Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31790711_31790726del | CA2740093672 | PAX6 | c.1169_1183+1del c.1211_1225+1del c.761_775+1del c.1010_1024+1del n.759_773+1del n.3489_3503+1del n.2335_2349+1del n.4276_4290+1del n.1839-705_1839-690del c.520-705_520-690del (n.520-705_520-690del) c.1103_1117+1del c.1061_1075+1del n.2318_2332+1del c.1033-705_1033-690del (n.1033-705_1033-690del) c.566_580+1del c.*1050_*1064+1del n.696_710+1del n.1988_2002+1del c.1075-705_1075-690del (n.1075-705_1075-690del) n.775_789+1del n.2744_2758+1del n.586_600+1del n.2362_2376+1del n.6075_6089+1del c.968_982+1del c.1415_1429+1del c.1373_1387+1del c.1214_1228+1del c.1172_1186+1del c.1412_1426+1del c.1078-705_1078-690del (n.1078-705_1078-690del) c.1286_1300+1del c.1244_1258+1del c.874-705_874-690del (n.874-705_874-690del) c.625-705_625-690del (n.625-705_625-690del) n.1414-705_1414-690del n.1555_1569+1del | ClinVar |
11 | g.31790714_31790864del | CA645509446 | PAX6 | c.1033_1183del c.1075_1225del c.625_775del c.874_1024del n.623_773del n.3353_3503del n.2199_2349del n.4140_4290del n.1839-841_1839-691del c.520-841_520-691del (n.520-841_520-691del) c.967_1117del c.925_1075del n.2182_2332del c.1033-841_1033-691del (n.1033-841_1033-691del) c.430_580del c.*914_*1064del n.560_710del n.1852_2002del c.1075-841_1075-691del (n.1075-841_1075-691del) n.639_789del n.2608_2758del n.450_600del n.2226_2376del n.5939_6089del c.832_982del c.1279_1429del c.1237_1387del c.1078_1228del c.1036_1186del c.1276_1426del c.1078-841_1078-691del (n.1078-841_1078-691del) c.1150_1300del c.1108_1258del c.874-841_874-691del (n.874-841_874-691del) c.625-841_625-691del (n.625-841_625-691del) n.1414-841_1414-691del n.1419_1569del | |
11 | g.31790721_31790743del | CA2612967536 | PAX6 | c.1152_1174del (p.Gln384HisfsTer20) c.1194_1216del (p.Gln398HisfsTer20) c.744_766del (p.Gln248HisfsTer20) c.993_1015del (p.Gln331HisfsTer20) n.742_764del n.3472_3494del n.2318_2340del n.4259_4281del n.1839-722_1839-700del n.762_784del c.744_766del (p.Gln248HisfsTer?) c.520-722_520-700del (n.520-722_520-700del) c.1086_1108del (p.Gln362HisfsTer20) c.1044_1066del (p.Gln348HisfsTer20) n.2301_2323del c.1033-722_1033-700del (n.1033-722_1033-700del) c.549_571del (p.Gln183HisfsTer20) c.*1033_*1055del (n.*1033_*1055del) n.679_701del n.1971_1993del c.1075-722_1075-700del (n.1075-722_1075-700del) n.758_780del n.2727_2749del n.569_591del n.2345_2367del n.6058_6080del c.951_973del (p.Gln317HisfsTer20) c.1398_1420del (p.Gln466HisfsTer20) c.1356_1378del (p.Gln452HisfsTer20) c.1197_1219del (p.Gln399HisfsTer20) c.1155_1177del (p.Gln385HisfsTer20) c.1395_1417del (p.Gln465HisfsTer20) c.1078-722_1078-700del (n.1078-722_1078-700del) c.1269_1291del (p.Gln423HisfsTer20) c.1227_1249del (p.Gln409HisfsTer20) c.874-722_874-700del (n.874-722_874-700del) c.625-722_625-700del (n.625-722_625-700del) n.1414-722_1414-700del n.1538_1560del | gnomAD v4 |
11 | g.31790727_31790735del | CA2612967537 | PAX6 | c.1165_1173del (p.Ser389_Thr391del) c.1207_1215del (p.Ser403_Thr405del) c.757_765del (p.Ser253_Thr255del) c.1006_1014del (p.Ser336_Thr338del) n.755_763del n.3485_3493del n.2331_2339del n.4272_4280del n.1839-709_1839-701del n.775_783del c.520-709_520-701del (n.520-709_520-701del) c.1099_1107del (p.Ser367_Thr369del) c.1057_1065del (p.Ser353_Thr355del) n.2314_2322del c.1033-709_1033-701del (n.1033-709_1033-701del) c.562_570del (p.Ser188_Thr190del) c.*1046_*1054del (n.*1046_*1054del) n.692_700del n.1984_1992del c.1075-709_1075-701del (n.1075-709_1075-701del) n.771_779del n.2740_2748del n.582_590del n.2358_2366del n.6071_6079del c.964_972del (p.Ser322_Thr324del) c.1411_1419del (p.Ser471_Thr473del) c.1369_1377del (p.Ser457_Thr459del) c.1210_1218del (p.Ser404_Thr406del) c.1168_1176del (p.Ser390_Thr392del) c.1408_1416del (p.Ser470_Thr472del) c.1078-709_1078-701del (n.1078-709_1078-701del) c.1282_1290del (p.Ser428_Thr430del) c.1240_1248del (p.Ser414_Thr416del) c.874-709_874-701del (n.874-709_874-701del) c.625-709_625-701del (n.625-709_625-701del) n.1414-709_1414-701del n.1551_1559del | gnomAD v4 |
11 | g.31790722T>A | CA379967011 | PAX6 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.761A>T n.3491A>T n.2337A>T n.4278A>T n.1839-703A>T n.781A>T c.520-703A>T (n.520-703A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.2320A>T c.1033-703A>T (n.1033-703A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.698A>T n.1990A>T c.1075-703A>T (n.1075-703A>T) n.777A>T n.2746A>T n.588A>T n.2364A>T n.6077A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1078-703A>T (n.1078-703A>T) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.874-703A>T (n.874-703A>T) c.625-703A>T (n.625-703A>T) n.1414-703A>T n.1557A>T | |
11 | g.31790722T>C | CA116244 | PAX6 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.761A>G n.3491A>G n.2337A>G n.4278A>G n.1839-703A>G n.781A>G c.520-703A>G (n.520-703A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.2320A>G c.1033-703A>G (n.1033-703A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.698A>G n.1990A>G c.1075-703A>G (n.1075-703A>G) n.777A>G n.2746A>G n.588A>G n.2364A>G n.6077A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1078-703A>G (n.1078-703A>G) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.874-703A>G (n.874-703A>G) c.625-703A>G (n.625-703A>G) n.1414-703A>G n.1557A>G | ClinVar dbSNP |
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11 | g.31790723G>T | CA473563779 | PAX6 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.1212C>A (p.Gly404=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1011C>A (p.Gly337=) n.760C>A n.3490C>A n.2336C>A n.4277C>A n.1839-704C>A n.780C>A c.520-704C>A (n.520-704C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1062C>A (p.Gly354=) n.2319C>A c.1033-704C>A (n.1033-704C>A) c.567C>A (p.Gly189=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.697C>A n.1989C>A c.1075-704C>A (n.1075-704C>A) n.776C>A n.2745C>A n.587C>A n.2363C>A n.6076C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.1416C>A (p.Gly472=) c.1374C>A (p.Gly458=) c.1215C>A (p.Gly405=) c.1173C>A (p.Gly391=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1078-704C>A (n.1078-704C>A) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.874-704C>A (n.874-704C>A) c.625-704C>A (n.625-704C>A) n.1414-704C>A n.1556C>A | COSMIC |
11 | g.31790723_31790724delinsGC | CA1962042529 | PAX6 | c.1169_1170delinsGC (p.Gly390=) c.1211_1212delinsGC (p.Gly404=) c.761_762delinsGC (p.Gly254=) c.1010_1011delinsGC (p.Gly337=) n.759_760delinsGC n.3489_3490delinsGC n.2335_2336delinsGC n.4276_4277delinsGC n.1839-705_1839-704delinsGC n.779_780delinsGC c.520-705_520-704delinsGC (n.520-705_520-704delinsGC) c.1103_1104delinsGC (p.Gly368=) c.1061_1062delinsGC (p.Gly354=) n.2318_2319delinsGC c.1033-705_1033-704delinsGC (n.1033-705_1033-704delinsGC) c.566_567delinsGC (p.Gly189=) c.*1050_*1051delinsGC (n.*1050_*1051delinsGC) n.696_697delinsGC n.1988_1989delinsGC c.1075-705_1075-704delinsGC (n.1075-705_1075-704delinsGC) n.775_776delinsGC n.2744_2745delinsGC n.586_587delinsGC n.2362_2363delinsGC n.6075_6076delinsGC c.968_969delinsGC (p.Gly323=) c.1415_1416delinsGC (p.Gly472=) c.1373_1374delinsGC (p.Gly458=) c.1214_1215delinsGC (p.Gly405=) c.1172_1173delinsGC (p.Gly391=) c.1412_1413delinsGC (p.Gly471=) c.1078-705_1078-704delinsGC (n.1078-705_1078-704delinsGC) c.1286_1287delinsGC (p.Gly429=) c.1244_1245delinsGC (p.Gly415=) c.874-705_874-704delinsGC (n.874-705_874-704delinsGC) c.625-705_625-704delinsGC (n.625-705_625-704delinsGC) n.1414-705_1414-704delinsGC n.1555_1556delinsGC | |
11 | g.31790724C>A | CA379967017 | PAX6 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.759G>T n.3489G>T n.2335G>T n.4276G>T n.1839-705G>T n.779G>T c.520-705G>T (n.520-705G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.2318G>T c.1033-705G>T (n.1033-705G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.696G>T n.1988G>T c.1075-705G>T (n.1075-705G>T) n.775G>T n.2744G>T n.586G>T n.2362G>T n.6075G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1078-705G>T (n.1078-705G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.874-705G>T (n.874-705G>T) c.625-705G>T (n.625-705G>T) n.1414-705G>T n.1555G>T | |
11 | g.31790724C>G | CA379967019 | PAX6 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.759G>C n.3489G>C n.2335G>C n.4276G>C n.1839-705G>C n.779G>C c.520-705G>C (n.520-705G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.2318G>C c.1033-705G>C (n.1033-705G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.696G>C n.1988G>C c.1075-705G>C (n.1075-705G>C) n.775G>C n.2744G>C n.586G>C n.2362G>C n.6075G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1078-705G>C (n.1078-705G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.874-705G>C (n.874-705G>C) c.625-705G>C (n.625-705G>C) n.1414-705G>C n.1555G>C | |
11 | g.31790724C>T | CA379967021 | PAX6 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.759G>A n.3489G>A n.2335G>A n.4276G>A n.1839-705G>A n.779G>A c.520-705G>A (n.520-705G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.2318G>A c.1033-705G>A (n.1033-705G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.696G>A n.1988G>A c.1075-705G>A (n.1075-705G>A) n.775G>A n.2744G>A n.586G>A n.2362G>A n.6075G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1078-705G>A (n.1078-705G>A) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.874-705G>A (n.874-705G>A) c.625-705G>A (n.625-705G>A) n.1414-705G>A n.1555G>A | gnomAD v4 |
11 | g.31790726del | CA915948028 | PAX6 | c.1169del (p.Gly390AlafsTer?) c.1211del (p.Gly404AlafsTer?) c.761del (p.Gly254AlafsTer?) c.1010del (p.Gly337AlafsTer?) n.759del n.3489del n.2335del n.4276del n.1839-705del n.779del c.520-705del (n.520-705del) c.1103del (p.Gly368AlafsTer?) c.1061del (p.Gly354AlafsTer?) n.2318del c.1033-705del (n.1033-705del) c.566del (p.Gly189AlafsTer?) c.*1050del (n.*1050del) n.696del n.1988del c.1075-705del (n.1075-705del) n.775del n.2744del n.586del n.2362del n.6075del c.968del (p.Gly323AlafsTer?) c.1415del (p.Gly472AlafsTer?) c.1373del (p.Gly458AlafsTer?) c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) c.1172del (p.Gly391AlafsTer?) c.1412del (p.Gly471AlafsTer?) c.1078-705del (n.1078-705del) c.1286del (p.Gly429AlafsTer?) c.1244del (p.Gly415AlafsTer?) c.874-705del (n.874-705del) c.625-705del (n.625-705del) n.1414-705del n.1555del | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790725C>A | CA379967024 | PAX6 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.758G>T n.3488G>T n.2334G>T n.4275G>T n.1839-706G>T n.778G>T c.520-706G>T (n.520-706G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.2317G>T c.1033-706G>T (n.1033-706G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.695G>T n.1987G>T c.1075-706G>T (n.1075-706G>T) n.774G>T n.2743G>T n.585G>T n.2361G>T n.6074G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1078-706G>T (n.1078-706G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.874-706G>T (n.874-706G>T) c.625-706G>T (n.625-706G>T) n.1414-706G>T n.1554G>T | |
11 | g.31790725C= | CA1962042532 | PAX6 | c.1168G= (p.Gly390=) c.1210G= (p.Gly404=) c.760G= (p.Gly254=) c.1009G= (p.Gly337=) n.758G= n.3488G= n.2334G= n.4275G= n.1839-706G= n.778G= c.520-706G= (n.520-706G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1060G= (p.Gly354=) n.2317G= c.1033-706G= (n.1033-706G=) c.565G= (p.Gly189=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.695G= n.1987G= c.1075-706G= (n.1075-706G=) n.774G= n.2743G= n.585G= n.2361G= n.6074G= c.967G= (p.Gly323=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1213G= (p.Gly405=) c.1171G= (p.Gly391=) c.1411G= (p.Gly471=) c.1078-706G= (n.1078-706G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1243G= (p.Gly415=) c.874-706G= (n.874-706G=) c.625-706G= (n.625-706G=) n.1414-706G= n.1554G= | |
11 | g.31790725C>G | CA379967023 | PAX6 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.758G>C n.3488G>C n.2334G>C n.4275G>C n.1839-706G>C n.778G>C c.520-706G>C (n.520-706G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.2317G>C c.1033-706G>C (n.1033-706G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.695G>C n.1987G>C c.1075-706G>C (n.1075-706G>C) n.774G>C n.2743G>C n.585G>C n.2361G>C n.6074G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1078-706G>C (n.1078-706G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.874-706G>C (n.874-706G>C) c.625-706G>C (n.625-706G>C) n.1414-706G>C n.1554G>C | |
11 | g.31790725C>T | CA379967022 | PAX6 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.758G>A n.3488G>A n.2334G>A n.4275G>A n.1839-706G>A n.778G>A c.520-706G>A (n.520-706G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.2317G>A c.1033-706G>A (n.1033-706G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.695G>A n.1987G>A c.1075-706G>A (n.1075-706G>A) n.774G>A n.2743G>A n.585G>A n.2361G>A n.6074G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1078-706G>A (n.1078-706G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.874-706G>A (n.874-706G>A) c.625-706G>A (n.625-706G>A) n.1414-706G>A n.1554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.31790726C>T | CA473563782 | PAX6 | c.1167G>A (p.Ser389=) c.1209G>A (p.Ser403=) c.759G>A (p.Ser253=) c.1008G>A (p.Ser336=) n.757G>A n.3487G>A n.2333G>A n.4274G>A n.1839-707G>A n.777G>A c.520-707G>A (n.520-707G>A) c.1101G>A (p.Ser367=) c.1059G>A (p.Ser353=) n.2316G>A c.1033-707G>A (n.1033-707G>A) c.564G>A (p.Ser188=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.694G>A n.1986G>A c.1075-707G>A (n.1075-707G>A) n.773G>A n.2742G>A n.584G>A n.2360G>A n.6073G>A c.966G>A (p.Ser322=) c.1413G>A (p.Ser471=) c.1371G>A (p.Ser457=) c.1212G>A (p.Ser404=) c.1170G>A (p.Ser390=) c.1410G>A (p.Ser470=) c.1078-707G>A (n.1078-707G>A) c.1284G>A (p.Ser428=) c.1242G>A (p.Ser414=) c.874-707G>A (n.874-707G>A) c.625-707G>A (n.625-707G>A) n.1414-707G>A n.1553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.31790729G>A | CA473563785 | PAX6 | c.1164C>T (p.Thr388=) c.1206C>T (p.Thr402=) c.1005C>T (p.Thr335=) c.756C>T (p.Thr252=) n.754C>T n.3484C>T n.2330C>T n.4271C>T n.1839-710C>T n.774C>T c.520-710C>T (n.520-710C>T) c.1098C>T (p.Thr366=) c.1056C>T (p.Thr352=) n.2313C>T c.1033-710C>T (n.1033-710C>T) c.561C>T (p.Thr187=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.691C>T n.1983C>T c.1075-710C>T (n.1075-710C>T) n.770C>T n.2739C>T n.581C>T n.2357C>T n.6070C>T c.963C>T (p.Thr321=) c.1410C>T (p.Thr470=) c.1368C>T (p.Thr456=) c.1209C>T (p.Thr403=) c.1167C>T (p.Thr389=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1078-710C>T (n.1078-710C>T) c.1281C>T (p.Thr427=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.874-710C>T (n.874-710C>T) c.625-710C>T (n.625-710C>T) n.1414-710C>T n.1550C>T | gnomAD v4 |
11 | g.31790729G>C | CA473563784 | PAX6 | c.1164C>G (p.Thr388=) c.1206C>G (p.Thr402=) c.1005C>G (p.Thr335=) c.756C>G (p.Thr252=) n.754C>G n.3484C>G n.2330C>G n.4271C>G n.1839-710C>G n.774C>G c.520-710C>G (n.520-710C>G) c.1098C>G (p.Thr366=) c.1056C>G (p.Thr352=) n.2313C>G c.1033-710C>G (n.1033-710C>G) c.561C>G (p.Thr187=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.691C>G n.1983C>G c.1075-710C>G (n.1075-710C>G) n.770C>G n.2739C>G n.581C>G n.2357C>G n.6070C>G c.963C>G (p.Thr321=) c.1410C>G (p.Thr470=) c.1368C>G (p.Thr456=) c.1209C>G (p.Thr403=) c.1167C>G (p.Thr389=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1078-710C>G (n.1078-710C>G) c.1281C>G (p.Thr427=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.874-710C>G (n.874-710C>G) c.625-710C>G (n.625-710C>G) n.1414-710C>G n.1550C>G | |
11 | g.31790729G>T | CA473563783 | PAX6 | c.1164C>A (p.Thr388=) c.1206C>A (p.Thr402=) c.1005C>A (p.Thr335=) c.756C>A (p.Thr252=) n.754C>A n.3484C>A n.2330C>A n.4271C>A n.1839-710C>A n.774C>A c.520-710C>A (n.520-710C>A) c.1098C>A (p.Thr366=) c.1056C>A (p.Thr352=) n.2313C>A c.1033-710C>A (n.1033-710C>A) c.561C>A (p.Thr187=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.691C>A n.1983C>A c.1075-710C>A (n.1075-710C>A) n.770C>A n.2739C>A n.581C>A n.2357C>A n.6070C>A c.963C>A (p.Thr321=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.1209C>A (p.Thr403=) c.1167C>A (p.Thr389=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1078-710C>A (n.1078-710C>A) c.1281C>A (p.Thr427=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.874-710C>A (n.874-710C>A) c.625-710C>A (n.625-710C>A) n.1414-710C>A n.1550C>A | |
11 | g.31790729_31790733delinsGGTGC | CA1962042536 | PAX6 | c.1160_1164delinsGCACC (p.Gly387=) c.1202_1206delinsGCACC (p.Gly401=) c.1001_1005delinsGCACC (p.Gly334=) c.752_756delinsGCACC (p.Gly251=) n.750_754delinsGCACC n.3480_3484delinsGCACC n.2326_2330delinsGCACC n.4267_4271delinsGCACC n.1839-714_1839-710delinsGCACC n.770_774delinsGCACC c.520-714_520-710delinsGCACC (n.520-714_520-710delinsGCACC) c.1094_1098delinsGCACC (p.Gly365=) c.1052_1056delinsGCACC (p.Gly351=) n.2309_2313delinsGCACC c.1033-714_1033-710delinsGCACC (n.1033-714_1033-710delinsGCACC) c.557_561delinsGCACC (p.Gly186=) c.*1041_*1045delinsGCACC (n.*1041_*1045delinsGCACC) n.687_691delinsGCACC n.1979_1983delinsGCACC c.1075-714_1075-710delinsGCACC (n.1075-714_1075-710delinsGCACC) n.766_770delinsGCACC n.2735_2739delinsGCACC n.577_581delinsGCACC n.2353_2357delinsGCACC n.6066_6070delinsGCACC c.959_963delinsGCACC (p.Gly320=) c.1406_1410delinsGCACC (p.Gly469=) c.1364_1368delinsGCACC (p.Gly455=) c.1205_1209delinsGCACC (p.Gly402=) c.1163_1167delinsGCACC (p.Gly388=) c.1403_1407delinsGCACC (p.Gly468=) c.1078-714_1078-710delinsGCACC (n.1078-714_1078-710delinsGCACC) c.1277_1281delinsGCACC (p.Gly426=) c.1235_1239delinsGCACC (p.Gly412=) c.874-714_874-710delinsGCACC (n.874-714_874-710delinsGCACC) c.625-714_625-710delinsGCACC (n.625-714_625-710delinsGCACC) n.1414-714_1414-710delinsGCACC n.1546_1550delinsGCACC | |
11 | g.31790730G>A | CA379967033 | PAX6 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) n.753C>T n.3483C>T n.2329C>T n.4270C>T n.1839-711C>T n.773C>T c.520-711C>T (n.520-711C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.2312C>T c.1033-711C>T (n.1033-711C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.690C>T n.1982C>T c.1075-711C>T (n.1075-711C>T) n.769C>T n.2738C>T n.580C>T n.2356C>T n.6069C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1078-711C>T (n.1078-711C>T) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.874-711C>T (n.874-711C>T) c.625-711C>T (n.625-711C>T) n.1414-711C>T n.1549C>T | |
11 | g.31790730G>C | CA379967036 | PAX6 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) n.753C>G n.3483C>G n.2329C>G n.4270C>G n.1839-711C>G n.773C>G c.520-711C>G (n.520-711C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.2312C>G c.1033-711C>G (n.1033-711C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.690C>G n.1982C>G c.1075-711C>G (n.1075-711C>G) n.769C>G n.2738C>G n.580C>G n.2356C>G n.6069C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1078-711C>G (n.1078-711C>G) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.874-711C>G (n.874-711C>G) c.625-711C>G (n.625-711C>G) n.1414-711C>G n.1549C>G | |
11 | g.31790730G>T | CA379967034 | PAX6 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) n.753C>A n.3483C>A n.2329C>A n.4270C>A n.1839-711C>A n.773C>A c.520-711C>A (n.520-711C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.2312C>A c.1033-711C>A (n.1033-711C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.690C>A n.1982C>A c.1075-711C>A (n.1075-711C>A) n.769C>A n.2738C>A n.580C>A n.2356C>A n.6069C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1078-711C>A (n.1078-711C>A) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.874-711C>A (n.874-711C>A) c.625-711C>A (n.625-711C>A) n.1414-711C>A n.1549C>A | |
11 | g.31790730_31790733del | CA915948029 | PAX6 | c.1160_1163del (p.Gly387AlafsTer?) c.1202_1205del (p.Gly401AlafsTer?) c.1001_1004del (p.Gly334AlafsTer?) c.752_755del (p.Gly251AlafsTer?) n.750_753del n.3480_3483del n.2326_2329del n.4267_4270del n.1839-714_1839-711del n.770_773del c.520-714_520-711del (n.520-714_520-711del) c.1094_1097del (p.Gly365AlafsTer?) c.1052_1055del (p.Gly351AlafsTer?) n.2309_2312del c.1033-714_1033-711del (n.1033-714_1033-711del) c.557_560del (p.Gly186AlafsTer?) c.*1041_*1044del (n.*1041_*1044del) n.687_690del n.1979_1982del c.1075-714_1075-711del (n.1075-714_1075-711del) n.766_769del n.2735_2738del n.577_580del n.2353_2356del n.6066_6069del c.959_962del (p.Gly320AlafsTer?) c.1406_1409del (p.Gly469AlafsTer?) c.1364_1367del (p.Gly455AlafsTer?) c.1205_1208del (p.Gly402AlafsTer?) c.1163_1166del (p.Gly388AlafsTer?) c.1403_1406del (p.Gly468AlafsTer?) c.1078-714_1078-711del (n.1078-714_1078-711del) c.1277_1280del (p.Gly426AlafsTer?) c.1235_1238del (p.Gly412AlafsTer?) c.874-714_874-711del (n.874-714_874-711del) c.625-714_625-711del (n.625-714_625-711del) n.1414-714_1414-711del n.1546_1549del | ClinVar dbSNP |
11 | g.31790731T>A | CA379967039 | PAX6 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) n.752A>T n.3482A>T n.2328A>T n.4269A>T n.1839-712A>T n.772A>T c.520-712A>T (n.520-712A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.2311A>T c.1033-712A>T (n.1033-712A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.689A>T n.1981A>T c.1075-712A>T (n.1075-712A>T) n.768A>T n.2737A>T n.579A>T n.2355A>T n.6068A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1078-712A>T (n.1078-712A>T) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.874-712A>T (n.874-712A>T) c.625-712A>T (n.625-712A>T) n.1414-712A>T n.1548A>T | |
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11 | g.31790731T>G | CA379967042 | PAX6 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) n.752A>C n.3482A>C n.2328A>C n.4269A>C n.1839-712A>C n.772A>C c.520-712A>C (n.520-712A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.2311A>C c.1033-712A>C (n.1033-712A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*1043A>C (n.*1043A>C) n.689A>C n.1981A>C c.1075-712A>C (n.1075-712A>C) n.768A>C n.2737A>C n.579A>C n.2355A>C n.6068A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1078-712A>C (n.1078-712A>C) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.874-712A>C (n.874-712A>C) c.625-712A>C (n.625-712A>C) n.1414-712A>C n.1548A>C | |
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