WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824C>A | CA2612010789 | KCNQ1 | c.1376-152C>A (n.1376-152C>A) c.1193-152C>A (n.1193-152C>A) c.1733-152C>A (n.1733-152C>A) c.1352-152C>A (n.1352-152C>A) c.136+11C>A (n.136+11C>A) c.839-152C>A (n.839-152C>A) n.239+11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824C= | CA1948315014 | KCNQ1 | c.1376-152C= (n.1376-152C=) c.1193-152C= (n.1193-152C=) c.1733-152C= (n.1733-152C=) c.1352-152C= (n.1352-152C=) c.136+11C= (n.136+11C=) c.839-152C= (n.839-152C=) n.239+11C= | |
| 11 | g.2777824C>G | CA934480012 | KCNQ1 | c.1376-152C>G (n.1376-152C>G) c.1193-152C>G (n.1193-152C>G) c.1733-152C>G (n.1733-152C>G) c.1352-152C>G (n.1352-152C>G) c.136+11C>G (n.136+11C>G) c.839-152C>G (n.839-152C>G) n.239+11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824C>T | CA1948315015 | KCNQ1 | c.1376-152C>T (n.1376-152C>T) c.1193-152C>T (n.1193-152C>T) c.1733-152C>T (n.1733-152C>T) c.1352-152C>T (n.1352-152C>T) c.136+11C>T (n.136+11C>T) c.839-152C>T (n.839-152C>T) n.239+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824_2777833del | CA2612010791 | KCNQ1 | c.1376-152_1376-143del (n.1376-152_1376-143del) c.1193-152_1193-143del (n.1193-152_1193-143del) c.1733-152_1733-143del (n.1733-152_1733-143del) c.1352-152_1352-143del (n.1352-152_1352-143del) c.136+11_136+20del (n.136+11_136+20del) c.839-152_839-143del (n.839-152_839-143del) n.239+11_239+20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777825A>T | CA2612010792 | KCNQ1 | c.1376-151A>T (n.1376-151A>T) c.1193-151A>T (n.1193-151A>T) c.1733-151A>T (n.1733-151A>T) c.1352-151A>T (n.1352-151A>T) c.136+12A>T (n.136+12A>T) c.839-151A>T (n.839-151A>T) n.239+12A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777827A>C | CA2612010793 | KCNQ1 | c.1376-149A>C (n.1376-149A>C) c.1193-149A>C (n.1193-149A>C) c.1733-149A>C (n.1733-149A>C) c.1352-149A>C (n.1352-149A>C) c.136+14A>C (n.136+14A>C) c.839-149A>C (n.839-149A>C) n.239+14A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777827A>T | CA2612010794 | KCNQ1 | c.1376-149A>T (n.1376-149A>T) c.1193-149A>T (n.1193-149A>T) c.1733-149A>T (n.1733-149A>T) c.1352-149A>T (n.1352-149A>T) c.136+14A>T (n.136+14A>T) c.839-149A>T (n.839-149A>T) n.239+14A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777828G>A | CA2612010795 | KCNQ1 | c.1376-148G>A (n.1376-148G>A) c.1193-148G>A (n.1193-148G>A) c.1733-148G>A (n.1733-148G>A) c.1352-148G>A (n.1352-148G>A) c.136+15G>A (n.136+15G>A) c.839-148G>A (n.839-148G>A) n.239+15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777828G= | CA1948315016 | KCNQ1 | c.1376-148G= (n.1376-148G=) c.1193-148G= (n.1193-148G=) c.1733-148G= (n.1733-148G=) c.1352-148G= (n.1352-148G=) c.136+15G= (n.136+15G=) c.839-148G= (n.839-148G=) n.239+15G= | |
| 11 | g.2777828G>T | CA1948315017 | KCNQ1 | c.1376-148G>T (n.1376-148G>T) c.1193-148G>T (n.1193-148G>T) c.1733-148G>T (n.1733-148G>T) c.1352-148G>T (n.1352-148G>T) c.136+15G>T (n.136+15G>T) c.839-148G>T (n.839-148G>T) n.239+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777829C>A | CA597110456 | KCNQ1 | c.1376-147C>A (n.1376-147C>A) c.1193-147C>A (n.1193-147C>A) c.1733-147C>A (n.1733-147C>A) c.1352-147C>A (n.1352-147C>A) c.136+16C>A (n.136+16C>A) c.839-147C>A (n.839-147C>A) n.239+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777829C= | CA1948315018 | KCNQ1 | c.1376-147C= (n.1376-147C=) c.1193-147C= (n.1193-147C=) c.1733-147C= (n.1733-147C=) c.1352-147C= (n.1352-147C=) c.136+16C= (n.136+16C=) c.839-147C= (n.839-147C=) n.239+16C= | |
| 11 | g.2777829C>G | CA2723097173 | KCNQ1 | c.1376-147C>G (n.1376-147C>G) c.1193-147C>G (n.1193-147C>G) c.1733-147C>G (n.1733-147C>G) c.1352-147C>G (n.1352-147C>G) c.136+16C>G (n.136+16C>G) c.839-147C>G (n.839-147C>G) n.239+16C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777830A= | CA1948315019 | KCNQ1 | c.1376-146A= (n.1376-146A=) c.1193-146A= (n.1193-146A=) c.1733-146A= (n.1733-146A=) c.1352-146A= (n.1352-146A=) c.136+17A= (n.136+17A=) c.839-146A= (n.839-146A=) n.239+17A= | |
| 11 | g.2777830A>G | CA1948315020 | KCNQ1 | c.1376-146A>G (n.1376-146A>G) c.1193-146A>G (n.1193-146A>G) c.1733-146A>G (n.1733-146A>G) c.1352-146A>G (n.1352-146A>G) c.136+17A>G (n.136+17A>G) c.839-146A>G (n.839-146A>G) n.239+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777830A>T | CA2612010796 | KCNQ1 | c.1376-146A>T (n.1376-146A>T) c.1193-146A>T (n.1193-146A>T) c.1733-146A>T (n.1733-146A>T) c.1352-146A>T (n.1352-146A>T) c.136+17A>T (n.136+17A>T) c.839-146A>T (n.839-146A>T) n.239+17A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777832G>T | CA2612010797 | KCNQ1 | c.1376-144G>T (n.1376-144G>T) c.1193-144G>T (n.1193-144G>T) c.1733-144G>T (n.1733-144G>T) c.1352-144G>T (n.1352-144G>T) c.136+19G>T (n.136+19G>T) c.839-144G>T (n.839-144G>T) n.239+19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777833C>A | CA2612010799 | KCNQ1 | c.1376-143C>A (n.1376-143C>A) c.1193-143C>A (n.1193-143C>A) c.1733-143C>A (n.1733-143C>A) c.1352-143C>A (n.1352-143C>A) c.136+20C>A (n.136+20C>A) c.839-143C>A (n.839-143C>A) n.239+20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777833C>T | CA2612010800 | KCNQ1 | c.1376-143C>T (n.1376-143C>T) c.1193-143C>T (n.1193-143C>T) c.1733-143C>T (n.1733-143C>T) c.1352-143C>T (n.1352-143C>T) c.136+20C>T (n.136+20C>T) c.839-143C>T (n.839-143C>T) n.239+20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777836T>C | CA1948315022 | KCNQ1 | c.1376-140T>C (n.1376-140T>C) c.1193-140T>C (n.1193-140T>C) c.1733-140T>C (n.1733-140T>C) c.1352-140T>C (n.1352-140T>C) c.136+23T>C (n.136+23T>C) c.839-140T>C (n.839-140T>C) n.239+23T>C | dbSNP |
| 11 | g.2777836T= | CA1948315021 | KCNQ1 | c.1376-140T= (n.1376-140T=) c.1193-140T= (n.1193-140T=) c.1733-140T= (n.1733-140T=) c.1352-140T= (n.1352-140T=) c.136+23T= (n.136+23T=) c.839-140T= (n.839-140T=) n.239+23T= | |
| 11 | g.2777838T>A | CA2612010802 | KCNQ1 | c.1376-138T>A (n.1376-138T>A) c.1193-138T>A (n.1193-138T>A) c.1733-138T>A (n.1733-138T>A) c.1352-138T>A (n.1352-138T>A) c.136+25T>A (n.136+25T>A) c.839-138T>A (n.839-138T>A) n.239+25T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777838T>C | CA675198158 | KCNQ1 | c.1376-138T>C (n.1376-138T>C) c.1193-138T>C (n.1193-138T>C) c.1733-138T>C (n.1733-138T>C) c.1352-138T>C (n.1352-138T>C) c.136+25T>C (n.136+25T>C) c.839-138T>C (n.839-138T>C) n.239+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777838T= | CA1948315023 | KCNQ1 | c.1376-138T= (n.1376-138T=) c.1193-138T= (n.1193-138T=) c.1733-138T= (n.1733-138T=) c.1352-138T= (n.1352-138T=) c.136+25T= (n.136+25T=) c.839-138T= (n.839-138T=) n.239+25T= | |
| 11 | g.2777839A>T | CA2612010808 | KCNQ1 | c.1376-137A>T (n.1376-137A>T) c.1193-137A>T (n.1193-137A>T) c.1733-137A>T (n.1733-137A>T) c.1352-137A>T (n.1352-137A>T) c.136+26A>T (n.136+26A>T) c.839-137A>T (n.839-137A>T) n.239+26A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843dup | CA2612010806 | KCNQ1 | c.1376-133dup (n.1376-133dup) c.1193-133dup (n.1193-133dup) c.1733-133dup (n.1733-133dup) c.1352-133dup (n.1352-133dup) c.136+30dup (n.136+30dup) c.839-133dup (n.839-133dup) n.239+30dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843del | CA2612010810 | KCNQ1 | c.1376-133del (n.1376-133del) c.1193-133del (n.1193-133del) c.1733-133del (n.1733-133del) c.1352-133del (n.1352-133del) c.136+30del (n.136+30del) c.839-133del (n.839-133del) n.239+30del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843A>G | CA2612010813 | KCNQ1 | c.1376-133A>G (n.1376-133A>G) c.1193-133A>G (n.1193-133A>G) c.1733-133A>G (n.1733-133A>G) c.1352-133A>G (n.1352-133A>G) c.136+30A>G (n.136+30A>G) c.839-133A>G (n.839-133A>G) n.239+30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843A>T | CA2612010814 | KCNQ1 | c.1376-133A>T (n.1376-133A>T) c.1193-133A>T (n.1193-133A>T) c.1733-133A>T (n.1733-133A>T) c.1352-133A>T (n.1352-133A>T) c.136+30A>T (n.136+30A>T) c.839-133A>T (n.839-133A>T) n.239+30A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777845G>A | CA2612010815 | KCNQ1 | c.1376-131G>A (n.1376-131G>A) c.1193-131G>A (n.1193-131G>A) c.1733-131G>A (n.1733-131G>A) c.1352-131G>A (n.1352-131G>A) c.136+32G>A (n.136+32G>A) c.839-131G>A (n.839-131G>A) n.239+32G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777845G>T | CA2612010817 | KCNQ1 | c.1376-131G>T (n.1376-131G>T) c.1193-131G>T (n.1193-131G>T) c.1733-131G>T (n.1733-131G>T) c.1352-131G>T (n.1352-131G>T) c.136+32G>T (n.136+32G>T) c.839-131G>T (n.839-131G>T) n.239+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777847C>T | CA2612010819 | KCNQ1 | c.1376-129C>T (n.1376-129C>T) c.1193-129C>T (n.1193-129C>T) c.1733-129C>T (n.1733-129C>T) c.1352-129C>T (n.1352-129C>T) c.136+34C>T (n.136+34C>T) c.839-129C>T (n.839-129C>T) n.239+34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777848C>A | CA2612010821 | KCNQ1 | c.1376-128C>A (n.1376-128C>A) c.1193-128C>A (n.1193-128C>A) c.1733-128C>A (n.1733-128C>A) c.1352-128C>A (n.1352-128C>A) c.136+35C>A (n.136+35C>A) c.839-128C>A (n.839-128C>A) n.239+35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777850A= | CA1948315024 | KCNQ1 | c.1376-126A= (n.1376-126A=) c.1193-126A= (n.1193-126A=) c.1733-126A= (n.1733-126A=) c.1352-126A= (n.1352-126A=) c.136+37A= (n.136+37A=) c.839-126A= (n.839-126A=) n.239+37A= | |
| 11 | g.2777850A>T | CA2612010823 | KCNQ1 | c.1376-126A>T (n.1376-126A>T) c.1193-126A>T (n.1193-126A>T) c.1733-126A>T (n.1733-126A>T) c.1352-126A>T (n.1352-126A>T) c.136+37A>T (n.136+37A>T) c.839-126A>T (n.839-126A>T) n.239+37A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777851G>A | CA675198160 | KCNQ1 | c.1376-125G>A (n.1376-125G>A) c.1193-125G>A (n.1193-125G>A) c.1733-125G>A (n.1733-125G>A) c.1352-125G>A (n.1352-125G>A) c.136+38G>A (n.136+38G>A) c.839-125G>A (n.839-125G>A) n.239+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777851G= | CA1948315025 | KCNQ1 | c.1376-125G= (n.1376-125G=) c.1193-125G= (n.1193-125G=) c.1733-125G= (n.1733-125G=) c.1352-125G= (n.1352-125G=) c.136+38G= (n.136+38G=) c.839-125G= (n.839-125G=) n.239+38G= | |
| 11 | g.2777851G>T | CA2612010828 | KCNQ1 | c.1376-125G>T (n.1376-125G>T) c.1193-125G>T (n.1193-125G>T) c.1733-125G>T (n.1733-125G>T) c.1352-125G>T (n.1352-125G>T) c.136+38G>T (n.136+38G>T) c.839-125G>T (n.839-125G>T) n.239+38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777851_2777852dup | CA216321859 | KCNQ1 | c.1376-125_1376-124dup (n.1376-125_1376-124dup) c.1193-125_1193-124dup (n.1193-125_1193-124dup) c.1733-125_1733-124dup (n.1733-125_1733-124dup) c.1352-125_1352-124dup (n.1352-125_1352-124dup) c.136+38_136+39dup (n.136+38_136+39dup) c.839-125_839-124dup (n.839-125_839-124dup) n.239+38_239+39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777852T>G | CA2612010829 | KCNQ1 | c.1376-124T>G (n.1376-124T>G) c.1193-124T>G (n.1193-124T>G) c.1733-124T>G (n.1733-124T>G) c.1352-124T>G (n.1352-124T>G) c.136+39T>G (n.136+39T>G) c.839-124T>G (n.839-124T>G) n.239+39T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777854G>A | CA1948315027 | KCNQ1 | c.1376-122G>A (n.1376-122G>A) c.1193-122G>A (n.1193-122G>A) c.1733-122G>A (n.1733-122G>A) c.1352-122G>A (n.1352-122G>A) c.136+41G>A (n.136+41G>A) c.839-122G>A (n.839-122G>A) n.239+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777854G>C | CA2612010830 | KCNQ1 | c.1376-122G>C (n.1376-122G>C) c.1193-122G>C (n.1193-122G>C) c.1733-122G>C (n.1733-122G>C) c.1352-122G>C (n.1352-122G>C) c.136+41G>C (n.136+41G>C) c.839-122G>C (n.839-122G>C) n.239+41G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777854G= | CA1948315026 | KCNQ1 | c.1376-122G= (n.1376-122G=) c.1193-122G= (n.1193-122G=) c.1733-122G= (n.1733-122G=) c.1352-122G= (n.1352-122G=) c.136+41G= (n.136+41G=) c.839-122G= (n.839-122G=) n.239+41G= | |
| 11 | g.2777854G>T | CA2612010831 | KCNQ1 | c.1376-122G>T (n.1376-122G>T) c.1193-122G>T (n.1193-122G>T) c.1733-122G>T (n.1733-122G>T) c.1352-122G>T (n.1352-122G>T) c.136+41G>T (n.136+41G>T) c.839-122G>T (n.839-122G>T) n.239+41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777856T>C | CA1948315029 | KCNQ1 | c.1376-120T>C (n.1376-120T>C) c.1193-120T>C (n.1193-120T>C) c.1733-120T>C (n.1733-120T>C) c.1352-120T>C (n.1352-120T>C) c.136+43T>C (n.136+43T>C) c.839-120T>C (n.839-120T>C) n.239+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777856T>G | CA2612010833 | KCNQ1 | c.1376-120T>G (n.1376-120T>G) c.1193-120T>G (n.1193-120T>G) c.1733-120T>G (n.1733-120T>G) c.1352-120T>G (n.1352-120T>G) c.136+43T>G (n.136+43T>G) c.839-120T>G (n.839-120T>G) n.239+43T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777856T= | CA1948315028 | KCNQ1 | c.1376-120T= (n.1376-120T=) c.1193-120T= (n.1193-120T=) c.1733-120T= (n.1733-120T=) c.1352-120T= (n.1352-120T=) c.136+43T= (n.136+43T=) c.839-120T= (n.839-120T=) n.239+43T= | |
| 11 | g.2777857T>G | CA2612010834 | KCNQ1 | c.1376-119T>G (n.1376-119T>G) c.1193-119T>G (n.1193-119T>G) c.1733-119T>G (n.1733-119T>G) c.1352-119T>G (n.1352-119T>G) c.136+44T>G (n.136+44T>G) c.839-119T>G (n.839-119T>G) n.239+44T>G | gnomAD v4 |