WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848907T>C | CA041331 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*904T>C (n.*904T>C) n.778-8465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848907T= | CA1948350235 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*904T= (n.*904T=) n.778-8465A= | |
| 11 | g.2848910G>A | CA597114531 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>A (n.*907G>A) n.778-8468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848910G= | CA1948350236 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G= (n.*907G=) n.778-8468C= | |
| 11 | g.2848910G>T | CA2612012174 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>T (n.*907G>T) n.778-8468C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848911G>T | CA2612012175 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*908G>T (n.*908G>T) n.778-8469C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G>A | CA2612012176 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>A (n.*913G>A) n.778-8474C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G>C | CA597114532 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>C (n.*913G>C) n.778-8474C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G= | CA1948350237 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G= (n.*913G=) n.778-8474C= | |
| 11 | g.2848917T>C | CA597114533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T>C (n.*914T>C) n.778-8475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848917T= | CA1948350238 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T= (n.*914T=) n.778-8475A= | |
| 11 | g.2848919T>C | CA1948350240 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T>C (n.*916T>C) n.778-8477A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848919T= | CA1948350239 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T= (n.*916T=) n.778-8477A= | |
| 11 | g.2848921T>G | CA2612012177 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*918T>G (n.*918T>G) n.778-8479A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848923A= | CA1948350242 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*920A= (n.*920A=) n.778-8481T= | |
| 11 | g.2848923A>C | CA1948350241 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*920A>C (n.*920A>C) n.778-8481T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848924A= | CA1948350243 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A= (n.*921A=) n.778-8482T= | |
| 11 | g.2848924A>C | CA675203051 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A>C (n.*921A>C) n.778-8482T>G | dbSNP |
| 11 | g.2848924A>G | CA597114534 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*921A>G (n.*921A>G) n.778-8482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848925T>C | CA216346519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*922T>C (n.*922T>C) n.778-8483A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848925T= | CA1948350244 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*922T= (n.*922T=) n.778-8483A= | |
| 11 | g.2848932C>A | CA041676 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C>A (n.*929C>A) n.778-8490G>T | dbSNP ExAC |
| 11 | g.2848932C= | CA1948350245 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C= (n.*929C=) n.778-8490G= | |
| 11 | g.2848932C>T | CA2612012178 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*929C>T (n.*929C>T) n.778-8490G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848934C= | CA1948350246 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C= (n.*931C=) n.778-8492G= | |
| 11 | g.2848934C>G | CA041707 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C>G (n.*931C>G) n.778-8492G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848934C>T | CA1948350247 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*931C>T (n.*931C>T) n.778-8492G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848935A= | CA1948350251 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A= (n.*932A=) n.778-8493T= | |
| 11 | g.2848935A>C | CA1948350250 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>C (n.*932A>C) n.778-8493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935A>G | CA041731 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>G (n.*932A>G) n.778-8493T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935A>T | CA1948350249 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932A>T (n.*932A>T) n.778-8493T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848935_2848937delinsAGT | CA1948350248 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*932_*934delinsAGT (n.*932_*934delinsAGT) n.778-8495_778-8493delinsACT | |
| 11 | g.2848939_2848940del | CA1948350252 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936_*937del (n.*936_*937del) n.778-8495_778-8494del | dbSNP |
| 11 | g.2848938G>A | CA675203061 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>A (n.*935G>A) n.778-8496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848938G= | CA1948350253 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G= (n.*935G=) n.778-8496C= | |
| 11 | g.2848938G>T | CA2612012179 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*935G>T (n.*935G>T) n.778-8496C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848939T>C | CA597114535 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T>C (n.*936T>C) n.778-8497A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848939T= | CA1948350254 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*936T= (n.*936T=) n.778-8497A= | |
| 11 | g.2848940G>A | CA597114536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>A (n.*937G>A) n.778-8498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848940G= | CA1948350255 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G= (n.*937G=) n.778-8498C= | |
| 11 | g.2848940G>T | CA675203073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*937G>T (n.*937G>T) n.778-8498C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848942T>G | CA1948350257 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T>G (n.*939T>G) n.778-8500A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848942T= | CA1948350256 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*939T= (n.*939T=) n.778-8500A= | |
| 11 | g.2848943T>C | CA2612012180 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*940T>C (n.*940T>C) n.778-8501A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848951_2848953del | CA2612012181 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*948_*950del (n.*948_*950del) n.778-8507_778-8505del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848949T>C | CA1948350259 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T>C (n.*946T>C) n.778-8507A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848949T= | CA1948350260 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946T= (n.*946T=) n.778-8507A= | |
| 11 | g.2848949_2848953delinsTATTA | CA1948350258 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*946_*950delinsTATTA (n.*946_*950delinsTATTA) n.778-8511_778-8507delinsTAATA | |
| 11 | g.2848953_2848956del | CA1948350261 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*950_*953del (n.*950_*953del) n.778-8511_778-8508del | dbSNP |
| 11 | g.2848956_2848978delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC | CA1948350262 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC (n.*953_*975delinsTGTGCAAGCTTTTCCTAATAAAC) n.778-8536_778-8514delinsGTTTATTAGGAAAAGCTTGCACA |