WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848835G>C | CA597114519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*832G>C (n.*832G>C) n.778-8393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848835G= | CA1948350194 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*832G= (n.*832G=) n.778-8393C= | |
| 11 | g.2848839C= | CA1948350195 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*836C= (n.*836C=) n.778-8397G= | |
| 11 | g.2848839C>T | CA040904 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*836C>T (n.*836C>T) n.778-8397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848840G>A | CA040916 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*837G>A (n.*837G>A) n.778-8398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848840G= | CA1948350196 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*837G= (n.*837G=) n.778-8398C= | |
| 11 | g.2848844C= | CA1948350197 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*841C= (n.*841C=) n.778-8402G= | |
| 11 | g.2848844C>T | CA216346394 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*841C>T (n.*841C>T) n.778-8402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848845C>A | CA2612012154 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*842C>A (n.*842C>A) n.778-8403G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848845C>G | CA2612012155 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*842C>G (n.*842C>G) n.778-8403G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848847A= | CA1948350198 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*844A= (n.*844A=) n.778-8405T= | |
| 11 | g.2848847A>C | CA1948350199 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*844A>C (n.*844A>C) n.778-8405T>G | dbSNP |
| 11 | g.2848847A>G | CA216346397 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*844A>G (n.*844A>G) n.778-8405T>C | dbSNP |
| 11 | g.2848848C= | CA1948350200 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*845C= (n.*845C=) n.778-8406G= | |
| 11 | g.2848848C>T | CA597114520 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*845C>T (n.*845C>T) n.778-8406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848849A= | CA1948350201 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*846A= (n.*846A=) n.778-8407T= | |
| 11 | g.2848849A>C | CA040941 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*846A>C (n.*846A>C) n.778-8407T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848850C= | CA1948350202 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*847C= (n.*847C=) n.778-8408G= | |
| 11 | g.2848850C>G | CA1948350203 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*847C>G (n.*847C>G) n.778-8408G>C | dbSNP |
| 11 | g.2848851A>G | CA2612012156 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*848A>G (n.*848A>G) n.778-8409T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848852G>T | CA2612012157 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*849G>T (n.*849G>T) n.778-8410C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848853G>T | CA2612012158 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*850G>T (n.*850G>T) n.778-8411C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848854A= | CA1948350204 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*851A= (n.*851A=) n.778-8412T= | |
| 11 | g.2848854A>C | CA597114521 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*851A>C (n.*851A>C) n.778-8412T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848855_2848857delinsCAG | CA1948350205 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*852_*854delinsCAG (n.*852_*854delinsCAG) n.778-8415_778-8413delinsCTG | |
| 11 | g.2848856_2848857del | CA934491308 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*853_*854del (n.*853_*854del) n.778-8415_778-8414del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848858G>A | CA597114522 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*855G>A (n.*855G>A) n.778-8416C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848858G= | CA1948350206 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*855G= (n.*855G=) n.778-8416C= | |
| 11 | g.2848859G>A | CA2612012159 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*856G>A (n.*856G>A) n.778-8417C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848859G>T | CA2612012160 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*856G>T (n.*856G>T) n.778-8417C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848860G>C | CA597114523 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*857G>C (n.*857G>C) n.778-8418C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848860G= | CA1948350207 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*857G= (n.*857G=) n.778-8418C= | |
| 11 | g.2848860G>T | CA216346422 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.778-8418C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848861T>C | CA2612012161 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*858T>C (n.*858T>C) n.778-8419A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848861T>G | CA1948350209 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*858T>G (n.*858T>G) n.778-8419A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848861T= | CA1948350208 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*858T= (n.*858T=) n.778-8419A= | |
| 11 | g.2848863C>A | CA2612012162 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*860C>A (n.*860C>A) n.778-8421G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848863C>T | CA2612012163 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*860C>T (n.*860C>T) n.778-8421G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848864C>A | CA2612012164 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*861C>A (n.*861C>A) n.778-8422G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848865T>C | CA675202961 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*862T>C (n.*862T>C) n.778-8423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848865T= | CA1948350210 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*862T= (n.*862T=) n.778-8423A= | |
| 11 | g.2848866T>G | CA675202965 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*863T>G (n.*863T>G) n.778-8424A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848866T= | CA1948350211 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*863T= (n.*863T=) n.778-8424A= | |
| 11 | g.2848867C= | CA1948350212 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*864C= (n.*864C=) n.778-8425G= | |
| 11 | g.2848867C>G | CA1948350213 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*864C>G (n.*864C>G) n.778-8425G>C | dbSNP |
| 11 | g.2848868T>C | CA2612012165 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*865T>C (n.*865T>C) n.778-8426A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848869G>A | CA2612012166 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*866G>A (n.*866G>A) n.778-8427C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848869G>C | CA2612012167 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*866G>C (n.*866G>C) n.778-8427C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848870G>A | CA597114524 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*867G>A (n.*867G>A) n.778-8428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848870G= | CA1948350214 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*867G= (n.*867G=) n.778-8428C= |