| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2777923del | CA2612010921 | KCNQ1 | c.1376-53del (n.1376-53del) c.1193-53del (n.1193-53del) c.1733-53del (n.1733-53del) c.1352-53del (n.1352-53del) c.137-53del (n.137-53del) c.839-53del (n.839-53del) n.240-53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>C | CA216321871 | KCNQ1 | c.1376-53T>C (n.1376-53T>C) c.1193-53T>C (n.1193-53T>C) c.1733-53T>C (n.1733-53T>C) c.1352-53T>C (n.1352-53T>C) c.137-53T>C (n.137-53T>C) c.839-53T>C (n.839-53T>C) n.240-53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>G | CA2612010922 | KCNQ1 | c.1376-53T>G (n.1376-53T>G) c.1193-53T>G (n.1193-53T>G) c.1733-53T>G (n.1733-53T>G) c.1352-53T>G (n.1352-53T>G) c.137-53T>G (n.137-53T>G) c.839-53T>G (n.839-53T>G) n.240-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T= | CA1948315060 | KCNQ1 | c.1376-53T= (n.1376-53T=) c.1193-53T= (n.1193-53T=) c.1733-53T= (n.1733-53T=) c.1352-53T= (n.1352-53T=) c.137-53T= (n.137-53T=) c.839-53T= (n.839-53T=) n.240-53T= | |
| 11 | g.2777924C>A | CA2612010923 | KCNQ1 | c.1376-52C>A (n.1376-52C>A) c.1193-52C>A (n.1193-52C>A) c.1733-52C>A (n.1733-52C>A) c.1352-52C>A (n.1352-52C>A) c.137-52C>A (n.137-52C>A) c.839-52C>A (n.839-52C>A) n.240-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777924C>T | CA2612010924 | KCNQ1 | c.1376-52C>T (n.1376-52C>T) c.1193-52C>T (n.1193-52C>T) c.1733-52C>T (n.1733-52C>T) c.1352-52C>T (n.1352-52C>T) c.137-52C>T (n.137-52C>T) c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.240-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927del | CA2574728522 | KCNQ1 | c.1376-49del (n.1376-49del) c.1193-49del (n.1193-49del) c.1733-49del (n.1733-49del) c.1352-49del (n.1352-49del) c.137-49del (n.137-49del) c.839-49del (n.839-49del) n.240-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777925C>A | CA2612010925 | KCNQ1 | c.1376-51C>A (n.1376-51C>A) c.1193-51C>A (n.1193-51C>A) c.1733-51C>A (n.1733-51C>A) c.1352-51C>A (n.1352-51C>A) c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.839-51C>A (n.839-51C>A) n.240-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C= | CA1948315061 | KCNQ1 | c.1376-49C= (n.1376-49C=) c.1193-49C= (n.1193-49C=) c.1733-49C= (n.1733-49C=) c.1352-49C= (n.1352-49C=) c.137-49C= (n.137-49C=) c.839-49C= (n.839-49C=) n.240-49C= | |
| 11 | g.2777927C>G | CA1948315062 | KCNQ1 | c.1376-49C>G (n.1376-49C>G) c.1193-49C>G (n.1193-49C>G) c.1733-49C>G (n.1733-49C>G) c.1352-49C>G (n.1352-49C>G) c.137-49C>G (n.137-49C>G) c.839-49C>G (n.839-49C>G) n.240-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C>T | CA032517 | KCNQ1 | c.1376-49C>T (n.1376-49C>T) c.1193-49C>T (n.1193-49C>T) c.1733-49C>T (n.1733-49C>T) c.1352-49C>T (n.1352-49C>T) c.137-49C>T (n.137-49C>T) c.839-49C>T (n.839-49C>T) n.240-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>A | CA032494 | KCNQ1 | c.1376-48G>A (n.1376-48G>A) c.1193-48G>A (n.1193-48G>A) c.1733-48G>A (n.1733-48G>A) c.1352-48G>A (n.1352-48G>A) c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.839-48G>A (n.839-48G>A) n.240-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>C | CA2612010931 | KCNQ1 | c.1376-48G>C (n.1376-48G>C) c.1193-48G>C (n.1193-48G>C) c.1733-48G>C (n.1733-48G>C) c.1352-48G>C (n.1352-48G>C) c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.839-48G>C (n.839-48G>C) n.240-48G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G= | CA1948315063 | KCNQ1 | c.1376-48G= (n.1376-48G=) c.1193-48G= (n.1193-48G=) c.1733-48G= (n.1733-48G=) c.1352-48G= (n.1352-48G=) c.137-48G= (n.137-48G=) c.839-48G= (n.839-48G=) n.240-48G= | |
