| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31657400C>A | CA13530118 | ELP4 | c.1146+7179C>A (n.1146+7179C>A) c.947+7179C>A c.41+7179C>A c.1143+7179C>A (n.1143+7179C>A) c.1144-5126C>A (n.1144-5126C>A) n.4316+7179C>A c.*526+7179C>A (n.*526+7179C>A) c.1064+7179C>A (n.1064+7179C>A) c.517+7179C>A c.112+7179C>A c.*793+7179C>A (n.*793+7179C>A) c.1147-5126C>A (n.1147-5126C>A) c.1159+7179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657400C= | CA1961984801 | ELP4 | c.1146+7179C= (n.1146+7179C=) c.947+7179C= c.41+7179C= c.1143+7179C= (n.1143+7179C=) c.1144-5126C= (n.1144-5126C=) n.4316+7179C= c.*526+7179C= (n.*526+7179C=) c.1064+7179C= (n.1064+7179C=) c.517+7179C= c.112+7179C= c.*793+7179C= (n.*793+7179C=) c.1147-5126C= (n.1147-5126C=) c.1159+7179C= | |
| 11 | g.31657400C>G | CA1961984802 | ELP4 | c.1146+7179C>G (n.1146+7179C>G) c.947+7179C>G c.41+7179C>G c.1143+7179C>G (n.1143+7179C>G) c.1144-5126C>G (n.1144-5126C>G) n.4316+7179C>G c.*526+7179C>G (n.*526+7179C>G) c.1064+7179C>G (n.1064+7179C>G) c.517+7179C>G c.112+7179C>G c.*793+7179C>G (n.*793+7179C>G) c.1147-5126C>G (n.1147-5126C>G) c.1159+7179C>G | dbSNP |
| 11 | g.31657400C>T | CA2739314432 | ELP4 | c.1146+7179C>T (n.1146+7179C>T) c.947+7179C>T c.41+7179C>T c.1143+7179C>T (n.1143+7179C>T) c.1144-5126C>T (n.1144-5126C>T) n.4316+7179C>T c.*526+7179C>T (n.*526+7179C>T) c.1064+7179C>T (n.1064+7179C>T) c.517+7179C>T c.112+7179C>T c.*793+7179C>T (n.*793+7179C>T) c.1147-5126C>T (n.1147-5126C>T) c.1159+7179C>T | |
| 11 | g.31657402A= | CA1961984803 | ELP4 | c.1146+7181A= (n.1146+7181A=) c.947+7181A= c.41+7181A= c.1143+7181A= (n.1143+7181A=) c.1144-5124A= (n.1144-5124A=) n.4316+7181A= c.*526+7181A= (n.*526+7181A=) c.1064+7181A= (n.1064+7181A=) c.517+7181A= c.112+7181A= c.*793+7181A= (n.*793+7181A=) c.1147-5124A= (n.1147-5124A=) c.1159+7181A= | |
| 11 | g.31657402A>G | CA675572391 | ELP4 | c.1146+7181A>G (n.1146+7181A>G) c.947+7181A>G c.41+7181A>G c.1143+7181A>G (n.1143+7181A>G) c.1144-5124A>G (n.1144-5124A>G) n.4316+7181A>G c.*526+7181A>G (n.*526+7181A>G) c.1064+7181A>G (n.1064+7181A>G) c.517+7181A>G c.112+7181A>G c.*793+7181A>G (n.*793+7181A>G) c.1147-5124A>G (n.1147-5124A>G) c.1159+7181A>G | dbSNP |
| 11 | g.31657405A= | CA1961984804 | ELP4 | c.1146+7184A= (n.1146+7184A=) c.947+7184A= c.41+7184A= c.1143+7184A= (n.1143+7184A=) c.1144-5121A= (n.1144-5121A=) n.4316+7184A= c.*526+7184A= (n.*526+7184A=) c.1064+7184A= (n.1064+7184A=) c.517+7184A= c.112+7184A= c.*793+7184A= (n.*793+7184A=) c.1147-5121A= (n.1147-5121A=) c.1159+7184A= | |
| 11 | g.31657405A>G | CA1961984805 | ELP4 | c.1146+7184A>G (n.1146+7184A>G) c.947+7184A>G c.41+7184A>G c.1143+7184A>G (n.1143+7184A>G) c.1144-5121A>G (n.1144-5121A>G) n.4316+7184A>G c.*526+7184A>G (n.*526+7184A>G) c.1064+7184A>G (n.1064+7184A>G) c.517+7184A>G c.112+7184A>G c.*793+7184A>G (n.*793+7184A>G) c.1147-5121A>G (n.1147-5121A>G) c.1159+7184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657406G>A | CA220277797 | ELP4 | c.1146+7185G>A (n.1146+7185G>A) c.947+7185G>A c.41+7185G>A c.1143+7185G>A (n.1143+7185G>A) c.1144-5120G>A (n.1144-5120G>A) n.4316+7185G>A c.*526+7185G>A (n.*526+7185G>A) c.1064+7185G>A (n.1064+7185G>A) c.517+7185G>A c.112+7185G>A c.*793+7185G>A (n.*793+7185G>A) c.1147-5120G>A (n.1147-5120G>A) c.1159+7185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657406G= | CA1961984806 | ELP4 | c.1146+7185G= (n.1146+7185G=) c.947+7185G= c.41+7185G= c.1143+7185G= (n.1143+7185G=) c.1144-5120G= (n.1144-5120G=) n.4316+7185G= c.*526+7185G= (n.*526+7185G=) c.1064+7185G= (n.1064+7185G=) c.517+7185G= c.112+7185G= c.*793+7185G= (n.*793+7185G=) c.1147-5120G= (n.1147-5120G=) c.1159+7185G= | |
| 11 | g.31657408T>A | CA2502535528 | ELP4 | c.1146+7187T>A (n.1146+7187T>A) c.947+7187T>A c.41+7187T>A c.1143+7187T>A (n.1143+7187T>A) c.1144-5118T>A (n.1144-5118T>A) n.4316+7187T>A c.*526+7187T>A (n.*526+7187T>A) c.1064+7187T>A (n.1064+7187T>A) c.517+7187T>A c.112+7187T>A c.*793+7187T>A (n.*793+7187T>A) c.1147-5118T>A (n.1147-5118T>A) c.1159+7187T>A | |
| 11 | g.31657413T>G | CA1961984808 | ELP4 | c.1146+7192T>G (n.1146+7192T>G) c.947+7192T>G c.41+7192T>G c.1143+7192T>G (n.1143+7192T>G) c.1144-5113T>G (n.1144-5113T>G) n.4316+7192T>G c.*526+7192T>G (n.*526+7192T>G) c.1064+7192T>G (n.1064+7192T>G) c.517+7192T>G c.112+7192T>G c.*793+7192T>G (n.*793+7192T>G) c.1147-5113T>G (n.1147-5113T>G) c.1159+7192T>G | dbSNP |
| 11 | g.31657413T= | CA1961984807 | ELP4 | c.1146+7192T= (n.1146+7192T=) c.947+7192T= c.41+7192T= c.1143+7192T= (n.1143+7192T=) c.1144-5113T= (n.1144-5113T=) n.4316+7192T= c.*526+7192T= (n.*526+7192T=) c.1064+7192T= (n.1064+7192T=) c.517+7192T= c.112+7192T= c.*793+7192T= (n.*793+7192T=) c.1147-5113T= (n.1147-5113T=) c.1159+7192T= | |
| 11 | g.31657414G>A | CA1961984810 | ELP4 | c.1146+7193G>A (n.1146+7193G>A) c.947+7193G>A c.41+7193G>A c.1143+7193G>A (n.1143+7193G>A) c.1144-5112G>A (n.1144-5112G>A) n.4316+7193G>A c.*526+7193G>A (n.*526+7193G>A) c.1064+7193G>A (n.1064+7193G>A) c.517+7193G>A c.112+7193G>A c.*793+7193G>A (n.*793+7193G>A) c.1147-5112G>A (n.1147-5112G>A) c.1159+7193G>A | dbSNP |
| 11 | g.31657414G>C | CA598387955 | ELP4 | c.1146+7193G>C (n.1146+7193G>C) c.947+7193G>C c.41+7193G>C c.1143+7193G>C (n.1143+7193G>C) c.1144-5112G>C (n.1144-5112G>C) n.4316+7193G>C c.*526+7193G>C (n.*526+7193G>C) c.1064+7193G>C (n.1064+7193G>C) c.517+7193G>C c.112+7193G>C c.*793+7193G>C (n.*793+7193G>C) c.1147-5112G>C (n.1147-5112G>C) c.1159+7193G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657414G= | CA1961984809 | ELP4 | c.1146+7193G= (n.1146+7193G=) c.947+7193G= c.41+7193G= c.1143+7193G= (n.1143+7193G=) c.1144-5112G= (n.1144-5112G=) n.4316+7193G= c.*526+7193G= (n.*526+7193G=) c.1064+7193G= (n.1064+7193G=) c.517+7193G= c.112+7193G= c.*793+7193G= (n.*793+7193G=) c.1147-5112G= (n.1147-5112G=) c.1159+7193G= | |
| 11 | g.31657417del | CA2512607833 | ELP4 | c.1146+7196del (n.1146+7196del) c.947+7196del c.41+7196del c.1143+7196del (n.1143+7196del) c.1144-5109del (n.1144-5109del) n.4316+7196del c.*526+7196del (n.*526+7196del) c.1064+7196del (n.1064+7196del) c.517+7196del c.112+7196del c.*793+7196del (n.*793+7196del) c.1147-5109del (n.1147-5109del) c.1159+7196del | |
| 11 | g.31657421T>C | CA598387957 | ELP4 | c.1146+7200T>C (n.1146+7200T>C) c.947+7200T>C c.41+7200T>C c.1143+7200T>C (n.1143+7200T>C) c.1144-5105T>C (n.1144-5105T>C) n.4316+7200T>C c.*526+7200T>C (n.*526+7200T>C) c.1064+7200T>C (n.1064+7200T>C) c.517+7200T>C c.112+7200T>C c.*793+7200T>C (n.*793+7200T>C) c.1147-5105T>C (n.1147-5105T>C) c.1159+7200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657421T= | CA1961984811 | ELP4 | c.1146+7200T= (n.1146+7200T=) c.947+7200T= c.41+7200T= c.1143+7200T= (n.1143+7200T=) c.1144-5105T= (n.1144-5105T=) n.4316+7200T= c.*526+7200T= (n.*526+7200T=) c.1064+7200T= (n.1064+7200T=) c.517+7200T= c.112+7200T= c.*793+7200T= (n.*793+7200T=) c.1147-5105T= (n.1147-5105T=) c.1159+7200T= | |
| 11 | g.31657422T>G | CA220277798 | ELP4 | c.1146+7201T>G (n.1146+7201T>G) c.947+7201T>G c.41+7201T>G c.1143+7201T>G (n.1143+7201T>G) c.1144-5104T>G (n.1144-5104T>G) n.4316+7201T>G c.*526+7201T>G (n.*526+7201T>G) c.1064+7201T>G (n.1064+7201T>G) c.517+7201T>G c.112+7201T>G c.*793+7201T>G (n.*793+7201T>G) c.1147-5104T>G (n.1147-5104T>G) c.1159+7201T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657422T= | CA1961984812 | ELP4 | c.1146+7201T= (n.1146+7201T=) c.947+7201T= c.41+7201T= c.1143+7201T= (n.1143+7201T=) c.1144-5104T= (n.1144-5104T=) n.4316+7201T= c.*526+7201T= (n.*526+7201T=) c.1064+7201T= (n.1064+7201T=) c.517+7201T= c.112+7201T= c.*793+7201T= (n.*793+7201T=) c.1147-5104T= (n.1147-5104T=) c.1159+7201T= | |
| 11 | g.31657425C>A | CA1961984814 | ELP4 | c.1146+7204C>A (n.1146+7204C>A) c.947+7204C>A c.41+7204C>A c.1143+7204C>A (n.1143+7204C>A) c.1144-5101C>A (n.1144-5101C>A) n.4316+7204C>A c.*526+7204C>A (n.*526+7204C>A) c.1064+7204C>A (n.1064+7204C>A) c.517+7204C>A c.112+7204C>A c.*793+7204C>A (n.*793+7204C>A) c.1147-5101C>A (n.1147-5101C>A) c.1159+7204C>A | dbSNP |
| 11 | g.31657425C= | CA1961984813 | ELP4 | c.1146+7204C= (n.1146+7204C=) c.947+7204C= c.41+7204C= c.1143+7204C= (n.1143+7204C=) c.1144-5101C= (n.1144-5101C=) n.4316+7204C= c.*526+7204C= (n.*526+7204C=) c.1064+7204C= (n.1064+7204C=) c.517+7204C= c.112+7204C= c.*793+7204C= (n.*793+7204C=) c.1147-5101C= (n.1147-5101C=) c.1159+7204C= | |
| 11 | g.31657430_31657433delinsTCAC | CA1961984815 | ELP4 | c.1146+7209_1146+7212delinsTCAC (n.1146+7209_1146+7212delinsTCAC) c.947+7209_947+7212delinsTCAC c.41+7209_41+7212delinsTCAC c.1143+7209_1143+7212delinsTCAC (n.1143+7209_1143+7212delinsTCAC) c.1144-5096_1144-5093delinsTCAC (n.1144-5096_1144-5093delinsTCAC) n.4316+7209_4316+7212delinsTCAC c.*526+7209_*526+7212delinsTCAC (n.*526+7209_*526+7212delinsTCAC) c.1064+7209_1064+7212delinsTCAC (n.1064+7209_1064+7212delinsTCAC) c.517+7209_517+7212delinsTCAC c.112+7209_112+7212delinsTCAC c.*793+7209_*793+7212delinsTCAC (n.*793+7209_*793+7212delinsTCAC) c.1147-5096_1147-5093delinsTCAC (n.1147-5096_1147-5093delinsTCAC) c.1159+7209_1159+7212delinsTCAC | |
| 11 | g.31657434_31657436del | CA1961984816 | ELP4 | c.1146+7213_1146+7215del (n.1146+7213_1146+7215del) c.947+7213_947+7215del c.41+7213_41+7215del c.1143+7213_1143+7215del (n.1143+7213_1143+7215del) c.1144-5092_1144-5090del (n.1144-5092_1144-5090del) n.4316+7213_4316+7215del c.*526+7213_*526+7215del (n.*526+7213_*526+7215del) c.1064+7213_1064+7215del (n.1064+7213_1064+7215del) c.517+7213_517+7215del c.112+7213_112+7215del c.*793+7213_*793+7215del (n.*793+7213_*793+7215del) c.1147-5092_1147-5090del (n.1147-5092_1147-5090del) c.1159+7213_1159+7215del | dbSNP |
| 11 | g.31657438A= | CA1961984817 | ELP4 | c.1146+7217A= (n.1146+7217A=) c.947+7217A= c.41+7217A= c.1143+7217A= (n.1143+7217A=) c.1144-5088A= (n.1144-5088A=) n.4316+7217A= c.*526+7217A= (n.*526+7217A=) c.1064+7217A= (n.1064+7217A=) c.517+7217A= c.112+7217A= c.*793+7217A= (n.*793+7217A=) c.1147-5088A= (n.1147-5088A=) c.1159+7217A= | |
| 11 | g.31657438A>G | CA598387962 | ELP4 | c.1146+7217A>G (n.1146+7217A>G) c.947+7217A>G c.41+7217A>G c.1143+7217A>G (n.1143+7217A>G) c.1144-5088A>G (n.1144-5088A>G) n.4316+7217A>G c.*526+7217A>G (n.*526+7217A>G) c.1064+7217A>G (n.1064+7217A>G) c.517+7217A>G c.112+7217A>G c.*793+7217A>G (n.*793+7217A>G) c.1147-5088A>G (n.1147-5088A>G) c.1159+7217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657444T>C | CA1961984819 | ELP4 | c.1146+7223T>C (n.1146+7223T>C) c.947+7223T>C c.41+7223T>C c.1143+7223T>C (n.1143+7223T>C) c.1144-5082T>C (n.1144-5082T>C) n.4316+7223T>C c.*526+7223T>C (n.*526+7223T>C) c.1064+7223T>C (n.1064+7223T>C) c.517+7223T>C c.112+7223T>C c.*793+7223T>C (n.*793+7223T>C) c.1147-5082T>C (n.1147-5082T>C) c.1159+7223T>C | dbSNP |
| 11 | g.31657444T= | CA1961984818 | ELP4 | c.1146+7223T= (n.1146+7223T=) c.947+7223T= c.41+7223T= c.1143+7223T= (n.1143+7223T=) c.1144-5082T= (n.1144-5082T=) n.4316+7223T= c.*526+7223T= (n.*526+7223T=) c.1064+7223T= (n.1064+7223T=) c.517+7223T= c.112+7223T= c.*793+7223T= (n.*793+7223T=) c.1147-5082T= (n.1147-5082T=) c.1159+7223T= | |
| 11 | g.31657450C= | CA1961984820 | ELP4 | c.1146+7229C= (n.1146+7229C=) c.947+7229C= c.41+7229C= c.1143+7229C= (n.1143+7229C=) c.1144-5076C= (n.1144-5076C=) n.4316+7229C= c.*526+7229C= (n.*526+7229C=) c.1064+7229C= (n.1064+7229C=) c.517+7229C= c.112+7229C= c.*793+7229C= (n.*793+7229C=) c.1147-5076C= (n.1147-5076C=) c.1159+7229C= | |
| 11 | g.31657450C>G | CA220277799 | ELP4 | c.1146+7229C>G (n.1146+7229C>G) c.947+7229C>G c.41+7229C>G c.1143+7229C>G (n.1143+7229C>G) c.1144-5076C>G (n.1144-5076C>G) n.4316+7229C>G c.*526+7229C>G (n.*526+7229C>G) c.1064+7229C>G (n.1064+7229C>G) c.517+7229C>G c.112+7229C>G c.*793+7229C>G (n.*793+7229C>G) c.1147-5076C>G (n.1147-5076C>G) c.1159+7229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657450C>T | CA598387965 | ELP4 | c.1146+7229C>T (n.1146+7229C>T) c.947+7229C>T c.41+7229C>T c.1143+7229C>T (n.1143+7229C>T) c.1144-5076C>T (n.1144-5076C>T) n.4316+7229C>T c.*526+7229C>T (n.*526+7229C>T) c.1064+7229C>T (n.1064+7229C>T) c.517+7229C>T c.112+7229C>T c.*793+7229C>T (n.*793+7229C>T) c.1147-5076C>T (n.1147-5076C>T) c.1159+7229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657451C= | CA1961984821 | ELP4 | c.1146+7230C= (n.1146+7230C=) c.947+7230C= c.41+7230C= c.1143+7230C= (n.1143+7230C=) c.1144-5075C= (n.1144-5075C=) n.4316+7230C= c.*526+7230C= (n.*526+7230C=) c.1064+7230C= (n.1064+7230C=) c.517+7230C= c.112+7230C= c.*793+7230C= (n.*793+7230C=) c.1147-5075C= (n.1147-5075C=) c.1159+7230C= | |
| 11 | g.31657451C>T | CA220277800 | ELP4 | c.1146+7230C>T (n.1146+7230C>T) c.947+7230C>T c.41+7230C>T c.1143+7230C>T (n.1143+7230C>T) c.1144-5075C>T (n.1144-5075C>T) n.4316+7230C>T c.*526+7230C>T (n.*526+7230C>T) c.1064+7230C>T (n.1064+7230C>T) c.517+7230C>T c.112+7230C>T c.*793+7230C>T (n.*793+7230C>T) c.1147-5075C>T (n.1147-5075C>T) c.1159+7230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657454A= | CA1961984822 | ELP4 | c.1146+7233A= (n.1146+7233A=) c.947+7233A= c.41+7233A= c.1143+7233A= (n.1143+7233A=) c.1144-5072A= (n.1144-5072A=) n.4316+7233A= c.*526+7233A= (n.*526+7233A=) c.1064+7233A= (n.1064+7233A=) c.517+7233A= c.112+7233A= c.*793+7233A= (n.*793+7233A=) c.1147-5072A= (n.1147-5072A=) c.1159+7233A= | |
| 11 | g.31657454A>G | CA1961984823 | ELP4 | c.1146+7233A>G (n.1146+7233A>G) c.947+7233A>G c.41+7233A>G c.1143+7233A>G (n.1143+7233A>G) c.1144-5072A>G (n.1144-5072A>G) n.4316+7233A>G c.*526+7233A>G (n.*526+7233A>G) c.1064+7233A>G (n.1064+7233A>G) c.517+7233A>G c.112+7233A>G c.*793+7233A>G (n.*793+7233A>G) c.1147-5072A>G (n.1147-5072A>G) c.1159+7233A>G | dbSNP |
| 11 | g.31657456G>A | CA675572411 | ELP4 | c.1146+7235G>A (n.1146+7235G>A) c.947+7235G>A c.41+7235G>A c.1143+7235G>A (n.1143+7235G>A) c.1144-5070G>A (n.1144-5070G>A) n.4316+7235G>A c.*526+7235G>A (n.*526+7235G>A) c.1064+7235G>A (n.1064+7235G>A) c.517+7235G>A c.112+7235G>A c.*793+7235G>A (n.*793+7235G>A) c.1147-5070G>A (n.1147-5070G>A) c.1159+7235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657456G= | CA1961984824 | ELP4 | c.1146+7235G= (n.1146+7235G=) c.947+7235G= c.41+7235G= c.1143+7235G= (n.1143+7235G=) c.1144-5070G= (n.1144-5070G=) n.4316+7235G= c.*526+7235G= (n.*526+7235G=) c.1064+7235G= (n.1064+7235G=) c.517+7235G= c.112+7235G= c.*793+7235G= (n.*793+7235G=) c.1147-5070G= (n.1147-5070G=) c.1159+7235G= | |
| 11 | g.31657457A= | CA1961984825 | ELP4 | c.1146+7236A= (n.1146+7236A=) c.947+7236A= c.41+7236A= c.1143+7236A= (n.1143+7236A=) c.1144-5069A= (n.1144-5069A=) n.4316+7236A= c.*526+7236A= (n.*526+7236A=) c.1064+7236A= (n.1064+7236A=) c.517+7236A= c.112+7236A= c.*793+7236A= (n.*793+7236A=) c.1147-5069A= (n.1147-5069A=) c.1159+7236A= | |
| 11 | g.31657457A>T | CA675572413 | ELP4 | c.1146+7236A>T (n.1146+7236A>T) c.947+7236A>T c.41+7236A>T c.1143+7236A>T (n.1143+7236A>T) c.1144-5069A>T (n.1144-5069A>T) n.4316+7236A>T c.*526+7236A>T (n.*526+7236A>T) c.1064+7236A>T (n.1064+7236A>T) c.517+7236A>T c.112+7236A>T c.*793+7236A>T (n.*793+7236A>T) c.1147-5069A>T (n.1147-5069A>T) c.1159+7236A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657458G>A | CA220277801 | ELP4 | c.1146+7237G>A (n.1146+7237G>A) c.947+7237G>A c.41+7237G>A c.1143+7237G>A (n.1143+7237G>A) c.1144-5068G>A (n.1144-5068G>A) n.4316+7237G>A c.*526+7237G>A (n.*526+7237G>A) c.1064+7237G>A (n.1064+7237G>A) c.517+7237G>A c.112+7237G>A c.*793+7237G>A (n.*793+7237G>A) c.1147-5068G>A (n.1147-5068G>A) c.1159+7237G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.31657458G>C | CA675572420 | ELP4 | c.1146+7237G>C (n.1146+7237G>C) c.947+7237G>C c.41+7237G>C c.1143+7237G>C (n.1143+7237G>C) c.1144-5068G>C (n.1144-5068G>C) n.4316+7237G>C c.*526+7237G>C (n.*526+7237G>C) c.1064+7237G>C (n.1064+7237G>C) c.517+7237G>C c.112+7237G>C c.*793+7237G>C (n.*793+7237G>C) c.1147-5068G>C (n.1147-5068G>C) c.1159+7237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657458G= | CA1961984826 | ELP4 | c.1146+7237G= (n.1146+7237G=) c.947+7237G= c.41+7237G= c.1143+7237G= (n.1143+7237G=) c.1144-5068G= (n.1144-5068G=) n.4316+7237G= c.*526+7237G= (n.*526+7237G=) c.1064+7237G= (n.1064+7237G=) c.517+7237G= c.112+7237G= c.*793+7237G= (n.*793+7237G=) c.1147-5068G= (n.1147-5068G=) c.1159+7237G= | |
| 11 | g.31657461A= | CA1961984827 | ELP4 | c.1146+7240A= (n.1146+7240A=) c.947+7240A= c.41+7240A= c.1143+7240A= (n.1143+7240A=) c.1144-5065A= (n.1144-5065A=) n.4316+7240A= c.*526+7240A= (n.*526+7240A=) c.1064+7240A= (n.1064+7240A=) c.517+7240A= c.112+7240A= c.*793+7240A= (n.*793+7240A=) c.1147-5065A= (n.1147-5065A=) c.1159+7240A= | |
| 11 | g.31657461A>G | CA1961984828 | ELP4 | c.1146+7240A>G (n.1146+7240A>G) c.947+7240A>G c.41+7240A>G c.1143+7240A>G (n.1143+7240A>G) c.1144-5065A>G (n.1144-5065A>G) n.4316+7240A>G c.*526+7240A>G (n.*526+7240A>G) c.1064+7240A>G (n.1064+7240A>G) c.517+7240A>G c.112+7240A>G c.*793+7240A>G (n.*793+7240A>G) c.1147-5065A>G (n.1147-5065A>G) c.1159+7240A>G | dbSNP |
| 11 | g.31657462G>A | CA2723651622 | ELP4 | c.1146+7241G>A (n.1146+7241G>A) c.947+7241G>A c.41+7241G>A c.1143+7241G>A (n.1143+7241G>A) c.1144-5064G>A (n.1144-5064G>A) n.4316+7241G>A c.*526+7241G>A (n.*526+7241G>A) c.1064+7241G>A (n.1064+7241G>A) c.517+7241G>A c.112+7241G>A c.*793+7241G>A (n.*793+7241G>A) c.1147-5064G>A (n.1147-5064G>A) c.1159+7241G>A | dbSNP |
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| 11 | g.31657468A= | CA1961984830 | ELP4 | c.1146+7247A= (n.1146+7247A=) c.947+7247A= c.41+7247A= c.1143+7247A= (n.1143+7247A=) c.1144-5058A= (n.1144-5058A=) n.4316+7247A= c.*526+7247A= (n.*526+7247A=) c.1064+7247A= (n.1064+7247A=) c.517+7247A= c.112+7247A= c.*793+7247A= (n.*793+7247A=) c.1147-5058A= (n.1147-5058A=) c.1159+7247A= | |
| 11 | g.31657468A>T | CA220277803 | ELP4 | c.1146+7247A>T (n.1146+7247A>T) c.947+7247A>T c.41+7247A>T c.1143+7247A>T (n.1143+7247A>T) c.1144-5058A>T (n.1144-5058A>T) n.4316+7247A>T c.*526+7247A>T (n.*526+7247A>T) c.1064+7247A>T (n.1064+7247A>T) c.517+7247A>T c.112+7247A>T c.*793+7247A>T (n.*793+7247A>T) c.1147-5058A>T (n.1147-5058A>T) c.1159+7247A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |