UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848880C>A | CA2612012170 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C>A (n.*877C>A) n.778-8438G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848880C= | CA1948350220 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C= (n.*877C=) n.778-8438G= | |
| 11 | g.2848880C>G | CA10634508 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C>G (n.*877C>G) n.778-8438G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848880C>T | CA041114 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*877C>T (n.*877C>T) n.778-8438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848881G>A | CA216346469 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*878G>A (n.*878G>A) n.778-8439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848881G>C | CA2723065846 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*878G>C (n.*878G>C) n.778-8439C>G | dbSNP |
| 11 | g.2848881G= | CA1948350221 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*878G= (n.*878G=) n.778-8439C= | |
| 11 | g.2848883A= | CA1948350222 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*880A= (n.*880A=) n.778-8441T= | |
| 11 | g.2848883A>G | CA1948350223 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*880A>G (n.*880A>G) n.778-8441T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848884T>C | CA675202997 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*881T>C (n.*881T>C) n.778-8442A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848884T= | CA1948350224 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*881T= (n.*881T=) n.778-8442A= | |
| 11 | g.2848886G>A | CA2580599427 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G>A (n.*883G>A) n.778-8444C>T | |
| 11 | g.2848886G>C | CA216346476 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G>C (n.*883G>C) n.778-8444C>G | dbSNP |
| 11 | g.2848886G= | CA1948350225 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G= (n.*883G=) n.778-8444C= | |
| 11 | g.2848886G>T | CA2580599428 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*883G>T (n.*883G>T) n.778-8444C>A | |
| 11 | g.2848887A= | CA1948350226 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*884A= (n.*884A=) n.778-8445T= | |
| 11 | g.2848887A>G | CA597114529 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*884A>G (n.*884A>G) n.778-8445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848888A>C | CA2612012171 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*885A>C (n.*885A>C) n.778-8446T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848888_2848891delinsAATC | CA1948350227 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*885_*888delinsAATC (n.*885_*888delinsAATC) n.778-8449_778-8446delinsGATT | |
| 11 | g.2848890_2848892del | CA10634510 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*887_*889del (n.*887_*889del) n.778-8449_778-8447del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848891_2848894delinsCAAT | CA1948350228 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*888_*891delinsCAAT (n.*888_*891delinsCAAT) n.778-8452_778-8449delinsATTG | |
| 11 | g.2848895_2848897del | CA041211 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*892_*894del (n.*892_*894del) n.778-8452_778-8450del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848898T>G | CA2612012172 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*895T>G (n.*895T>G) n.778-8456A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848899_2848902delinsTGTG | CA1948350229 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*896_*899delinsTGTG (n.*896_*899delinsTGTG) n.778-8460_778-8457delinsCACA | |
| 11 | g.2848900G= | CA1948350230 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*897G= (n.*897G=) n.778-8458C= | |
| 11 | g.2848900G>T | CA10634513 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*897G>T (n.*897G>T) n.778-8458C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848903_2848905del | CA216346485 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*900_*902del (n.*900_*902del) n.778-8460_778-8458del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848901T>C | CA216346502 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*898T>C (n.*898T>C) n.778-8459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848901T= | CA1948350231 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*898T= (n.*898T=) n.778-8459A= | |
| 11 | g.2848902G>A | CA597114530 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*899G>A (n.*899G>A) n.778-8460C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2848902G= | CA1948350232 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*899G= (n.*899G=) n.778-8460C= | |
| 11 | g.2848903G>T | CA2612012173 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*900G>T (n.*900G>T) n.778-8461C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848904T>A | CA2723276794 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*901T>A (n.*901T>A) n.778-8462A>T | dbSNP |
| 11 | g.2848904T>G | CA2790204817 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*901T>G (n.*901T>G) n.778-8462A>C | |
| 11 | g.2848905G>A | CA1948350233 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*902G>A (n.*902G>A) n.778-8463C>T | dbSNP |
| 11 | g.2848905G= | CA1948350234 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*902G= (n.*902G=) n.778-8463C= | |
| 11 | g.2848907T>C | CA041331 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*904T>C (n.*904T>C) n.778-8465A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848907T= | CA1948350235 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*904T= (n.*904T=) n.778-8465A= | |
| 11 | g.2848910G>A | CA597114531 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>A (n.*907G>A) n.778-8468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848910G= | CA1948350236 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G= (n.*907G=) n.778-8468C= | |
| 11 | g.2848910G>T | CA2612012174 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*907G>T (n.*907G>T) n.778-8468C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848911G>T | CA2612012175 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*908G>T (n.*908G>T) n.778-8469C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G>A | CA2612012176 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>A (n.*913G>A) n.778-8474C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G>C | CA597114532 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G>C (n.*913G>C) n.778-8474C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848916G= | CA1948350237 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*913G= (n.*913G=) n.778-8474C= | |
| 11 | g.2848917T>C | CA597114533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T>C (n.*914T>C) n.778-8475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848917T= | CA1948350238 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*914T= (n.*914T=) n.778-8475A= | |
| 11 | g.2848919T>C | CA1948350240 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T>C (n.*916T>C) n.778-8477A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848919T= | CA1948350239 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*916T= (n.*916T=) n.778-8477A= | |
| 11 | g.2848921T>G | CA2612012177 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*918T>G (n.*918T>G) n.778-8479A>C | gnomAD v4 |