WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848375_2848396delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC | CA1948349947 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*372_*393delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC (n.*372_*393delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC) n.910_931delinsAGGGGGCTTCCTGAGGGGAGAC n.778-7954_778-7933delinsGTCTCCCCTCAGGAAGCCCCCT | |
| 11 | g.2848376_2848396del | CA5822091 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*373_*393del (n.*373_*393del) n.911_931del n.778-7954_778-7934del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848382T>G | CA2612011919 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*379T>G (n.*379T>G) n.917T>G n.778-7940A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848384C>T | CA2612011920 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*381C>T (n.*381C>T) n.919C>T n.778-7942G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848385C>A | CA597114432 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*382C>A (n.*382C>A) n.920C>A n.778-7943G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848385C= | CA1948349953 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*382C= (n.*382C=) n.920C= n.778-7943G= | |
| 11 | g.2848386T>A | CA2612011921 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*383T>A (n.*383T>A) n.921T>A n.778-7944A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848387G>T | CA2612011922 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*384G>T (n.*384G>T) n.922G>T n.778-7945C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848388A= | CA1948349954 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*385A= (n.*385A=) n.923A= n.778-7946T= | |
| 11 | g.2848388A>T | CA1948349955 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*385A>T (n.*385A>T) n.923A>T n.778-7946T>A | dbSNP |
| 11 | g.2848389G>A | CA2612011923 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.924G>A n.778-7947C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848389G>T | CA2612011924 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.924G>T n.778-7947C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848390G>A | CA934491104 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*387G>A (n.*387G>A) n.925G>A n.778-7948C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848390G= | CA1948349956 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*387G= (n.*387G=) n.925G= n.778-7948C= | |
| 11 | g.2848390G>T | CA2612011925 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*387G>T (n.*387G>T) n.925G>T n.778-7948C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848391G>A | CA2612011926 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*388G>A (n.*388G>A) n.926G>A n.778-7949C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848392G>A | CA216345843 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*389G>A (n.*389G>A) n.927G>A n.778-7950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848392G= | CA1948349957 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*389G= (n.*389G=) n.927G= n.778-7950C= | |
| 11 | g.2848393A>G | CA2612011927 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*390A>G (n.*390A>G) n.928A>G n.778-7951T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848394G>A | CA036954 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*391G>A (n.*391G>A) n.929G>A n.778-7952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848394G= | CA1948349958 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*391G= (n.*391G=) n.929G= n.778-7952C= | |
| 11 | g.2848394G>T | CA2612011928 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*391G>T (n.*391G>T) n.929G>T n.778-7952C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848395A= | CA1948349959 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*392A= (n.*392A=) n.930A= n.778-7953T= | |
| 11 | g.2848395A>C | CA10630699 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*392A>C (n.*392A>C) n.930A>C n.778-7953T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848395A>G | CA2612011929 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*392A>G (n.*392A>G) n.930A>G n.778-7953T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848396C>A | CA2612011930 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.931C>A n.778-7954G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848396C= | CA1948349960 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C= (n.*393C=) n.931C= n.778-7954G= | |
| 11 | g.2848396C>G | CA216345851 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C>G (n.*393C>G) n.931C>G n.778-7954G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848396C>T | CA216345850 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*393C>T (n.*393C>T) n.931C>T n.778-7954G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848399A>G | CA2612011931 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*396A>G (n.*396A>G) n.934A>G n.778-7957T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848400G>A | CA2612011932 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*397G>A (n.*397G>A) n.935G>A n.778-7958C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848401C>A | CA2612011933 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C>A (n.*398C>A) n.936C>A n.778-7959G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848401C= | CA1948349961 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C= (n.*398C=) n.936C= n.778-7959G= | |
| 11 | g.2848401C>T | CA10630700 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*398C>T (n.*398C>T) n.936C>T n.778-7959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848403A= | CA1948349962 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A= (n.*400A=) n.938A= n.778-7961T= | |
| 11 | g.2848403A>C | CA2612011934 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A>C (n.*400A>C) n.938A>C n.778-7961T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848403A>G | CA216345868 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*400A>G (n.*400A>G) n.938A>G n.778-7961T>C | dbSNP |
| 11 | g.2848404C>A | CA216345897 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.939C>A n.778-7962G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848404C= | CA1948349963 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C= (n.*401C=) n.939C= n.778-7962G= | |
| 11 | g.2848404C>T | CA597114433 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*401C>T (n.*401C>T) n.939C>T n.778-7962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848407dup | CA216345887 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404dup (n.*404dup) n.942dup n.778-7962dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848405C>A | CA2612011935 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C>A (n.*402C>A) n.940C>A n.778-7963G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848405C= | CA1948349964 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C= (n.*402C=) n.940C= n.778-7963G= | |
| 11 | g.2848405C>T | CA1948349965 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*402C>T (n.*402C>T) n.940C>T n.778-7963G>A | dbSNP |
| 11 | g.2848407C>A | CA2612011936 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.942C>A n.778-7965G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848407C>T | CA2612011937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.942C>T n.778-7965G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848408T>A | CA2612011938 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>A (n.*405T>A) n.943T>A n.778-7966A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848408T>C | CA597114434 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>C (n.*405T>C) n.943T>C n.778-7966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848408T>G | CA2612011939 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T>G (n.*405T>G) n.943T>G n.778-7966A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848408T= | CA1948349966 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*405T= (n.*405T=) n.943T= n.778-7966A= |