WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2818521C>A | CA2580577631 | KCNQ1 | c.1438-29246C>A (n.1438-29246C>A) c.1255-21195C>A (n.1255-21195C>A) c.1795-29246C>A (n.1795-29246C>A) c.1414-29246C>A (n.1414-29246C>A) c.199-29246C>A (n.199-29246C>A) c.901-21195C>A (n.901-21195C>A) n.302-29246C>A | |
| 11 | g.2818521C= | CA1948334788 | KCNQ1 | c.1438-29246C= (n.1438-29246C=) c.1255-21195C= (n.1255-21195C=) c.1795-29246C= (n.1795-29246C=) c.1414-29246C= (n.1414-29246C=) c.199-29246C= (n.199-29246C=) c.901-21195C= (n.901-21195C=) n.302-29246C= | |
| 11 | g.2818521C>G | CA2580577632 | KCNQ1 | c.1438-29246C>G (n.1438-29246C>G) c.1255-21195C>G (n.1255-21195C>G) c.1795-29246C>G (n.1795-29246C>G) c.1414-29246C>G (n.1414-29246C>G) c.199-29246C>G (n.199-29246C>G) c.901-21195C>G (n.901-21195C>G) n.302-29246C>G | |
| 11 | g.2818521C>T | CA216356802 | KCNQ1 | c.1438-29246C>T (n.1438-29246C>T) c.1255-21195C>T (n.1255-21195C>T) c.1795-29246C>T (n.1795-29246C>T) c.1414-29246C>T (n.1414-29246C>T) c.199-29246C>T (n.199-29246C>T) c.901-21195C>T (n.901-21195C>T) n.302-29246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818522G>A | CA216356805 | KCNQ1 | c.1438-29245G>A (n.1438-29245G>A) c.1255-21194G>A (n.1255-21194G>A) c.1795-29245G>A (n.1795-29245G>A) c.1414-29245G>A (n.1414-29245G>A) c.199-29245G>A (n.199-29245G>A) c.901-21194G>A (n.901-21194G>A) n.302-29245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818522G= | CA1948334789 | KCNQ1 | c.1438-29245G= (n.1438-29245G=) c.1255-21194G= (n.1255-21194G=) c.1795-29245G= (n.1795-29245G=) c.1414-29245G= (n.1414-29245G=) c.199-29245G= (n.199-29245G=) c.901-21194G= (n.901-21194G=) n.302-29245G= | |
| 11 | g.2818522G>T | CA216356804 | KCNQ1 | c.1438-29245G>T (n.1438-29245G>T) c.1255-21194G>T (n.1255-21194G>T) c.1795-29245G>T (n.1795-29245G>T) c.1414-29245G>T (n.1414-29245G>T) c.199-29245G>T (n.199-29245G>T) c.901-21194G>T (n.901-21194G>T) n.302-29245G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818524G>C | CA675222644 | KCNQ1 | c.1438-29243G>C (n.1438-29243G>C) c.1255-21192G>C (n.1255-21192G>C) c.1795-29243G>C (n.1795-29243G>C) c.1414-29243G>C (n.1414-29243G>C) c.199-29243G>C (n.199-29243G>C) c.901-21192G>C (n.901-21192G>C) n.302-29243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818524G= | CA1948334790 | KCNQ1 | c.1438-29243G= (n.1438-29243G=) c.1255-21192G= (n.1255-21192G=) c.1795-29243G= (n.1795-29243G=) c.1414-29243G= (n.1414-29243G=) c.199-29243G= (n.199-29243G=) c.901-21192G= (n.901-21192G=) n.302-29243G= | |
| 11 | g.2818524G>T | CA1948334791 | KCNQ1 | c.1438-29243G>T (n.1438-29243G>T) c.1255-21192G>T (n.1255-21192G>T) c.1795-29243G>T (n.1795-29243G>T) c.1414-29243G>T (n.1414-29243G>T) c.199-29243G>T (n.199-29243G>T) c.901-21192G>T (n.901-21192G>T) n.302-29243G>T | dbSNP |
| 11 | g.2818525G= | CA1948334792 | KCNQ1 | c.1438-29242G= (n.1438-29242G=) c.1255-21191G= (n.1255-21191G=) c.1795-29242G= (n.1795-29242G=) c.1414-29242G= (n.1414-29242G=) c.199-29242G= (n.199-29242G=) c.901-21191G= (n.901-21191G=) n.302-29242G= | |
| 11 | g.2818525G>T | CA675222647 | KCNQ1 | c.1438-29242G>T (n.1438-29242G>T) c.1255-21191G>T (n.1255-21191G>T) c.1795-29242G>T (n.1795-29242G>T) c.1414-29242G>T (n.1414-29242G>T) c.199-29242G>T (n.199-29242G>T) c.901-21191G>T (n.901-21191G>T) n.302-29242G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818531G>A | CA2567610855 | KCNQ1 | c.1438-29236G>A (n.1438-29236G>A) c.1255-21185G>A (n.1255-21185G>A) c.1795-29236G>A (n.1795-29236G>A) c.1414-29236G>A (n.1414-29236G>A) c.199-29236G>A (n.199-29236G>A) c.901-21185G>A (n.901-21185G>A) n.302-29236G>A | |
| 11 | g.2818533C>A | CA216356806 | KCNQ1 | c.1438-29234C>A (n.1438-29234C>A) c.1255-21183C>A (n.1255-21183C>A) c.1795-29234C>A (n.1795-29234C>A) c.1414-29234C>A (n.1414-29234C>A) c.199-29234C>A (n.199-29234C>A) c.901-21183C>A (n.901-21183C>A) n.302-29234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818533C= | CA1948334793 | KCNQ1 | c.1438-29234C= (n.1438-29234C=) c.1255-21183C= (n.1255-21183C=) c.1795-29234C= (n.1795-29234C=) c.1414-29234C= (n.1414-29234C=) c.199-29234C= (n.199-29234C=) c.901-21183C= (n.901-21183C=) n.302-29234C= | |
| 11 | g.2818542C>A | CA934478153 | KCNQ1 | c.1438-29225C>A (n.1438-29225C>A) c.1255-21174C>A (n.1255-21174C>A) c.1795-29225C>A (n.1795-29225C>A) c.1414-29225C>A (n.1414-29225C>A) c.199-29225C>A (n.199-29225C>A) c.901-21174C>A (n.901-21174C>A) n.302-29225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818542C= | CA1948334794 | KCNQ1 | c.1438-29225C= (n.1438-29225C=) c.1255-21174C= (n.1255-21174C=) c.1795-29225C= (n.1795-29225C=) c.1414-29225C= (n.1414-29225C=) c.199-29225C= (n.199-29225C=) c.901-21174C= (n.901-21174C=) n.302-29225C= | |
| 11 | g.2818542_2818545delinsCCCT | CA1948334795 | KCNQ1 | c.1438-29225_1438-29222delinsCCCT (n.1438-29225_1438-29222delinsCCCT) c.1255-21174_1255-21171delinsCCCT (n.1255-21174_1255-21171delinsCCCT) c.1795-29225_1795-29222delinsCCCT (n.1795-29225_1795-29222delinsCCCT) c.1414-29225_1414-29222delinsCCCT (n.1414-29225_1414-29222delinsCCCT) c.199-29225_199-29222delinsCCCT (n.199-29225_199-29222delinsCCCT) c.901-21174_901-21171delinsCCCT (n.901-21174_901-21171delinsCCCT) n.302-29225_302-29222delinsCCCT | |
| 11 | g.2818544_2818546del | CA675222651 | KCNQ1 | c.1438-29223_1438-29221del (n.1438-29223_1438-29221del) c.1255-21172_1255-21170del (n.1255-21172_1255-21170del) c.1795-29223_1795-29221del (n.1795-29223_1795-29221del) c.1414-29223_1414-29221del (n.1414-29223_1414-29221del) c.199-29223_199-29221del (n.199-29223_199-29221del) c.901-21172_901-21170del (n.901-21172_901-21170del) n.302-29223_302-29221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818544C= | CA1948334796 | KCNQ1 | c.1438-29223C= (n.1438-29223C=) c.1255-21172C= (n.1255-21172C=) c.1795-29223C= (n.1795-29223C=) c.1414-29223C= (n.1414-29223C=) c.199-29223C= (n.199-29223C=) c.901-21172C= (n.901-21172C=) n.302-29223C= | |
| 11 | g.2818544C>T | CA934478157 | KCNQ1 | c.1438-29223C>T (n.1438-29223C>T) c.1255-21172C>T (n.1255-21172C>T) c.1795-29223C>T (n.1795-29223C>T) c.1414-29223C>T (n.1414-29223C>T) c.199-29223C>T (n.199-29223C>T) c.901-21172C>T (n.901-21172C>T) n.302-29223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818546C= | CA1948334797 | KCNQ1 | c.1438-29221C= (n.1438-29221C=) c.1255-21170C= (n.1255-21170C=) c.1795-29221C= (n.1795-29221C=) c.1414-29221C= (n.1414-29221C=) c.199-29221C= (n.199-29221C=) c.901-21170C= (n.901-21170C=) n.302-29221C= | |
| 11 | g.2818546C>G | CA675222656 | KCNQ1 | c.1438-29221C>G (n.1438-29221C>G) c.1255-21170C>G (n.1255-21170C>G) c.1795-29221C>G (n.1795-29221C>G) c.1414-29221C>G (n.1414-29221C>G) c.199-29221C>G (n.199-29221C>G) c.901-21170C>G (n.901-21170C>G) n.302-29221C>G | dbSNP |
| 11 | g.2818549C= | CA1948334798 | KCNQ1 | c.1438-29218C= (n.1438-29218C=) c.1255-21167C= (n.1255-21167C=) c.1795-29218C= (n.1795-29218C=) c.1414-29218C= (n.1414-29218C=) c.199-29218C= (n.199-29218C=) c.901-21167C= (n.901-21167C=) n.302-29218C= | |
| 11 | g.2818549C>T | CA216356832 | KCNQ1 | c.1438-29218C>T (n.1438-29218C>T) c.1255-21167C>T (n.1255-21167C>T) c.1795-29218C>T (n.1795-29218C>T) c.1414-29218C>T (n.1414-29218C>T) c.199-29218C>T (n.199-29218C>T) c.901-21167C>T (n.901-21167C>T) n.302-29218C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818552C>A | CA1948334800 | KCNQ1 | c.1438-29215C>A (n.1438-29215C>A) c.1255-21164C>A (n.1255-21164C>A) c.1795-29215C>A (n.1795-29215C>A) c.1414-29215C>A (n.1414-29215C>A) c.199-29215C>A (n.199-29215C>A) c.901-21164C>A (n.901-21164C>A) n.302-29215C>A | dbSNP |
| 11 | g.2818552C= | CA1948334799 | KCNQ1 | c.1438-29215C= (n.1438-29215C=) c.1255-21164C= (n.1255-21164C=) c.1795-29215C= (n.1795-29215C=) c.1414-29215C= (n.1414-29215C=) c.199-29215C= (n.199-29215C=) c.901-21164C= (n.901-21164C=) n.302-29215C= | |
| 11 | g.2818553A= | CA1948334801 | KCNQ1 | c.1438-29214A= (n.1438-29214A=) c.1255-21163A= (n.1255-21163A=) c.1795-29214A= (n.1795-29214A=) c.1414-29214A= (n.1414-29214A=) c.199-29214A= (n.199-29214A=) c.901-21163A= (n.901-21163A=) n.302-29214A= | |
| 11 | g.2818553A>G | CA675222659 | KCNQ1 | c.1438-29214A>G (n.1438-29214A>G) c.1255-21163A>G (n.1255-21163A>G) c.1795-29214A>G (n.1795-29214A>G) c.1414-29214A>G (n.1414-29214A>G) c.199-29214A>G (n.199-29214A>G) c.901-21163A>G (n.901-21163A>G) n.302-29214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818556T>C | CA216356840 | KCNQ1 | c.1438-29211T>C (n.1438-29211T>C) c.1255-21160T>C (n.1255-21160T>C) c.1795-29211T>C (n.1795-29211T>C) c.1414-29211T>C (n.1414-29211T>C) c.199-29211T>C (n.199-29211T>C) c.901-21160T>C (n.901-21160T>C) n.302-29211T>C | dbSNP |
| 11 | g.2818556T= | CA1948334802 | KCNQ1 | c.1438-29211T= (n.1438-29211T=) c.1255-21160T= (n.1255-21160T=) c.1795-29211T= (n.1795-29211T=) c.1414-29211T= (n.1414-29211T=) c.199-29211T= (n.199-29211T=) c.901-21160T= (n.901-21160T=) n.302-29211T= | |
| 11 | g.2818557G>A | CA216356852 | KCNQ1 | c.1438-29210G>A (n.1438-29210G>A) c.1255-21159G>A (n.1255-21159G>A) c.1795-29210G>A (n.1795-29210G>A) c.1414-29210G>A (n.1414-29210G>A) c.199-29210G>A (n.199-29210G>A) c.901-21159G>A (n.901-21159G>A) n.302-29210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818557G= | CA1948334803 | KCNQ1 | c.1438-29210G= (n.1438-29210G=) c.1255-21159G= (n.1255-21159G=) c.1795-29210G= (n.1795-29210G=) c.1414-29210G= (n.1414-29210G=) c.199-29210G= (n.199-29210G=) c.901-21159G= (n.901-21159G=) n.302-29210G= | |
| 11 | g.2818557G>T | CA934478160 | KCNQ1 | c.1438-29210G>T (n.1438-29210G>T) c.1255-21159G>T (n.1255-21159G>T) c.1795-29210G>T (n.1795-29210G>T) c.1414-29210G>T (n.1414-29210G>T) c.199-29210G>T (n.199-29210G>T) c.901-21159G>T (n.901-21159G>T) n.302-29210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818558C= | CA1948334804 | KCNQ1 | c.1438-29209C= (n.1438-29209C=) c.1255-21158C= (n.1255-21158C=) c.1795-29209C= (n.1795-29209C=) c.1414-29209C= (n.1414-29209C=) c.199-29209C= (n.199-29209C=) c.901-21158C= (n.901-21158C=) n.302-29209C= | |
| 11 | g.2818558C>T | CA1948334805 | KCNQ1 | c.1438-29209C>T (n.1438-29209C>T) c.1255-21158C>T (n.1255-21158C>T) c.1795-29209C>T (n.1795-29209C>T) c.1414-29209C>T (n.1414-29209C>T) c.199-29209C>T (n.199-29209C>T) c.901-21158C>T (n.901-21158C>T) n.302-29209C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818559C= | CA1948334806 | KCNQ1 | c.1438-29208C= (n.1438-29208C=) c.1255-21157C= (n.1255-21157C=) c.1795-29208C= (n.1795-29208C=) c.1414-29208C= (n.1414-29208C=) c.199-29208C= (n.199-29208C=) c.901-21157C= (n.901-21157C=) n.302-29208C= | |
| 11 | g.2818559C>T | CA216356869 | KCNQ1 | c.1438-29208C>T (n.1438-29208C>T) c.1255-21157C>T (n.1255-21157C>T) c.1795-29208C>T (n.1795-29208C>T) c.1414-29208C>T (n.1414-29208C>T) c.199-29208C>T (n.199-29208C>T) c.901-21157C>T (n.901-21157C>T) n.302-29208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818563C= | CA1948334807 | KCNQ1 | c.1438-29204C= (n.1438-29204C=) c.1255-21153C= (n.1255-21153C=) c.1795-29204C= (n.1795-29204C=) c.1414-29204C= (n.1414-29204C=) c.199-29204C= (n.199-29204C=) c.901-21153C= (n.901-21153C=) n.302-29204C= | |
