WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848483_2848485del | CA2612012005 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*480_*482del (n.*480_*482del) n.1018_1020del n.778-8039_778-8037del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848482G>A | CA037888 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.1017G>A n.778-8040C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848482G>C | CA2580599424 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>C (n.*479G>C) n.1017G>C n.778-8040C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848482G= | CA1948350009 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G= (n.*479G=) n.1017G= n.778-8040C= | |
| 11 | g.2848482G>T | CA934491129 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.1017G>T n.778-8040C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848483C>A | CA2612012008 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*480C>A (n.*480C>A) n.1018C>A n.778-8041G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848483C>T | CA2612012009 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*480C>T (n.*480C>T) n.1018C>T n.778-8041G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848484C>A | CA216345980 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*481C>A (n.*481C>A) n.1019C>A n.778-8042G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848484C= | CA1948350010 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*481C= (n.*481C=) n.1019C= n.778-8042G= | |
| 11 | g.2848484C>T | CA037918 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*481C>T (n.*481C>T) n.1019C>T n.778-8042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848485G>A | CA037936 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G>A (n.*482G>A) n.1020G>A n.778-8043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848485G>C | CA2580599426 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G>C (n.*482G>C) n.1020G>C n.778-8043C>G | |
| 11 | g.2848485G= | CA1948350011 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G= (n.*482G=) n.1020G= n.778-8043C= | |
| 11 | g.2848485G>T | CA2580599425 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*482G>T (n.*482G>T) n.1020G>T n.778-8043C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848486G>A | CA2612012011 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*483G>A (n.*483G>A) n.1021G>A n.778-8044C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848486G>T | CA2612012010 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*483G>T (n.*483G>T) n.1021G>T n.778-8044C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848487C>A | CA2612012012 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*484C>A (n.*484C>A) n.1022C>A n.778-8045G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848489A= | CA1948350012 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A= (n.*486A=) n.1024A= n.778-8047T= | |
| 11 | g.2848489A>C | CA2612012013 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A>C (n.*486A>C) n.1024A>C n.778-8047T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848489A>G | CA216345993 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A>G (n.*486A>G) n.1024A>G n.778-8047T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848489A>T | CA2612012014 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*486A>T (n.*486A>T) n.1024A>T n.778-8047T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848490T>G | CA2612012015 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*487T>G (n.*487T>G) n.1025T>G n.778-8048A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848491A>C | CA2612012016 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*488A>C (n.*488A>C) n.1026A>C n.778-8049T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848492A>C | CA2612012017 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*489A>C (n.*489A>C) n.1027A>C n.778-8050T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848493A>C | CA2612012018 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*490A>C (n.*490A>C) n.1028A>C n.778-8051T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848494A>G | CA2612012019 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*491A>G (n.*491A>G) n.1029A>G n.778-8052T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848494A>T | CA2612012020 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*491A>T (n.*491A>T) n.1029A>T n.778-8052T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848495G>C | CA2612012021 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*492G>C (n.*492G>C) n.1030G>C n.778-8053C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848495G>T | CA2612012022 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*492G>T (n.*492G>T) n.1030G>T n.778-8053C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848496C= | CA1948350013 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*493C= (n.*493C=) n.1031C= n.778-8054G= | |
| 11 | g.2848496C>T | CA597114452 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*493C>T (n.*493C>T) n.1031C>T n.778-8054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848497C= | CA1948350014 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*494C= (n.*494C=) n.1032C= n.778-8055G= | |
| 11 | g.2848497C>T | CA038008 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*494C>T (n.*494C>T) n.1032C>T n.778-8055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848498C>A | CA2612012023 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*495C>A (n.*495C>A) n.1033C>A n.778-8056G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848500G>A | CA934491144 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*497G>A (n.*497G>A) n.1035G>A n.778-8058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848500G= | CA1948350015 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*497G= (n.*497G=) n.1035G= n.778-8058C= | |
| 11 | g.2848500G>T | CA1948350016 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*497G>T (n.*497G>T) n.1035G>T n.778-8058C>A | dbSNP |
| 11 | g.2848501G>A | CA934491145 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*498G>A (n.*498G>A) n.1036G>A n.778-8059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848501G= | CA1948350017 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*498G= (n.*498G=) n.1036G= n.778-8059C= | |
| 11 | g.2848503G>A | CA597114453 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G>A (n.*500G>A) n.1038G>A n.778-8061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848503G>C | CA675202532 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G>C (n.*500G>C) n.1038G>C n.778-8061C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848503G= | CA1948350018 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G= (n.*500G=) n.1038G= n.778-8061C= | |
| 11 | g.2848503G>T | CA675202526 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*500G>T (n.*500G>T) n.1038G>T n.778-8061C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848504C>A | CA2612012024 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*501C>A (n.*501C>A) n.1039C>A n.778-8062G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848505C= | CA1948350019 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*502C= (n.*502C=) n.1040C= n.778-8063G= | |
| 11 | g.2848505C>T | CA216346013 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*502C>T (n.*502C>T) n.1040C>T n.778-8063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848506C= | CA1948350020 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*503C= (n.*503C=) n.1041C= n.778-8064G= | |
| 11 | g.2848506C>T | CA1948350021 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*503C>T (n.*503C>T) n.1041C>T n.778-8064G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848507A>C | CA2612012025 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*504A>C (n.*504A>C) n.1042A>C n.778-8065T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848508T>C | CA038054 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*505T>C (n.*505T>C) n.1043T>C n.778-8066A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |