Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777934C>A | CA2612010944 | KCNQ1 | c.1376-42C>A (n.1376-42C>A) c.1193-42C>A (n.1193-42C>A) c.1733-42C>A (n.1733-42C>A) c.1352-42C>A (n.1352-42C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) c.839-42C>A (n.839-42C>A) n.240-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777937del | CA2574728523 | KCNQ1 | c.1376-39del (n.1376-39del) c.1193-39del (n.1193-39del) c.1733-39del (n.1733-39del) c.1352-39del (n.1352-39del) c.137-39del (n.137-39del) c.839-39del (n.839-39del) n.240-39del | |
11 | g.2777936C>G | CA2612010945 | KCNQ1 | c.1376-40C>G (n.1376-40C>G) c.1193-40C>G (n.1193-40C>G) c.1733-40C>G (n.1733-40C>G) c.1352-40C>G (n.1352-40C>G) c.137-40C>G (n.137-40C>G) c.839-40C>G (n.839-40C>G) n.240-40C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777937C= | CA1948315067 | KCNQ1 | c.1376-39C= (n.1376-39C=) c.1193-39C= (n.1193-39C=) c.1733-39C= (n.1733-39C=) c.1352-39C= (n.1352-39C=) c.137-39C= (n.137-39C=) c.839-39C= (n.839-39C=) n.240-39C= | |
11 | g.2777937C>T | CA216321879 | KCNQ1 | c.1376-39C>T (n.1376-39C>T) c.1193-39C>T (n.1193-39C>T) c.1733-39C>T (n.1733-39C>T) c.1352-39C>T (n.1352-39C>T) c.137-39C>T (n.137-39C>T) c.839-39C>T (n.839-39C>T) n.240-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777940C>A | CA597110476 | KCNQ1 | c.1376-36C>A (n.1376-36C>A) c.1193-36C>A (n.1193-36C>A) c.1733-36C>A (n.1733-36C>A) c.1352-36C>A (n.1352-36C>A) c.137-36C>A (n.137-36C>A) c.839-36C>A (n.839-36C>A) n.240-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777940C= | CA1948315068 | KCNQ1 | c.1376-36C= (n.1376-36C=) c.1193-36C= (n.1193-36C=) c.1733-36C= (n.1733-36C=) c.1352-36C= (n.1352-36C=) c.137-36C= (n.137-36C=) c.839-36C= (n.839-36C=) n.240-36C= | |
11 | g.2777942C>T | CA2723269822 | KCNQ1 | c.1376-34C>T (n.1376-34C>T) c.1193-34C>T (n.1193-34C>T) c.1733-34C>T (n.1733-34C>T) c.1352-34C>T (n.1352-34C>T) c.137-34C>T (n.137-34C>T) c.839-34C>T (n.839-34C>T) n.240-34C>T | dbSNP |
11 | g.2777944T>G | CA032451 | KCNQ1 | c.1376-32T>G (n.1376-32T>G) c.1193-32T>G (n.1193-32T>G) c.1733-32T>G (n.1733-32T>G) c.1352-32T>G (n.1352-32T>G) c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.839-32T>G (n.839-32T>G) n.240-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777944T= | CA1948315069 | KCNQ1 | c.1376-32T= (n.1376-32T=) c.1193-32T= (n.1193-32T=) c.1733-32T= (n.1733-32T=) c.1352-32T= (n.1352-32T=) c.137-32T= (n.137-32T=) c.839-32T= (n.839-32T=) n.240-32T= | |
11 | g.2777946G= | CA1948315070 | KCNQ1 | c.1376-30G= (n.1376-30G=) c.1193-30G= (n.1193-30G=) c.1733-30G= (n.1733-30G=) c.1352-30G= (n.1352-30G=) c.137-30G= (n.137-30G=) c.839-30G= (n.839-30G=) n.240-30G= | |
11 | g.2777946G>T | CA032423 | KCNQ1 | c.1376-30G>T (n.1376-30G>T) c.1193-30G>T (n.1193-30G>T) c.1733-30G>T (n.1733-30G>T) c.1352-30G>T (n.1352-30G>T) c.137-30G>T (n.137-30G>T) c.839-30G>T (n.839-30G>T) n.240-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777947C>A | CA032415 | KCNQ1 | c.1376-29C>A (n.1376-29C>A) c.1193-29C>A (n.1193-29C>A) c.1733-29C>A (n.1733-29C>A) c.1352-29C>A (n.1352-29C>A) c.137-29C>A (n.137-29C>A) c.839-29C>A (n.839-29C>A) n.240-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777947C= | CA1948315071 | KCNQ1 | c.1376-29C= (n.1376-29C=) c.1193-29C= (n.1193-29C=) c.1733-29C= (n.1733-29C=) c.1352-29C= (n.1352-29C=) c.137-29C= (n.137-29C=) c.839-29C= (n.839-29C=) n.240-29C= | |
11 | g.2777947C>T | CA597110477 | KCNQ1 | c.1376-29C>T (n.1376-29C>T) c.1193-29C>T (n.1193-29C>T) c.1733-29C>T (n.1733-29C>T) c.1352-29C>T (n.1352-29C>T) c.137-29C>T (n.137-29C>T) c.839-29C>T (n.839-29C>T) n.240-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777949C>A | CA1948315073 | KCNQ1 | c.1376-27C>A (n.1376-27C>A) c.1193-27C>A (n.1193-27C>A) c.1733-27C>A (n.1733-27C>A) c.1352-27C>A (n.1352-27C>A) c.137-27C>A (n.137-27C>A) c.839-27C>A (n.839-27C>A) n.240-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777949C= | CA1948315072 | KCNQ1 | c.1376-27C= (n.1376-27C=) c.1193-27C= (n.1193-27C=) c.1733-27C= (n.1733-27C=) c.1352-27C= (n.1352-27C=) c.137-27C= (n.137-27C=) c.839-27C= (n.839-27C=) n.240-27C= | |
11 | g.2777949C>G | CA675198195 | KCNQ1 | c.1376-27C>G (n.1376-27C>G) c.1193-27C>G (n.1193-27C>G) c.1733-27C>G (n.1733-27C>G) c.1352-27C>G (n.1352-27C>G) c.137-27C>G (n.137-27C>G) c.839-27C>G (n.839-27C>G) n.240-27C>G | dbSNP |
11 | g.2777949C>T | CA472465477 | KCNQ1 | c.1376-27C>T (n.1376-27C>T) c.1193-27C>T (n.1193-27C>T) c.1733-27C>T (n.1733-27C>T) c.1352-27C>T (n.1352-27C>T) c.137-27C>T (n.137-27C>T) c.839-27C>T (n.839-27C>T) n.240-27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777950T>C | CA1948315075 | KCNQ1 | c.1376-26T>C (n.1376-26T>C) c.1193-26T>C (n.1193-26T>C) c.1733-26T>C (n.1733-26T>C) c.1352-26T>C (n.1352-26T>C) c.137-26T>C (n.137-26T>C) c.839-26T>C (n.839-26T>C) n.240-26T>C | dbSNP |
11 | g.2777950T= | CA1948315074 | KCNQ1 | c.1376-26T= (n.1376-26T=) c.1193-26T= (n.1193-26T=) c.1733-26T= (n.1733-26T=) c.1352-26T= (n.1352-26T=) c.137-26T= (n.137-26T=) c.839-26T= (n.839-26T=) n.240-26T= | |
11 | g.2777951G>C | CA2612010955 | KCNQ1 | c.1376-25G>C (n.1376-25G>C) c.1193-25G>C (n.1193-25G>C) c.1733-25G>C (n.1733-25G>C) c.1352-25G>C (n.1352-25G>C) c.137-25G>C (n.137-25G>C) c.839-25G>C (n.839-25G>C) n.240-25G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777955_2777956insCTATGGG | CA2612010956 | KCNQ1 | c.1376-21_1376-20insCTATGGG (n.1376-21_1376-20insCTATGGG) c.1193-21_1193-20insCTATGGG (n.1193-21_1193-20insCTATGGG) c.1733-21_1733-20insCTATGGG (n.1733-21_1733-20insCTATGGG) c.1352-21_1352-20insCTATGGG (n.1352-21_1352-20insCTATGGG) c.137-21_137-20insCTATGGG (n.137-21_137-20insCTATGGG) c.839-21_839-20insCTATGGG (n.839-21_839-20insCTATGGG) n.240-21_240-20insCTATGGG | gnomAD v4 |
11 | g.2777956G>C | CA216321892 | KCNQ1 | c.1376-20G>C (n.1376-20G>C) c.1193-20G>C (n.1193-20G>C) c.1733-20G>C (n.1733-20G>C) c.1352-20G>C (n.1352-20G>C) c.137-20G>C (n.137-20G>C) c.839-20G>C (n.839-20G>C) n.240-20G>C | dbSNP |
11 | g.2777956G= | CA1948315076 | KCNQ1 | c.1376-20G= (n.1376-20G=) c.1193-20G= (n.1193-20G=) c.1733-20G= (n.1733-20G=) c.1352-20G= (n.1352-20G=) c.137-20G= (n.137-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) n.240-20G= | |
11 | g.2777957G>C | CA2574728524 | KCNQ1 | c.1376-19G>C (n.1376-19G>C) c.1193-19G>C (n.1193-19G>C) c.1733-19G>C (n.1733-19G>C) c.1352-19G>C (n.1352-19G>C) c.137-19G>C (n.137-19G>C) c.839-19G>C (n.839-19G>C) n.240-19G>C | |
11 | g.2777958G>A | CA2574728525 | KCNQ1 | c.1376-18G>A (n.1376-18G>A) c.1193-18G>A (n.1193-18G>A) c.1733-18G>A (n.1733-18G>A) c.1352-18G>A (n.1352-18G>A) c.137-18G>A (n.137-18G>A) c.839-18G>A (n.839-18G>A) n.240-18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777958G>T | CA2612010958 | KCNQ1 | c.1376-18G>T (n.1376-18G>T) c.1193-18G>T (n.1193-18G>T) c.1733-18G>T (n.1733-18G>T) c.1352-18G>T (n.1352-18G>T) c.137-18G>T (n.137-18G>T) c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.240-18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777959T>G | CA032398 | KCNQ1 | c.1376-17T>G (n.1376-17T>G) c.1193-17T>G (n.1193-17T>G) c.1733-17T>G (n.1733-17T>G) c.1352-17T>G (n.1352-17T>G) c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.839-17T>G (n.839-17T>G) n.240-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777959T= | CA1948315077 | KCNQ1 | c.1376-17T= (n.1376-17T=) c.1193-17T= (n.1193-17T=) c.1733-17T= (n.1733-17T=) c.1352-17T= (n.1352-17T=) c.137-17T= (n.137-17T=) c.839-17T= (n.839-17T=) n.240-17T= | |
11 | g.2777960G>A | CA032384 | KCNQ1 | c.1376-16G>A (n.1376-16G>A) c.1193-16G>A (n.1193-16G>A) c.1733-16G>A (n.1733-16G>A) c.1352-16G>A (n.1352-16G>A) c.137-16G>A (n.137-16G>A) c.839-16G>A (n.839-16G>A) n.240-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777960G= | CA1948315078 | KCNQ1 | c.1376-16G= (n.1376-16G=) c.1193-16G= (n.1193-16G=) c.1733-16G= (n.1733-16G=) c.1352-16G= (n.1352-16G=) c.137-16G= (n.137-16G=) c.839-16G= (n.839-16G=) n.240-16G= | |
11 | g.2777960G>T | CA2612010967 | KCNQ1 | c.1376-16G>T (n.1376-16G>T) c.1193-16G>T (n.1193-16G>T) c.1733-16G>T (n.1733-16G>T) c.1352-16G>T (n.1352-16G>T) c.137-16G>T (n.137-16G>T) c.839-16G>T (n.839-16G>T) n.240-16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777963T>C | CA1139661784 | KCNQ1 | c.1376-13T>C (n.1376-13T>C) c.1193-13T>C (n.1193-13T>C) c.1733-13T>C (n.1733-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) c.137-13T>C (n.137-13T>C) c.839-13T>C (n.839-13T>C) n.240-13T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777963T= | CA1948315079 | KCNQ1 | c.1376-13T= (n.1376-13T=) c.1193-13T= (n.1193-13T=) c.1733-13T= (n.1733-13T=) c.1352-13T= (n.1352-13T=) c.137-13T= (n.137-13T=) c.839-13T= (n.839-13T=) n.240-13T= | |
11 | g.2777964T>A | CA1948315081 | KCNQ1 | c.1376-12T>A (n.1376-12T>A) c.1193-12T>A (n.1193-12T>A) c.1733-12T>A (n.1733-12T>A) c.1352-12T>A (n.1352-12T>A) c.137-12T>A (n.137-12T>A) c.839-12T>A (n.839-12T>A) n.240-12T>A | dbSNP |
11 | g.2777964T= | CA1948315080 | KCNQ1 | c.1376-12T= (n.1376-12T=) c.1193-12T= (n.1193-12T=) c.1733-12T= (n.1733-12T=) c.1352-12T= (n.1352-12T=) c.137-12T= (n.137-12T=) c.839-12T= (n.839-12T=) n.240-12T= | |
11 | g.2777965A>G | CA2612010968 | KCNQ1 | c.1376-11A>G (n.1376-11A>G) c.1193-11A>G (n.1193-11A>G) c.1733-11A>G (n.1733-11A>G) c.1352-11A>G (n.1352-11A>G) c.137-11A>G (n.137-11A>G) c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.240-11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777966T>A | CA2574728526 | KCNQ1 | c.1376-10T>A (n.1376-10T>A) c.1193-10T>A (n.1193-10T>A) c.1733-10T>A (n.1733-10T>A) c.1352-10T>A (n.1352-10T>A) c.137-10T>A (n.137-10T>A) c.839-10T>A (n.839-10T>A) n.240-10T>A | ClinVar |
11 | g.2777966T>C | CA2723269853 | KCNQ1 | c.1376-10T>C (n.1376-10T>C) c.1193-10T>C (n.1193-10T>C) c.1733-10T>C (n.1733-10T>C) c.1352-10T>C (n.1352-10T>C) c.137-10T>C (n.137-10T>C) c.839-10T>C (n.839-10T>C) n.240-10T>C | dbSNP |
11 | g.2777967C>A | CA216321905 | KCNQ1 | c.1376-9C>A (n.1376-9C>A) c.1193-9C>A (n.1193-9C>A) c.1733-9C>A (n.1733-9C>A) c.1352-9C>A (n.1352-9C>A) c.137-9C>A (n.137-9C>A) c.839-9C>A (n.839-9C>A) n.240-9C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777967C= | CA1948315082 | KCNQ1 | c.1376-9C= (n.1376-9C=) c.1193-9C= (n.1193-9C=) c.1733-9C= (n.1733-9C=) c.1352-9C= (n.1352-9C=) c.137-9C= (n.137-9C=) c.839-9C= (n.839-9C=) n.240-9C= | |
11 | g.2777967C>G | CA2574728527 | KCNQ1 | c.1376-9C>G (n.1376-9C>G) c.1193-9C>G (n.1193-9C>G) c.1733-9C>G (n.1733-9C>G) c.1352-9C>G (n.1352-9C>G) c.137-9C>G (n.137-9C>G) c.839-9C>G (n.839-9C>G) n.240-9C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777967C>T | CA597110478 | KCNQ1 | c.1376-9C>T (n.1376-9C>T) c.1193-9C>T (n.1193-9C>T) c.1733-9C>T (n.1733-9C>T) c.1352-9C>T (n.1352-9C>T) c.137-9C>T (n.137-9C>T) c.839-9C>T (n.839-9C>T) n.240-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777968C= | CA1948315083 | KCNQ1 | c.1376-8C= (n.1376-8C=) c.1193-8C= (n.1193-8C=) c.1733-8C= (n.1733-8C=) c.1352-8C= (n.1352-8C=) c.137-8C= (n.137-8C=) c.839-8C= (n.839-8C=) n.240-8C= | |
11 | g.2777968C>T | CA675198212 | KCNQ1 | c.1376-8C>T (n.1376-8C>T) c.1193-8C>T (n.1193-8C>T) c.1733-8C>T (n.1733-8C>T) c.1352-8C>T (n.1352-8C>T) c.137-8C>T (n.137-8C>T) c.839-8C>T (n.839-8C>T) n.240-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777969C= | CA1948315084 | KCNQ1 | c.1376-7C= (n.1376-7C=) c.1193-7C= (n.1193-7C=) c.1733-7C= (n.1733-7C=) c.1352-7C= (n.1352-7C=) c.137-7C= (n.137-7C=) c.839-7C= (n.839-7C=) n.240-7C= | |
11 | g.2777969C>G | CA032527 | KCNQ1 | c.1376-7C>G (n.1376-7C>G) c.1193-7C>G (n.1193-7C>G) c.1733-7C>G (n.1733-7C>G) c.1352-7C>G (n.1352-7C>G) c.137-7C>G (n.137-7C>G) c.839-7C>G (n.839-7C>G) n.240-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777969C>T | CA934480042 | KCNQ1 | c.1376-7C>T (n.1376-7C>T) c.1193-7C>T (n.1193-7C>T) c.1733-7C>T (n.1733-7C>T) c.1352-7C>T (n.1352-7C>T) c.137-7C>T (n.137-7C>T) c.839-7C>T (n.839-7C>T) n.240-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777971C>T | CA2612010973 | KCNQ1 | c.1376-5C>T (n.1376-5C>T) c.1193-5C>T (n.1193-5C>T) c.1733-5C>T (n.1733-5C>T) c.1352-5C>T (n.1352-5C>T) c.137-5C>T (n.137-5C>T) c.839-5C>T (n.839-5C>T) n.240-5C>T | gnomAD v4 |