WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2818421G= | CA1948334751 | KCNQ1 | c.1438-29346G= (n.1438-29346G=) c.1255-21295G= (n.1255-21295G=) c.1795-29346G= (n.1795-29346G=) c.1414-29346G= (n.1414-29346G=) c.199-29346G= (n.199-29346G=) c.901-21295G= (n.901-21295G=) n.302-29346G= | |
| 11 | g.2818421G>T | CA934478131 | KCNQ1 | c.1438-29346G>T (n.1438-29346G>T) c.1255-21295G>T (n.1255-21295G>T) c.1795-29346G>T (n.1795-29346G>T) c.1414-29346G>T (n.1414-29346G>T) c.199-29346G>T (n.199-29346G>T) c.901-21295G>T (n.901-21295G>T) n.302-29346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818428G>C | CA216356751 | KCNQ1 | c.1438-29339G>C (n.1438-29339G>C) c.1255-21288G>C (n.1255-21288G>C) c.1795-29339G>C (n.1795-29339G>C) c.1414-29339G>C (n.1414-29339G>C) c.199-29339G>C (n.199-29339G>C) c.901-21288G>C (n.901-21288G>C) n.302-29339G>C | dbSNP |
| 11 | g.2818428G= | CA1948334752 | KCNQ1 | c.1438-29339G= (n.1438-29339G=) c.1255-21288G= (n.1255-21288G=) c.1795-29339G= (n.1795-29339G=) c.1414-29339G= (n.1414-29339G=) c.199-29339G= (n.199-29339G=) c.901-21288G= (n.901-21288G=) n.302-29339G= | |
| 11 | g.2818433T>C | CA2723272179 | KCNQ1 | c.1438-29334T>C (n.1438-29334T>C) c.1255-21283T>C (n.1255-21283T>C) c.1795-29334T>C (n.1795-29334T>C) c.1414-29334T>C (n.1414-29334T>C) c.199-29334T>C (n.199-29334T>C) c.901-21283T>C (n.901-21283T>C) n.302-29334T>C | dbSNP |
| 11 | g.2818435C= | CA1948334753 | KCNQ1 | c.1438-29332C= (n.1438-29332C=) c.1255-21281C= (n.1255-21281C=) c.1795-29332C= (n.1795-29332C=) c.1414-29332C= (n.1414-29332C=) c.199-29332C= (n.199-29332C=) c.901-21281C= (n.901-21281C=) n.302-29332C= | |
| 11 | g.2818435C>T | CA216356752 | KCNQ1 | c.1438-29332C>T (n.1438-29332C>T) c.1255-21281C>T (n.1255-21281C>T) c.1795-29332C>T (n.1795-29332C>T) c.1414-29332C>T (n.1414-29332C>T) c.199-29332C>T (n.199-29332C>T) c.901-21281C>T (n.901-21281C>T) n.302-29332C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818436C= | CA1948334754 | KCNQ1 | c.1438-29331C= (n.1438-29331C=) c.1255-21280C= (n.1255-21280C=) c.1795-29331C= (n.1795-29331C=) c.1414-29331C= (n.1414-29331C=) c.199-29331C= (n.199-29331C=) c.901-21280C= (n.901-21280C=) n.302-29331C= | |
| 11 | g.2818436C>T | CA216356753 | KCNQ1 | c.1438-29331C>T (n.1438-29331C>T) c.1255-21280C>T (n.1255-21280C>T) c.1795-29331C>T (n.1795-29331C>T) c.1414-29331C>T (n.1414-29331C>T) c.199-29331C>T (n.199-29331C>T) c.901-21280C>T (n.901-21280C>T) n.302-29331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818440A= | CA1948334755 | KCNQ1 | c.1438-29327A= (n.1438-29327A=) c.1255-21276A= (n.1255-21276A=) c.1795-29327A= (n.1795-29327A=) c.1414-29327A= (n.1414-29327A=) c.199-29327A= (n.199-29327A=) c.901-21276A= (n.901-21276A=) n.302-29327A= | |
| 11 | g.2818440A>G | CA1948334756 | KCNQ1 | c.1438-29327A>G (n.1438-29327A>G) c.1255-21276A>G (n.1255-21276A>G) c.1795-29327A>G (n.1795-29327A>G) c.1414-29327A>G (n.1414-29327A>G) c.199-29327A>G (n.199-29327A>G) c.901-21276A>G (n.901-21276A>G) n.302-29327A>G | dbSNP |
| 11 | g.2818441G>A | CA216356759 | KCNQ1 | c.1438-29326G>A (n.1438-29326G>A) c.1255-21275G>A (n.1255-21275G>A) c.1795-29326G>A (n.1795-29326G>A) c.1414-29326G>A (n.1414-29326G>A) c.199-29326G>A (n.199-29326G>A) c.901-21275G>A (n.901-21275G>A) n.302-29326G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818441G= | CA1948334757 | KCNQ1 | c.1438-29326G= (n.1438-29326G=) c.1255-21275G= (n.1255-21275G=) c.1795-29326G= (n.1795-29326G=) c.1414-29326G= (n.1414-29326G=) c.199-29326G= (n.199-29326G=) c.901-21275G= (n.901-21275G=) n.302-29326G= | |
| 11 | g.2818442G>A | CA1948334759 | KCNQ1 | c.1438-29325G>A (n.1438-29325G>A) c.1255-21274G>A (n.1255-21274G>A) c.1795-29325G>A (n.1795-29325G>A) c.1414-29325G>A (n.1414-29325G>A) c.199-29325G>A (n.199-29325G>A) c.901-21274G>A (n.901-21274G>A) n.302-29325G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818442G= | CA1948334758 | KCNQ1 | c.1438-29325G= (n.1438-29325G=) c.1255-21274G= (n.1255-21274G=) c.1795-29325G= (n.1795-29325G=) c.1414-29325G= (n.1414-29325G=) c.199-29325G= (n.199-29325G=) c.901-21274G= (n.901-21274G=) n.302-29325G= | |
| 11 | g.2818443C= | CA1948334760 | KCNQ1 | c.1438-29324C= (n.1438-29324C=) c.1255-21273C= (n.1255-21273C=) c.1795-29324C= (n.1795-29324C=) c.1414-29324C= (n.1414-29324C=) c.199-29324C= (n.199-29324C=) c.901-21273C= (n.901-21273C=) n.302-29324C= | |
| 11 | g.2818443C>T | CA675222599 | KCNQ1 | c.1438-29324C>T (n.1438-29324C>T) c.1255-21273C>T (n.1255-21273C>T) c.1795-29324C>T (n.1795-29324C>T) c.1414-29324C>T (n.1414-29324C>T) c.199-29324C>T (n.199-29324C>T) c.901-21273C>T (n.901-21273C>T) n.302-29324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818444C= | CA1948334761 | KCNQ1 | c.1438-29323C= (n.1438-29323C=) c.1255-21272C= (n.1255-21272C=) c.1795-29323C= (n.1795-29323C=) c.1414-29323C= (n.1414-29323C=) c.199-29323C= (n.199-29323C=) c.901-21272C= (n.901-21272C=) n.302-29323C= | |
| 11 | g.2818444C>T | CA675222603 | KCNQ1 | c.1438-29323C>T (n.1438-29323C>T) c.1255-21272C>T (n.1255-21272C>T) c.1795-29323C>T (n.1795-29323C>T) c.1414-29323C>T (n.1414-29323C>T) c.199-29323C>T (n.199-29323C>T) c.901-21272C>T (n.901-21272C>T) n.302-29323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818455G>A | CA597113441 | KCNQ1 | c.1438-29312G>A (n.1438-29312G>A) c.1255-21261G>A (n.1255-21261G>A) c.1795-29312G>A (n.1795-29312G>A) c.1414-29312G>A (n.1414-29312G>A) c.199-29312G>A (n.199-29312G>A) c.901-21261G>A (n.901-21261G>A) n.302-29312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818455G>C | CA934478135 | KCNQ1 | c.1438-29312G>C (n.1438-29312G>C) c.1255-21261G>C (n.1255-21261G>C) c.1795-29312G>C (n.1795-29312G>C) c.1414-29312G>C (n.1414-29312G>C) c.199-29312G>C (n.199-29312G>C) c.901-21261G>C (n.901-21261G>C) n.302-29312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818455G= | CA1948334762 | KCNQ1 | c.1438-29312G= (n.1438-29312G=) c.1255-21261G= (n.1255-21261G=) c.1795-29312G= (n.1795-29312G=) c.1414-29312G= (n.1414-29312G=) c.199-29312G= (n.199-29312G=) c.901-21261G= (n.901-21261G=) n.302-29312G= | |
| 11 | g.2818455_2818461delinsGAAGAGC | CA1948334763 | KCNQ1 | c.1438-29312_1438-29306delinsGAAGAGC (n.1438-29312_1438-29306delinsGAAGAGC) c.1255-21261_1255-21255delinsGAAGAGC (n.1255-21261_1255-21255delinsGAAGAGC) c.1795-29312_1795-29306delinsGAAGAGC (n.1795-29312_1795-29306delinsGAAGAGC) c.1414-29312_1414-29306delinsGAAGAGC (n.1414-29312_1414-29306delinsGAAGAGC) c.199-29312_199-29306delinsGAAGAGC (n.199-29312_199-29306delinsGAAGAGC) c.901-21261_901-21255delinsGAAGAGC (n.901-21261_901-21255delinsGAAGAGC) n.302-29312_302-29306delinsGAAGAGC | |
| 11 | g.2818459_2818464del | CA1948334764 | KCNQ1 | c.1438-29308_1438-29303del (n.1438-29308_1438-29303del) c.1255-21257_1255-21252del (n.1255-21257_1255-21252del) c.1795-29308_1795-29303del (n.1795-29308_1795-29303del) c.1414-29308_1414-29303del (n.1414-29308_1414-29303del) c.199-29308_199-29303del (n.199-29308_199-29303del) c.901-21257_901-21252del (n.901-21257_901-21252del) n.302-29308_302-29303del | dbSNP |
| 11 | g.2818458G>A | CA216356761 | KCNQ1 | c.1438-29309G>A (n.1438-29309G>A) c.1255-21258G>A (n.1255-21258G>A) c.1795-29309G>A (n.1795-29309G>A) c.1414-29309G>A (n.1414-29309G>A) c.199-29309G>A (n.199-29309G>A) c.901-21258G>A (n.901-21258G>A) n.302-29309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818458G= | CA1948334765 | KCNQ1 | c.1438-29309G= (n.1438-29309G=) c.1255-21258G= (n.1255-21258G=) c.1795-29309G= (n.1795-29309G=) c.1414-29309G= (n.1414-29309G=) c.199-29309G= (n.199-29309G=) c.901-21258G= (n.901-21258G=) n.302-29309G= | |
| 11 | g.2818462A= | CA1948334766 | KCNQ1 | c.1438-29305A= (n.1438-29305A=) c.1255-21254A= (n.1255-21254A=) c.1795-29305A= (n.1795-29305A=) c.1414-29305A= (n.1414-29305A=) c.199-29305A= (n.199-29305A=) c.901-21254A= (n.901-21254A=) n.302-29305A= | |
| 11 | g.2818462A>G | CA216356764 | KCNQ1 | c.1438-29305A>G (n.1438-29305A>G) c.1255-21254A>G (n.1255-21254A>G) c.1795-29305A>G (n.1795-29305A>G) c.1414-29305A>G (n.1414-29305A>G) c.199-29305A>G (n.199-29305A>G) c.901-21254A>G (n.901-21254A>G) n.302-29305A>G | dbSNP |
| 11 | g.2818463A= | CA1948334767 | KCNQ1 | c.1438-29304A= (n.1438-29304A=) c.1255-21253A= (n.1255-21253A=) c.1795-29304A= (n.1795-29304A=) c.1414-29304A= (n.1414-29304A=) c.199-29304A= (n.199-29304A=) c.901-21253A= (n.901-21253A=) n.302-29304A= | |
| 11 | g.2818464G>C | CA597113442 | KCNQ1 | c.1438-29303G>C (n.1438-29303G>C) c.1255-21252G>C (n.1255-21252G>C) c.1795-29303G>C (n.1795-29303G>C) c.1414-29303G>C (n.1414-29303G>C) c.199-29303G>C (n.199-29303G>C) c.901-21252G>C (n.901-21252G>C) n.302-29303G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818464G= | CA1948334768 | KCNQ1 | c.1438-29303G= (n.1438-29303G=) c.1255-21252G= (n.1255-21252G=) c.1795-29303G= (n.1795-29303G=) c.1414-29303G= (n.1414-29303G=) c.199-29303G= (n.199-29303G=) c.901-21252G= (n.901-21252G=) n.302-29303G= | |
| 11 | g.2818466dup | CA216356771 | KCNQ1 | c.1438-29301dup (n.1438-29301dup) c.1255-21250dup (n.1255-21250dup) c.1795-29301dup (n.1795-29301dup) c.1414-29301dup (n.1414-29301dup) c.199-29301dup (n.199-29301dup) c.901-21250dup (n.901-21250dup) n.302-29301dup | dbSNP |
| 11 | g.2818466G>A | CA675222616 | KCNQ1 | c.1438-29301G>A (n.1438-29301G>A) c.1255-21250G>A (n.1255-21250G>A) c.1795-29301G>A (n.1795-29301G>A) c.1414-29301G>A (n.1414-29301G>A) c.199-29301G>A (n.199-29301G>A) c.901-21250G>A (n.901-21250G>A) n.302-29301G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818466G= | CA1948334769 | KCNQ1 | c.1438-29301G= (n.1438-29301G=) c.1255-21250G= (n.1255-21250G=) c.1795-29301G= (n.1795-29301G=) c.1414-29301G= (n.1414-29301G=) c.199-29301G= (n.199-29301G=) c.901-21250G= (n.901-21250G=) n.302-29301G= | |
| 11 | g.2818468A>T | CA2723272216 | KCNQ1 | c.1438-29299A>T (n.1438-29299A>T) c.1255-21248A>T (n.1255-21248A>T) c.1795-29299A>T (n.1795-29299A>T) c.1414-29299A>T (n.1414-29299A>T) c.199-29299A>T (n.199-29299A>T) c.901-21248A>T (n.901-21248A>T) n.302-29299A>T | dbSNP |
| 11 | g.2818469G>A | CA1948334771 | KCNQ1 | c.1438-29298G>A (n.1438-29298G>A) c.1255-21247G>A (n.1255-21247G>A) c.1795-29298G>A (n.1795-29298G>A) c.1414-29298G>A (n.1414-29298G>A) c.199-29298G>A (n.199-29298G>A) c.901-21247G>A (n.901-21247G>A) n.302-29298G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818469G= | CA1948334770 | KCNQ1 | c.1438-29298G= (n.1438-29298G=) c.1255-21247G= (n.1255-21247G=) c.1795-29298G= (n.1795-29298G=) c.1414-29298G= (n.1414-29298G=) c.199-29298G= (n.199-29298G=) c.901-21247G= (n.901-21247G=) n.302-29298G= | |
| 11 | g.2818470G= | CA1948334772 | KCNQ1 | c.1438-29297G= (n.1438-29297G=) c.1255-21246G= (n.1255-21246G=) c.1795-29297G= (n.1795-29297G=) c.1414-29297G= (n.1414-29297G=) c.199-29297G= (n.199-29297G=) c.901-21246G= (n.901-21246G=) n.302-29297G= | |
| 11 | g.2818470G>T | CA216356776 | KCNQ1 | c.1438-29297G>T (n.1438-29297G>T) c.1255-21246G>T (n.1255-21246G>T) c.1795-29297G>T (n.1795-29297G>T) c.1414-29297G>T (n.1414-29297G>T) c.199-29297G>T (n.199-29297G>T) c.901-21246G>T (n.901-21246G>T) n.302-29297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818471T>A | CA216356778 | KCNQ1 | c.1438-29296T>A (n.1438-29296T>A) c.1255-21245T>A (n.1255-21245T>A) c.1795-29296T>A (n.1795-29296T>A) c.1414-29296T>A (n.1414-29296T>A) c.199-29296T>A (n.199-29296T>A) c.901-21245T>A (n.901-21245T>A) n.302-29296T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818471T= | CA1948334773 | KCNQ1 | c.1438-29296T= (n.1438-29296T=) c.1255-21245T= (n.1255-21245T=) c.1795-29296T= (n.1795-29296T=) c.1414-29296T= (n.1414-29296T=) c.199-29296T= (n.199-29296T=) c.901-21245T= (n.901-21245T=) n.302-29296T= | |
| 11 | g.2818472G= | CA1948334774 | KCNQ1 | c.1438-29295G= (n.1438-29295G=) c.1255-21244G= (n.1255-21244G=) c.1795-29295G= (n.1795-29295G=) c.1414-29295G= (n.1414-29295G=) c.199-29295G= (n.199-29295G=) c.901-21244G= (n.901-21244G=) n.302-29295G= | |
| 11 | g.2818472G>T | CA597113443 | KCNQ1 | c.1438-29295G>T (n.1438-29295G>T) c.1255-21244G>T (n.1255-21244G>T) c.1795-29295G>T (n.1795-29295G>T) c.1414-29295G>T (n.1414-29295G>T) c.199-29295G>T (n.199-29295G>T) c.901-21244G>T (n.901-21244G>T) n.302-29295G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818473C= | CA1948334775 | KCNQ1 | c.1438-29294C= (n.1438-29294C=) c.1255-21243C= (n.1255-21243C=) c.1795-29294C= (n.1795-29294C=) c.1414-29294C= (n.1414-29294C=) c.199-29294C= (n.199-29294C=) c.901-21243C= (n.901-21243C=) n.302-29294C= | |
| 11 | g.2818473C>T | CA1948334776 | KCNQ1 | c.1438-29294C>T (n.1438-29294C>T) c.1255-21243C>T (n.1255-21243C>T) c.1795-29294C>T (n.1795-29294C>T) c.1414-29294C>T (n.1414-29294C>T) c.199-29294C>T (n.199-29294C>T) c.901-21243C>T (n.901-21243C>T) n.302-29294C>T | dbSNP |
| 11 | g.2818474C= | CA1948334777 | KCNQ1 | c.1438-29293C= (n.1438-29293C=) c.1255-21242C= (n.1255-21242C=) c.1795-29293C= (n.1795-29293C=) c.1414-29293C= (n.1414-29293C=) c.199-29293C= (n.199-29293C=) c.901-21242C= (n.901-21242C=) n.302-29293C= | |
| 11 | g.2818474C>T | CA216356784 | KCNQ1 | c.1438-29293C>T (n.1438-29293C>T) c.1255-21242C>T (n.1255-21242C>T) c.1795-29293C>T (n.1795-29293C>T) c.1414-29293C>T (n.1414-29293C>T) c.199-29293C>T (n.199-29293C>T) c.901-21242C>T (n.901-21242C>T) n.302-29293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2818483G>A | CA675222624 | KCNQ1 | c.1438-29284G>A (n.1438-29284G>A) c.1255-21233G>A (n.1255-21233G>A) c.1795-29284G>A (n.1795-29284G>A) c.1414-29284G>A (n.1414-29284G>A) c.199-29284G>A (n.199-29284G>A) c.901-21233G>A (n.901-21233G>A) n.302-29284G>A | dbSNP |
| 11 | g.2818483G= | CA1948334778 | KCNQ1 | c.1438-29284G= (n.1438-29284G=) c.1255-21233G= (n.1255-21233G=) c.1795-29284G= (n.1795-29284G=) c.1414-29284G= (n.1414-29284G=) c.199-29284G= (n.199-29284G=) c.901-21233G= (n.901-21233G=) n.302-29284G= | |
| 11 | g.2818485G>A | CA1948334780 | KCNQ1 | c.1438-29282G>A (n.1438-29282G>A) c.1255-21231G>A (n.1255-21231G>A) c.1795-29282G>A (n.1795-29282G>A) c.1414-29282G>A (n.1414-29282G>A) c.199-29282G>A (n.199-29282G>A) c.901-21231G>A (n.901-21231G>A) n.302-29282G>A | dbSNP |