| 11 | g.2777928G>T | CA597110474 | KCNQ1 | c.1376-48G>T (n.1376-48G>T) c.1193-48G>T (n.1193-48G>T) c.1733-48G>T (n.1733-48G>T) c.1352-48G>T (n.1352-48G>T) c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.839-48G>T (n.839-48G>T) n.240-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>A | CA2612010932 | KCNQ1 | c.1376-47G>A (n.1376-47G>A) c.1193-47G>A (n.1193-47G>A) c.1733-47G>A (n.1733-47G>A) c.1352-47G>A (n.1352-47G>A) c.137-47G>A (n.137-47G>A) c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.240-47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>T | CA2612010933 | KCNQ1 | c.1376-47G>T (n.1376-47G>T) c.1193-47G>T (n.1193-47G>T) c.1733-47G>T (n.1733-47G>T) c.1352-47G>T (n.1352-47G>T) c.137-47G>T (n.137-47G>T) c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.240-47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777930C>A | CA675198184 | KCNQ1 | c.1376-46C>A (n.1376-46C>A) c.1193-46C>A (n.1193-46C>A) c.1733-46C>A (n.1733-46C>A) c.1352-46C>A (n.1352-46C>A) c.137-46C>A (n.137-46C>A) c.839-46C>A (n.839-46C>A) n.240-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777930C= | CA1948315064 | KCNQ1 | c.1376-46C= (n.1376-46C=) c.1193-46C= (n.1193-46C=) c.1733-46C= (n.1733-46C=) c.1352-46C= (n.1352-46C=) c.137-46C= (n.137-46C=) c.839-46C= (n.839-46C=) n.240-46C= | |
| 11 | g.2777930C>G | CA2612010935 | KCNQ1 | c.1376-46C>G (n.1376-46C>G) c.1193-46C>G (n.1193-46C>G) c.1733-46C>G (n.1733-46C>G) c.1352-46C>G (n.1352-46C>G) c.137-46C>G (n.137-46C>G) c.839-46C>G (n.839-46C>G) n.240-46C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777931C>A | CA2612010936 | KCNQ1 | c.1376-45C>A (n.1376-45C>A) c.1193-45C>A (n.1193-45C>A) c.1733-45C>A (n.1733-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.137-45C>A (n.137-45C>A) c.839-45C>A (n.839-45C>A) n.240-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777931C= | CA1948315065 | KCNQ1 | c.1376-45C= (n.1376-45C=) c.1193-45C= (n.1193-45C=) c.1733-45C= (n.1733-45C=) c.1352-45C= (n.1352-45C=) c.137-45C= (n.137-45C=) c.839-45C= (n.839-45C=) n.240-45C= | |
| 11 | g.2777931C>G | CA032483 | KCNQ1 | c.1376-45C>G (n.1376-45C>G) c.1193-45C>G (n.1193-45C>G) c.1733-45C>G (n.1733-45C>G) c.1352-45C>G (n.1352-45C>G) c.137-45C>G (n.137-45C>G) c.839-45C>G (n.839-45C>G) n.240-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777931C>T | CA2612010938 | KCNQ1 | c.1376-45C>T (n.1376-45C>T) c.1193-45C>T (n.1193-45C>T) c.1733-45C>T (n.1733-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) c.137-45C>T (n.137-45C>T) c.839-45C>T (n.839-45C>T) n.240-45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777932C>A | CA2612010942 | KCNQ1 | c.1376-44C>A (n.1376-44C>A) c.1193-44C>A (n.1193-44C>A) c.1733-44C>A (n.1733-44C>A) c.1352-44C>A (n.1352-44C>A) c.137-44C>A (n.137-44C>A) c.839-44C>A (n.839-44C>A) n.240-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777932C= | CA1948315066 | KCNQ1 | c.1376-44C= (n.1376-44C=) c.1193-44C= (n.1193-44C=) c.1733-44C= (n.1733-44C=) c.1352-44C= (n.1352-44C=) c.137-44C= (n.137-44C=) c.839-44C= (n.839-44C=) n.240-44C= | |
| 11 | g.2777932C>T | CA597110475 | KCNQ1 | c.1376-44C>T (n.1376-44C>T) c.1193-44C>T (n.1193-44C>T) c.1733-44C>T (n.1733-44C>T) c.1352-44C>T (n.1352-44C>T) c.137-44C>T (n.137-44C>T) c.839-44C>T (n.839-44C>T) n.240-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777933A>C | CA2723269821 | KCNQ1 | c.1376-43A>C (n.1376-43A>C) c.1193-43A>C (n.1193-43A>C) c.1733-43A>C (n.1733-43A>C) c.1352-43A>C (n.1352-43A>C) c.137-43A>C (n.137-43A>C) c.839-43A>C (n.839-43A>C) n.240-43A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777934C>A | CA2612010944 | KCNQ1 | c.1376-42C>A (n.1376-42C>A) c.1193-42C>A (n.1193-42C>A) c.1733-42C>A (n.1733-42C>A) c.1352-42C>A (n.1352-42C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) c.839-42C>A (n.839-42C>A) n.240-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777937del | CA2574728523 | KCNQ1 | c.1376-39del (n.1376-39del) c.1193-39del (n.1193-39del) c.1733-39del (n.1733-39del) c.1352-39del (n.1352-39del) c.137-39del (n.137-39del) c.839-39del (n.839-39del) n.240-39del | |
| 11 | g.2777936C>G | CA2612010945 | KCNQ1 | c.1376-40C>G (n.1376-40C>G) c.1193-40C>G (n.1193-40C>G) c.1733-40C>G (n.1733-40C>G) c.1352-40C>G (n.1352-40C>G) c.137-40C>G (n.137-40C>G) c.839-40C>G (n.839-40C>G) n.240-40C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777937C= | CA1948315067 | KCNQ1 | c.1376-39C= (n.1376-39C=) c.1193-39C= (n.1193-39C=) c.1733-39C= (n.1733-39C=) c.1352-39C= (n.1352-39C=) c.137-39C= (n.137-39C=) c.839-39C= (n.839-39C=) n.240-39C= | |
| 11 | g.2777937C>T | CA216321879 | KCNQ1 | c.1376-39C>T (n.1376-39C>T) c.1193-39C>T (n.1193-39C>T) c.1733-39C>T (n.1733-39C>T) c.1352-39C>T (n.1352-39C>T) c.137-39C>T (n.137-39C>T) c.839-39C>T (n.839-39C>T) n.240-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777940C>A | CA597110476 | KCNQ1 | c.1376-36C>A (n.1376-36C>A) c.1193-36C>A (n.1193-36C>A) c.1733-36C>A (n.1733-36C>A) c.1352-36C>A (n.1352-36C>A) c.137-36C>A (n.137-36C>A) c.839-36C>A (n.839-36C>A) n.240-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777940C= | CA1948315068 | KCNQ1 | c.1376-36C= (n.1376-36C=) c.1193-36C= (n.1193-36C=) c.1733-36C= (n.1733-36C=) c.1352-36C= (n.1352-36C=) c.137-36C= (n.137-36C=) c.839-36C= (n.839-36C=) n.240-36C= | |
| 11 | g.2777942C>T | CA2723269822 | KCNQ1 | c.1376-34C>T (n.1376-34C>T) c.1193-34C>T (n.1193-34C>T) c.1733-34C>T (n.1733-34C>T) c.1352-34C>T (n.1352-34C>T) c.137-34C>T (n.137-34C>T) c.839-34C>T (n.839-34C>T) n.240-34C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777944T>G | CA032451 | KCNQ1 | c.1376-32T>G (n.1376-32T>G) c.1193-32T>G (n.1193-32T>G) c.1733-32T>G (n.1733-32T>G) c.1352-32T>G (n.1352-32T>G) c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.839-32T>G (n.839-32T>G) n.240-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777944T= | CA1948315069 | KCNQ1 | c.1376-32T= (n.1376-32T=) c.1193-32T= (n.1193-32T=) c.1733-32T= (n.1733-32T=) c.1352-32T= (n.1352-32T=) c.137-32T= (n.137-32T=) c.839-32T= (n.839-32T=) n.240-32T= | |
| 11 | g.2777946G= | CA1948315070 | KCNQ1 | c.1376-30G= (n.1376-30G=) c.1193-30G= (n.1193-30G=) c.1733-30G= (n.1733-30G=) c.1352-30G= (n.1352-30G=) c.137-30G= (n.137-30G=) c.839-30G= (n.839-30G=) n.240-30G= | |
| 11 | g.2777946G>T | CA032423 | KCNQ1 | c.1376-30G>T (n.1376-30G>T) c.1193-30G>T (n.1193-30G>T) c.1733-30G>T (n.1733-30G>T) c.1352-30G>T (n.1352-30G>T) c.137-30G>T (n.137-30G>T) c.839-30G>T (n.839-30G>T) n.240-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777947C>A | CA032415 | KCNQ1 | c.1376-29C>A (n.1376-29C>A) c.1193-29C>A (n.1193-29C>A) c.1733-29C>A (n.1733-29C>A) c.1352-29C>A (n.1352-29C>A) c.137-29C>A (n.137-29C>A) c.839-29C>A (n.839-29C>A) n.240-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777947C= | CA1948315071 | KCNQ1 | c.1376-29C= (n.1376-29C=) c.1193-29C= (n.1193-29C=) c.1733-29C= (n.1733-29C=) c.1352-29C= (n.1352-29C=) c.137-29C= (n.137-29C=) c.839-29C= (n.839-29C=) n.240-29C= | |
| 11 | g.2777947C>T | CA597110477 | KCNQ1 | c.1376-29C>T (n.1376-29C>T) c.1193-29C>T (n.1193-29C>T) c.1733-29C>T (n.1733-29C>T) c.1352-29C>T (n.1352-29C>T) c.137-29C>T (n.137-29C>T) c.839-29C>T (n.839-29C>T) n.240-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777949C>A | CA1948315073 | KCNQ1 | c.1376-27C>A (n.1376-27C>A) c.1193-27C>A (n.1193-27C>A) c.1733-27C>A (n.1733-27C>A) c.1352-27C>A (n.1352-27C>A) c.137-27C>A (n.137-27C>A) c.839-27C>A (n.839-27C>A) n.240-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777949C= | CA1948315072 | KCNQ1 | c.1376-27C= (n.1376-27C=) c.1193-27C= (n.1193-27C=) c.1733-27C= (n.1733-27C=) c.1352-27C= (n.1352-27C=) c.137-27C= (n.137-27C=) c.839-27C= (n.839-27C=) n.240-27C= | |
| 11 | g.2777949C>G | CA675198195 | KCNQ1 | c.1376-27C>G (n.1376-27C>G) c.1193-27C>G (n.1193-27C>G) c.1733-27C>G (n.1733-27C>G) c.1352-27C>G (n.1352-27C>G) c.137-27C>G (n.137-27C>G) c.839-27C>G (n.839-27C>G) n.240-27C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777949C>T | CA472465477 | KCNQ1 | c.1376-27C>T (n.1376-27C>T) c.1193-27C>T (n.1193-27C>T) c.1733-27C>T (n.1733-27C>T) c.1352-27C>T (n.1352-27C>T) c.137-27C>T (n.137-27C>T) c.839-27C>T (n.839-27C>T) n.240-27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777950T>C | CA1948315075 | KCNQ1 | c.1376-26T>C (n.1376-26T>C) c.1193-26T>C (n.1193-26T>C) c.1733-26T>C (n.1733-26T>C) c.1352-26T>C (n.1352-26T>C) c.137-26T>C (n.137-26T>C) c.839-26T>C (n.839-26T>C) n.240-26T>C | dbSNP |
| 11 | g.2777950T= | CA1948315074 | KCNQ1 | c.1376-26T= (n.1376-26T=) c.1193-26T= (n.1193-26T=) c.1733-26T= (n.1733-26T=) c.1352-26T= (n.1352-26T=) c.137-26T= (n.137-26T=) c.839-26T= (n.839-26T=) n.240-26T= | |
| 11 | g.2777951G>C | CA2612010955 | KCNQ1 | c.1376-25G>C (n.1376-25G>C) c.1193-25G>C (n.1193-25G>C) c.1733-25G>C (n.1733-25G>C) c.1352-25G>C (n.1352-25G>C) c.137-25G>C (n.137-25G>C) c.839-25G>C (n.839-25G>C) n.240-25G>C | gnomAD v4 |