UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2823026C= | CA1948336794 | KCNQ1 | c.1438-24741C= (n.1438-24741C=) c.1255-16690C= (n.1255-16690C=) c.1795-24741C= (n.1795-24741C=) c.1414-24741C= (n.1414-24741C=) c.199-24741C= (n.199-24741C=) c.901-16690C= (n.901-16690C=) n.302-24741C= | |
| 11 | g.2823026C>T | CA216359910 | KCNQ1 | c.1438-24741C>T (n.1438-24741C>T) c.1255-16690C>T (n.1255-16690C>T) c.1795-24741C>T (n.1795-24741C>T) c.1414-24741C>T (n.1414-24741C>T) c.199-24741C>T (n.199-24741C>T) c.901-16690C>T (n.901-16690C>T) n.302-24741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823035G>A | CA1948336796 | KCNQ1 | c.1438-24732G>A (n.1438-24732G>A) c.1255-16681G>A (n.1255-16681G>A) c.1795-24732G>A (n.1795-24732G>A) c.1414-24732G>A (n.1414-24732G>A) c.199-24732G>A (n.199-24732G>A) c.901-16681G>A (n.901-16681G>A) n.302-24732G>A | dbSNP |
| 11 | g.2823035G= | CA1948336795 | KCNQ1 | c.1438-24732G= (n.1438-24732G=) c.1255-16681G= (n.1255-16681G=) c.1795-24732G= (n.1795-24732G=) c.1414-24732G= (n.1414-24732G=) c.199-24732G= (n.199-24732G=) c.901-16681G= (n.901-16681G=) n.302-24732G= | |
| 11 | g.2823045A= | CA1948336797 | KCNQ1 | c.1438-24722A= (n.1438-24722A=) c.1255-16671A= (n.1255-16671A=) c.1795-24722A= (n.1795-24722A=) c.1414-24722A= (n.1414-24722A=) c.199-24722A= (n.199-24722A=) c.901-16671A= (n.901-16671A=) n.302-24722A= | |
| 11 | g.2823045A>G | CA1948336798 | KCNQ1 | c.1438-24722A>G (n.1438-24722A>G) c.1255-16671A>G (n.1255-16671A>G) c.1795-24722A>G (n.1795-24722A>G) c.1414-24722A>G (n.1414-24722A>G) c.199-24722A>G (n.199-24722A>G) c.901-16671A>G (n.901-16671A>G) n.302-24722A>G | dbSNP |
| 11 | g.2823053A= | CA1948336799 | KCNQ1 | c.1438-24714A= (n.1438-24714A=) c.1255-16663A= (n.1255-16663A=) c.1795-24714A= (n.1795-24714A=) c.1414-24714A= (n.1414-24714A=) c.199-24714A= (n.199-24714A=) c.901-16663A= (n.901-16663A=) n.302-24714A= | |
| 11 | g.2823053A>G | CA216359915 | KCNQ1 | c.1438-24714A>G (n.1438-24714A>G) c.1255-16663A>G (n.1255-16663A>G) c.1795-24714A>G (n.1795-24714A>G) c.1414-24714A>G (n.1414-24714A>G) c.199-24714A>G (n.199-24714A>G) c.901-16663A>G (n.901-16663A>G) n.302-24714A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823054T>C | CA1948336801 | KCNQ1 | c.1438-24713T>C (n.1438-24713T>C) c.1255-16662T>C (n.1255-16662T>C) c.1795-24713T>C (n.1795-24713T>C) c.1414-24713T>C (n.1414-24713T>C) c.199-24713T>C (n.199-24713T>C) c.901-16662T>C (n.901-16662T>C) n.302-24713T>C | dbSNP |
| 11 | g.2823054T= | CA1948336800 | KCNQ1 | c.1438-24713T= (n.1438-24713T=) c.1255-16662T= (n.1255-16662T=) c.1795-24713T= (n.1795-24713T=) c.1414-24713T= (n.1414-24713T=) c.199-24713T= (n.199-24713T=) c.901-16662T= (n.901-16662T=) n.302-24713T= | |
| 11 | g.2823055T>C | CA1948336803 | KCNQ1 | c.1438-24712T>C (n.1438-24712T>C) c.1255-16661T>C (n.1255-16661T>C) c.1795-24712T>C (n.1795-24712T>C) c.1414-24712T>C (n.1414-24712T>C) c.199-24712T>C (n.199-24712T>C) c.901-16661T>C (n.901-16661T>C) n.302-24712T>C | dbSNP |
