UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848634A>G | CA2612012082 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*631A>G (n.*631A>G) n.778-8192T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848635C>A | CA597114477 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C>A (n.*632C>A) n.778-8193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848635C= | CA1948350079 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C= (n.*632C=) n.778-8193G= | |
| 11 | g.2848635C>G | CA2612012083 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C>G (n.*632C>G) n.778-8193G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848635C>T | CA039238 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C>T (n.*632C>T) n.778-8193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848636G>A | CA10638857 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*633G>A (n.*633G>A) n.778-8194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848636G= | CA1948350080 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*633G= (n.*633G=) n.778-8194C= | |
| 11 | g.2848638G>T | CA2612012084 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*635G>T (n.*635G>T) n.778-8196C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848639G>A | CA216346132 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*636G>A (n.*636G>A) n.778-8197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848639G= | CA1948350081 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*636G= (n.*636G=) n.778-8197C= | |
| 11 | g.2848639G>T | CA039267 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*636G>T (n.*636G>T) n.778-8197C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848640T>C | CA2612012085 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*637T>C (n.*637T>C) n.778-8198A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848640T>G | CA675202685 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*637T>G (n.*637T>G) n.778-8198A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848640T= | CA1948350082 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*637T= (n.*637T=) n.778-8198A= | |
| 11 | g.2848642del | CA2612012086 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639del (n.*639del) n.778-8200del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848642G>A | CA1948350084 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.778-8200C>T | dbSNP |
| 11 | g.2848642G>C | CA2612012088 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.778-8200C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848642G= | CA1948350083 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G= (n.*639G=) n.778-8200C= | |
| 11 | g.2848642G>T | CA2612012087 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G>T (n.*639G>T) n.778-8200C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848643A= | CA1948350085 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*640A= (n.*640A=) n.778-8201T= | |
| 11 | g.2848643A>G | CA1948350086 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.778-8201T>C | dbSNP |
| 11 | g.2848644G>A | CA2612012089 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.778-8202C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848645_2848646delinsTG | CA1948350087 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*642_*643delinsTG (n.*642_*643delinsTG) n.778-8204_778-8203delinsCA | |
| 11 | g.2848646G>A | CA216346157 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*643G>A (n.*643G>A) n.778-8204C>T | dbSNP |
| 11 | g.2848646G>C | CA216346161 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*643G>C (n.*643G>C) n.778-8204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848646G= | CA1948350088 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*643G= (n.*643G=) n.778-8204C= | |
| 11 | g.2848646G>T | CA216346164 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*643G>T (n.*643G>T) n.778-8204C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848651dup | CA597114478 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*648dup (n.*648dup) n.778-8204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848651del | CA597114479 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*648del (n.*648del) n.778-8204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848647G>T | CA2612012090 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*644G>T (n.*644G>T) n.778-8205C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848648G>A | CA597114480 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*645G>A (n.*645G>A) n.778-8206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848648G= | CA1948350089 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*645G= (n.*645G=) n.778-8206C= | |
| 11 | g.2848649G>A | CA2790204769 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*646G>A (n.*646G>A) n.778-8207C>T | |
| 11 | g.2848650G>A | CA597114481 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*647G>A (n.*647G>A) n.778-8208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848650G= | CA1948350090 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*647G= (n.*647G=) n.778-8208C= | |
| 11 | g.2848651G>A | CA216346170 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*648G>A (n.*648G>A) n.778-8209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848651G= | CA1948350091 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*648G= (n.*648G=) n.778-8209C= | |
| 11 | g.2848651G>T | CA934491222 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*648G>T (n.*648G>T) n.778-8209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848652A>G | CA2612012091 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*649A>G (n.*649A>G) n.778-8210T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848653A>C | CA2612012092 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*650A>C (n.*650A>C) n.778-8211T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848654C= | CA1948350092 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*651C= (n.*651C=) n.778-8212G= | |
| 11 | g.2848654C>T | CA597114482 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*651C>T (n.*651C>T) n.778-8212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848655G>A | CA10638862 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*652G>A (n.*652G>A) n.778-8213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848655G= | CA1948350094 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*652G= (n.*652G=) n.778-8213C= | |
| 11 | g.2848655G>T | CA934491229 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*652G>T (n.*652G>T) n.778-8213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848655_2848656delinsGC | CA1948350093 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC) n.778-8214_778-8213delinsGC | |
| 11 | g.2848656C>A | CA2612012093 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*653C>A (n.*653C>A) n.778-8214G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848658del | CA934491232 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*655del (n.*655del) n.778-8214del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848658C= | CA1948350095 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*655C= (n.*655C=) n.778-8216G= | |
| 11 | g.2848658C>T | CA597114483 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*655C>T (n.*655C>T) n.778-8216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |