WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848935A= | CA1948350251 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A= (n.*932A=) n.778-8493T= | |
| 11 | g.2848935A>C | CA1948350250 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>C (n.*932A>C) n.778-8493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935A>G | CA041731 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>G (n.*932A>G) n.778-8493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935A>T | CA1948350249 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>T (n.*932A>T) n.778-8493T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935_2848937delinsAGT | CA1948350248 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932_*934delinsAGT (n.*932_*934delinsAGT) n.778-8495_778-8493delinsACT | |
| 11 | g.2848939_2848940del | CA1948350252 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.778-8495_778-8494del | dbSNP |
| 11 | g.2848938G>A | CA675203061 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>A (n.*935G>A) n.778-8496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848938G= | CA1948350253 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G= (n.*935G=) n.778-8496C= | |
| 11 | g.2848938G>T | CA2612012179 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>T (n.*935G>T) n.778-8496C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848939T>C | CA597114535 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T>C (n.*936T>C) n.778-8497A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848939T= | CA1948350254 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T= (n.*936T=) n.778-8497A= | |
| 11 | g.2848940G>A | CA597114536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>A (n.*937G>A) n.778-8498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848940G= | CA1948350255 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G= (n.*937G=) n.778-8498C= | |
| 11 | g.2848940G>T | CA675203073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>T (n.*937G>T) n.778-8498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848942T>G | CA1948350257 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T>G (n.*939T>G) n.778-8500A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848942T= | CA1948350256 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T= (n.*939T=) n.778-8500A= | |
| 11 | g.2848943T>C | CA2612012180 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*940T>C (n.*940T>C) n.778-8501A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848951_2848953del | CA2612012181 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*948_*950del (n.*948_*950del) n.778-8507_778-8505del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848949T>C | CA1948350259 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T>C (n.*946T>C) n.778-8507A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848949T= | CA1948350260 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T= (n.*946T=) n.778-8507A= | |
| 11 | g.2848949_2848953delinsTATTA | CA1948350258 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946_*950delinsTATTA (n.*946_*950delinsTATTA) n.778-8511_778-8507delinsTAATA | |
| 11 | g.2848953_2848956del | CA1948350261 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*950_*953del (n.*950_*953del) n.778-8511_778-8508del | dbSNP |
| 11 | g.2848956_2848978delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC | CA1948350262 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC (n.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC) n.778-8536_778-8514delinsGTTTATTAGGAAAAGCTTGCACA | |
| 11 | g.2848960_2848981del | CA675203075 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*957_*978del (n.*957_*978del) n.778-8536_778-8515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848959G>A | CA2612012182 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*956G>A (n.*956G>A) n.778-8517C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848959G>T | CA2612012183 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*956G>T (n.*956G>T) n.778-8517C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848960C= | CA1948350263 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*957C= (n.*957C=) n.778-8518G= | |
| 11 | g.2848960C>G | CA597114537 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*957C>G (n.*957C>G) n.778-8518G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2848961A>T | CA2612012185 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*958A>T (n.*958A>T) n.778-8519T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848962del | CA2612012184 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*959del (n.*959del) n.778-8519del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848963del | CA2529394251 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*960del (n.*960del) n.778-8521del | |
| 11 | g.2848966T>C | CA2612012186 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*963T>C (n.*963T>C) n.778-8524A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848969C>A | CA2612012187 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*966C>A (n.*966C>A) n.778-8527G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848970C>A | CA2612012188 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*967C>A (n.*967C>A) n.778-8528G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848973A= | CA1948350264 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*970A= (n.*970A=) n.778-8531T= | |
| 11 | g.2848973A>G | CA216346530 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*970A>G (n.*970A>G) n.778-8531T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848978C= | CA1948350265 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*975C= (n.*975C=) n.778-8536G= | |
| 11 | g.2848978C>T | CA041854 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*975C>T (n.*975C>T) n.778-8536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848978_2848980delinsCGT | CA1948350266 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*975_*977delinsCGT (n.*975_*977delinsCGT) n.778-8538_778-8536delinsACG | |
| 11 | g.2848979G>A | CA041868 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*976G>A (n.*976G>A) n.778-8537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848979G= | CA1948350267 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*976G= (n.*976G=) n.778-8537C= | |
| 11 | g.2848980_2848981del | CA597114538 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*977_*978del (n.*977_*978del) n.778-8538_778-8537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848981G>T | CA2612012189 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*978G>T (n.*978G>T) n.778-8539C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848982G>C | CA1948350269 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*979G>C (n.*979G>C) n.778-8540C>G | dbSNP |
| 11 | g.2848982G= | CA1948350268 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*979G= (n.*979G=) n.778-8540C= | |
| 11 | g.2848982G>T | CA597114539 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*979G>T (n.*979G>T) n.778-8540C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848983A= | CA1948350270 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*980A= (n.*980A=) n.778-8541T= | |
| 11 | g.2848983A>T | CA675203108 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*980A>T (n.*980A>T) n.778-8541T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848984G>A | CA216346562 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.778-8542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848984G= | CA1948350271 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*981G= (n.*981G=) n.778-8542C= |