| 11 | g.2823055T= | CA1948336802 | KCNQ1 | c.1438-24712T= (n.1438-24712T=) c.1255-16661T= (n.1255-16661T=) c.1795-24712T= (n.1795-24712T=) c.1414-24712T= (n.1414-24712T=) c.199-24712T= (n.199-24712T=) c.901-16661T= (n.901-16661T=) n.302-24712T= | |
| 11 | g.2823057G>C | CA216359930 | KCNQ1 | c.1438-24710G>C (n.1438-24710G>C) c.1255-16659G>C (n.1255-16659G>C) c.1795-24710G>C (n.1795-24710G>C) c.1414-24710G>C (n.1414-24710G>C) c.199-24710G>C (n.199-24710G>C) c.901-16659G>C (n.901-16659G>C) n.302-24710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823057G= | CA1948336804 | KCNQ1 | c.1438-24710G= (n.1438-24710G=) c.1255-16659G= (n.1255-16659G=) c.1795-24710G= (n.1795-24710G=) c.1414-24710G= (n.1414-24710G=) c.199-24710G= (n.199-24710G=) c.901-16659G= (n.901-16659G=) n.302-24710G= | |
| 11 | g.2823058A= | CA1948336805 | KCNQ1 | c.1438-24709A= (n.1438-24709A=) c.1255-16658A= (n.1255-16658A=) c.1795-24709A= (n.1795-24709A=) c.1414-24709A= (n.1414-24709A=) c.199-24709A= (n.199-24709A=) c.901-16658A= (n.901-16658A=) n.302-24709A= | |
| 11 | g.2823058A>T | CA934479491 | KCNQ1 | c.1438-24709A>T (n.1438-24709A>T) c.1255-16658A>T (n.1255-16658A>T) c.1795-24709A>T (n.1795-24709A>T) c.1414-24709A>T (n.1414-24709A>T) c.199-24709A>T (n.199-24709A>T) c.901-16658A>T (n.901-16658A>T) n.302-24709A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823059A= | CA1948336806 | KCNQ1 | c.1438-24708A= (n.1438-24708A=) c.1255-16657A= (n.1255-16657A=) c.1795-24708A= (n.1795-24708A=) c.1414-24708A= (n.1414-24708A=) c.199-24708A= (n.199-24708A=) c.901-16657A= (n.901-16657A=) n.302-24708A= | |
| 11 | g.2823059A>T | CA675225226 | KCNQ1 | c.1438-24708A>T (n.1438-24708A>T) c.1255-16657A>T (n.1255-16657A>T) c.1795-24708A>T (n.1795-24708A>T) c.1414-24708A>T (n.1414-24708A>T) c.199-24708A>T (n.199-24708A>T) c.901-16657A>T (n.901-16657A>T) n.302-24708A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823061T>C | CA1948336807 | KCNQ1 | c.1438-24706T>C (n.1438-24706T>C) c.1255-16655T>C (n.1255-16655T>C) c.1795-24706T>C (n.1795-24706T>C) c.1414-24706T>C (n.1414-24706T>C) c.199-24706T>C (n.199-24706T>C) c.901-16655T>C (n.901-16655T>C) n.302-24706T>C | dbSNP |
| 11 | g.2823061T= | CA1948336808 | KCNQ1 | c.1438-24706T= (n.1438-24706T=) c.1255-16655T= (n.1255-16655T=) c.1795-24706T= (n.1795-24706T=) c.1414-24706T= (n.1414-24706T=) c.199-24706T= (n.199-24706T=) c.901-16655T= (n.901-16655T=) n.302-24706T= | |
| 11 | g.2823070G= | CA1948336809 | KCNQ1 | c.1438-24697G= (n.1438-24697G=) c.1255-16646G= (n.1255-16646G=) c.1795-24697G= (n.1795-24697G=) c.1414-24697G= (n.1414-24697G=) c.199-24697G= (n.199-24697G=) c.901-16646G= (n.901-16646G=) n.302-24697G= | |
| 11 | g.2823070G>T | CA216359936 | KCNQ1 | c.1438-24697G>T (n.1438-24697G>T) c.1255-16646G>T (n.1255-16646G>T) c.1795-24697G>T (n.1795-24697G>T) c.1414-24697G>T (n.1414-24697G>T) c.199-24697G>T (n.199-24697G>T) c.901-16646G>T (n.901-16646G>T) n.302-24697G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823071G>A | CA675225234 | KCNQ1 | c.1438-24696G>A (n.1438-24696G>A) c.1255-16645G>A (n.1255-16645G>A) c.1795-24696G>A (n.1795-24696G>A) c.1414-24696G>A (n.1414-24696G>A) c.199-24696G>A (n.199-24696G>A) c.901-16645G>A (n.901-16645G>A) n.302-24696G>A | dbSNP |
| 11 | g.2823071G= | CA1948336810 | KCNQ1 | c.1438-24696G= (n.1438-24696G=) c.1255-16645G= (n.1255-16645G=) c.1795-24696G= (n.1795-24696G=) c.1414-24696G= (n.1414-24696G=) c.199-24696G= (n.199-24696G=) c.901-16645G= (n.901-16645G=) n.302-24696G= | |
| 11 | g.2823072G>A | CA675225237 | KCNQ1 | c.1438-24695G>A (n.1438-24695G>A) c.1255-16644G>A (n.1255-16644G>A) c.1795-24695G>A (n.1795-24695G>A) c.1414-24695G>A (n.1414-24695G>A) c.199-24695G>A (n.199-24695G>A) c.901-16644G>A (n.901-16644G>A) n.302-24695G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823072G= | CA1948336811 | KCNQ1 | c.1438-24695G= (n.1438-24695G=) c.1255-16644G= (n.1255-16644G=) c.1795-24695G= (n.1795-24695G=) c.1414-24695G= (n.1414-24695G=) c.199-24695G= (n.199-24695G=) c.901-16644G= (n.901-16644G=) n.302-24695G= | |
| 11 | g.2823075A= | CA1948336812 | KCNQ1 | c.1438-24692A= (n.1438-24692A=) c.1255-16641A= (n.1255-16641A=) c.1795-24692A= (n.1795-24692A=) c.1414-24692A= (n.1414-24692A=) c.199-24692A= (n.199-24692A=) c.901-16641A= (n.901-16641A=) n.302-24692A= | |
| 11 | g.2823075A>T | CA1948336813 | KCNQ1 | c.1438-24692A>T (n.1438-24692A>T) c.1255-16641A>T (n.1255-16641A>T) c.1795-24692A>T (n.1795-24692A>T) c.1414-24692A>T (n.1414-24692A>T) c.199-24692A>T (n.199-24692A>T) c.901-16641A>T (n.901-16641A>T) n.302-24692A>T | dbSNP |
| 11 | g.2823076T>A | CA934479492 | KCNQ1 | c.1438-24691T>A (n.1438-24691T>A) c.1255-16640T>A (n.1255-16640T>A) c.1795-24691T>A (n.1795-24691T>A) c.1414-24691T>A (n.1414-24691T>A) c.199-24691T>A (n.199-24691T>A) c.901-16640T>A (n.901-16640T>A) n.302-24691T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823077G>A | CA216359941 | KCNQ1 | c.1438-24690G>A (n.1438-24690G>A) c.1255-16639G>A (n.1255-16639G>A) c.1795-24690G>A (n.1795-24690G>A) c.1414-24690G>A (n.1414-24690G>A) c.199-24690G>A (n.199-24690G>A) c.901-16639G>A (n.901-16639G>A) n.302-24690G>A | dbSNP |
| 11 | g.2823077G>C | CA675225244 | KCNQ1 | c.1438-24690G>C (n.1438-24690G>C) c.1255-16639G>C (n.1255-16639G>C) c.1795-24690G>C (n.1795-24690G>C) c.1414-24690G>C (n.1414-24690G>C) c.199-24690G>C (n.199-24690G>C) c.901-16639G>C (n.901-16639G>C) n.302-24690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823077G= | CA1948336814 | KCNQ1 | c.1438-24690G= (n.1438-24690G=) c.1255-16639G= (n.1255-16639G=) c.1795-24690G= (n.1795-24690G=) c.1414-24690G= (n.1414-24690G=) c.199-24690G= (n.199-24690G=) c.901-16639G= (n.901-16639G=) n.302-24690G= | |
| 11 | g.2823079G= | CA1948336815 | KCNQ1 | c.1438-24688G= (n.1438-24688G=) c.1255-16637G= (n.1255-16637G=) c.1795-24688G= (n.1795-24688G=) c.1414-24688G= (n.1414-24688G=) c.199-24688G= (n.199-24688G=) c.901-16637G= (n.901-16637G=) n.302-24688G= | |
| 11 | g.2823080A= | CA1948336817 | KCNQ1 | c.1438-24687A= (n.1438-24687A=) c.1255-16636A= (n.1255-16636A=) c.1795-24687A= (n.1795-24687A=) c.1414-24687A= (n.1414-24687A=) c.199-24687A= (n.199-24687A=) c.901-16636A= (n.901-16636A=) n.302-24687A= | |
| 11 | g.2823080A>G | CA675225245 | KCNQ1 | c.1438-24687A>G (n.1438-24687A>G) c.1255-16636A>G (n.1255-16636A>G) c.1795-24687A>G (n.1795-24687A>G) c.1414-24687A>G (n.1414-24687A>G) c.199-24687A>G (n.199-24687A>G) c.901-16636A>G (n.901-16636A>G) n.302-24687A>G | dbSNP |
| 11 | g.2823080_2823081insCTATTAACAAATTTCTTA | CA1948336816 | KCNQ1 | c.1438-24687_1438-24686insCTATTAACAAATTTCTTA (n.1438-24687_1438-24686insCTATTAACAAATTTCTTA) c.1255-16636_1255-16635insCTATTAACAAATTTCTTA (n.1255-16636_1255-16635insCTATTAACAAATTTCTTA) c.1795-24687_1795-24686insCTATTAACAAATTTCTTA (n.1795-24687_1795-24686insCTATTAACAAATTTCTTA) c.1414-24687_1414-24686insCTATTAACAAATTTCTTA (n.1414-24687_1414-24686insCTATTAACAAATTTCTTA) c.199-24687_199-24686insCTATTAACAAATTTCTTA (n.199-24687_199-24686insCTATTAACAAATTTCTTA) c.901-16636_901-16635insCTATTAACAAATTTCTTA (n.901-16636_901-16635insCTATTAACAAATTTCTTA) n.302-24687_302-24686insCTATTAACAAATTTCTTA | dbSNP |
| 11 | g.2823081G>A | CA216359945 | KCNQ1 | c.1438-24686G>A (n.1438-24686G>A) c.1255-16635G>A (n.1255-16635G>A) c.1795-24686G>A (n.1795-24686G>A) c.1414-24686G>A (n.1414-24686G>A) c.199-24686G>A (n.199-24686G>A) c.901-16635G>A (n.901-16635G>A) n.302-24686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823081G>C | CA675225246 | KCNQ1 | c.1438-24686G>C (n.1438-24686G>C) c.1255-16635G>C (n.1255-16635G>C) c.1795-24686G>C (n.1795-24686G>C) c.1414-24686G>C (n.1414-24686G>C) c.199-24686G>C (n.199-24686G>C) c.901-16635G>C (n.901-16635G>C) n.302-24686G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823081G= | CA1948336818 | KCNQ1 | c.1438-24686G= (n.1438-24686G=) c.1255-16635G= (n.1255-16635G=) c.1795-24686G= (n.1795-24686G=) c.1414-24686G= (n.1414-24686G=) c.199-24686G= (n.199-24686G=) c.901-16635G= (n.901-16635G=) n.302-24686G= | |
| 11 | g.2823082G>C | CA1948336820 | KCNQ1 | c.1438-24685G>C (n.1438-24685G>C) c.1255-16634G>C (n.1255-16634G>C) c.1795-24685G>C (n.1795-24685G>C) c.1414-24685G>C (n.1414-24685G>C) c.199-24685G>C (n.199-24685G>C) c.901-16634G>C (n.901-16634G>C) n.302-24685G>C | dbSNP |
| 11 | g.2823082G= | CA1948336819 | KCNQ1 | c.1438-24685G= (n.1438-24685G=) c.1255-16634G= (n.1255-16634G=) c.1795-24685G= (n.1795-24685G=) c.1414-24685G= (n.1414-24685G=) c.199-24685G= (n.199-24685G=) c.901-16634G= (n.901-16634G=) n.302-24685G= | |
| 11 | g.2823083A= | CA1948336821 | KCNQ1 | c.1438-24684A= (n.1438-24684A=) c.1255-16633A= (n.1255-16633A=) c.1795-24684A= (n.1795-24684A=) c.1414-24684A= (n.1414-24684A=) c.199-24684A= (n.199-24684A=) c.901-16633A= (n.901-16633A=) n.302-24684A= | |
| 11 | g.2823083_2823084insG | CA1948336822 | KCNQ1 | c.1438-24684_1438-24683insG (n.1438-24684_1438-24683insG) c.1255-16633_1255-16632insG (n.1255-16633_1255-16632insG) c.1795-24684_1795-24683insG (n.1795-24684_1795-24683insG) c.1414-24684_1414-24683insG (n.1414-24684_1414-24683insG) c.199-24684_199-24683insG (n.199-24684_199-24683insG) c.901-16633_901-16632insG (n.901-16633_901-16632insG) n.302-24684_302-24683insG | dbSNP |
| 11 | g.2823086T>A | CA216359949 | KCNQ1 | c.1438-24681T>A (n.1438-24681T>A) c.1255-16630T>A (n.1255-16630T>A) c.1795-24681T>A (n.1795-24681T>A) c.1414-24681T>A (n.1414-24681T>A) c.199-24681T>A (n.199-24681T>A) c.901-16630T>A (n.901-16630T>A) n.302-24681T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2823086T>C | CA1948336825 | KCNQ1 | c.1438-24681T>C (n.1438-24681T>C) c.1255-16630T>C (n.1255-16630T>C) c.1795-24681T>C (n.1795-24681T>C) c.1414-24681T>C (n.1414-24681T>C) c.199-24681T>C (n.199-24681T>C) c.901-16630T>C (n.901-16630T>C) n.302-24681T>C | dbSNP |
| 11 | g.2823086T>G | CA1948336824 | KCNQ1 | c.1438-24681T>G (n.1438-24681T>G) c.1255-16630T>G (n.1255-16630T>G) c.1795-24681T>G (n.1795-24681T>G) c.1414-24681T>G (n.1414-24681T>G) c.199-24681T>G (n.199-24681T>G) c.901-16630T>G (n.901-16630T>G) n.302-24681T>G | dbSNP |
| 11 | g.2823086T= | CA1948336826 | KCNQ1 | c.1438-24681T= (n.1438-24681T=) c.1255-16630T= (n.1255-16630T=) c.1795-24681T= (n.1795-24681T=) c.1414-24681T= (n.1414-24681T=) c.199-24681T= (n.199-24681T=) c.901-16630T= (n.901-16630T=) n.302-24681T= | |
| 11 | g.2823086_2823088delinsTAG | CA1948336823 | KCNQ1 | c.1438-24681_1438-24679delinsTAG (n.1438-24681_1438-24679delinsTAG) c.1255-16630_1255-16628delinsTAG (n.1255-16630_1255-16628delinsTAG) c.1795-24681_1795-24679delinsTAG (n.1795-24681_1795-24679delinsTAG) c.1414-24681_1414-24679delinsTAG (n.1414-24681_1414-24679delinsTAG) c.199-24681_199-24679delinsTAG (n.199-24681_199-24679delinsTAG) c.901-16630_901-16628delinsTAG (n.901-16630_901-16628delinsTAG) n.302-24681_302-24679delinsTAG | |
| 11 | g.2823090_2823091del | CA918805900 | KCNQ1 | c.1438-24677_1438-24676del (n.1438-24677_1438-24676del) c.1255-16626_1255-16625del (n.1255-16626_1255-16625del) c.1795-24677_1795-24676del (n.1795-24677_1795-24676del) c.1414-24677_1414-24676del (n.1414-24677_1414-24676del) c.199-24677_199-24676del (n.199-24677_199-24676del) c.901-16626_901-16625del (n.901-16626_901-16625del) n.302-24677_302-24676del | dbSNP |
| 11 | g.2823088G>C | CA216359953 | KCNQ1 | c.1438-24679G>C (n.1438-24679G>C) c.1255-16628G>C (n.1255-16628G>C) c.1795-24679G>C (n.1795-24679G>C) c.1414-24679G>C (n.1414-24679G>C) c.199-24679G>C (n.199-24679G>C) c.901-16628G>C (n.901-16628G>C) n.302-24679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |