UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31789835C>A | CA2612962912 | ELP4,PAX6 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.*6311C>A (n.*6311C>A) n.974G>T c.*6297C>A (n.*6297C>A) c.*6406C>A (n.*6406C>A) c.1262G>T (p.Trp421Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) n.1598G>T n.1754G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31789835C>G | CA2739356575 | ELP4,PAX6 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.*6311C>G (n.*6311C>G) n.974G>C c.*6297C>G (n.*6297C>G) c.*6406C>G (n.*6406C>G) c.1262G>C (p.Trp421Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) n.1598G>C n.1754G>C | |
| 11 | g.31789835C>T | CA2574789734 | ELP4,PAX6 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.*6311C>T (n.*6311C>T) n.974G>A c.*6297C>T (n.*6297C>T) c.*6406C>T (n.*6406C>T) c.1262G>A (p.Trp421Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) n.1598G>A n.1754G>A | |
| 11 | g.31789836A= | CA1962041521 | ELP4,PAX6 | c.*98T= (n.*98T=) c.703T= (p.Trp235=) c.1216T= (p.Trp406=) c.*6312A= (n.*6312A=) n.973T= c.*6298A= (n.*6298A=) c.*6407A= (n.*6407A=) c.1261T= (p.Trp421=) c.1258T= (p.Trp420=) c.1057T= (p.Trp353=) c.808T= (p.Trp270=) n.1597T= n.1753T= | |
| 11 | g.31789836A>C | CA2739356576 | ELP4,PAX6 | c.*98T>G (n.*98T>G) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.1216T>G (p.Trp406Gly) c.*6312A>C (n.*6312A>C) n.973T>G c.*6298A>C (n.*6298A>C) c.*6407A>C (n.*6407A>C) c.1261T>G (p.Trp421Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) n.1597T>G n.1753T>G | |
| 11 | g.31789836A>G | CA675541317 | ELP4,PAX6 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.1216T>C (p.Trp406Arg) c.*6312A>G (n.*6312A>G) n.973T>C c.*6298A>G (n.*6298A>G) c.*6407A>G (n.*6407A>G) c.1261T>C (p.Trp421Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) n.1597T>C n.1753T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31789836A>T | CA2739356577 | ELP4,PAX6 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.1216T>A (p.Trp406Arg) c.*6312A>T (n.*6312A>T) n.973T>A c.*6298A>T (n.*6298A>T) c.*6407A>T (n.*6407A>T) c.1261T>A (p.Trp421Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.1057T>A (p.Trp353Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) n.1597T>A n.1753T>A | |
| 11 | g.31789837T>A | CA2739356578 | ELP4,PAX6 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.702A>T (p.Lys234Asn) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.*6313T>A (n.*6313T>A) n.972A>T c.*6299T>A (n.*6299T>A) c.*6408T>A (n.*6408T>A) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) n.1596A>T n.1752A>T | |
| 11 | g.31789837T>G | CA1962041524 | ELP4,PAX6 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.702A>C (p.Lys234Asn) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.*6313T>G (n.*6313T>G) n.972A>C c.*6299T>G (n.*6299T>G) c.*6408T>G (n.*6408T>G) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) n.1596A>C n.1752A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31789837T= | CA1962041523 | ELP4,PAX6 | c.*97A= (n.*97A=) c.702A= (p.Lys234=) c.1215A= (p.Lys405=) c.*6313T= (n.*6313T=) n.972A= c.*6299T= (n.*6299T=) c.*6408T= (n.*6408T=) c.1260A= (p.Lys420=) c.1257A= (p.Lys419=) c.1056A= (p.Lys352=) c.807A= (p.Lys269=) n.1596A= n.1752A= | |
| 11 | g.31789841del | CA2612962914 | ELP4,PAX6 | c.*97del (n.*97del) c.702del (p.Lys234AsnfsTer4) c.1215del (p.Lys405AsnfsTer4) c.*6317del (n.*6317del) n.972del c.*6303del (n.*6303del) c.*6412del (n.*6412del) c.1260del (p.Lys420AsnfsTer4) c.1257del (p.Lys419AsnfsTer4) c.1056del (p.Lys352AsnfsTer4) c.807del (p.Lys269AsnfsTer4) n.1596del n.1752del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31789838T>A | CA2739356579 | ELP4,PAX6 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.701A>T (p.Lys234Ile) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.*6314T>A (n.*6314T>A) n.971A>T c.*6300T>A (n.*6300T>A) c.*6409T>A (n.*6409T>A) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) n.1595A>T n.1751A>T | |
| 11 | g.31789838T>C | CA2739356580 | ELP4,PAX6 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*6314T>C (n.*6314T>C) n.971A>G c.*6300T>C (n.*6300T>C) c.*6409T>C (n.*6409T>C) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.1595A>G n.1751A>G | |
| 11 | g.31789838T>G | CA2739356581 | ELP4,PAX6 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*6314T>G (n.*6314T>G) n.971A>C c.*6300T>G (n.*6300T>G) c.*6409T>G (n.*6409T>G) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.1595A>C n.1751A>C | |
| 11 | g.31789838_31789842delinsTTTTC | CA1962041525 | ELP4,PAX6 | c.*92_*96delinsGAAAA (n.*92_*96delinsGAAAA) c.697_701delinsGAAAA (p.Glu233=) c.1210_1214delinsGAAAA (p.Glu404=) c.*6314_*6318delinsTTTTC (n.*6314_*6318delinsTTTTC) n.967_971delinsGAAAA c.*6300_*6304delinsTTTTC (n.*6300_*6304delinsTTTTC) c.*6409_*6413delinsTTTTC (n.*6409_*6413delinsTTTTC) c.1255_1259delinsGAAAA (p.Glu419=) c.1252_1256delinsGAAAA (p.Glu418=) c.1051_1055delinsGAAAA (p.Glu351=) c.802_806delinsGAAAA (p.Glu268=) n.1591_1595delinsGAAAA n.1747_1751delinsGAAAA | |
| 11 | g.31789839T>C | CA2739356582 | ELP4,PAX6 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*6315T>C (n.*6315T>C) n.970A>G c.*6301T>C (n.*6301T>C) c.*6410T>C (n.*6410T>C) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.1594A>G n.1750A>G | |
| 11 | g.31789839T>G | CA2739356583 | ELP4,PAX6 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*6315T>G (n.*6315T>G) n.970A>C c.*6301T>G (n.*6301T>G) c.*6410T>G (n.*6410T>G) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.1594A>C n.1750A>C | |
| 11 | g.31789847_31789850del | CA597951223 | ELP4,PAX6 | c.*92_*95del (n.*92_*95del) c.697_700del (p.Glu233AsnfsTer4) c.1210_1213del (p.Glu404AsnfsTer4) c.*6323_*6326del (n.*6323_*6326del) n.967_970del c.*6309_*6312del (n.*6309_*6312del) c.*6418_*6421del (n.*6418_*6421del) c.1255_1258del (p.Glu419AsnfsTer4) c.1252_1255del (p.Glu418AsnfsTer4) c.1051_1054del (p.Glu351AsnfsTer4) c.802_805del (p.Glu268AsnfsTer4) n.1591_1594del n.1747_1750del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31789840T>A | CA2739356584 | ELP4,PAX6 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.*6316T>A (n.*6316T>A) n.969A>T c.*6302T>A (n.*6302T>A) c.*6411T>A (n.*6411T>A) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.1593A>T n.1749A>T | |
| 11 | g.31789840T>G | CA2739356585 | ELP4,PAX6 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.*6316T>G (n.*6316T>G) n.969A>C c.*6302T>G (n.*6302T>G) c.*6411T>G (n.*6411T>G) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.1593A>C n.1749A>C | |
| 11 | g.31789840_31789841insGGTGTAT | CA2520651575 | ELP4,PAX6 | c.*94_*95insTACACCA (n.*94_*95insTACACCA) c.699_700insTACACCA (p.Lys234TyrfsTer?) c.1212_1213insTACACCA (p.Lys405TyrfsTer?) c.*6316_*6317insGGTGTAT (n.*6316_*6317insGGTGTAT) n.969_970insTACACCA c.*6302_*6303insGGTGTAT (n.*6302_*6303insGGTGTAT) c.*6411_*6412insGGTGTAT (n.*6411_*6412insGGTGTAT) c.1257_1258insTACACCA (p.Lys420TyrfsTer?) c.1254_1255insTACACCA (p.Lys419TyrfsTer?) c.1053_1054insTACACCA (p.Lys352TyrfsTer?) c.804_805insTACACCA (p.Lys269TyrfsTer?) n.1593_1594insTACACCA n.1749_1750insTACACCA | |
| 11 | g.31789841T>A | CA2739356587 | ELP4,PAX6 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*6317T>A (n.*6317T>A) n.968A>T c.*6303T>A (n.*6303T>A) c.*6412T>A (n.*6412T>A) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.803A>T (p.Glu268Val) n.1592A>T n.1748A>T | |
| 11 | g.31789841T>C | CA2739356588 | ELP4,PAX6 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*6317T>C (n.*6317T>C) n.968A>G c.*6303T>C (n.*6303T>C) c.*6412T>C (n.*6412T>C) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1592A>G n.1748A>G | |
| 11 | g.31789841T>G | CA2739356586 | ELP4,PAX6 | c.*93A>C (n.*93A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*6317T>G (n.*6317T>G) n.968A>C c.*6303T>G (n.*6303T>G) c.*6412T>G (n.*6412T>G) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1592A>C n.1748A>C | |
| 11 | g.31789842C>A | CA2559303653 | ELP4,PAX6 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*6318C>A (n.*6318C>A) n.967G>T c.*6304C>A (n.*6304C>A) c.*6413C>A (n.*6413C>A) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1591G>T n.1747G>T | |
| 11 | g.31789842C= | CA1962041526 | ELP4,PAX6 | c.*92G= (n.*92G=) c.697G= (p.Glu233=) c.1210G= (p.Glu404=) c.*6318C= (n.*6318C=) n.967G= c.*6304C= (n.*6304C=) c.*6413C= (n.*6413C=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1051G= (p.Glu351=) c.802G= (p.Glu268=) n.1591G= n.1747G= | |
| 11 | g.31789842C>G | CA2739356589 | ELP4,PAX6 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*6318C>G (n.*6318C>G) n.967G>C c.*6304C>G (n.*6304C>G) c.*6413C>G (n.*6413C>G) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1591G>C n.1747G>C | |
| 11 | g.31789842C>T | CA597951224 | ELP4,PAX6 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*6318C>T (n.*6318C>T) n.967G>A c.*6304C>T (n.*6304C>T) c.*6413C>T (n.*6413C>T) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1591G>A n.1747G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31789843T>A | CA2739356590 | ELP4,PAX6 | c.*91A>T (n.*91A>T) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.*6319T>A (n.*6319T>A) n.966A>T c.*6305T>A (n.*6305T>A) c.*6414T>A (n.*6414T>A) c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) n.1590A>T n.1746A>T | |
| 11 | g.31789843T>G | CA2739356591 | ELP4,PAX6 | c.*91A>C (n.*91A>C) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.*6319T>G (n.*6319T>G) n.966A>C c.*6305T>G (n.*6305T>G) c.*6414T>G (n.*6414T>G) c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) n.1590A>C n.1746A>C | |
| 11 | g.31789844T>A | CA2739356593 | ELP4,PAX6 | c.*90A>T (n.*90A>T) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.*6320T>A (n.*6320T>A) n.965A>T c.*6306T>A (n.*6306T>A) c.*6415T>A (n.*6415T>A) c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) n.1589A>T n.1745A>T | |
| 11 | g.31789844T>C | CA2739356592 | ELP4,PAX6 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.*6320T>C (n.*6320T>C) n.965A>G c.*6306T>C (n.*6306T>C) c.*6415T>C (n.*6415T>C) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1589A>G n.1745A>G | |
| 11 | g.31789844T>G | CA5933613 | ELP4,PAX6 | c.*90A>C (n.*90A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.*6320T>G (n.*6320T>G) n.965A>C c.*6306T>G (n.*6306T>G) c.*6415T>G (n.*6415T>G) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1589A>C n.1745A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31789844T= | CA1962041528 | ELP4,PAX6 | c.*90A= (n.*90A=) c.695A= (p.Lys232=) c.1208A= (p.Lys403=) c.*6320T= (n.*6320T=) n.965A= c.*6306T= (n.*6306T=) c.*6415T= (n.*6415T=) c.1253A= (p.Lys418=) c.1250A= (p.Lys417=) c.1049A= (p.Lys350=) c.800A= (p.Lys267=) n.1589A= n.1745A= | |
| 11 | g.31789845T>C | CA2739356594 | ELP4,PAX6 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.*6321T>C (n.*6321T>C) n.964A>G c.*6307T>C (n.*6307T>C) c.*6416T>C (n.*6416T>C) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1588A>G n.1744A>G | |
| 11 | g.31789845T>G | CA2612962917 | ELP4,PAX6 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.*6321T>G (n.*6321T>G) n.964A>C c.*6307T>G (n.*6307T>G) c.*6416T>G (n.*6416T>G) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1588A>C n.1744A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31789846C>A | CA1962041531 | ELP4,PAX6 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.*6322C>A (n.*6322C>A) n.963G>T c.*6308C>A (n.*6308C>A) c.*6417C>A (n.*6417C>A) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.1587G>T n.1743G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31789846C= | CA1962041530 | ELP4,PAX6 | c.*88G= (n.*88G=) c.693G= (p.Lys231=) c.1206G= (p.Lys402=) c.*6322C= (n.*6322C=) n.963G= c.*6308C= (n.*6308C=) c.*6417C= (n.*6417C=) c.1251G= (p.Lys417=) c.1248G= (p.Lys416=) c.1047G= (p.Lys349=) c.798G= (p.Lys266=) n.1587G= n.1743G= | |
| 11 | g.31789846C>G | CA2548838405 | ELP4,PAX6 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.*6322C>G (n.*6322C>G) n.963G>C c.*6308C>G (n.*6308C>G) c.*6417C>G (n.*6417C>G) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.1587G>C n.1743G>C | |
| 11 | g.31789846C>T | CA2790946287 | ELP4,PAX6 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.693G>A (p.Lys231=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.*6322C>T (n.*6322C>T) n.963G>A c.*6308C>T (n.*6308C>T) c.*6417C>T (n.*6417C>T) c.1251G>A (p.Lys417=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.1047G>A (p.Lys349=) c.798G>A (p.Lys266=) n.1587G>A n.1743G>A | |
| 11 | g.31789847T>A | CA2739356595 | ELP4,PAX6 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.692A>T (p.Lys231Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.*6323T>A (n.*6323T>A) n.962A>T c.*6309T>A (n.*6309T>A) c.*6418T>A (n.*6418T>A) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1046A>T (p.Lys349Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.1586A>T n.1742A>T | |
| 11 | g.31789847T>C | CA597951226 | ELP4,PAX6 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.*6323T>C (n.*6323T>C) n.962A>G c.*6309T>C (n.*6309T>C) c.*6418T>C (n.*6418T>C) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1586A>G n.1742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.31789847T>G | CA2739356596 | ELP4,PAX6 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.*6323T>G (n.*6323T>G) n.962A>C c.*6309T>G (n.*6309T>G) c.*6418T>G (n.*6418T>G) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1586A>C n.1742A>C | |
| 11 | g.31789847T= | CA1962041532 | ELP4,PAX6 | c.*87A= (n.*87A=) c.692A= (p.Lys231=) c.1205A= (p.Lys402=) c.*6323T= (n.*6323T=) n.962A= c.*6309T= (n.*6309T=) c.*6418T= (n.*6418T=) c.1250A= (p.Lys417=) c.1247A= (p.Lys416=) c.1046A= (p.Lys349=) c.797A= (p.Lys266=) n.1586A= n.1742A= | |
| 11 | g.31789848T>C | CA5933614 | ELP4,PAX6 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.*6324T>C (n.*6324T>C) n.961A>G c.*6310T>C (n.*6310T>C) c.*6419T>C (n.*6419T>C) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1585A>G n.1741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31789848T>G | CA2739356597 | ELP4,PAX6 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.*6324T>G (n.*6324T>G) n.961A>C c.*6310T>G (n.*6310T>G) c.*6419T>G (n.*6419T>G) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1585A>C n.1741A>C | |
| 11 | g.31789848T= | CA1962041533 | ELP4,PAX6 | c.*86A= (n.*86A=) c.691A= (p.Lys231=) c.1204A= (p.Lys402=) c.*6324T= (n.*6324T=) n.961A= c.*6310T= (n.*6310T=) c.*6419T= (n.*6419T=) c.1249A= (p.Lys417=) c.1246A= (p.Lys416=) c.1045A= (p.Lys349=) c.796A= (p.Lys266=) n.1585A= n.1741A= | |
| 11 | g.31789849T>C | CA5933615 | ELP4,PAX6 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.690A>G (p.Gly230=) c.1203A>G (p.Gly401=) c.*6325T>C (n.*6325T>C) n.960A>G c.*6311T>C (n.*6311T>C) c.*6420T>C (n.*6420T>C) c.1248A>G (p.Gly416=) c.1245A>G (p.Gly415=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.795A>G (p.Gly265=) n.1584A>G n.1740A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31789849T= | CA1962041535 | ELP4,PAX6 | c.*85A= (n.*85A=) c.690A= (p.Gly230=) c.1203A= (p.Gly401=) c.*6325T= (n.*6325T=) n.960A= c.*6311T= (n.*6311T=) c.*6420T= (n.*6420T=) c.1248A= (p.Gly416=) c.1245A= (p.Gly415=) c.1044A= (p.Gly348=) c.795A= (p.Gly265=) n.1584A= n.1740A= | |
| 11 | g.31789850C>A | CA2739356598 | ELP4,PAX6 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.*6326C>A (n.*6326C>A) n.959G>T c.*6312C>A (n.*6312C>A) c.*6421C>A (n.*6421C>A) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.1583G>T n.1739G>T |