Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848415_2848435delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT | CA1948349970 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*412_*432delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT (n.*412_*432delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT) n.950_970delinsCAGCCTCAAATCCAGGACCCT n.778-7993_778-7973delinsAGGGTCCTGGATTTGAGGCTG | |
11 | g.2848416_2848435del | CA934491114 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*413_*432del (n.*413_*432del) n.951_970del n.778-7993_778-7974del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848419C>A | CA2612011950 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>A (n.*416C>A) n.954C>A n.778-7977G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848419C= | CA1948349975 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C= (n.*416C=) n.954C= n.778-7977G= | |
11 | g.2848419C>G | CA675202367 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>G (n.*416C>G) n.954C>G n.778-7977G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848419C>T | CA597114437 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*416C>T (n.*416C>T) n.954C>T n.778-7977G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848420T>A | CA2612011951 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*417T>A (n.*417T>A) n.955T>A n.778-7978A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848420T>C | CA2612011952 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*417T>C (n.*417T>C) n.955T>C n.778-7978A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848420T>G | CA2790204722 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*417T>G (n.*417T>G) n.955T>G n.778-7978A>C | |
11 | g.2848421C>A | CA2612011953 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*418C>A (n.*418C>A) n.956C>A n.778-7979G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848421C= | CA1948349976 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*418C= (n.*418C=) n.956C= n.778-7979G= | |
11 | g.2848421C>G | CA675202368 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*418C>G (n.*418C>G) n.956C>G n.778-7979G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848423A>C | CA2612011954 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*420A>C (n.*420A>C) n.958A>C n.778-7981T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848423_2848425delinsAAT | CA1948349977 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*420_*422delinsAAT (n.*420_*422delinsAAT) n.958_960delinsAAT n.778-7983_778-7981delinsATT | |
11 | g.2848424A>C | CA2612011955 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*421A>C (n.*421A>C) n.959A>C n.778-7982T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848424A>G | CA2612011956 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*421A>G (n.*421A>G) n.959A>G n.778-7982T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848424_2848425del | CA675202374 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*421_*422del (n.*421_*422del) n.959_960del n.778-7983_778-7982del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848425T>G | CA2612011957 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*422T>G (n.*422T>G) n.960T>G n.778-7983A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848426C>A | CA2612011958 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*423C>A (n.*423C>A) n.961C>A n.778-7984G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848427C>A | CA675202380 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*424C>A (n.*424C>A) n.962C>A n.778-7985G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848427C= | CA1948349978 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*424C= (n.*424C=) n.962C= n.778-7985G= | |
11 | g.2848427C>T | CA1948349979 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*424C>T (n.*424C>T) n.962C>T n.778-7985G>A | dbSNP |
11 | g.2848428A>C | CA2612011959 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*425A>C (n.*425A>C) n.963A>C n.778-7986T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848429G>T | CA2612011960 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*426G>T (n.*426G>T) n.964G>T n.778-7987C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848430G>A | CA675202385 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*427G>A (n.*427G>A) n.965G>A n.778-7988C>T | dbSNP |
11 | g.2848430G= | CA1948349980 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*427G= (n.*427G=) n.965G= n.778-7988C= | |
11 | g.2848432C>A | CA2612011961 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*429C>A (n.*429C>A) n.967C>A n.778-7990G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848433C>A | CA597114438 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C>A (n.*430C>A) n.968C>A n.778-7991G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848433C= | CA1948349981 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C= (n.*430C=) n.968C= n.778-7991G= | |
11 | g.2848433C>G | CA675202386 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C>G (n.*430C>G) n.968C>G n.778-7991G>C | dbSNP |
11 | g.2848433C>T | CA675202387 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*430C>T (n.*430C>T) n.968C>T n.778-7991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848434C>A | CA2612011962 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.969C>A n.778-7992G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848434C= | CA1948349982 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*431C= (n.*431C=) n.969C= n.778-7992G= | |
11 | g.2848434C>T | CA675202392 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*431C>T (n.*431C>T) n.969C>T n.778-7992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848435T>A | CA2612011963 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432T>A (n.*432T>A) n.970T>A n.778-7993A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848435T>C | CA2612011964 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432T>C (n.*432T>C) n.970T>C n.778-7993A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848435T>G | CA2612011965 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432T>G (n.*432T>G) n.970T>G n.778-7993A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848435dup | CA597114439 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*432dup (n.*432dup) n.970dup n.778-7993dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848436G>A | CA597114440 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*433G>A (n.*433G>A) n.971G>A n.778-7994C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848436G= | CA1948349983 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*433G= (n.*433G=) n.971G= n.778-7994C= | |
11 | g.2848436G>T | CA675202420 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*433G>T (n.*433G>T) n.971G>T n.778-7994C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848437C= | CA1948349984 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*434C= (n.*434C=) n.972C= n.778-7995G= | |
11 | g.2848437C>T | CA597114441 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.972C>T n.778-7995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848438C>A | CA675202431 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*435C>A (n.*435C>A) n.973C>A n.778-7996G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848438C= | CA1948349985 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*435C= (n.*435C=) n.973C= n.778-7996G= | |
11 | g.2848440G>A | CA2612011966 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*437G>A (n.*437G>A) n.975G>A n.778-7998C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848440G>T | CA2612011967 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*437G>T (n.*437G>T) n.975G>T n.778-7998C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848441G>A | CA1948349987 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*438G>A (n.*438G>A) n.976G>A n.778-7999C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848441G= | CA1948349986 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*438G= (n.*438G=) n.976G= n.778-7999C= | |
11 | g.2848442C>A | CA2612011968 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*439C>A (n.*439C>A) n.977C>A n.778-8000G>T | gnomAD v4 |