Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2848047_2848079dup | CA2612011493 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*44_*76dup (n.*44_*76dup) n.582_614dup n.778-7634_778-7602dup | gnomAD v4 |
11 | g.2848063C>A | CA597114374 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.598C>A n.778-7621G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848063C= | CA1948349780 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C= (n.*60C=) n.598C= n.778-7621G= | |
11 | g.2848063C>T | CA597114375 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.598C>T n.778-7621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848064T>A | CA2574728578 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T>A (n.*61T>A) n.599T>A n.778-7622A>T | |
11 | g.2848064T>C | CA216345587 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T>C (n.*61T>C) n.599T>C n.778-7622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848064T= | CA1948349781 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*61T= (n.*61T=) n.599T= n.778-7622A= | |
11 | g.2848065G>A | CA1948349783 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.600G>A n.778-7623C>T | dbSNP |
11 | g.2848065G= | CA1948349782 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G= (n.*62G=) n.600G= n.778-7623C= | |
11 | g.2848065G>T | CA2612011516 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.600G>T n.778-7623C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848066G>A | CA597114376 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G>A (n.*63G>A) n.601G>A n.778-7624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848066G= | CA1948349784 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G= (n.*63G=) n.601G= n.778-7624C= | |
11 | g.2848066G>T | CA675201929 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.601G>T n.778-7624C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848067C>A | CA2612011517 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C>A (n.*64C>A) n.602C>A n.778-7625G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848067C= | CA1948349785 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C= (n.*64C=) n.602C= n.778-7625G= | |
11 | g.2848067C>T | CA597114377 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) n.602C>T n.778-7625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848068C>A | CA2574728579 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.603C>A n.778-7626G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848068C= | CA1948349786 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C= (n.*65C=) n.603C= n.778-7626G= | |
11 | g.2848068C>T | CA597114378 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.603C>T n.778-7626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848069C>A | CA675201937 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.604C>A n.778-7627G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2848069C= | CA1948349787 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C= (n.*66C=) n.604C= n.778-7627G= | |
11 | g.2848069C>T | CA216345589 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.604C>T n.778-7627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2848070T>C | CA2612011518 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.605T>C n.778-7628A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848071C>A | CA2612011519 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.606C>A n.778-7629G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848072T>C | CA2612011520 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*69T>C (n.*69T>C) n.607T>C n.778-7630A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2848073C>A | CA2574728580 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.608C>A n.778-7631G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848073_2848074delinsCT | CA1948349788 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*70_*71delinsCT (n.*70_*71delinsCT) n.608_609delinsCT n.778-7632_778-7631delinsAG | |
11 | g.2848074del | CA597114379 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*71del (n.*71del) n.609del n.778-7632del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2848075G>A | CA2612011521 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.610G>A n.778-7633C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848075G>T | CA2612011522 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.610G>T n.778-7633C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848076A>G | CA2612011523 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.611A>G n.778-7634T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848077A>G | CA2612011524 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.612A>G n.778-7635T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848077A>T | CA2612011525 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.612A>T n.778-7635T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848078G>A | CA2612011526 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.613G>A n.778-7636C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848078G>T | CA2612011527 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*75G>T (n.*75G>T) n.613G>T n.778-7636C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848079G>A | CA597114380 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.614G>A n.778-7637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848079G= | CA1948349789 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*76G= (n.*76G=) n.614G= n.778-7637C= | |
11 | g.2848080A>G | CA2612011531 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.615A>G n.778-7638T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848081G>A | CA597114381 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.616G>A n.778-7639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2848081G= | CA1948349790 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G= (n.*78G=) n.616G= n.778-7639C= | |
11 | g.2848081G>T | CA2612011533 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.616G>T n.778-7639C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>A | CA2574728581 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>A (n.*79G>A) n.617G>A n.778-7640C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848082G>T | CA2612011536 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) n.617G>T n.778-7640C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>A | CA2612011538 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.618C>A n.778-7641G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>G | CA2612011539 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>G (n.*80C>G) n.618C>G n.778-7641G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2848083C>T | CA2612011542 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.618C>T n.778-7641G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2848084del | CA2612011537 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81del (n.*81del) n.619del n.778-7641del | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C>A | CA2612011543 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.619C>A n.778-7642G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2848084C= | CA1948349791 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C= (n.*81C=) n.619C= n.778-7642G= | |
11 | g.2848084C>T | CA040859 | KCNQ1,KCNQ1-AS1 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.619C>T n.778-7642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |