UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2849028G>A | CA2790204836 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.778-8586C>T | |
| 11 | g.2849028G>C | CA10638866 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.778-8586C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849028G= | CA1948350299 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1025G= (n.*1025G=) n.778-8586C= | |
| 11 | g.2849029G>A | CA2612012200 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.778-8587C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2849030del | CA2612012201 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027del (n.*1027del) n.778-8588del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2849030C>A | CA597114551 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.778-8588G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849030C= | CA1948350300 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027C= (n.*1027C=) n.778-8588G= | |
| 11 | g.2849030_2849031delinsCA | CA1948350301 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1027_*1028delinsCA (n.*1027_*1028delinsCA) n.778-8589_778-8588delinsTG | |
| 11 | g.2849031del | CA675203197 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1028del (n.*1028del) n.778-8589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849031_2849032insC | CA2790204840 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1028_*1029insC (n.*1028_*1029insC) n.778-8590_778-8589insG | |
| 11 | g.2849032_2849033delinsTC | CA1948350302 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1029_*1030delinsTC (n.*1029_*1030delinsTC) n.778-8591_778-8590delinsGA | |
| 11 | g.2849033C>G | CA2790204843 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.778-8591G>C | |
| 11 | g.2849034del | CA216346609 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1031del (n.*1031del) n.778-8591del | dbSNP |
| 11 | g.2849034C>A | CA2790204844 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.778-8592G>T | |
| 11 | g.2849036T>G | CA934491373 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.778-8594A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849036T= | CA1948350303 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1033T= (n.*1033T=) n.778-8594A= | |
| 11 | g.2849037G>A | CA216346614 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.778-8595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849037G= | CA1948350304 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1034G= (n.*1034G=) n.778-8595C= | |
| 11 | g.2849038G= | CA1948350305 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1035G= (n.*1035G=) n.778-8596C= | |
| 11 | g.2849038G>T | CA216346623 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.778-8596C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849040G>A | CA597114552 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.778-8598C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2849040G= | CA1948350306 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1037G= (n.*1037G=) n.778-8598C= | |
| 11 | g.2849042C= | CA1948350307 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1039C= (n.*1039C=) n.778-8600G= | |
| 11 | g.2849042C>T | CA675203202 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.778-8600G>A | dbSNP |
| 11 | g.2849044C>T | CA2612012202 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.778-8602G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2849046_2849050delinsCACAG | CA1948350308 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1043_*1047delinsCACAG (n.*1043_*1047delinsCACAG) n.778-8608_778-8604delinsCTGTG | |
| 11 | g.2849047A= | CA1948350309 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1044A= (n.*1044A=) n.778-8605T= | |
| 11 | g.2849047A>T | CA597114553 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.778-8605T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849051_2849054del | CA597114554 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1048_*1051del (n.*1048_*1051del) n.778-8608_778-8605del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849048C= | CA1948350310 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1045C= (n.*1045C=) n.778-8606G= | |
| 11 | g.2849048C>T | CA597114555 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.778-8606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849049A>G | CA2723276815 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.778-8607T>C | dbSNP |
| 11 | g.2849052C= | CA1948350312 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1049C= (n.*1049C=) n.778-8610G= | |
| 11 | g.2849052C>T | CA934491386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.778-8610G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849052_2849053delinsCA | CA1948350311 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1049_*1050delinsCA (n.*1049_*1050delinsCA) n.778-8611_778-8610delinsTG | |
| 11 | g.2849053del | CA597114556 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1050del (n.*1050del) n.778-8611del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849055G>A | CA597114557 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.778-8613C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2849055G= | CA1948350313 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1052G= (n.*1052G=) n.778-8613C= | |
| 11 | g.2849056A= | CA1948350314 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1053A= (n.*1053A=) n.778-8614T= | |
| 11 | g.2849056A>T | CA026999 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.778-8614T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849057C>A | CA597114558 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.778-8615G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849057C= | CA1948350315 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1054C= (n.*1054C=) n.778-8615G= | |
| 11 | g.2849058C>A | CA2612012203 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.778-8616G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2849058C= | CA1948350316 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1055C= (n.*1055C=) n.778-8616G= | |
| 11 | g.2849058C>T | CA10634516 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.778-8616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849059C>A | CA2612012204 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.778-8617G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2849061T>C | CA216346646 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.778-8619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2849061T= | CA1948350317 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1058T= (n.*1058T=) n.778-8619A= | |
| 11 | g.2849061_2849076delinsTGCAGTTCCCCTGGAA | CA1948350318 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1058_*1073delinsTGCAGTTCCCCTGGAA (n.*1058_*1073delinsTGCAGTTCCCCTGGAA) n.778-8634_778-8619delinsTTCCAGGGGAACTGCA | |
| 11 | g.2849062G>A | CA216346654 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.778-8620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |