UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31793448_31793460dup | CA915948035 | PAX6 | c.1010_1022dup (p.Pro342GlyfsTer3) c.1052_1064dup (p.Pro356GlyfsTer3) c.851_863dup (p.Pro289GlyfsTer3) c.602_614dup (p.Pro206GlyfsTer3) n.600_612dup n.3330_3342dup n.2176_2188dup n.1540_1552dup n.1816_1828dup n.620_632dup n.1717_1729dup c.497_509dup (p.Pro171GlyfsTer3) c.944_956dup (p.Pro320GlyfsTer3) c.902_914dup (p.Pro306GlyfsTer3) n.2159_2171dup c.407_419dup (p.Pro141GlyfsTer3) n.2133_2145dup c.*891_*903dup (n.*891_*903dup) n.537_549dup n.2289_2301dup n.1829_1841dup n.616_628dup n.2585_2597dup n.2203_2215dup n.340_352dup n.5916_5928dup c.809_821dup (p.Pro275GlyfsTer3) c.1256_1268dup (p.Pro424GlyfsTer3) c.1214_1226dup (p.Pro410GlyfsTer3) c.1055_1067dup (p.Pro357GlyfsTer3) c.1013_1025dup (p.Pro343GlyfsTer3) c.1253_1265dup (p.Pro423GlyfsTer3) c.1127_1139dup (p.Pro381GlyfsTer3) c.1085_1097dup (p.Pro367GlyfsTer3) n.1391_1403dup n.1396_1408dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793450_31793454delinsGTTAT | CA1962041133 | PAX6 | c.1016_1020delinsATAAC (p.Asn339=) c.1058_1062delinsATAAC (p.Asn353=) c.857_861delinsATAAC (p.Asn286=) c.608_612delinsATAAC (p.Asn203=) n.606_610delinsATAAC n.3336_3340delinsATAAC n.2182_2186delinsATAAC n.1546_1550delinsATAAC n.1822_1826delinsATAAC n.626_630delinsATAAC n.1723_1727delinsATAAC c.503_507delinsATAAC (p.Asn168=) c.950_954delinsATAAC (p.Asn317=) c.908_912delinsATAAC (p.Asn303=) n.2165_2169delinsATAAC c.413_417delinsATAAC (p.Asn138=) n.2139_2143delinsATAAC c.*897_*901delinsATAAC (n.*897_*901delinsATAAC) n.543_547delinsATAAC n.2295_2299delinsATAAC c.1019_1023delinsATAAC (p.Asn340=) n.1835_1839delinsATAAC n.622_626delinsATAAC n.2591_2595delinsATAAC n.2209_2213delinsATAAC n.346_350delinsATAAC n.5922_5926delinsATAAC c.815_819delinsATAAC (p.Asn272=) c.1262_1266delinsATAAC (p.Asn421=) c.1220_1224delinsATAAC (p.Asn407=) c.1061_1065delinsATAAC (p.Asn354=) c.1259_1263delinsATAAC (p.Asn420=) c.1133_1137delinsATAAC (p.Asn378=) c.1091_1095delinsATAAC (p.Asn364=) n.1397_1401delinsATAAC n.1402_1406delinsATAAC | |
| 11 | g.31793452del | CA2573146284 | PAX6 | c.1019del (p.Asn340ThrfsTer25) c.1061del (p.Asn354ThrfsTer25) c.860del (p.Asn287ThrfsTer25) c.611del (p.Asn204ThrfsTer25) n.609del n.3339del n.2185del n.1549del n.1825del n.629del n.1726del c.506del (p.Asn169ThrfsTer21) c.953del (p.Asn318ThrfsTer25) c.911del (p.Asn304ThrfsTer25) n.2168del c.1019del (p.Asn340ThrfsTer21) c.416del (p.Asn139ThrfsTer25) c.1019del (p.Asn340ThrfsTer6) n.2142del c.611del (p.Asn204ThrfsTer6) c.*900del (n.*900del) n.546del n.2298del c.1022del (p.Asn341ThrfsTer?) c.506del (p.Asn169ThrfsTer25) c.1061del (p.Asn354ThrfsTer?) c.1061del (p.Asn354ThrfsTer6) n.1838del c.1061del (p.Asn354ThrfsTer21) n.625del n.2594del n.2212del n.349del n.5925del c.818del (p.Asn273ThrfsTer25) c.1265del (p.Asn422ThrfsTer25) c.1223del (p.Asn408ThrfsTer25) c.1064del (p.Asn355ThrfsTer25) c.1022del (p.Asn341ThrfsTer25) c.1262del (p.Asn421ThrfsTer25) c.1064del (p.Asn355ThrfsTer21) c.1136del (p.Asn379ThrfsTer25) c.1094del (p.Asn365ThrfsTer25) c.860del (p.Asn287ThrfsTer21) c.611del (p.Asn204ThrfsTer21) n.1400del n.1405del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793453_31793456del | CA915948036 | PAX6 | c.1016_1019del (p.Asn339ThrfsTer25) c.1058_1061del (p.Asn353ThrfsTer25) c.857_860del (p.Asn286ThrfsTer25) c.608_611del (p.Asn203ThrfsTer25) n.606_609del n.3336_3339del n.2182_2185del n.1546_1549del n.1822_1825del n.626_629del n.1723_1726del c.503_506del (p.Asn168ThrfsTer21) c.950_953del (p.Asn317ThrfsTer25) c.908_911del (p.Asn303ThrfsTer25) n.2165_2168del c.1016_1019del (p.Asn339ThrfsTer21) c.413_416del (p.Asn138ThrfsTer25) c.1016_1019del (p.Asn339ThrfsTer6) n.2139_2142del c.608_611del (p.Asn203ThrfsTer6) c.*897_*900del (n.*897_*900del) n.543_546del n.2295_2298del c.1019_1022del (p.Asn340ThrfsTer?) c.503_506del (p.Asn168ThrfsTer25) c.1058_1061del (p.Asn353ThrfsTer?) c.1058_1061del (p.Asn353ThrfsTer6) n.1835_1838del c.1058_1061del (p.Asn353ThrfsTer21) n.622_625del n.2591_2594del n.2209_2212del n.346_349del n.5922_5925del c.815_818del (p.Asn272ThrfsTer25) c.1262_1265del (p.Asn421ThrfsTer25) c.1220_1223del (p.Asn407ThrfsTer25) c.1061_1064del (p.Asn354ThrfsTer25) c.1019_1022del (p.Asn340ThrfsTer25) c.1259_1262del (p.Asn420ThrfsTer25) c.1061_1064del (p.Asn354ThrfsTer21) c.1133_1136del (p.Asn378ThrfsTer25) c.1091_1094del (p.Asn364ThrfsTer25) c.857_860del (p.Asn286ThrfsTer21) c.608_611del (p.Asn203ThrfsTer21) n.1397_1400del n.1402_1405del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31793452T>A | CA379956015 | PAX6 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.608A>T n.3338A>T n.2184A>T n.1548A>T n.1824A>T n.628A>T n.1725A>T c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) n.2167A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.2141A>T c.*899A>T (n.*899A>T) n.545A>T n.2297A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.1837A>T n.624A>T n.2593A>T n.2211A>T n.348A>T n.5924A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.1399A>T n.1404A>T | |
| 11 | g.31793452T>C | CA379956016 | PAX6 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.608A>G n.3338A>G n.2184A>G n.1548A>G n.1824A>G n.628A>G n.1725A>G c.505A>G (p.Asn169Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) n.2167A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.2141A>G c.*899A>G (n.*899A>G) n.545A>G n.2297A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.1837A>G n.624A>G n.2593A>G n.2211A>G n.348A>G n.5924A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.1399A>G n.1404A>G | |
| 11 | g.31793452T>G | CA379956017 | PAX6 | c.1018A>C (p.Asn340His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.859A>C (p.Asn287His) c.610A>C (p.Asn204His) n.608A>C n.3338A>C n.2184A>C n.1548A>C n.1824A>C n.628A>C n.1725A>C c.505A>C (p.Asn169His) c.952A>C (p.Asn318His) c.910A>C (p.Asn304His) n.2167A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.2141A>C c.*899A>C (n.*899A>C) n.545A>C n.2297A>C c.1021A>C (p.Asn341His) n.1837A>C n.624A>C n.2593A>C n.2211A>C n.348A>C n.5924A>C c.817A>C (p.Asn273His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1222A>C (p.Asn408His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.1261A>C (p.Asn421His) c.1135A>C (p.Asn379His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.1399A>C n.1404A>C | |
| 11 | g.31793453del | CA2695213468 | PAX6 | c.1017del (p.Asn339LysfsTer26) c.1059del (p.Asn353LysfsTer26) c.858del (p.Asn286LysfsTer26) c.609del (p.Asn203LysfsTer26) n.607del n.3337del n.2183del n.1547del n.1823del n.627del n.1724del c.504del (p.Asn168LysfsTer22) c.951del (p.Asn317LysfsTer26) c.909del (p.Asn303LysfsTer26) n.2166del c.1017del (p.Asn339LysfsTer22) c.414del (p.Asn138LysfsTer26) c.1017del (p.Asn339LysfsTer7) n.2140del c.609del (p.Asn203LysfsTer7) c.*898del (n.*898del) n.544del n.2296del c.1020del (p.Asn340LysfsTer?) c.504del (p.Asn168LysfsTer26) c.1059del (p.Asn353LysfsTer?) c.1059del (p.Asn353LysfsTer7) n.1836del c.1059del (p.Asn353LysfsTer22) n.623del n.2592del n.2210del n.347del n.5923del c.816del (p.Asn272LysfsTer26) c.1263del (p.Asn421LysfsTer26) c.1221del (p.Asn407LysfsTer26) c.1062del (p.Asn354LysfsTer26) c.1020del (p.Asn340LysfsTer26) c.1260del (p.Asn420LysfsTer26) c.1062del (p.Asn354LysfsTer22) c.1134del (p.Asn378LysfsTer26) c.1092del (p.Asn364LysfsTer26) c.858del (p.Asn286LysfsTer22) c.609del (p.Asn203LysfsTer22) n.1398del n.1403del | |
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| 11 | g.31793453A>G | CA473772815 | PAX6 | c.1017T>C (p.Asn339=) c.1059T>C (p.Asn353=) c.858T>C (p.Asn286=) c.609T>C (p.Asn203=) n.607T>C n.3337T>C n.2183T>C n.1547T>C n.1823T>C n.627T>C n.1724T>C c.504T>C (p.Asn168=) c.951T>C (p.Asn317=) c.909T>C (p.Asn303=) n.2166T>C c.414T>C (p.Asn138=) n.2140T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.544T>C n.2296T>C c.1020T>C (p.Asn340=) n.1836T>C n.623T>C n.2592T>C n.2210T>C n.347T>C n.5923T>C c.816T>C (p.Asn272=) c.1263T>C (p.Asn421=) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1062T>C (p.Asn354=) c.1260T>C (p.Asn420=) c.1134T>C (p.Asn378=) c.1092T>C (p.Asn364=) n.1398T>C n.1403T>C | |
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| 11 | g.31793462G>C | CA473772829 | PAX6 | c.1008C>G (p.Thr336=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.849C>G (p.Thr283=) c.600C>G (p.Thr200=) n.598C>G n.3328C>G n.2174C>G n.1538C>G n.1814C>G n.618C>G n.1715C>G c.495C>G (p.Thr165=) c.942C>G (p.Thr314=) c.900C>G (p.Thr300=) n.2157C>G c.405C>G (p.Thr135=) n.2131C>G c.*889C>G (n.*889C>G) n.535C>G n.2287C>G c.1011C>G (p.Thr337=) n.1827C>G n.614C>G n.2583C>G n.2201C>G n.338C>G n.5914C>G c.807C>G (p.Thr269=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1053C>G (p.Thr351=) c.1251C>G (p.Thr417=) c.1125C>G (p.Thr375=) c.1083C>G (p.Thr361=) n.1389C>G n.1394C>G | |
| 11 | g.31793462G>T | CA473772827 | PAX6 | c.1008C>A (p.Thr336=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.849C>A (p.Thr283=) c.600C>A (p.Thr200=) n.598C>A n.3328C>A n.2174C>A n.1538C>A n.1814C>A n.618C>A n.1715C>A c.495C>A (p.Thr165=) c.942C>A (p.Thr314=) c.900C>A (p.Thr300=) n.2157C>A c.405C>A (p.Thr135=) n.2131C>A c.*889C>A (n.*889C>A) n.535C>A n.2287C>A c.1011C>A (p.Thr337=) n.1827C>A n.614C>A n.2583C>A n.2201C>A n.338C>A n.5914C>A c.807C>A (p.Thr269=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1053C>A (p.Thr351=) c.1251C>A (p.Thr417=) c.1125C>A (p.Thr375=) c.1083C>A (p.Thr361=) n.1389C>A n.1394C>A | |
| 11 | g.31793463G>A | CA219463761 | PAX6 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.597C>T n.3327C>T n.2173C>T n.1537C>T n.1813C>T n.617C>T n.1714C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.2156C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.2130C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.534C>T n.2286C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.1826C>T n.613C>T n.2582C>T n.2200C>T n.337C>T n.5913C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.1388C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31793463G>C | CA379956039 | PAX6 | c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.597C>G n.3327C>G n.2173C>G n.1537C>G n.1813C>G n.617C>G n.1714C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.2156C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.2130C>G c.*888C>G (n.*888C>G) n.534C>G n.2286C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) n.1826C>G n.613C>G n.2582C>G n.2200C>G n.337C>G n.5913C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.1388C>G n.1393C>G | |
| 11 | g.31793463G= | CA1962041154 | PAX6 | c.1007C= (p.Thr336=) c.1049C= (p.Thr350=) c.848C= (p.Thr283=) c.599C= (p.Thr200=) n.597C= n.3327C= n.2173C= n.1537C= n.1813C= n.617C= n.1714C= c.494C= (p.Thr165=) c.941C= (p.Thr314=) c.899C= (p.Thr300=) n.2156C= c.404C= (p.Thr135=) n.2130C= c.*888C= (n.*888C=) n.534C= n.2286C= c.1010C= (p.Thr337=) n.1826C= n.613C= n.2582C= n.2200C= n.337C= n.5913C= c.806C= (p.Thr269=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1052C= (p.Thr351=) c.1250C= (p.Thr417=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1082C= (p.Thr361=) n.1388C= n.1393C= | |
| 11 | g.31793463G>T | CA379956040 | PAX6 | c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.597C>A n.3327C>A n.2173C>A n.1537C>A n.1813C>A n.617C>A n.1714C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.2156C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.2130C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.534C>A n.2286C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) n.1826C>A n.613C>A n.2582C>A n.2200C>A n.337C>A n.5913C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.1388C>A n.1393C>A | |
| 11 | g.31793464T>A | CA379956041 | PAX6 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.596A>T n.3326A>T n.2172A>T n.1536A>T n.1812A>T n.616A>T n.1713A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.2155A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.2129A>T c.*887A>T (n.*887A>T) n.533A>T n.2285A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1825A>T n.612A>T n.2581A>T n.2199A>T n.336A>T n.5912A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.1387A>T n.1392A>T | |
| 11 | g.31793464T>C | CA379956042 | PAX6 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.596A>G n.3326A>G n.2172A>G n.1536A>G n.1812A>G n.616A>G n.1713A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.2155A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.2129A>G c.*887A>G (n.*887A>G) n.533A>G n.2285A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1825A>G n.612A>G n.2581A>G n.2199A>G n.336A>G n.5912A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.1387A>G n.1392A>G | |
| 11 | g.31793464T>G | CA379956043 | PAX6 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.596A>C n.3326A>C n.2172A>C n.1536A>C n.1812A>C n.616A>C n.1713A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.2155A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.2129A>C c.*887A>C (n.*887A>C) n.533A>C n.2285A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1825A>C n.612A>C n.2581A>C n.2199A>C n.336A>C n.5912A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.1387A>C n.1392A>C | |
| 11 | g.31793465G>A | CA473772832 | PAX6 | c.1005C>T (p.Phe335=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.846C>T (p.Phe282=) c.597C>T (p.Phe199=) n.595C>T n.3325C>T n.2171C>T n.1535C>T n.1811C>T n.615C>T n.1712C>T c.492C>T (p.Phe164=) c.939C>T (p.Phe313=) c.897C>T (p.Phe299=) n.2154C>T c.402C>T (p.Phe134=) n.2128C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.532C>T n.2284C>T c.1008C>T (p.Phe336=) n.1824C>T n.611C>T n.2580C>T n.2198C>T n.335C>T n.5911C>T c.804C>T (p.Phe268=) c.1251C>T (p.Phe417=) c.1209C>T (p.Phe403=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.1248C>T (p.Phe416=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.1080C>T (p.Phe360=) n.1386C>T n.1391C>T |