WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848807C= | CA1948350176 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*804C= (n.*804C=) n.778-8365G= | |
| 11 | g.2848807C>T | CA675202899 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*804C>T (n.*804C>T) n.778-8365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848808C>A | CA2612012145 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*805C>A (n.*805C>A) n.778-8366G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848809C>A | CA2612012146 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*806C>A (n.*806C>A) n.778-8367G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848809C= | CA1948350177 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*806C= (n.*806C=) n.778-8367G= | |
| 11 | g.2848809C>T | CA040770 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*806C>T (n.*806C>T) n.778-8367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848811T>C | CA2612012147 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*808T>C (n.*808T>C) n.778-8369A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848812G>A | CA1948350179 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*809G>A (n.*809G>A) n.778-8370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848812G>C | CA934491288 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*809G>C (n.*809G>C) n.778-8370C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848812G= | CA1948350178 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*809G= (n.*809G=) n.778-8370C= | |
| 11 | g.2848812G>T | CA2612012148 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*809G>T (n.*809G>T) n.778-8370C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848813C>A | CA2612012149 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*810C>A (n.*810C>A) n.778-8371G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848816G>A | CA934491293 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*813G>A (n.*813G>A) n.778-8374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848816G= | CA1948350180 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*813G= (n.*813G=) n.778-8374C= | |
| 11 | g.2848817C>A | CA2612012150 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*814C>A (n.*814C>A) n.778-8375G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848819G>A | CA597114512 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*816G>A (n.*816G>A) n.778-8377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848819G= | CA1948350181 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*816G= (n.*816G=) n.778-8377C= | |
| 11 | g.2848819G>T | CA2723101852 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*816G>T (n.*816G>T) n.778-8377C>A | dbSNP |
| 11 | g.2848820C= | CA1948350182 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*817C= (n.*817C=) n.778-8378G= | |
| 11 | g.2848820C>T | CA597114513 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*817C>T (n.*817C>T) n.778-8378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848821T>C | CA1948350184 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*818T>C (n.*818T>C) n.778-8379A>G | dbSNP |
| 11 | g.2848821T= | CA1948350183 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*818T= (n.*818T=) n.778-8379A= | |
| 11 | g.2848823A= | CA1948350185 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*820A= (n.*820A=) n.778-8381T= | |
| 11 | g.2848823A>T | CA597114514 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*820A>T (n.*820A>T) n.778-8381T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848824G>A | CA597114515 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*821G>A (n.*821G>A) n.778-8382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848824G= | CA1948350186 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*821G= (n.*821G=) n.778-8382C= | |
| 11 | g.2848826C= | CA1948350187 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*823C= (n.*823C=) n.778-8384G= | |
| 11 | g.2848826C>G | CA597114516 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*823C>G (n.*823C>G) n.778-8384G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848826C>T | CA216346367 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*823C>T (n.*823C>T) n.778-8384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848827G>A | CA216346378 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*824G>A (n.*824G>A) n.778-8385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848827G= | CA1948350188 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*824G= (n.*824G=) n.778-8385C= | |
| 11 | g.2848828C>A | CA2612012151 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*825C>A (n.*825C>A) n.778-8386G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848828C= | CA1948350189 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*825C= (n.*825C=) n.778-8386G= | |
| 11 | g.2848828C>G | CA597114517 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*825C>G (n.*825C>G) n.778-8386G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848829A= | CA1948350190 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*826A= (n.*826A=) n.778-8387T= | |
| 11 | g.2848829A>C | CA675202922 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*826A>C (n.*826A>C) n.778-8387T>G | dbSNP |
| 11 | g.2848831A= | CA1948350191 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*828A= (n.*828A=) n.778-8389T= | |
| 11 | g.2848831A>G | CA1948350192 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*828A>G (n.*828A>G) n.778-8389T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848832G>A | CA597114518 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*829G>A (n.*829G>A) n.778-8390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848832G= | CA1948350193 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*829G= (n.*829G=) n.778-8390C= | |
| 11 | g.2848832G>T | CA2612012152 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*829G>T (n.*829G>T) n.778-8390C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848833A>G | CA2612012153 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*830A>G (n.*830A>G) n.778-8391T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848835G>C | CA597114519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*832G>C (n.*832G>C) n.778-8393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848835G= | CA1948350194 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*832G= (n.*832G=) n.778-8393C= | |
| 11 | g.2848839C= | CA1948350195 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*836C= (n.*836C=) n.778-8397G= | |
| 11 | g.2848839C>T | CA040904 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*836C>T (n.*836C>T) n.778-8397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848840G>A | CA040916 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*837G>A (n.*837G>A) n.778-8398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848840G= | CA1948350196 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*837G= (n.*837G=) n.778-8398C= | |
| 11 | g.2848844C= | CA1948350197 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*841C= (n.*841C=) n.778-8402G= | |
| 11 | g.2848844C>T | CA216346394 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*841C>T (n.*841C>T) n.778-8402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |