Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
11g.31790841G>ACA379967521PAX6c.1052C>T (p.Thr351Ile)
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 dbSNP
11g.31790842T>ACA379967531PAX6c.1051A>T (p.Thr351Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1414-839_1414-826del
n.1421_1434del
11g.31790846G>ACA473563860PAX6c.1047C>T (p.Ser349=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
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c.981C>T (p.Ser327=)
c.939C>T (p.Ser313=)
n.2196C>T
c.1033-827C>T (n.1033-827C>T)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.2170C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.574C>T
c.534C>T (p.Ser178=)
n.1866C>T
c.1075-827C>T (n.1075-827C>T)
n.653C>T
n.2622C>T
n.464C>T
n.2240C>T
n.5953C>T
c.846C>T (p.Ser282=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
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c.1164C>T (p.Ser388=)
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c.874-827C>T (n.874-827C>T)
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n.1414-827C>T
n.1433C>T

Number of alleles fetched