UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848715G>A | CA040081 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*712G>A (n.*712G>A) n.778-8273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848715G= | CA1948350119 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*712G= (n.*712G=) n.778-8273C= | |
| 11 | g.2848715G>T | CA2612012112 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*712G>T (n.*712G>T) n.778-8273C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848717C= | CA1948350120 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*714C= (n.*714C=) n.778-8275G= | |
| 11 | g.2848717C>T | CA597114494 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*714C>T (n.*714C>T) n.778-8275G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2848718C= | CA1948350121 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*715C= (n.*715C=) n.778-8276G= | |
| 11 | g.2848718C>T | CA1948350122 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*715C>T (n.*715C>T) n.778-8276G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848718_2848720delinsCCT | CA1948350123 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*715_*717delinsCCT (n.*715_*717delinsCCT) n.778-8278_778-8276delinsAGG | |
| 11 | g.2848719_2848720del | CA934491251 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*716_*717del (n.*716_*717del) n.778-8278_778-8277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848720T>A | CA2790204779 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*717T>A (n.*717T>A) n.778-8278A>T | |
| 11 | g.2848720T>C | CA1948350125 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*717T>C (n.*717T>C) n.778-8278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848720T>G | CA040104 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*717T>G (n.*717T>G) n.778-8278A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848720T= | CA1948350124 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*717T= (n.*717T=) n.778-8278A= | |
| 11 | g.2848721G>A | CA675202814 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*718G>A (n.*718G>A) n.778-8279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848721G>C | CA2790204780 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*718G>C (n.*718G>C) n.778-8279C>G | |
| 11 | g.2848721G= | CA1948350126 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*718G= (n.*718G=) n.778-8279C= | |
| 11 | g.2848721G>T | CA2532530463 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*718G>T (n.*718G>T) n.778-8279C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848723G>A | CA597114495 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*720G>A (n.*720G>A) n.778-8281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848723G= | CA1948350127 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*720G= (n.*720G=) n.778-8281C= | |
| 11 | g.2848723G>T | CA2612012113 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*720G>T (n.*720G>T) n.778-8281C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848724C>A | CA2612012114 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*721C>A (n.*721C>A) n.778-8282G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848724C= | CA1948350128 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*721C= (n.*721C=) n.778-8282G= | |
| 11 | g.2848724C>T | CA597114496 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*721C>T (n.*721C>T) n.778-8282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848726C= | CA1948350129 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*723C= (n.*723C=) n.778-8284G= | |
| 11 | g.2848726C>T | CA597114497 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*723C>T (n.*723C>T) n.778-8284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848727A>G | CA2723275000 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*724A>G (n.*724A>G) n.778-8285T>C | dbSNP |
| 11 | g.2848727A>T | CA2790204782 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*724A>T (n.*724A>T) n.778-8285T>A | |
| 11 | g.2848728C= | CA1948350130 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*725C= (n.*725C=) n.778-8286G= | |
| 11 | g.2848728C>T | CA675202826 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*725C>T (n.*725C>T) n.778-8286G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848729T>G | CA2790204783 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*726T>G (n.*726T>G) n.778-8287A>C | |
| 11 | g.2848730G>C | CA2612012115 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*727G>C (n.*727G>C) n.778-8288C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848732G>T | CA2612012116 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*729G>T (n.*729G>T) n.778-8290C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848733C>A | CA2612012117 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*730C>A (n.*730C>A) n.778-8291G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848733C= | CA1948350131 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*730C= (n.*730C=) n.778-8291G= | |
| 11 | g.2848733C>T | CA216346294 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*730C>T (n.*730C>T) n.778-8291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848734G>A | CA040199 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*731G>A (n.*731G>A) n.778-8292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848734G= | CA1948350132 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*731G= (n.*731G=) n.778-8292C= | |
| 11 | g.2848734G>T | CA216346300 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*731G>T (n.*731G>T) n.778-8292C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848736G>A | CA597114498 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*733G>A (n.*733G>A) n.778-8294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848736G= | CA1948350133 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*733G= (n.*733G=) n.778-8294C= | |
| 11 | g.2848739dup | CA2741142865 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*736dup (n.*736dup) n.778-8294dup | |
| 11 | g.2848737G>C | CA216346304 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*734G>C (n.*734G>C) n.778-8295C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848737G= | CA1948350134 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*734G= (n.*734G=) n.778-8295C= | |
| 11 | g.2848738G>C | CA2510635953 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*735G>C (n.*735G>C) n.778-8296C>G | |
| 11 | g.2848739G>A | CA2612012118 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*736G>A (n.*736G>A) n.778-8297C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848740C>T | CA2612012119 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*737C>T (n.*737C>T) n.778-8298G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848741T>C | CA2612012120 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*738T>C (n.*738T>C) n.778-8299A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848741T>G | CA1948350136 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*738T>G (n.*738T>G) n.778-8299A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848741T= | CA1948350135 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*738T= (n.*738T=) n.778-8299A= | |
| 11 | g.2848744del | CA2612012121 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*741del (n.*741del) n.778-8300del | gnomAD v4 |