Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777917C>G | CA2612010913 | KCNQ1 | c.1376-59C>G (n.1376-59C>G) c.1193-59C>G (n.1193-59C>G) c.1733-59C>G (n.1733-59C>G) c.1352-59C>G (n.1352-59C>G) c.137-59C>G (n.137-59C>G) c.839-59C>G (n.839-59C>G) n.240-59C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777917C>T | CA2574728521 | KCNQ1 | c.1376-59C>T (n.1376-59C>T) c.1193-59C>T (n.1193-59C>T) c.1733-59C>T (n.1733-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.137-59C>T (n.137-59C>T) c.839-59C>T (n.839-59C>T) n.240-59C>T | |
11 | g.2777919G>A | CA934480026 | KCNQ1 | c.1376-57G>A (n.1376-57G>A) c.1193-57G>A (n.1193-57G>A) c.1733-57G>A (n.1733-57G>A) c.1352-57G>A (n.1352-57G>A) c.137-57G>A (n.137-57G>A) c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.240-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777919G>C | CA2723116524 | KCNQ1 | c.1376-57G>C (n.1376-57G>C) c.1193-57G>C (n.1193-57G>C) c.1733-57G>C (n.1733-57G>C) c.1352-57G>C (n.1352-57G>C) c.137-57G>C (n.137-57G>C) c.839-57G>C (n.839-57G>C) n.240-57G>C | dbSNP |
11 | g.2777919G= | CA1948315056 | KCNQ1 | c.1376-57G= (n.1376-57G=) c.1193-57G= (n.1193-57G=) c.1733-57G= (n.1733-57G=) c.1352-57G= (n.1352-57G=) c.137-57G= (n.137-57G=) c.839-57G= (n.839-57G=) n.240-57G= | |
11 | g.2777920G>C | CA2612010915 | KCNQ1 | c.1376-56G>C (n.1376-56G>C) c.1193-56G>C (n.1193-56G>C) c.1733-56G>C (n.1733-56G>C) c.1352-56G>C (n.1352-56G>C) c.137-56G>C (n.137-56G>C) c.839-56G>C (n.839-56G>C) n.240-56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777920G= | CA1948315057 | KCNQ1 | c.1376-56G= (n.1376-56G=) c.1193-56G= (n.1193-56G=) c.1733-56G= (n.1733-56G=) c.1352-56G= (n.1352-56G=) c.137-56G= (n.137-56G=) c.839-56G= (n.839-56G=) n.240-56G= | |
11 | g.2777920G>T | CA216321870 | KCNQ1 | c.1376-56G>T (n.1376-56G>T) c.1193-56G>T (n.1193-56G>T) c.1733-56G>T (n.1733-56G>T) c.1352-56G>T (n.1352-56G>T) c.137-56G>T (n.137-56G>T) c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.240-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777921G>A | CA2612010918 | KCNQ1 | c.1376-55G>A (n.1376-55G>A) c.1193-55G>A (n.1193-55G>A) c.1733-55G>A (n.1733-55G>A) c.1352-55G>A (n.1352-55G>A) c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.839-55G>A (n.839-55G>A) n.240-55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777921G>T | CA2612010920 | KCNQ1 | c.1376-55G>T (n.1376-55G>T) c.1193-55G>T (n.1193-55G>T) c.1733-55G>T (n.1733-55G>T) c.1352-55G>T (n.1352-55G>T) c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.839-55G>T (n.839-55G>T) n.240-55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777922G>A | CA1948315059 | KCNQ1 | c.1376-54G>A (n.1376-54G>A) c.1193-54G>A (n.1193-54G>A) c.1733-54G>A (n.1733-54G>A) c.1352-54G>A (n.1352-54G>A) c.137-54G>A (n.137-54G>A) c.839-54G>A (n.839-54G>A) n.240-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777922G= | CA1948315058 | KCNQ1 | c.1376-54G= (n.1376-54G=) c.1193-54G= (n.1193-54G=) c.1733-54G= (n.1733-54G=) c.1352-54G= (n.1352-54G=) c.137-54G= (n.137-54G=) c.839-54G= (n.839-54G=) n.240-54G= | |
11 | g.2777923del | CA2612010921 | KCNQ1 | c.1376-53del (n.1376-53del) c.1193-53del (n.1193-53del) c.1733-53del (n.1733-53del) c.1352-53del (n.1352-53del) c.137-53del (n.137-53del) c.839-53del (n.839-53del) n.240-53del | gnomAD v4 |
11 | g.2777923T>C | CA216321871 | KCNQ1 | c.1376-53T>C (n.1376-53T>C) c.1193-53T>C (n.1193-53T>C) c.1733-53T>C (n.1733-53T>C) c.1352-53T>C (n.1352-53T>C) c.137-53T>C (n.137-53T>C) c.839-53T>C (n.839-53T>C) n.240-53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777923T>G | CA2612010922 | KCNQ1 | c.1376-53T>G (n.1376-53T>G) c.1193-53T>G (n.1193-53T>G) c.1733-53T>G (n.1733-53T>G) c.1352-53T>G (n.1352-53T>G) c.137-53T>G (n.137-53T>G) c.839-53T>G (n.839-53T>G) n.240-53T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777923T= | CA1948315060 | KCNQ1 | c.1376-53T= (n.1376-53T=) c.1193-53T= (n.1193-53T=) c.1733-53T= (n.1733-53T=) c.1352-53T= (n.1352-53T=) c.137-53T= (n.137-53T=) c.839-53T= (n.839-53T=) n.240-53T= | |
11 | g.2777924C>A | CA2612010923 | KCNQ1 | c.1376-52C>A (n.1376-52C>A) c.1193-52C>A (n.1193-52C>A) c.1733-52C>A (n.1733-52C>A) c.1352-52C>A (n.1352-52C>A) c.137-52C>A (n.137-52C>A) c.839-52C>A (n.839-52C>A) n.240-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777924C>T | CA2612010924 | KCNQ1 | c.1376-52C>T (n.1376-52C>T) c.1193-52C>T (n.1193-52C>T) c.1733-52C>T (n.1733-52C>T) c.1352-52C>T (n.1352-52C>T) c.137-52C>T (n.137-52C>T) c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.240-52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777927del | CA2574728522 | KCNQ1 | c.1376-49del (n.1376-49del) c.1193-49del (n.1193-49del) c.1733-49del (n.1733-49del) c.1352-49del (n.1352-49del) c.137-49del (n.137-49del) c.839-49del (n.839-49del) n.240-49del | gnomAD v4 |
11 | g.2777925C>A | CA2612010925 | KCNQ1 | c.1376-51C>A (n.1376-51C>A) c.1193-51C>A (n.1193-51C>A) c.1733-51C>A (n.1733-51C>A) c.1352-51C>A (n.1352-51C>A) c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.839-51C>A (n.839-51C>A) n.240-51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777927C= | CA1948315061 | KCNQ1 | c.1376-49C= (n.1376-49C=) c.1193-49C= (n.1193-49C=) c.1733-49C= (n.1733-49C=) c.1352-49C= (n.1352-49C=) c.137-49C= (n.137-49C=) c.839-49C= (n.839-49C=) n.240-49C= | |
11 | g.2777927C>G | CA1948315062 | KCNQ1 | c.1376-49C>G (n.1376-49C>G) c.1193-49C>G (n.1193-49C>G) c.1733-49C>G (n.1733-49C>G) c.1352-49C>G (n.1352-49C>G) c.137-49C>G (n.137-49C>G) c.839-49C>G (n.839-49C>G) n.240-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777927C>T | CA032517 | KCNQ1 | c.1376-49C>T (n.1376-49C>T) c.1193-49C>T (n.1193-49C>T) c.1733-49C>T (n.1733-49C>T) c.1352-49C>T (n.1352-49C>T) c.137-49C>T (n.137-49C>T) c.839-49C>T (n.839-49C>T) n.240-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777928G>A | CA032494 | KCNQ1 | c.1376-48G>A (n.1376-48G>A) c.1193-48G>A (n.1193-48G>A) c.1733-48G>A (n.1733-48G>A) c.1352-48G>A (n.1352-48G>A) c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.839-48G>A (n.839-48G>A) n.240-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777928G>C | CA2612010931 | KCNQ1 | c.1376-48G>C (n.1376-48G>C) c.1193-48G>C (n.1193-48G>C) c.1733-48G>C (n.1733-48G>C) c.1352-48G>C (n.1352-48G>C) c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.839-48G>C (n.839-48G>C) n.240-48G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777928G= | CA1948315063 | KCNQ1 | c.1376-48G= (n.1376-48G=) c.1193-48G= (n.1193-48G=) c.1733-48G= (n.1733-48G=) c.1352-48G= (n.1352-48G=) c.137-48G= (n.137-48G=) c.839-48G= (n.839-48G=) n.240-48G= | |
11 | g.2777928G>T | CA597110474 | KCNQ1 | c.1376-48G>T (n.1376-48G>T) c.1193-48G>T (n.1193-48G>T) c.1733-48G>T (n.1733-48G>T) c.1352-48G>T (n.1352-48G>T) c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.839-48G>T (n.839-48G>T) n.240-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777929G>A | CA2612010932 | KCNQ1 | c.1376-47G>A (n.1376-47G>A) c.1193-47G>A (n.1193-47G>A) c.1733-47G>A (n.1733-47G>A) c.1352-47G>A (n.1352-47G>A) c.137-47G>A (n.137-47G>A) c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.240-47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777929G>T | CA2612010933 | KCNQ1 | c.1376-47G>T (n.1376-47G>T) c.1193-47G>T (n.1193-47G>T) c.1733-47G>T (n.1733-47G>T) c.1352-47G>T (n.1352-47G>T) c.137-47G>T (n.137-47G>T) c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.240-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777930C>A | CA675198184 | KCNQ1 | c.1376-46C>A (n.1376-46C>A) c.1193-46C>A (n.1193-46C>A) c.1733-46C>A (n.1733-46C>A) c.1352-46C>A (n.1352-46C>A) c.137-46C>A (n.137-46C>A) c.839-46C>A (n.839-46C>A) n.240-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777930C= | CA1948315064 | KCNQ1 | c.1376-46C= (n.1376-46C=) c.1193-46C= (n.1193-46C=) c.1733-46C= (n.1733-46C=) c.1352-46C= (n.1352-46C=) c.137-46C= (n.137-46C=) c.839-46C= (n.839-46C=) n.240-46C= | |
11 | g.2777930C>G | CA2612010935 | KCNQ1 | c.1376-46C>G (n.1376-46C>G) c.1193-46C>G (n.1193-46C>G) c.1733-46C>G (n.1733-46C>G) c.1352-46C>G (n.1352-46C>G) c.137-46C>G (n.137-46C>G) c.839-46C>G (n.839-46C>G) n.240-46C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777931C>A | CA2612010936 | KCNQ1 | c.1376-45C>A (n.1376-45C>A) c.1193-45C>A (n.1193-45C>A) c.1733-45C>A (n.1733-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.137-45C>A (n.137-45C>A) c.839-45C>A (n.839-45C>A) n.240-45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777931C= | CA1948315065 | KCNQ1 | c.1376-45C= (n.1376-45C=) c.1193-45C= (n.1193-45C=) c.1733-45C= (n.1733-45C=) c.1352-45C= (n.1352-45C=) c.137-45C= (n.137-45C=) c.839-45C= (n.839-45C=) n.240-45C= | |
11 | g.2777931C>G | CA032483 | KCNQ1 | c.1376-45C>G (n.1376-45C>G) c.1193-45C>G (n.1193-45C>G) c.1733-45C>G (n.1733-45C>G) c.1352-45C>G (n.1352-45C>G) c.137-45C>G (n.137-45C>G) c.839-45C>G (n.839-45C>G) n.240-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777931C>T | CA2612010938 | KCNQ1 | c.1376-45C>T (n.1376-45C>T) c.1193-45C>T (n.1193-45C>T) c.1733-45C>T (n.1733-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) c.137-45C>T (n.137-45C>T) c.839-45C>T (n.839-45C>T) n.240-45C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777932C>A | CA2612010942 | KCNQ1 | c.1376-44C>A (n.1376-44C>A) c.1193-44C>A (n.1193-44C>A) c.1733-44C>A (n.1733-44C>A) c.1352-44C>A (n.1352-44C>A) c.137-44C>A (n.137-44C>A) c.839-44C>A (n.839-44C>A) n.240-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777932C= | CA1948315066 | KCNQ1 | c.1376-44C= (n.1376-44C=) c.1193-44C= (n.1193-44C=) c.1733-44C= (n.1733-44C=) c.1352-44C= (n.1352-44C=) c.137-44C= (n.137-44C=) c.839-44C= (n.839-44C=) n.240-44C= | |
11 | g.2777932C>T | CA597110475 | KCNQ1 | c.1376-44C>T (n.1376-44C>T) c.1193-44C>T (n.1193-44C>T) c.1733-44C>T (n.1733-44C>T) c.1352-44C>T (n.1352-44C>T) c.137-44C>T (n.137-44C>T) c.839-44C>T (n.839-44C>T) n.240-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777933A>C | CA2723269821 | KCNQ1 | c.1376-43A>C (n.1376-43A>C) c.1193-43A>C (n.1193-43A>C) c.1733-43A>C (n.1733-43A>C) c.1352-43A>C (n.1352-43A>C) c.137-43A>C (n.137-43A>C) c.839-43A>C (n.839-43A>C) n.240-43A>C | dbSNP |
11 | g.2777934C>A | CA2612010944 | KCNQ1 | c.1376-42C>A (n.1376-42C>A) c.1193-42C>A (n.1193-42C>A) c.1733-42C>A (n.1733-42C>A) c.1352-42C>A (n.1352-42C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) c.839-42C>A (n.839-42C>A) n.240-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777937del | CA2574728523 | KCNQ1 | c.1376-39del (n.1376-39del) c.1193-39del (n.1193-39del) c.1733-39del (n.1733-39del) c.1352-39del (n.1352-39del) c.137-39del (n.137-39del) c.839-39del (n.839-39del) n.240-39del | |
11 | g.2777936C>G | CA2612010945 | KCNQ1 | c.1376-40C>G (n.1376-40C>G) c.1193-40C>G (n.1193-40C>G) c.1733-40C>G (n.1733-40C>G) c.1352-40C>G (n.1352-40C>G) c.137-40C>G (n.137-40C>G) c.839-40C>G (n.839-40C>G) n.240-40C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777937C= | CA1948315067 | KCNQ1 | c.1376-39C= (n.1376-39C=) c.1193-39C= (n.1193-39C=) c.1733-39C= (n.1733-39C=) c.1352-39C= (n.1352-39C=) c.137-39C= (n.137-39C=) c.839-39C= (n.839-39C=) n.240-39C= | |
11 | g.2777937C>T | CA216321879 | KCNQ1 | c.1376-39C>T (n.1376-39C>T) c.1193-39C>T (n.1193-39C>T) c.1733-39C>T (n.1733-39C>T) c.1352-39C>T (n.1352-39C>T) c.137-39C>T (n.137-39C>T) c.839-39C>T (n.839-39C>T) n.240-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777940C>A | CA597110476 | KCNQ1 | c.1376-36C>A (n.1376-36C>A) c.1193-36C>A (n.1193-36C>A) c.1733-36C>A (n.1733-36C>A) c.1352-36C>A (n.1352-36C>A) c.137-36C>A (n.137-36C>A) c.839-36C>A (n.839-36C>A) n.240-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777940C= | CA1948315068 | KCNQ1 | c.1376-36C= (n.1376-36C=) c.1193-36C= (n.1193-36C=) c.1733-36C= (n.1733-36C=) c.1352-36C= (n.1352-36C=) c.137-36C= (n.137-36C=) c.839-36C= (n.839-36C=) n.240-36C= | |
11 | g.2777942C>T | CA2723269822 | KCNQ1 | c.1376-34C>T (n.1376-34C>T) c.1193-34C>T (n.1193-34C>T) c.1733-34C>T (n.1733-34C>T) c.1352-34C>T (n.1352-34C>T) c.137-34C>T (n.137-34C>T) c.839-34C>T (n.839-34C>T) n.240-34C>T | dbSNP |
11 | g.2777944T>G | CA032451 | KCNQ1 | c.1376-32T>G (n.1376-32T>G) c.1193-32T>G (n.1193-32T>G) c.1733-32T>G (n.1733-32T>G) c.1352-32T>G (n.1352-32T>G) c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.839-32T>G (n.839-32T>G) n.240-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777944T= | CA1948315069 | KCNQ1 | c.1376-32T= (n.1376-32T=) c.1193-32T= (n.1193-32T=) c.1733-32T= (n.1733-32T=) c.1352-32T= (n.1352-32T=) c.137-32T= (n.137-32T=) c.839-32T= (n.839-32T=) n.240-32T= |