UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31787522del | CA2612961611 | ELP4,PAX6 | c.*2412del (n.*2412del) c.*3998del (n.*3998del) c.*3984del (n.*3984del) c.*4093del (n.*4093del) c.*2108del (n.*2108del) n.3911del n.4067del | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787522C>A | CA2580599735 | ELP4,PAX6 | c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*3998C>A (n.*3998C>A) c.*3984C>A (n.*3984C>A) c.*4093C>A (n.*4093C>A) c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.3911G>T n.4067G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787522C= | CA1962039593 | ELP4,PAX6 | c.*2412G= (n.*2412G=) c.*3998C= (n.*3998C=) c.*3984C= (n.*3984C=) c.*4093C= (n.*4093C=) c.*2108G= (n.*2108G=) n.3911G= n.4067G= | |
| 11 | g.31787522C>G | CA2580599736 | ELP4,PAX6 | c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*3998C>G (n.*3998C>G) c.*3984C>G (n.*3984C>G) c.*4093C>G (n.*4093C>G) c.*2108G>C (n.*2108G>C) n.3911G>C n.4067G>C | |
| 11 | g.31787522C>T | CA10634573 | ELP4,PAX6 | c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*3998C>T (n.*3998C>T) c.*3984C>T (n.*3984C>T) c.*4093C>T (n.*4093C>T) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.3911G>A n.4067G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787523T>C | CA2612961612 | ELP4,PAX6 | c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*3999T>C (n.*3999T>C) c.*3985T>C (n.*3985T>C) c.*4094T>C (n.*4094T>C) c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.3910A>G n.4066A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787524C>A | CA2612961614 | ELP4,PAX6 | c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*4000C>A (n.*4000C>A) c.*3986C>A (n.*3986C>A) c.*4095C>A (n.*4095C>A) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.3909G>T n.4065G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787524C>T | CA2612961613 | ELP4,PAX6 | c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*4000C>T (n.*4000C>T) c.*3986C>T (n.*3986C>T) c.*4095C>T (n.*4095C>T) c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.3909G>A n.4065G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787525T>G | CA2612961615 | ELP4,PAX6 | c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.*4001T>G (n.*4001T>G) c.*3987T>G (n.*3987T>G) c.*4096T>G (n.*4096T>G) c.*2105A>C (n.*2105A>C) n.3908A>C n.4064A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787526G>A | CA2612961616 | ELP4,PAX6 | c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*4002G>A (n.*4002G>A) c.*3988G>A (n.*3988G>A) c.*4097G>A (n.*4097G>A) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.3907C>T n.4063C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787527A= | CA1962039596 | ELP4,PAX6 | c.*2407T= (n.*2407T=) c.*4003A= (n.*4003A=) c.*3989A= (n.*3989A=) c.*4098A= (n.*4098A=) c.*2103T= (n.*2103T=) n.3906T= n.4062T= | |
| 11 | g.31787527A>C | CA936567982 | ELP4,PAX6 | c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.*4003A>C (n.*4003A>C) c.*3989A>C (n.*3989A>C) c.*4098A>C (n.*4098A>C) c.*2103T>G (n.*2103T>G) n.3906T>G n.4062T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787528C>A | CA2790946112 | ELP4,PAX6 | c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.*4004C>A (n.*4004C>A) c.*3990C>A (n.*3990C>A) c.*4099C>A (n.*4099C>A) c.*2102G>T (n.*2102G>T) n.3905G>T n.4061G>T | |
| 11 | g.31787528C>T | CA2612961617 | ELP4,PAX6 | c.*2406G>A (n.*2406G>A) c.*4004C>T (n.*4004C>T) c.*3990C>T (n.*3990C>T) c.*4099C>T (n.*4099C>T) c.*2102G>A (n.*2102G>A) n.3905G>A n.4061G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787529A>G | CA2612961618 | ELP4,PAX6 | c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.*4005A>G (n.*4005A>G) c.*3991A>G (n.*3991A>G) c.*4100A>G (n.*4100A>G) c.*2101T>C (n.*2101T>C) n.3904T>C n.4060T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787530G>A | CA1962039600 | ELP4,PAX6 | c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*4006G>A (n.*4006G>A) c.*3992G>A (n.*3992G>A) c.*4101G>A (n.*4101G>A) c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.3903C>T n.4059C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31787530G>C | CA219477591 | ELP4,PAX6 | c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*4006G>C (n.*4006G>C) c.*3992G>C (n.*3992G>C) c.*4101G>C (n.*4101G>C) c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.3903C>G n.4059C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787530G= | CA1962039599 | ELP4,PAX6 | c.*2404C= (n.*2404C=) c.*4006G= (n.*4006G=) c.*3992G= (n.*3992G=) c.*4101G= (n.*4101G=) c.*2100C= (n.*2100C=) n.3903C= n.4059C= | |
| 11 | g.31787530G>T | CA2612961619 | ELP4,PAX6 | c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*4006G>T (n.*4006G>T) c.*3992G>T (n.*3992G>T) c.*4101G>T (n.*4101G>T) c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.3903C>A n.4059C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787531T>C | CA936567985 | ELP4,PAX6 | c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*4007T>C (n.*4007T>C) c.*3993T>C (n.*3993T>C) c.*4102T>C (n.*4102T>C) c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.3902A>G n.4058A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787531T>G | CA2612961620 | ELP4,PAX6 | c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.*4007T>G (n.*4007T>G) c.*3993T>G (n.*3993T>G) c.*4102T>G (n.*4102T>G) c.*2099A>C (n.*2099A>C) n.3902A>C n.4058A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787531T= | CA1962039602 | ELP4,PAX6 | c.*2403A= (n.*2403A=) c.*4007T= (n.*4007T=) c.*3993T= (n.*3993T=) c.*4102T= (n.*4102T=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.3902A= n.4058A= | |
| 11 | g.31787532T>C | CA2612961621 | ELP4,PAX6 | c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*4008T>C (n.*4008T>C) c.*3994T>C (n.*3994T>C) c.*4103T>C (n.*4103T>C) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.3901A>G n.4057A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787533C>A | CA675540057 | ELP4,PAX6 | c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.*4009C>A (n.*4009C>A) c.*3995C>A (n.*3995C>A) c.*4104C>A (n.*4104C>A) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.3900G>T n.4056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787533C= | CA1962039604 | ELP4,PAX6 | c.*2401G= (n.*2401G=) c.*4009C= (n.*4009C=) c.*3995C= (n.*3995C=) c.*4104C= (n.*4104C=) c.*2097G= (n.*2097G=) n.3900G= n.4056G= | |
| 11 | g.31787533C>T | CA675540058 | ELP4,PAX6 | c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.*4009C>T (n.*4009C>T) c.*3995C>T (n.*3995C>T) c.*4104C>T (n.*4104C>T) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.3900G>A n.4056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787534C>A | CA2612961622 | ELP4,PAX6 | c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*4010C>A (n.*4010C>A) c.*3996C>A (n.*3996C>A) c.*4105C>A (n.*4105C>A) c.*2096G>T (n.*2096G>T) n.3899G>T n.4055G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787535C>A | CA2612961623 | ELP4,PAX6 | c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*4011C>A (n.*4011C>A) c.*3997C>A (n.*3997C>A) c.*4106C>A (n.*4106C>A) c.*2095G>T (n.*2095G>T) n.3898G>T n.4054G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787536T>A | CA2612961624 | ELP4,PAX6 | c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*4012T>A (n.*4012T>A) c.*3998T>A (n.*3998T>A) c.*4107T>A (n.*4107T>A) c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.3897A>T n.4053A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787538A>G | CA2612961625 | ELP4,PAX6 | c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*4014A>G (n.*4014A>G) c.*4000A>G (n.*4000A>G) c.*4109A>G (n.*4109A>G) c.*2092T>C (n.*2092T>C) n.3895T>C n.4051T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787539G>A | CA2612961626 | ELP4,PAX6 | c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*4015G>A (n.*4015G>A) c.*4001G>A (n.*4001G>A) c.*4110G>A (n.*4110G>A) c.*2091C>T (n.*2091C>T) n.3894C>T n.4050C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787541A= | CA1962039609 | ELP4,PAX6 | c.*2393T= (n.*2393T=) c.*4017A= (n.*4017A=) c.*4003A= (n.*4003A=) c.*4112A= (n.*4112A=) c.*2089T= (n.*2089T=) n.3892T= n.4048T= | |
| 11 | g.31787541A>C | CA1962039611 | ELP4,PAX6 | c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.*4017A>C (n.*4017A>C) c.*4003A>C (n.*4003A>C) c.*4112A>C (n.*4112A>C) c.*2089T>G (n.*2089T>G) n.3892T>G n.4048T>G | dbSNP |
| 11 | g.31787541A>G | CA10634576 | ELP4,PAX6 | c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*4017A>G (n.*4017A>G) c.*4003A>G (n.*4003A>G) c.*4112A>G (n.*4112A>G) c.*2089T>C (n.*2089T>C) n.3892T>C n.4048T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31787543A= | CA1962039613 | ELP4,PAX6 | c.*2391T= (n.*2391T=) c.*4019A= (n.*4019A=) c.*4005A= (n.*4005A=) c.*4114A= (n.*4114A=) c.*2087T= (n.*2087T=) n.3890T= n.4046T= | |
| 11 | g.31787543A>G | CA1962039614 | ELP4,PAX6 | c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*4019A>G (n.*4019A>G) c.*4005A>G (n.*4005A>G) c.*4114A>G (n.*4114A>G) c.*2087T>C (n.*2087T>C) n.3890T>C n.4046T>C | dbSNP |
| 11 | g.31787544C= | CA1962039617 | ELP4,PAX6 | c.*2390G= (n.*2390G=) c.*4020C= (n.*4020C=) c.*4006C= (n.*4006C=) c.*4115C= (n.*4115C=) c.*2086G= (n.*2086G=) n.3889G= n.4045G= | |
| 11 | g.31787544C>G | CA2790946113 | ELP4,PAX6 | c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.*4020C>G (n.*4020C>G) c.*4006C>G (n.*4006C>G) c.*4115C>G (n.*4115C>G) c.*2086G>C (n.*2086G>C) n.3889G>C n.4045G>C | |
| 11 | g.31787544C>T | CA219477596 | ELP4,PAX6 | c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*4020C>T (n.*4020C>T) c.*4006C>T (n.*4006C>T) c.*4115C>T (n.*4115C>T) c.*2086G>A (n.*2086G>A) n.3889G>A n.4045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787545A>G | CA2612961627 | ELP4,PAX6 | c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.*4021A>G (n.*4021A>G) c.*4007A>G (n.*4007A>G) c.*4116A>G (n.*4116A>G) c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.3888T>C n.4044T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.31787547C>A | CA10634577 | ELP4,PAX6 | c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*4023C>A (n.*4023C>A) c.*4009C>A (n.*4009C>A) c.*4118C>A (n.*4118C>A) c.*2083G>T (n.*2083G>T) n.3886G>T n.4042G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787547C= | CA1962039622 | ELP4,PAX6 | c.*2387G= (n.*2387G=) c.*4023C= (n.*4023C=) c.*4009C= (n.*4009C=) c.*4118C= (n.*4118C=) c.*2083G= (n.*2083G=) n.3886G= n.4042G= | |
| 11 | g.31787547C>T | CA2551029714 | ELP4,PAX6 | c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*4023C>T (n.*4023C>T) c.*4009C>T (n.*4009C>T) c.*4118C>T (n.*4118C>T) c.*2083G>A (n.*2083G>A) n.3886G>A n.4042G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787548C>A | CA2612961628 | ELP4,PAX6 | c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.*4024C>A (n.*4024C>A) c.*4010C>A (n.*4010C>A) c.*4119C>A (n.*4119C>A) c.*2082G>T (n.*2082G>T) n.3885G>T n.4041G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787548C= | CA1962039625 | ELP4,PAX6 | c.*2386G= (n.*2386G=) c.*4024C= (n.*4024C=) c.*4010C= (n.*4010C=) c.*4119C= (n.*4119C=) c.*2082G= (n.*2082G=) n.3885G= n.4041G= | |
| 11 | g.31787548C>T | CA597950974 | ELP4,PAX6 | c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.*4024C>T (n.*4024C>T) c.*4010C>T (n.*4010C>T) c.*4119C>T (n.*4119C>T) c.*2082G>A (n.*2082G>A) n.3885G>A n.4041G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31787549C>A | CA2612961629 | ELP4,PAX6 | c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.*4025C>A (n.*4025C>A) c.*4011C>A (n.*4011C>A) c.*4120C>A (n.*4120C>A) c.*2081G>T (n.*2081G>T) n.3884G>T n.4040G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.31787549C= | CA1962039629 | ELP4,PAX6 | c.*2385G= (n.*2385G=) c.*4025C= (n.*4025C=) c.*4011C= (n.*4011C=) c.*4120C= (n.*4120C=) c.*2081G= (n.*2081G=) n.3884G= n.4040G= | |
| 11 | g.31787549C>G | CA10634579 | ELP4,PAX6 | c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.*4025C>G (n.*4025C>G) c.*4011C>G (n.*4011C>G) c.*4120C>G (n.*4120C>G) c.*2081G>C (n.*2081G>C) n.3884G>C n.4040G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.31787549C>T | CA2612961630 | ELP4,PAX6 | c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.*4025C>T (n.*4025C>T) c.*4011C>T (n.*4011C>T) c.*4120C>T (n.*4120C>T) c.*2081G>A (n.*2081G>A) n.3884G>A n.4040G>A | gnomAD v4 |