WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2848313_2848346del | CA2723273862 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*310_*343del (n.*310_*343del) n.848_881del n.778-7897_778-7864del | dbSNP |
| 11 | g.2848315C>A | CA2612011876 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*312C>A (n.*312C>A) n.850C>A n.778-7873G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848316T>A | CA1948349918 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*313T>A (n.*313T>A) n.851T>A n.778-7874A>T | dbSNP |
| 11 | g.2848316T>C | CA1948349919 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*313T>C (n.*313T>C) n.851T>C n.778-7874A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848316T= | CA1948349917 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*313T= (n.*313T=) n.851T= n.778-7874A= | |
| 11 | g.2848317G>A | CA216345794 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*314G>A (n.*314G>A) n.852G>A n.778-7875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848317G= | CA1948349920 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*314G= (n.*314G=) n.852G= n.778-7875C= | |
| 11 | g.2848317G>T | CA2612011877 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*314G>T (n.*314G>T) n.852G>T n.778-7875C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848319C>A | CA2612011878 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*316C>A (n.*316C>A) n.854C>A n.778-7877G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848319C= | CA1948349921 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*316C= (n.*316C=) n.854C= n.778-7877G= | |
| 11 | g.2848319C>T | CA597114419 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*316C>T (n.*316C>T) n.854C>T n.778-7877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848320C>A | CA2536640760 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*317C>A (n.*317C>A) n.855C>A n.778-7878G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848321C>A | CA2612011879 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*318C>A (n.*318C>A) n.856C>A n.778-7879G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848322A>G | CA2612011880 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*319A>G (n.*319A>G) n.857A>G n.778-7880T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848323T>A | CA2612011881 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*320T>A (n.*320T>A) n.858T>A n.778-7881A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848323T>C | CA597114420 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*320T>C (n.*320T>C) n.858T>C n.778-7881A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848323T= | CA1948349922 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*320T= (n.*320T=) n.858T= n.778-7881A= | |
| 11 | g.2848324G>A | CA216345799 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*321G>A (n.*321G>A) n.859G>A n.778-7882C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848324G= | CA1948349923 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*321G= (n.*321G=) n.859G= n.778-7882C= | |
| 11 | g.2848324G>T | CA2612011882 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*321G>T (n.*321G>T) n.859G>T n.778-7882C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848326A>G | CA2612011883 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*323A>G (n.*323A>G) n.861A>G n.778-7884T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848327T>G | CA1948349925 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*324T>G (n.*324T>G) n.862T>G n.778-7885A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848327T= | CA1948349924 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*324T= (n.*324T=) n.862T= n.778-7885A= | |
| 11 | g.2848328G>A | CA1948349927 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*325G>A (n.*325G>A) n.863G>A n.778-7886C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848328G= | CA1948349926 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*325G= (n.*325G=) n.863G= n.778-7886C= | |
| 11 | g.2848329G>T | CA2612011884 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*326G>T (n.*326G>T) n.864G>T n.778-7887C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848330C>A | CA2612011885 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*327C>A (n.*327C>A) n.865C>A n.778-7888G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848330C= | CA1948349928 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*327C= (n.*327C=) n.865C= n.778-7888G= | |
| 11 | g.2848330C>T | CA597114421 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*327C>T (n.*327C>T) n.865C>T n.778-7888G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.2848333G>A | CA675202264 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*330G>A (n.*330G>A) n.868G>A n.778-7891C>T | dbSNP |
| 11 | g.2848333G= | CA1948349929 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*330G= (n.*330G=) n.868G= n.778-7891C= | |
| 11 | g.2848334G>T | CA2612011886 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*331G>T (n.*331G>T) n.869G>T n.778-7892C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848337G>A | CA2612011888 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*334G>A (n.*334G>A) n.872G>A n.778-7895C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848337G>C | CA597114422 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*334G>C (n.*334G>C) n.872G>C n.778-7895C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848337G= | CA1948349930 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*334G= (n.*334G=) n.872G= n.778-7895C= | |
| 11 | g.2848337G>T | CA2612011887 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*334G>T (n.*334G>T) n.872G>T n.778-7895C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848338T>C | CA934491086 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*335T>C (n.*335T>C) n.873T>C n.778-7896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848338T>G | CA2612011889 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*335T>G (n.*335T>G) n.873T>G n.778-7896A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848338T= | CA1948349931 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*335T= (n.*335T=) n.873T= n.778-7896A= | |
| 11 | g.2848340G>A | CA2612011890 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*337G>A (n.*337G>A) n.875G>A n.778-7898C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848340G= | CA1948349932 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*337G= (n.*337G=) n.875G= n.778-7898C= | |
| 11 | g.2848340G>T | CA597114423 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*337G>T (n.*337G>T) n.875G>T n.778-7898C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848342A>C | CA2612011891 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*339A>C (n.*339A>C) n.877A>C n.778-7900T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848343C>G | CA2612011892 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*340C>G (n.*340C>G) n.878C>G n.778-7901G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848344A= | CA1948349933 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*341A= (n.*341A=) n.879A= n.778-7902T= | |
| 11 | g.2848344A>C | CA934491091 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*341A>C (n.*341A>C) n.879A>C n.778-7902T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2848346G>A | CA216345802 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*343G>A (n.*343G>A) n.881G>A n.778-7904C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2848346G= | CA1948349934 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*343G= (n.*343G=) n.881G= n.778-7904C= | |
| 11 | g.2848346G>T | CA2612011893 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*343G>T (n.*343G>T) n.881G>T n.778-7904C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2848347C>A | CA2612011894 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*344C>A (n.*344C>A) n.882C>A n.778-7905G>T | gnomAD v4 |