>A
n.1811C>A
n.615C>A
n.1712C>A
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
n.2154C>A
c.402C>A (p.Phe134Leu)
n.2128C>A
c.*886C>A (n.*886C>A)
n.532C>A
n.2284C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.1824C>A
n.611C>A
n.2580C>A
n.2198C>A
n.335C>A
n.5911C>A
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.1251C>A (p.Phe417Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
n.1386C>A
n.1391C>A
11g.31793466A>CCA379956046PAX6c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.594T>G
n.3324T>G
n.2170T>G
n.1534T>G
n.1810T>G
n.614T>G
n.1711T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.2153T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.2127T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.531T>G
n.2283T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.1823T>G
n.610T>G
n.2579T>G
n.2197T>G
n.334T>G
n.5910T>G
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.1385T>G
n.1390T>G
11g.31793466A>GCA379956048PAX6c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.594T>C
n.3324T>C
n.2170T>C
n.1534T>C
n.1810T>C
n.614T>C
n.1711T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.2153T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.2127T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.531T>C
n.2283T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.1823T>C
n.610T>C
n.2579T>C
n.2197T>C
n.334T>C
n.5910T>C
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.1385T>C
n.1390T>C
11g.31793466A>TCA379956047PAX6c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.594T>A
n.3324T>A
n.2170T>A
n.1534T>A
n.1810T>A
n.614T>A
n.1711T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.2153T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.2127T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.531T>A
n.2283T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.1823T>A
n.610T>A
n.2579T>A
n.2197T>A
n.334T>A
n.5910T>A
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.1385T>A
n.1390T>A
11g.31793467A>CCA379956049PAX6c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.593T>G
n.3323T>G
n.2169T>G
n.1533T>G
n.1809T>G
n.613T>G
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c.490T>G (p.Phe164Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.2152T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.2126T>G
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.530T>G
n.2282T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.1822T>G
n.609T>G
n.2578T>G
n.2196T>G
n.333T>G
n.5909T>G
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.1384T>G
n.1389T>G
11g.31793467A>GCA379956050PAX6c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.593T>C
n.3323T>C
n.2169T>C
n.1533T>C
n.1809T>C
n.613T>C
n.1710T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.2152T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.2126T>C
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.530T>C
n.2282T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.1822T>C
n.609T>C
n.2578T>C
n.2196T>C
n.333T>C
n.5909T>C
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.1384T>C
n.1389T>C
11g.31793467A>TCA379956051PAX6c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.593T>A
n.3323T>A
n.2169T>A
n.1533T>A
n.1809T>A
n.613T>A
n.1710T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.2152T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.2126T>A
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.530T>A
n.2282T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1822T>A
n.609T>A
n.2578T>A
n.2196T>A
n.333T>A
n.5909T>A
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.1384T>A
n.1389T>A
11g.31793468G>ACA473772836PAX6c.1002C>T (p.Ser334=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.843C>T (p.Ser281=)
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