| 11 | g.2818563C>T | CA216356873 | KCNQ1 | c.1438-29204C>T (n.1438-29204C>T) c.1255-21153C>T (n.1255-21153C>T) c.1795-29204C>T (n.1795-29204C>T) c.1414-29204C>T (n.1414-29204C>T) c.199-29204C>T (n.199-29204C>T) c.901-21153C>T (n.901-21153C>T) n.302-29204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818564A>C | CA934478164 | KCNQ1 | c.1438-29203A>C (n.1438-29203A>C) c.1255-21152A>C (n.1255-21152A>C) c.1795-29203A>C (n.1795-29203A>C) c.1414-29203A>C (n.1414-29203A>C) c.199-29203A>C (n.199-29203A>C) c.901-21152A>C (n.901-21152A>C) n.302-29203A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818565C= | CA1948334808 | KCNQ1 | c.1438-29202C= (n.1438-29202C=) c.1255-21151C= (n.1255-21151C=) c.1795-29202C= (n.1795-29202C=) c.1414-29202C= (n.1414-29202C=) c.199-29202C= (n.199-29202C=) c.901-21151C= (n.901-21151C=) n.302-29202C= | |
| 11 | g.2818565C>T | CA1948334809 | KCNQ1 | c.1438-29202C>T (n.1438-29202C>T) c.1255-21151C>T (n.1255-21151C>T) c.1795-29202C>T (n.1795-29202C>T) c.1414-29202C>T (n.1414-29202C>T) c.199-29202C>T (n.199-29202C>T) c.901-21151C>T (n.901-21151C>T) n.302-29202C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818567C= | CA1948334810 | KCNQ1 | c.1438-29200C= (n.1438-29200C=) c.1255-21149C= (n.1255-21149C=) c.1795-29200C= (n.1795-29200C=) c.1414-29200C= (n.1414-29200C=) c.199-29200C= (n.199-29200C=) c.901-21149C= (n.901-21149C=) n.302-29200C= | |
| 11 | g.2818567C>G | CA1948334811 | KCNQ1 | c.1438-29200C>G (n.1438-29200C>G) c.1255-21149C>G (n.1255-21149C>G) c.1795-29200C>G (n.1795-29200C>G) c.1414-29200C>G (n.1414-29200C>G) c.199-29200C>G (n.199-29200C>G) c.901-21149C>G (n.901-21149C>G) n.302-29200C>G | dbSNP |
| 11 | g.2818568C= | CA1948334812 | KCNQ1 | c.1438-29199C= (n.1438-29199C=) c.1255-21148C= (n.1255-21148C=) c.1795-29199C= (n.1795-29199C=) c.1414-29199C= (n.1414-29199C=) c.199-29199C= (n.199-29199C=) c.901-21148C= (n.901-21148C=) n.302-29199C= | |
| 11 | g.2818568C>G | CA216356888 | KCNQ1 | c.1438-29199C>G (n.1438-29199C>G) c.1255-21148C>G (n.1255-21148C>G) c.1795-29199C>G (n.1795-29199C>G) c.1414-29199C>G (n.1414-29199C>G) c.199-29199C>G (n.199-29199C>G) c.901-21148C>G (n.901-21148C>G) n.302-29199C>G | dbSNP |
| 11 | g.2818568C>T | CA1948334813 | KCNQ1 | c.1438-29199C>T (n.1438-29199C>T) c.1255-21148C>T (n.1255-21148C>T) c.1795-29199C>T (n.1795-29199C>T) c.1414-29199C>T (n.1414-29199C>T) c.199-29199C>T (n.199-29199C>T) c.901-21148C>T (n.901-21148C>T) n.302-29199C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818569C= | CA1948334814 | KCNQ1 | c.1438-29198C= (n.1438-29198C=) c.1255-21147C= (n.1255-21147C=) c.1795-29198C= (n.1795-29198C=) c.1414-29198C= (n.1414-29198C=) c.199-29198C= (n.199-29198C=) c.901-21147C= (n.901-21147C=) n.302-29198C= | |
| 11 | g.2818569C>G | CA216356889 | KCNQ1 | c.1438-29198C>G (n.1438-29198C>G) c.1255-21147C>G (n.1255-21147C>G) c.1795-29198C>G (n.1795-29198C>G) c.1414-29198C>G (n.1414-29198C>G) c.199-29198C>G (n.199-29198C>G) c.901-21147C>G (n.901-21147C>G) n.302-29198C>G | dbSNP |