UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.30233434_30233516del | CA2612909699 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-136_160-54del (n.160-136_160-54del) n.463+83377_463+83459del n.284+83377_284+83459del | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233499G>T | CA2612909737 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-71G>T (n.160-71G>T) n.463+83391C>A n.284+83391C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233501C>A | CA2574787133 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-69C>A (n.160-69C>A) n.463+83389G>T n.284+83389G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233501C= | CA1961322194 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-69C= (n.160-69C=) n.463+83389G= n.284+83389G= | |
| 11 | g.30233501C>T | CA220135114 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-69C>T (n.160-69C>T) n.463+83389G>A n.284+83389G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.30233502T>C | CA2574787134 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-68T>C (n.160-68T>C) n.463+83388A>G n.284+83388A>G | |
| 11 | g.30233503C>A | CA2612909738 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-67C>A (n.160-67C>A) n.463+83387G>T n.284+83387G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233506T>C | CA2612909739 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-64T>C (n.160-64T>C) n.463+83384A>G n.284+83384A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233506T>G | CA2574787135 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-64T>G (n.160-64T>G) n.463+83384A>C n.284+83384A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233507T>A | CA2612909740 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-63T>A (n.160-63T>A) n.463+83383A>T n.284+83383A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233509G>C | CA675416299 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-61G>C (n.160-61G>C) n.463+83381C>G n.284+83381C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233509G= | CA1961322195 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-61G= (n.160-61G=) n.463+83381C= n.284+83381C= | |
| 11 | g.30233509G>T | CA2612909741 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-61G>T (n.160-61G>T) n.463+83381C>A n.284+83381C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233511C>A | CA2580999352 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C>A (n.160-59C>A) n.463+83379G>T n.284+83379G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233511C= | CA1961322196 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C= (n.160-59C=) n.463+83379G= n.284+83379G= | |
| 11 | g.30233511C>G | CA2580999351 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C>G (n.160-59C>G) n.463+83379G>C n.284+83379G>C | |
| 11 | g.30233511C>T | CA220135115 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-59C>T (n.160-59C>T) n.463+83379G>A n.284+83379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233512T>C | CA675416312 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58T>C (n.160-58T>C) n.463+83378A>G n.284+83378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233512T>G | CA2612909742 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58T>G (n.160-58T>G) n.463+83378A>C n.284+83378A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233512T= | CA1961322197 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58T= (n.160-58T=) n.463+83378A= n.284+83378A= | |
| 11 | g.30233512dup | CA2574787136 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-58dup (n.160-58dup) n.463+83378dup n.284+83378dup | |
| 11 | g.30233513A= | CA1961322198 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-57A= (n.160-57A=) n.463+83377T= n.284+83377T= | |
| 11 | g.30233513A>G | CA220135116 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-57A>G (n.160-57A>G) n.463+83377T>C n.284+83377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233513A>T | CA2574787137 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-57A>T (n.160-57A>T) n.463+83377T>A n.284+83377T>A | |
| 11 | g.30233514A= | CA1961322199 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-56A= (n.160-56A=) n.463+83376T= n.284+83376T= | |
| 11 | g.30233514A>G | CA936460085 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-56A>G (n.160-56A>G) n.463+83376T>C n.284+83376T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233515G>T | CA2612909743 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-55G>T (n.160-55G>T) n.463+83375C>A n.284+83375C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233516C>A | CA2612909744 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-54C>A (n.160-54C>A) n.463+83374G>T n.284+83374G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233517_30233520delinsTAAA | CA1961322200 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-53_160-50delinsTAAA (n.160-53_160-50delinsTAAA) n.463+83370_463+83373delinsTTTA n.284+83370_284+83373delinsTTTA | |
| 11 | g.30233518A>G | CA2612909745 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-52A>G (n.160-52A>G) n.463+83372T>C n.284+83372T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233518_30233520del | CA936460087 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-52_160-50del (n.160-52_160-50del) n.463+83370_463+83372del n.284+83370_284+83372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233520dup | CA2790908036 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-50dup (n.160-50dup) n.463+83372dup n.284+83372dup | |
| 11 | g.30233520del | CA2574787138 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-50del (n.160-50del) n.463+83372del n.284+83372del | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233519A= | CA1961322201 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-51A= (n.160-51A=) n.463+83371T= n.284+83371T= | |
| 11 | g.30233519A>T | CA1961322202 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-51A>T (n.160-51A>T) n.463+83371T>A n.284+83371T>A | dbSNP |
| 11 | g.30233521T>C | CA598391610 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-49T>C (n.160-49T>C) n.463+83369A>G n.284+83369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233521T= | CA1961322203 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-49T= (n.160-49T=) n.463+83369A= n.284+83369A= | |
| 11 | g.30233522A= | CA1961322205 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-48A= (n.160-48A=) n.463+83368T= n.284+83368T= | |
| 11 | g.30233522A>G | CA1961322204 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-48A>G (n.160-48A>G) n.463+83368T>C n.284+83368T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.30233523G>A | CA220135117 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-47G>A (n.160-47G>A) n.463+83367C>T n.284+83367C>T | dbSNP |
| 11 | g.30233523G= | CA1961322206 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-47G= (n.160-47G=) n.463+83367C= n.284+83367C= | |
| 11 | g.30233524G>T | CA2574787139 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-46G>T (n.160-46G>T) n.463+83366C>A n.284+83366C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.30233527C= | CA1961322207 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-43C= (n.160-43C=) n.463+83363G= n.284+83363G= | |
| 11 | g.30233527C>G | CA598391611 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-43C>G (n.160-43C>G) n.463+83363G>C n.284+83363G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233527C>T | CA5930769 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-43C>T (n.160-43C>T) n.463+83363G>A n.284+83363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233528T>G | CA1961322209 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-42T>G (n.160-42T>G) n.463+83362A>C n.284+83362A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.30233528T= | CA1961322208 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-42T= (n.160-42T=) n.463+83362A= n.284+83362A= | |
| 11 | g.30233529T>C | CA5930770 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-41T>C (n.160-41T>C) n.463+83361A>G n.284+83361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.30233529T= | CA1961322210 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-41T= (n.160-41T=) n.463+83361A= n.284+83361A= | |
| 11 | g.30233532A= | CA1961322211 | ARL14EP-DT,FSHB | c.160-38A= (n.160-38A=) n.463+83358T= n.284+83358T= |