Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848163C>A | CA10638261 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.698C>A n.778-7721G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848163C= | CA1948349836 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*160C= (n.*160C=) n.698C= n.778-7721G= | |
11 | g.2848163_2848164insCCCAAGTGCAGGCTG | CA2612011710 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*160_*161insCCCAAGTGCAGGCTG (n.*160_*161insCCCAAGTGCAGGCTG) n.698_699insCCCAAGTGCAGGCTG n.778-7722_778-7721insCAGCCTGCACTTGGG | gnomAD v4 |
11 | g.2848164T>A | CA2612011711 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*161T>A (n.*161T>A) n.699T>A n.778-7722A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848164T>C | CA2612011712 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.699T>C n.778-7722A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848164T>G | CA2612011714 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*161T>G (n.*161T>G) n.699T>G n.778-7722A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848165G>A | CA597114395 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162G>A (n.*162G>A) n.700G>A n.778-7723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848165G= | CA1948349837 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162G= (n.*162G=) n.700G= n.778-7723C= | |
11 | g.2848165G>T | CA2612011717 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162G>T (n.*162G>T) n.700G>T n.778-7723C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848165_2848166insGTC | CA2612011721 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*162_*163insGTC (n.*162_*163insGTC) n.700_701insGTC n.778-7724_778-7723insGAC | gnomAD v4 |
11 | g.2848166C>A | CA2612011723 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*163C>A (n.*163C>A) n.701C>A n.778-7724G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848166C>T | CA2612011725 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*163C>T (n.*163C>T) n.701C>T n.778-7724G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848167A= | CA1948349838 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*164A= (n.*164A=) n.702A= n.778-7725T= | |
11 | g.2848167A>G | CA031605 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*164A>G (n.*164A>G) n.702A>G n.778-7725T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848168C>A | CA2612011730 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165C>A (n.*165C>A) n.703C>A n.778-7726G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848168C= | CA1948349839 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165C= (n.*165C=) n.703C= n.778-7726G= | |
11 | g.2848168C>T | CA1948349840 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165C>T (n.*165C>T) n.703C>T n.778-7726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848168_2848169del | CA2612011729 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*165_*166del (n.*165_*166del) n.703_704del n.778-7727_778-7726del | gnomAD v4 |
11 | g.2848169T>C | CA2612011731 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.704T>C n.778-7727A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848170T>C | CA675202029 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*167T>C (n.*167T>C) n.705T>C n.778-7728A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848170T= | CA1948349841 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*167T= (n.*167T=) n.705T= n.778-7728A= | |
11 | g.2848171G>A | CA1948349843 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G>A (n.*168G>A) n.706G>A n.778-7729C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848171G>C | CA2612011735 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G>C (n.*168G>C) n.706G>C n.778-7729C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848171G= | CA1948349842 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G= (n.*168G=) n.706G= n.778-7729C= | |
11 | g.2848171G>T | CA2612011736 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*168G>T (n.*168G>T) n.706G>T n.778-7729C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848175dup | CA2612011732 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172dup (n.*172dup) n.710dup n.778-7729dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848175del | CA2612011733 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172del (n.*172del) n.710del n.778-7729del | gnomAD v4 |
11 | g.2848173_2848175del | CA2612011734 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*170_*172del (n.*170_*172del) n.708_710del n.778-7731_778-7729del | gnomAD v4 |
11 | g.2848172G>A | CA597114396 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*169G>A (n.*169G>A) n.707G>A n.778-7730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848172G= | CA1948349844 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*169G= (n.*169G=) n.707G= n.778-7730C= | |
11 | g.2848172G>T | CA032164 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*169G>T (n.*169G>T) n.707G>T n.778-7730C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848173G>T | CA2612011737 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.708G>T n.778-7731C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848174G>A | CA10638854 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.709G>A n.778-7732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848174G= | CA1948349845 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*171G= (n.*171G=) n.709G= n.778-7732C= | |
11 | g.2848174G>T | CA2612011738 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.709G>T n.778-7732C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848175G>A | CA2612011739 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172G>A (n.*172G>A) n.710G>A n.778-7733C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848175G= | CA1948349846 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172G= (n.*172G=) n.710G= n.778-7733C= | |
11 | g.2848175G>T | CA597114397 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*172G>T (n.*172G>T) n.710G>T n.778-7733C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848176C>A | CA2612011740 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*173C>A (n.*173C>A) n.711C>A n.778-7734G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848176C= | CA1948349847 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*173C= (n.*173C=) n.711C= n.778-7734G= | |
11 | g.2848176C>T | CA1948349848 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*173C>T (n.*173C>T) n.711C>T n.778-7734G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848177T>C | CA2612011741 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*174T>C (n.*174T>C) n.712T>C n.778-7735A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848177T>G | CA2612011742 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*174T>G (n.*174T>G) n.712T>G n.778-7735A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848178C= | CA1948349849 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*175C= (n.*175C=) n.713C= n.778-7736G= | |
11 | g.2848178C>T | CA1948349850 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.713C>T n.778-7736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848179A>G | CA2612011743 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*176A>G (n.*176A>G) n.714A>G n.778-7737T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848180G>T | CA2612011744 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*177G>T (n.*177G>T) n.715G>T n.778-7738C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848181C>A | CA2612011745 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.716C>A n.778-7739G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848181C>G | CA2612011746 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*178C>G (n.*178C>G) n.716C>G n.778-7739G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848181C>T | CA2612011747 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*178C>T (n.*178C>T) n.716C>T n.778-7739G>A | gnomAD v4 |