UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.31657358A= | CA1961984780 | ELP4 | c.1146+7137A= (n.1146+7137A=) c.947+7137A= c.41+7137A= c.1143+7137A= (n.1143+7137A=) c.1144-5168A= (n.1144-5168A=) n.4316+7137A= c.*526+7137A= (n.*526+7137A=) c.1064+7137A= (n.1064+7137A=) c.517+7137A= c.112+7137A= c.*793+7137A= (n.*793+7137A=) c.1147-5168A= (n.1147-5168A=) c.1159+7137A= | |
| 11 | g.31657358A>G | CA936549155 | ELP4 | c.1146+7137A>G (n.1146+7137A>G) c.947+7137A>G c.41+7137A>G c.1143+7137A>G (n.1143+7137A>G) c.1144-5168A>G (n.1144-5168A>G) n.4316+7137A>G c.*526+7137A>G (n.*526+7137A>G) c.1064+7137A>G (n.1064+7137A>G) c.517+7137A>G c.112+7137A>G c.*793+7137A>G (n.*793+7137A>G) c.1147-5168A>G (n.1147-5168A>G) c.1159+7137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657359T>A | CA220277788 | ELP4 | c.1146+7138T>A (n.1146+7138T>A) c.947+7138T>A c.41+7138T>A c.1143+7138T>A (n.1143+7138T>A) c.1144-5167T>A (n.1144-5167T>A) n.4316+7138T>A c.*526+7138T>A (n.*526+7138T>A) c.1064+7138T>A (n.1064+7138T>A) c.517+7138T>A c.112+7138T>A c.*793+7138T>A (n.*793+7138T>A) c.1147-5167T>A (n.1147-5167T>A) c.1159+7138T>A | dbSNP |
| 11 | g.31657359T>C | CA220277789 | ELP4 | c.1146+7138T>C (n.1146+7138T>C) c.947+7138T>C c.41+7138T>C c.1143+7138T>C (n.1143+7138T>C) c.1144-5167T>C (n.1144-5167T>C) n.4316+7138T>C c.*526+7138T>C (n.*526+7138T>C) c.1064+7138T>C (n.1064+7138T>C) c.517+7138T>C c.112+7138T>C c.*793+7138T>C (n.*793+7138T>C) c.1147-5167T>C (n.1147-5167T>C) c.1159+7138T>C | dbSNP |
| 11 | g.31657359T= | CA1961984781 | ELP4 | c.1146+7138T= (n.1146+7138T=) c.947+7138T= c.41+7138T= c.1143+7138T= (n.1143+7138T=) c.1144-5167T= (n.1144-5167T=) n.4316+7138T= c.*526+7138T= (n.*526+7138T=) c.1064+7138T= (n.1064+7138T=) c.517+7138T= c.112+7138T= c.*793+7138T= (n.*793+7138T=) c.1147-5167T= (n.1147-5167T=) c.1159+7138T= | |
| 11 | g.31657360G>A | CA675572370 | ELP4 | c.1146+7139G>A (n.1146+7139G>A) c.947+7139G>A c.41+7139G>A c.1143+7139G>A (n.1143+7139G>A) c.1144-5166G>A (n.1144-5166G>A) n.4316+7139G>A c.*526+7139G>A (n.*526+7139G>A) c.1064+7139G>A (n.1064+7139G>A) c.517+7139G>A c.112+7139G>A c.*793+7139G>A (n.*793+7139G>A) c.1147-5166G>A (n.1147-5166G>A) c.1159+7139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657360G= | CA1961984782 | ELP4 | c.1146+7139G= (n.1146+7139G=) c.947+7139G= c.41+7139G= c.1143+7139G= (n.1143+7139G=) c.1144-5166G= (n.1144-5166G=) n.4316+7139G= c.*526+7139G= (n.*526+7139G=) c.1064+7139G= (n.1064+7139G=) c.517+7139G= c.112+7139G= c.*793+7139G= (n.*793+7139G=) c.1147-5166G= (n.1147-5166G=) c.1159+7139G= | |
| 11 | g.31657362A= | CA1961984783 | ELP4 | c.1146+7141A= (n.1146+7141A=) c.947+7141A= c.41+7141A= c.1143+7141A= (n.1143+7141A=) c.1144-5164A= (n.1144-5164A=) n.4316+7141A= c.*526+7141A= (n.*526+7141A=) c.1064+7141A= (n.1064+7141A=) c.517+7141A= c.112+7141A= c.*793+7141A= (n.*793+7141A=) c.1147-5164A= (n.1147-5164A=) c.1159+7141A= | |
| 11 | g.31657362A>G | CA220277790 | ELP4 | c.1146+7141A>G (n.1146+7141A>G) c.947+7141A>G c.41+7141A>G c.1143+7141A>G (n.1143+7141A>G) c.1144-5164A>G (n.1144-5164A>G) n.4316+7141A>G c.*526+7141A>G (n.*526+7141A>G) c.1064+7141A>G (n.1064+7141A>G) c.517+7141A>G c.112+7141A>G c.*793+7141A>G (n.*793+7141A>G) c.1147-5164A>G (n.1147-5164A>G) c.1159+7141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657365G>A | CA2550918514 | ELP4 | c.1146+7144G>A (n.1146+7144G>A) c.947+7144G>A c.41+7144G>A c.1143+7144G>A (n.1143+7144G>A) c.1144-5161G>A (n.1144-5161G>A) n.4316+7144G>A c.*526+7144G>A (n.*526+7144G>A) c.1064+7144G>A (n.1064+7144G>A) c.517+7144G>A c.112+7144G>A c.*793+7144G>A (n.*793+7144G>A) c.1147-5161G>A (n.1147-5161G>A) c.1159+7144G>A | |
| 11 | g.31657368C= | CA1961984784 | ELP4 | c.1146+7147C= (n.1146+7147C=) c.947+7147C= c.41+7147C= c.1143+7147C= (n.1143+7147C=) c.1144-5158C= (n.1144-5158C=) n.4316+7147C= c.*526+7147C= (n.*526+7147C=) c.1064+7147C= (n.1064+7147C=) c.517+7147C= c.112+7147C= c.*793+7147C= (n.*793+7147C=) c.1147-5158C= (n.1147-5158C=) c.1159+7147C= | |
| 11 | g.31657368C>T | CA675572378 | ELP4 | c.1146+7147C>T (n.1146+7147C>T) c.947+7147C>T c.41+7147C>T c.1143+7147C>T (n.1143+7147C>T) c.1144-5158C>T (n.1144-5158C>T) n.4316+7147C>T c.*526+7147C>T (n.*526+7147C>T) c.1064+7147C>T (n.1064+7147C>T) c.517+7147C>T c.112+7147C>T c.*793+7147C>T (n.*793+7147C>T) c.1147-5158C>T (n.1147-5158C>T) c.1159+7147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657369G>A | CA220277791 | ELP4 | c.1146+7148G>A (n.1146+7148G>A) c.947+7148G>A c.41+7148G>A c.1143+7148G>A (n.1143+7148G>A) c.1144-5157G>A (n.1144-5157G>A) n.4316+7148G>A c.*526+7148G>A (n.*526+7148G>A) c.1064+7148G>A (n.1064+7148G>A) c.517+7148G>A c.112+7148G>A c.*793+7148G>A (n.*793+7148G>A) c.1147-5157G>A (n.1147-5157G>A) c.1159+7148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657369G= | CA1961984785 | ELP4 | c.1146+7148G= (n.1146+7148G=) c.947+7148G= c.41+7148G= c.1143+7148G= (n.1143+7148G=) c.1144-5157G= (n.1144-5157G=) n.4316+7148G= c.*526+7148G= (n.*526+7148G=) c.1064+7148G= (n.1064+7148G=) c.517+7148G= c.112+7148G= c.*793+7148G= (n.*793+7148G=) c.1147-5157G= (n.1147-5157G=) c.1159+7148G= | |
| 11 | g.31657371A= | CA1961984786 | ELP4 | c.1146+7150A= (n.1146+7150A=) c.947+7150A= c.41+7150A= c.1143+7150A= (n.1143+7150A=) c.1144-5155A= (n.1144-5155A=) n.4316+7150A= c.*526+7150A= (n.*526+7150A=) c.1064+7150A= (n.1064+7150A=) c.517+7150A= c.112+7150A= c.*793+7150A= (n.*793+7150A=) c.1147-5155A= (n.1147-5155A=) c.1159+7150A= | |
| 11 | g.31657371A>G | CA675572384 | ELP4 | c.1146+7150A>G (n.1146+7150A>G) c.947+7150A>G c.41+7150A>G c.1143+7150A>G (n.1143+7150A>G) c.1144-5155A>G (n.1144-5155A>G) n.4316+7150A>G c.*526+7150A>G (n.*526+7150A>G) c.1064+7150A>G (n.1064+7150A>G) c.517+7150A>G c.112+7150A>G c.*793+7150A>G (n.*793+7150A>G) c.1147-5155A>G (n.1147-5155A>G) c.1159+7150A>G | dbSNP |
| 11 | g.31657371A>T | CA220277792 | ELP4 | c.1146+7150A>T (n.1146+7150A>T) c.947+7150A>T c.41+7150A>T c.1143+7150A>T (n.1143+7150A>T) c.1144-5155A>T (n.1144-5155A>T) n.4316+7150A>T c.*526+7150A>T (n.*526+7150A>T) c.1064+7150A>T (n.1064+7150A>T) c.517+7150A>T c.112+7150A>T c.*793+7150A>T (n.*793+7150A>T) c.1147-5155A>T (n.1147-5155A>T) c.1159+7150A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657374C>A | CA598387947 | ELP4 | c.1146+7153C>A (n.1146+7153C>A) c.947+7153C>A c.41+7153C>A c.1143+7153C>A (n.1143+7153C>A) c.1144-5152C>A (n.1144-5152C>A) n.4316+7153C>A c.*526+7153C>A (n.*526+7153C>A) c.1064+7153C>A (n.1064+7153C>A) c.517+7153C>A c.112+7153C>A c.*793+7153C>A (n.*793+7153C>A) c.1147-5152C>A (n.1147-5152C>A) c.1159+7153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657374C= | CA1961984787 | ELP4 | c.1146+7153C= (n.1146+7153C=) c.947+7153C= c.41+7153C= c.1143+7153C= (n.1143+7153C=) c.1144-5152C= (n.1144-5152C=) n.4316+7153C= c.*526+7153C= (n.*526+7153C=) c.1064+7153C= (n.1064+7153C=) c.517+7153C= c.112+7153C= c.*793+7153C= (n.*793+7153C=) c.1147-5152C= (n.1147-5152C=) c.1159+7153C= | |
| 11 | g.31657377A>C | CA2790942995 | ELP4 | c.1146+7156A>C (n.1146+7156A>C) c.947+7156A>C c.41+7156A>C c.1143+7156A>C (n.1143+7156A>C) c.1144-5149A>C (n.1144-5149A>C) n.4316+7156A>C c.*526+7156A>C (n.*526+7156A>C) c.1064+7156A>C (n.1064+7156A>C) c.517+7156A>C c.112+7156A>C c.*793+7156A>C (n.*793+7156A>C) c.1147-5149A>C (n.1147-5149A>C) c.1159+7156A>C | |
| 11 | g.31657378G>A | CA220277793 | ELP4 | c.1146+7157G>A (n.1146+7157G>A) c.947+7157G>A c.41+7157G>A c.1143+7157G>A (n.1143+7157G>A) c.1144-5148G>A (n.1144-5148G>A) n.4316+7157G>A c.*526+7157G>A (n.*526+7157G>A) c.1064+7157G>A (n.1064+7157G>A) c.517+7157G>A c.112+7157G>A c.*793+7157G>A (n.*793+7157G>A) c.1147-5148G>A (n.1147-5148G>A) c.1159+7157G>A | dbSNP |
| 11 | g.31657378G= | CA1961984788 | ELP4 | c.1146+7157G= (n.1146+7157G=) c.947+7157G= c.41+7157G= c.1143+7157G= (n.1143+7157G=) c.1144-5148G= (n.1144-5148G=) n.4316+7157G= c.*526+7157G= (n.*526+7157G=) c.1064+7157G= (n.1064+7157G=) c.517+7157G= c.112+7157G= c.*793+7157G= (n.*793+7157G=) c.1147-5148G= (n.1147-5148G=) c.1159+7157G= | |
| 11 | g.31657380G= | CA1961984789 | ELP4 | c.1146+7159G= (n.1146+7159G=) c.947+7159G= c.41+7159G= c.1143+7159G= (n.1143+7159G=) c.1144-5146G= (n.1144-5146G=) n.4316+7159G= c.*526+7159G= (n.*526+7159G=) c.1064+7159G= (n.1064+7159G=) c.517+7159G= c.112+7159G= c.*793+7159G= (n.*793+7159G=) c.1147-5146G= (n.1147-5146G=) c.1159+7159G= | |
| 11 | g.31657381_31657384dup | CA598387950 | ELP4 | c.1146+7160_1146+7163dup (n.1146+7160_1146+7163dup) c.947+7160_947+7163dup c.41+7160_41+7163dup c.1143+7160_1143+7163dup (n.1143+7160_1143+7163dup) c.1144-5145_1144-5142dup (n.1144-5145_1144-5142dup) n.4316+7160_4316+7163dup c.*526+7160_*526+7163dup (n.*526+7160_*526+7163dup) c.1064+7160_1064+7163dup (n.1064+7160_1064+7163dup) c.517+7160_517+7163dup c.112+7160_112+7163dup c.*793+7160_*793+7163dup (n.*793+7160_*793+7163dup) c.1147-5145_1147-5142dup (n.1147-5145_1147-5142dup) c.1159+7160_1159+7163dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657382A= | CA1961984790 | ELP4 | c.1146+7161A= (n.1146+7161A=) c.947+7161A= c.41+7161A= c.1143+7161A= (n.1143+7161A=) c.1144-5144A= (n.1144-5144A=) n.4316+7161A= c.*526+7161A= (n.*526+7161A=) c.1064+7161A= (n.1064+7161A=) c.517+7161A= c.112+7161A= c.*793+7161A= (n.*793+7161A=) c.1147-5144A= (n.1147-5144A=) c.1159+7161A= | |
| 11 | g.31657382A>T | CA220277794 | ELP4 | c.1146+7161A>T (n.1146+7161A>T) c.947+7161A>T c.41+7161A>T c.1143+7161A>T (n.1143+7161A>T) c.1144-5144A>T (n.1144-5144A>T) n.4316+7161A>T c.*526+7161A>T (n.*526+7161A>T) c.1064+7161A>T (n.1064+7161A>T) c.517+7161A>T c.112+7161A>T c.*793+7161A>T (n.*793+7161A>T) c.1147-5144A>T (n.1147-5144A>T) c.1159+7161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657383A= | CA1961984791 | ELP4 | c.1146+7162A= (n.1146+7162A=) c.947+7162A= c.41+7162A= c.1143+7162A= (n.1143+7162A=) c.1144-5143A= (n.1144-5143A=) n.4316+7162A= c.*526+7162A= (n.*526+7162A=) c.1064+7162A= (n.1064+7162A=) c.517+7162A= c.112+7162A= c.*793+7162A= (n.*793+7162A=) c.1147-5143A= (n.1147-5143A=) c.1159+7162A= | |
| 11 | g.31657383A>G | CA936549165 | ELP4 | c.1146+7162A>G (n.1146+7162A>G) c.947+7162A>G c.41+7162A>G c.1143+7162A>G (n.1143+7162A>G) c.1144-5143A>G (n.1144-5143A>G) n.4316+7162A>G c.*526+7162A>G (n.*526+7162A>G) c.1064+7162A>G (n.1064+7162A>G) c.517+7162A>G c.112+7162A>G c.*793+7162A>G (n.*793+7162A>G) c.1147-5143A>G (n.1147-5143A>G) c.1159+7162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657384T>C | CA936549167 | ELP4 | c.1146+7163T>C (n.1146+7163T>C) c.947+7163T>C c.41+7163T>C c.1143+7163T>C (n.1143+7163T>C) c.1144-5142T>C (n.1144-5142T>C) n.4316+7163T>C c.*526+7163T>C (n.*526+7163T>C) c.1064+7163T>C (n.1064+7163T>C) c.517+7163T>C c.112+7163T>C c.*793+7163T>C (n.*793+7163T>C) c.1147-5142T>C (n.1147-5142T>C) c.1159+7163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657384T= | CA1961984792 | ELP4 | c.1146+7163T= (n.1146+7163T=) c.947+7163T= c.41+7163T= c.1143+7163T= (n.1143+7163T=) c.1144-5142T= (n.1144-5142T=) n.4316+7163T= c.*526+7163T= (n.*526+7163T=) c.1064+7163T= (n.1064+7163T=) c.517+7163T= c.112+7163T= c.*793+7163T= (n.*793+7163T=) c.1147-5142T= (n.1147-5142T=) c.1159+7163T= | |
| 11 | g.31657385G= | CA1961984793 | ELP4 | c.1146+7164G= (n.1146+7164G=) c.947+7164G= c.41+7164G= c.1143+7164G= (n.1143+7164G=) c.1144-5141G= (n.1144-5141G=) n.4316+7164G= c.*526+7164G= (n.*526+7164G=) c.1064+7164G= (n.1064+7164G=) c.517+7164G= c.112+7164G= c.*793+7164G= (n.*793+7164G=) c.1147-5141G= (n.1147-5141G=) c.1159+7164G= | |
| 11 | g.31657385G>T | CA1961984794 | ELP4 | c.1146+7164G>T (n.1146+7164G>T) c.947+7164G>T c.41+7164G>T c.1143+7164G>T (n.1143+7164G>T) c.1144-5141G>T (n.1144-5141G>T) n.4316+7164G>T c.*526+7164G>T (n.*526+7164G>T) c.1064+7164G>T (n.1064+7164G>T) c.517+7164G>T c.112+7164G>T c.*793+7164G>T (n.*793+7164G>T) c.1147-5141G>T (n.1147-5141G>T) c.1159+7164G>T | dbSNP |
| 11 | g.31657387A= | CA1961984795 | ELP4 | c.1146+7166A= (n.1146+7166A=) c.947+7166A= c.41+7166A= c.1143+7166A= (n.1143+7166A=) c.1144-5139A= (n.1144-5139A=) n.4316+7166A= c.*526+7166A= (n.*526+7166A=) c.1064+7166A= (n.1064+7166A=) c.517+7166A= c.112+7166A= c.*793+7166A= (n.*793+7166A=) c.1147-5139A= (n.1147-5139A=) c.1159+7166A= | |
| 11 | g.31657387A>C | CA220277795 | ELP4 | c.1146+7166A>C (n.1146+7166A>C) c.947+7166A>C c.41+7166A>C c.1143+7166A>C (n.1143+7166A>C) c.1144-5139A>C (n.1144-5139A>C) n.4316+7166A>C c.*526+7166A>C (n.*526+7166A>C) c.1064+7166A>C (n.1064+7166A>C) c.517+7166A>C c.112+7166A>C c.*793+7166A>C (n.*793+7166A>C) c.1147-5139A>C (n.1147-5139A>C) c.1159+7166A>C | dbSNP |
| 11 | g.31657388T>C | CA220277796 | ELP4 | c.1146+7167T>C (n.1146+7167T>C) c.947+7167T>C c.41+7167T>C c.1143+7167T>C (n.1143+7167T>C) c.1144-5138T>C (n.1144-5138T>C) n.4316+7167T>C c.*526+7167T>C (n.*526+7167T>C) c.1064+7167T>C (n.1064+7167T>C) c.517+7167T>C c.112+7167T>C c.*793+7167T>C (n.*793+7167T>C) c.1147-5138T>C (n.1147-5138T>C) c.1159+7167T>C | dbSNP |
| 11 | g.31657388T= | CA1961984796 | ELP4 | c.1146+7167T= (n.1146+7167T=) c.947+7167T= c.41+7167T= c.1143+7167T= (n.1143+7167T=) c.1144-5138T= (n.1144-5138T=) n.4316+7167T= c.*526+7167T= (n.*526+7167T=) c.1064+7167T= (n.1064+7167T=) c.517+7167T= c.112+7167T= c.*793+7167T= (n.*793+7167T=) c.1147-5138T= (n.1147-5138T=) c.1159+7167T= | |
| 11 | g.31657392A= | CA1961984797 | ELP4 | c.1146+7171A= (n.1146+7171A=) c.947+7171A= c.41+7171A= c.1143+7171A= (n.1143+7171A=) c.1144-5134A= (n.1144-5134A=) n.4316+7171A= c.*526+7171A= (n.*526+7171A=) c.1064+7171A= (n.1064+7171A=) c.517+7171A= c.112+7171A= c.*793+7171A= (n.*793+7171A=) c.1147-5134A= (n.1147-5134A=) c.1159+7171A= | |
| 11 | g.31657392A>G | CA1961984798 | ELP4 | c.1146+7171A>G (n.1146+7171A>G) c.947+7171A>G c.41+7171A>G c.1143+7171A>G (n.1143+7171A>G) c.1144-5134A>G (n.1144-5134A>G) n.4316+7171A>G c.*526+7171A>G (n.*526+7171A>G) c.1064+7171A>G (n.1064+7171A>G) c.517+7171A>G c.112+7171A>G c.*793+7171A>G (n.*793+7171A>G) c.1147-5134A>G (n.1147-5134A>G) c.1159+7171A>G | dbSNP |
| 11 | g.31657395A= | CA1961984800 | ELP4 | c.1146+7174A= (n.1146+7174A=) c.947+7174A= c.41+7174A= c.1143+7174A= (n.1143+7174A=) c.1144-5131A= (n.1144-5131A=) n.4316+7174A= c.*526+7174A= (n.*526+7174A=) c.1064+7174A= (n.1064+7174A=) c.517+7174A= c.112+7174A= c.*793+7174A= (n.*793+7174A=) c.1147-5131A= (n.1147-5131A=) c.1159+7174A= | |
| 11 | g.31657395A>C | CA1961984799 | ELP4 | c.1146+7174A>C (n.1146+7174A>C) c.947+7174A>C c.41+7174A>C c.1143+7174A>C (n.1143+7174A>C) c.1144-5131A>C (n.1144-5131A>C) n.4316+7174A>C c.*526+7174A>C (n.*526+7174A>C) c.1064+7174A>C (n.1064+7174A>C) c.517+7174A>C c.112+7174A>C c.*793+7174A>C (n.*793+7174A>C) c.1147-5131A>C (n.1147-5131A>C) c.1159+7174A>C | dbSNP |
| 11 | g.31657400C>A | CA13530118 | ELP4 | c.1146+7179C>A (n.1146+7179C>A) c.947+7179C>A c.41+7179C>A c.1143+7179C>A (n.1143+7179C>A) c.1144-5126C>A (n.1144-5126C>A) n.4316+7179C>A c.*526+7179C>A (n.*526+7179C>A) c.1064+7179C>A (n.1064+7179C>A) c.517+7179C>A c.112+7179C>A c.*793+7179C>A (n.*793+7179C>A) c.1147-5126C>A (n.1147-5126C>A) c.1159+7179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657400C= | CA1961984801 | ELP4 | c.1146+7179C= (n.1146+7179C=) c.947+7179C= c.41+7179C= c.1143+7179C= (n.1143+7179C=) c.1144-5126C= (n.1144-5126C=) n.4316+7179C= c.*526+7179C= (n.*526+7179C=) c.1064+7179C= (n.1064+7179C=) c.517+7179C= c.112+7179C= c.*793+7179C= (n.*793+7179C=) c.1147-5126C= (n.1147-5126C=) c.1159+7179C= | |
| 11 | g.31657400C>G | CA1961984802 | ELP4 | c.1146+7179C>G (n.1146+7179C>G) c.947+7179C>G c.41+7179C>G c.1143+7179C>G (n.1143+7179C>G) c.1144-5126C>G (n.1144-5126C>G) n.4316+7179C>G c.*526+7179C>G (n.*526+7179C>G) c.1064+7179C>G (n.1064+7179C>G) c.517+7179C>G c.112+7179C>G c.*793+7179C>G (n.*793+7179C>G) c.1147-5126C>G (n.1147-5126C>G) c.1159+7179C>G | dbSNP |
| 11 | g.31657400C>T | CA2739314432 | ELP4 | c.1146+7179C>T (n.1146+7179C>T) c.947+7179C>T c.41+7179C>T c.1143+7179C>T (n.1143+7179C>T) c.1144-5126C>T (n.1144-5126C>T) n.4316+7179C>T c.*526+7179C>T (n.*526+7179C>T) c.1064+7179C>T (n.1064+7179C>T) c.517+7179C>T c.112+7179C>T c.*793+7179C>T (n.*793+7179C>T) c.1147-5126C>T (n.1147-5126C>T) c.1159+7179C>T | |
| 11 | g.31657402A= | CA1961984803 | ELP4 | c.1146+7181A= (n.1146+7181A=) c.947+7181A= c.41+7181A= c.1143+7181A= (n.1143+7181A=) c.1144-5124A= (n.1144-5124A=) n.4316+7181A= c.*526+7181A= (n.*526+7181A=) c.1064+7181A= (n.1064+7181A=) c.517+7181A= c.112+7181A= c.*793+7181A= (n.*793+7181A=) c.1147-5124A= (n.1147-5124A=) c.1159+7181A= | |
| 11 | g.31657402A>G | CA675572391 | ELP4 | c.1146+7181A>G (n.1146+7181A>G) c.947+7181A>G c.41+7181A>G c.1143+7181A>G (n.1143+7181A>G) c.1144-5124A>G (n.1144-5124A>G) n.4316+7181A>G c.*526+7181A>G (n.*526+7181A>G) c.1064+7181A>G (n.1064+7181A>G) c.517+7181A>G c.112+7181A>G c.*793+7181A>G (n.*793+7181A>G) c.1147-5124A>G (n.1147-5124A>G) c.1159+7181A>G | dbSNP |
| 11 | g.31657405A= | CA1961984804 | ELP4 | c.1146+7184A= (n.1146+7184A=) c.947+7184A= c.41+7184A= c.1143+7184A= (n.1143+7184A=) c.1144-5121A= (n.1144-5121A=) n.4316+7184A= c.*526+7184A= (n.*526+7184A=) c.1064+7184A= (n.1064+7184A=) c.517+7184A= c.112+7184A= c.*793+7184A= (n.*793+7184A=) c.1147-5121A= (n.1147-5121A=) c.1159+7184A= | |
| 11 | g.31657405A>G | CA1961984805 | ELP4 | c.1146+7184A>G (n.1146+7184A>G) c.947+7184A>G c.41+7184A>G c.1143+7184A>G (n.1143+7184A>G) c.1144-5121A>G (n.1144-5121A>G) n.4316+7184A>G c.*526+7184A>G (n.*526+7184A>G) c.1064+7184A>G (n.1064+7184A>G) c.517+7184A>G c.112+7184A>G c.*793+7184A>G (n.*793+7184A>G) c.1147-5121A>G (n.1147-5121A>G) c.1159+7184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657406G>A | CA220277797 | ELP4 | c.1146+7185G>A (n.1146+7185G>A) c.947+7185G>A c.41+7185G>A c.1143+7185G>A (n.1143+7185G>A) c.1144-5120G>A (n.1144-5120G>A) n.4316+7185G>A c.*526+7185G>A (n.*526+7185G>A) c.1064+7185G>A (n.1064+7185G>A) c.517+7185G>A c.112+7185G>A c.*793+7185G>A (n.*793+7185G>A) c.1147-5120G>A (n.1147-5120G>A) c.1159+7185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.31657406G= | CA1961984806 | ELP4 | c.1146+7185G= (n.1146+7185G=) c.947+7185G= c.41+7185G= c.1143+7185G= (n.1143+7185G=) c.1144-5120G= (n.1144-5120G=) n.4316+7185G= c.*526+7185G= (n.*526+7185G=) c.1064+7185G= (n.1064+7185G=) c.517+7185G= c.112+7185G= c.*793+7185G= (n.*793+7185G=) c.1147-5120G= (n.1147-5120G=) c.1159+7185G= |