UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848542G>A | CA1948350043 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G>A (n.*539G>A) n.778-8100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848542G>C | CA10630708 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G>C (n.*539G>C) n.778-8100C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2848542G= | CA1948350042 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*539G= (n.*539G=) n.778-8100C= | |
| 11 | g.2848543G>A | CA2612012039 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*540G>A (n.*540G>A) n.778-8101C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848545A>G | CA2790204746 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*542A>G (n.*542A>G) n.778-8103T>C | |
| 11 | g.2848546A= | CA1948350044 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*543A= (n.*543A=) n.778-8104T= | |
| 11 | g.2848546A>G | CA597114465 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*543A>G (n.*543A>G) n.778-8104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848547T>A | CA2612012040 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*544T>A (n.*544T>A) n.778-8105A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848547T>G | CA2612012041 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*544T>G (n.*544T>G) n.778-8105A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848548G>A | CA2612012042 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*545G>A (n.*545G>A) n.778-8106C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848549C= | CA1948350045 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*546C= (n.*546C=) n.778-8107G= | |
| 11 | g.2848549C>T | CA597114466 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*546C>T (n.*546C>T) n.778-8107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848552A>T | CA2612012043 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*549A>T (n.*549A>T) n.778-8110T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848553C>T | CA934491168 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*550C>T (n.*550C>T) n.778-8111G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848554C>G | CA2612012044 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*551C>G (n.*551C>G) n.778-8112G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848555C>A | CA2612012045 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*552C>A (n.*552C>A) n.778-8113G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848556A= | CA1948350046 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*553A= (n.*553A=) n.778-8114T= | |
| 11 | g.2848556A>C | CA2612012046 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*553A>C (n.*553A>C) n.778-8114T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848556A>T | CA675202594 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*553A>T (n.*553A>T) n.778-8114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848557T>C | CA597114467 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*554T>C (n.*554T>C) n.778-8115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848557T>G | CA10638263 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*554T>G (n.*554T>G) n.778-8115A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848557T= | CA1948350047 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*554T= (n.*554T=) n.778-8115A= | |
| 11 | g.2848558G>A | CA597114468 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*555G>A (n.*555G>A) n.778-8116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848558G= | CA1948350048 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*555G= (n.*555G=) n.778-8116C= | |
| 11 | g.2848558G>T | CA2790204751 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*555G>T (n.*555G>T) n.778-8116C>A | |
| 11 | g.2848560G>A | CA597114469 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*557G>A (n.*557G>A) n.778-8118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848560G= | CA1948350049 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*557G= (n.*557G=) n.778-8118C= | |
| 11 | g.2848560G>T | CA2612012047 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*557G>T (n.*557G>T) n.778-8118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848561C>A | CA038371 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*558C>A (n.*558C>A) n.778-8119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848561C= | CA1948350050 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*558C= (n.*558C=) n.778-8119G= | |
| 11 | g.2848562A>G | CA2612012049 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*559A>G (n.*559A>G) n.778-8120T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848564_2848566del | CA2612012048 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561_*563del (n.*561_*563del) n.778-8122_778-8120del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848563G>T | CA2612012050 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.778-8121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848564G>A | CA216346033 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561G>A (n.*561G>A) n.778-8122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848564G= | CA1948350051 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561G= (n.*561G=) n.778-8122C= | |
| 11 | g.2848564G>T | CA597114470 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*561G>T (n.*561G>T) n.778-8122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848565A>T | CA2612012051 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*562A>T (n.*562A>T) n.778-8123T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848566G= | CA1948350052 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*563G= (n.*563G=) n.778-8124C= | |
| 11 | g.2848566G>T | CA038404 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*563G>T (n.*563G>T) n.778-8124C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848568C>A | CA2790204756 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*565C>A (n.*565C>A) n.778-8126G>T | |
| 11 | g.2848568C= | CA1948350053 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*565C= (n.*565C=) n.778-8126G= | |
| 11 | g.2848568C>T | CA597114471 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*565C>T (n.*565C>T) n.778-8126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848569T>A | CA2612012052 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*566T>A (n.*566T>A) n.778-8127A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848569T>G | CA2790204758 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*566T>G (n.*566T>G) n.778-8127A>C | |
| 11 | g.2848570G>A | CA675202640 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*567G>A (n.*567G>A) n.778-8128C>T | dbSNP |
| 11 | g.2848570G= | CA1948350054 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*567G= (n.*567G=) n.778-8128C= | |
| 11 | g.2848571T>A | CA2612012053 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*568T>A (n.*568T>A) n.778-8129A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848572G>A | CA1948350056 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*569G>A (n.*569G>A) n.778-8130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848572G= | CA1948350055 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*569G= (n.*569G=) n.778-8130C= | |
| 11 | g.2848572G>T | CA2612012055 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*569G>T (n.*569G>T) n.778-8130C>A | gnomAD v4 |