| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2885351G>A | CA254534 | CDKN1C | n.142+283C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2885351G>C | CA379147635 | CDKN1C | n.142+283C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) | |
| 11 | g.2885351G= | CA1948368943 | CDKN1C | n.142+283C= c.106C= (p.Gln36=) c.139C= (p.Gln47=) | |
| 11 | g.2885351G>T | CA379147634 | CDKN1C | n.142+283C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885353_2885359dup | CA2612014412 | CDKN1C | n.142+277_142+283dup c.100_106dup (p.Gln36ArgfsTer?) c.133_139dup (p.Gln47ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885352C>A | CA5822238 | CDKN1C | n.142+282G>T c.105G>T (p.Leu35=) c.138G>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2885352C= | CA1948368951 | CDKN1C | n.142+282G= c.105G= (p.Leu35=) c.138G= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.2885352C>G | CA472833950 | CDKN1C | n.142+282G>C c.105G>C (p.Leu35=) c.138G>C (p.Leu46=) | |
| 11 | g.2885352C>T | CA5822237 | CDKN1C | n.142+282G>A c.105G>A (p.Leu35=) c.138G>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2885353A= | CA1948368956 | CDKN1C | n.142+281T= c.104T= (p.Leu35=) c.137T= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.2885353A>C | CA379147638 | CDKN1C | n.142+281T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
| 11 | g.2885353A>G | CA379147640 | CDKN1C | n.142+281T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885353A>T | CA379147642 | CDKN1C | n.142+281T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
| 11 | g.2885353_2885354insAG | CA934495867 | CDKN1C | n.142+280_142+281insCT c.103_104insCT (p.Leu35ProfsTer9) c.136_137insCT (p.Leu46ProfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2885354G>A | CA472483504 | CDKN1C | n.142+280C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.136C>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2885354G>C | CA379147644 | CDKN1C | n.142+280C>G c.103C>G (p.Leu35Val) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
| 11 | g.2885354G= | CA1948368959 | CDKN1C | n.142+280C= c.103C= (p.Leu35=) c.136C= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.2885354G>T | CA379147645 | CDKN1C | n.142+280C>A c.103C>A (p.Leu35Met) c.136C>A (p.Leu46Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885354_2885355insA | CA645569429 | CDKN1C | n.142+279_142+280insT c.102_103insT (p.Leu35SerfsTer?) c.135_136insT (p.Leu46SerfsTer?) | COSMIC |
| 11 | g.2885355del | CA2612014414 | CDKN1C | n.142+279del c.102del (p.Glu34AspfsTer9) c.135del (p.Glu45AspfsTer9) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885355C>A | CA379147646 | CDKN1C | n.142+279G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885355C>G | CA379147647 | CDKN1C | n.142+279G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) | |
| 11 | g.2885355C>T | CA472483507 | CDKN1C | n.142+279G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.135G>A (p.Glu45=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885356T>A | CA379147651 | CDKN1C | n.142+278A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.134A>T (p.Glu45Val) | |
| 11 | g.2885356T>C | CA379147652 | CDKN1C | n.142+278A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) | |
| 11 | g.2885356T>G | CA379147649 | CDKN1C | n.142+278A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) | |
| 11 | g.2885357C>A | CA379147654 | CDKN1C | n.142+277G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2885357C= | CA1948368962 | CDKN1C | n.142+277G= c.100G= (p.Glu34=) c.133G= (p.Glu45=) | |
| 11 | g.2885357C>G | CA379147656 | CDKN1C | n.142+277G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885357C>T | CA379147657 | CDKN1C | n.142+277G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2885358G>A | CA5822239 | CDKN1C | n.142+276C>T c.99C>T (p.Arg33=) c.132C>T (p.Arg44=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2885358G>C | CA472483511 | CDKN1C | n.142+276C>G c.99C>G (p.Arg33=) c.132C>G (p.Arg44=) | |
| 11 | g.2885358G= | CA1948368973 | CDKN1C | n.142+276C= c.99C= (p.Arg33=) c.132C= (p.Arg44=) | |
| 11 | g.2885358G>T | CA472483510 | CDKN1C | n.142+276C>A c.99C>A (p.Arg33=) c.132C>A (p.Arg44=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885359C>A | CA379147659 | CDKN1C | n.142+275G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2885359C= | CA1948368979 | CDKN1C | n.142+275G= c.98G= (p.Arg33=) c.131G= (p.Arg44=) | |
| 11 | g.2885359C>G | CA379147660 | CDKN1C | n.142+275G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) | |
| 11 | g.2885359C>T | CA379147662 | CDKN1C | n.142+275G>A c.98G>A (p.Arg33His) c.131G>A (p.Arg44His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2885360G>A | CA216367471 | CDKN1C | n.142+274C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2885360G>C | CA379147664 | CDKN1C | n.142+274C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) | |
| 11 | g.2885360G= | CA1948368985 | CDKN1C | n.142+274C= c.97C= (p.Arg33=) c.130C= (p.Arg44=) | |
| 11 | g.2885360G>T | CA379147666 | CDKN1C | n.142+274C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885361G>A | CA472483515 | CDKN1C | n.142+273C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.129C>T (p.Ser43=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2885361G>C | CA379147667 | CDKN1C | n.142+273C>G c.96C>G (p.Ser32Arg) c.129C>G (p.Ser43Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2885361G= | CA1948368991 | CDKN1C | n.142+273C= c.96C= (p.Ser32=) c.129C= (p.Ser43=) | |
| 11 | g.2885361G>T | CA379147668 | CDKN1C | n.142+273C>A c.96C>A (p.Ser32Arg) c.129C>A (p.Ser43Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885361_2885362insT | CA2499220907 | CDKN1C | n.142+272_142+273insA c.95_96insA (p.Ser32ArgfsTer?) c.128_129insA (p.Ser43ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2885362C>A | CA379147673 | CDKN1C | n.142+272G>T c.95G>T (p.Ser32Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2885362C>G | CA379147670 | CDKN1C | n.142+272G>C c.95G>C (p.Ser32Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) | |
| 11 | g.2885362C>T | CA379147671 | CDKN1C | n.142+272G>A c.95G>A (p.Ser32Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) | gnomAD v4 |