UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848615C>A | CA2612012071 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*612C>A (n.*612C>A) n.778-8173G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848617C>A | CA2612012072 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*614C>A (n.*614C>A) n.778-8175G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848617C= | CA1948350070 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*614C= (n.*614C=) n.778-8175G= | |
| 11 | g.2848617C>T | CA1948350071 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*614C>T (n.*614C>T) n.778-8175G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848619C= | CA1948350072 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*616C= (n.*616C=) n.778-8177G= | |
| 11 | g.2848619C>G | CA934491209 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*616C>G (n.*616C>G) n.778-8177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848620del | CA2612012073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*617del (n.*617del) n.778-8177del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848621A>G | CA2612012074 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*618A>G (n.*618A>G) n.778-8179T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848623T>C | CA2612012075 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*620T>C (n.*620T>C) n.778-8181A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848623T>G | CA2612012076 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*620T>G (n.*620T>G) n.778-8181A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848625C= | CA1948350073 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*622C= (n.*622C=) n.778-8183G= | |
| 11 | g.2848625C>T | CA934491211 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.778-8183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848626C= | CA1948350074 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*623C= (n.*623C=) n.778-8184G= | |
| 11 | g.2848626C>T | CA597114475 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*623C>T (n.*623C>T) n.778-8184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848627C>A | CA2612012077 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*624C>A (n.*624C>A) n.778-8185G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848627C= | CA1948350075 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*624C= (n.*624C=) n.778-8185G= | |
| 11 | g.2848627C>G | CA597114476 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*624C>G (n.*624C>G) n.778-8185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848627C>T | CA039215 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*624C>T (n.*624C>T) n.778-8185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848629A= | CA1948350076 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*626A= (n.*626A=) n.778-8187T= | |
| 11 | g.2848629A>C | CA1948350077 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*626A>C (n.*626A>C) n.778-8187T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848629A>G | CA2612012078 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*626A>G (n.*626A>G) n.778-8187T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848631G>A | CA2612012079 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*628G>A (n.*628G>A) n.778-8189C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848631G>T | CA2612012080 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*628G>T (n.*628G>T) n.778-8189C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848632G>A | CA2612012081 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*629G>A (n.*629G>A) n.778-8190C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848633C= | CA1948350078 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*630C= (n.*630C=) n.778-8191G= | |
| 11 | g.2848633C>T | CA472467469 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*630C>T (n.*630C>T) n.778-8191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848634A>G | CA2612012082 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*631A>G (n.*631A>G) n.778-8192T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848635C>A | CA597114477 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C>A (n.*632C>A) n.778-8193G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848635C= | CA1948350079 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C= (n.*632C=) n.778-8193G= | |
| 11 | g.2848635C>G | CA2612012083 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C>G (n.*632C>G) n.778-8193G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848635C>T | CA039238 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*632C>T (n.*632C>T) n.778-8193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848636G>A | CA10638857 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*633G>A (n.*633G>A) n.778-8194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848636G= | CA1948350080 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*633G= (n.*633G=) n.778-8194C= | |
| 11 | g.2848638G>T | CA2612012084 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*635G>T (n.*635G>T) n.778-8196C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848639G>A | CA216346132 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*636G>A (n.*636G>A) n.778-8197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848639G= | CA1948350081 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*636G= (n.*636G=) n.778-8197C= | |
| 11 | g.2848639G>T | CA039267 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*636G>T (n.*636G>T) n.778-8197C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848640T>C | CA2612012085 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*637T>C (n.*637T>C) n.778-8198A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848640T>G | CA675202685 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*637T>G (n.*637T>G) n.778-8198A>C | dbSNP |
| 11 | g.2848640T= | CA1948350082 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*637T= (n.*637T=) n.778-8198A= | |
| 11 | g.2848642del | CA2612012086 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639del (n.*639del) n.778-8200del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848642G>A | CA1948350084 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G>A (n.*639G>A) n.778-8200C>T | dbSNP |
| 11 | g.2848642G>C | CA2612012088 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G>C (n.*639G>C) n.778-8200C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848642G= | CA1948350083 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G= (n.*639G=) n.778-8200C= | |
| 11 | g.2848642G>T | CA2612012087 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*639G>T (n.*639G>T) n.778-8200C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848643A= | CA1948350085 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*640A= (n.*640A=) n.778-8201T= | |
| 11 | g.2848643A>G | CA1948350086 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.778-8201T>C | dbSNP |
| 11 | g.2848644G>A | CA2612012089 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.778-8202C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848645_2848646delinsTG | CA1948350087 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*642_*643delinsTG (n.*642_*643delinsTG) n.778-8204_778-8203delinsCA | |
| 11 | g.2848646G>A | CA216346157 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*643G>A (n.*643G>A) n.778-8204C>T | dbSNP |