Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777798C>A | CA2612010743 | KCNQ1 | c.1376-178C>A (n.1376-178C>A) c.1193-178C>A (n.1193-178C>A) c.1733-178C>A (n.1733-178C>A) c.1352-178C>A (n.1352-178C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.839-178C>A (n.839-178C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777798C>T | CA2612010742 | KCNQ1 | c.1376-178C>T (n.1376-178C>T) c.1193-178C>T (n.1193-178C>T) c.1733-178C>T (n.1733-178C>T) c.1352-178C>T (n.1352-178C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.839-178C>T (n.839-178C>T) n.224C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777800C>A | CA2612010744 | KCNQ1 | c.1376-176C>A (n.1376-176C>A) c.1193-176C>A (n.1193-176C>A) c.1733-176C>A (n.1733-176C>A) c.1352-176C>A (n.1352-176C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.839-176C>A (n.839-176C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777801C>A | CA2612010745 | KCNQ1 | c.1376-175C>A (n.1376-175C>A) c.1193-175C>A (n.1193-175C>A) c.1733-175C>A (n.1733-175C>A) c.1352-175C>A (n.1352-175C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.839-175C>A (n.839-175C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777801C= | CA1948315006 | KCNQ1 | c.1376-175C= (n.1376-175C=) c.1193-175C= (n.1193-175C=) c.1733-175C= (n.1733-175C=) c.1352-175C= (n.1352-175C=) c.124C= (p.Arg42=) c.839-175C= (n.839-175C=) n.227C= | |
11 | g.2777801C>T | CA216321845 | KCNQ1 | c.1376-175C>T (n.1376-175C>T) c.1193-175C>T (n.1193-175C>T) c.1733-175C>T (n.1733-175C>T) c.1352-175C>T (n.1352-175C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.839-175C>T (n.839-175C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777802G>A | CA216321852 | KCNQ1 | c.1376-174G>A (n.1376-174G>A) c.1193-174G>A (n.1193-174G>A) c.1733-174G>A (n.1733-174G>A) c.1352-174G>A (n.1352-174G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.839-174G>A (n.839-174G>A) n.228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777802G>C | CA2612010749 | KCNQ1 | c.1376-174G>C (n.1376-174G>C) c.1193-174G>C (n.1193-174G>C) c.1733-174G>C (n.1733-174G>C) c.1352-174G>C (n.1352-174G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.839-174G>C (n.839-174G>C) n.228G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777802G= | CA1948315007 | KCNQ1 | c.1376-174G= (n.1376-174G=) c.1193-174G= (n.1193-174G=) c.1733-174G= (n.1733-174G=) c.1352-174G= (n.1352-174G=) c.125G= (p.Arg42=) c.839-174G= (n.839-174G=) n.228G= | |
11 | g.2777802G>T | CA2612010751 | KCNQ1 | c.1376-174G>T (n.1376-174G>T) c.1193-174G>T (n.1193-174G>T) c.1733-174G>T (n.1733-174G>T) c.1352-174G>T (n.1352-174G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.839-174G>T (n.839-174G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
11 | g.2777805C>A | CA2612010754 | KCNQ1 | c.1376-171C>A (n.1376-171C>A) c.1193-171C>A (n.1193-171C>A) c.1733-171C>A (n.1733-171C>A) c.1352-171C>A (n.1352-171C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.839-171C>A (n.839-171C>A) n.231C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777805C= | CA1948315008 | KCNQ1 | c.1376-171C= (n.1376-171C=) c.1193-171C= (n.1193-171C=) c.1733-171C= (n.1733-171C=) c.1352-171C= (n.1352-171C=) c.128C= (p.Thr43=) c.839-171C= (n.839-171C=) n.231C= | |
11 | g.2777805C>T | CA934480009 | KCNQ1 | c.1376-171C>T (n.1376-171C>T) c.1193-171C>T (n.1193-171C>T) c.1733-171C>T (n.1733-171C>T) c.1352-171C>T (n.1352-171C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.839-171C>T (n.839-171C>T) n.231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777806C>A | CA2612010756 | KCNQ1 | c.1376-170C>A (n.1376-170C>A) c.1193-170C>A (n.1193-170C>A) c.1733-170C>A (n.1733-170C>A) c.1352-170C>A (n.1352-170C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.839-170C>A (n.839-170C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777806C= | CA1948315009 | KCNQ1 | c.1376-170C= (n.1376-170C=) c.1193-170C= (n.1193-170C=) c.1733-170C= (n.1733-170C=) c.1352-170C= (n.1352-170C=) c.129C= (p.Thr43=) c.839-170C= (n.839-170C=) n.232C= | |
11 | g.2777806C>T | CA216321856 | KCNQ1 | c.1376-170C>T (n.1376-170C>T) c.1193-170C>T (n.1193-170C>T) c.1733-170C>T (n.1733-170C>T) c.1352-170C>T (n.1352-170C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.839-170C>T (n.839-170C>T) n.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777807A>G | CA2790204604 | KCNQ1 | c.1376-169A>G (n.1376-169A>G) c.1193-169A>G (n.1193-169A>G) c.1733-169A>G (n.1733-169A>G) c.1352-169A>G (n.1352-169A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.839-169A>G (n.839-169A>G) n.233A>G | |
11 | g.2777808C>A | CA2612010760 | KCNQ1 | c.1376-168C>A (n.1376-168C>A) c.1193-168C>A (n.1193-168C>A) c.1733-168C>A (n.1733-168C>A) c.1352-168C>A (n.1352-168C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.839-168C>A (n.839-168C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777808C>T | CA2612010761 | KCNQ1 | c.1376-168C>T (n.1376-168C>T) c.1193-168C>T (n.1193-168C>T) c.1733-168C>T (n.1733-168C>T) c.1352-168C>T (n.1352-168C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.839-168C>T (n.839-168C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777811dup | CA2612010759 | KCNQ1 | c.1376-165dup (n.1376-165dup) c.1193-165dup (n.1193-165dup) c.1733-165dup (n.1733-165dup) c.1352-165dup (n.1352-165dup) c.134dup (p.Glu46Ter) c.839-165dup (n.839-165dup) n.237dup | gnomAD v4 |
11 | g.2777809C>A | CA2612010765 | KCNQ1 | c.1376-167C>A (n.1376-167C>A) c.1193-167C>A (n.1193-167C>A) c.1733-167C>A (n.1733-167C>A) c.1352-167C>A (n.1352-167C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.839-167C>A (n.839-167C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777809C= | CA1948315010 | KCNQ1 | c.1376-167C= (n.1376-167C=) c.1193-167C= (n.1193-167C=) c.1733-167C= (n.1733-167C=) c.1352-167C= (n.1352-167C=) c.132C= (p.Thr44=) c.839-167C= (n.839-167C=) n.235C= | |
11 | g.2777809C>G | CA1948315011 | KCNQ1 | c.1376-167C>G (n.1376-167C>G) c.1193-167C>G (n.1193-167C>G) c.1733-167C>G (n.1733-167C>G) c.1352-167C>G (n.1352-167C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.839-167C>G (n.839-167C>G) n.235C>G | dbSNP |
11 | g.2777809C>T | CA2612010764 | KCNQ1 | c.1376-167C>T (n.1376-167C>T) c.1193-167C>T (n.1193-167C>T) c.1733-167C>T (n.1733-167C>T) c.1352-167C>T (n.1352-167C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.839-167C>T (n.839-167C>T) n.235C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777810C>A | CA2612010768 | KCNQ1 | c.1376-166C>A (n.1376-166C>A) c.1193-166C>A (n.1193-166C>A) c.1733-166C>A (n.1733-166C>A) c.1352-166C>A (n.1352-166C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.839-166C>A (n.839-166C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777810C>T | CA2612010769 | KCNQ1 | c.1376-166C>T (n.1376-166C>T) c.1193-166C>T (n.1193-166C>T) c.1733-166C>T (n.1733-166C>T) c.1352-166C>T (n.1352-166C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.839-166C>T (n.839-166C>T) n.236C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777811C>A | CA2790204605 | KCNQ1 | c.1376-165C>A (n.1376-165C>A) c.1193-165C>A (n.1193-165C>A) c.1733-165C>A (n.1733-165C>A) c.1352-165C>A (n.1352-165C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.839-165C>A (n.839-165C>A) n.237C>A | |
11 | g.2777812del | CA2612010771 | KCNQ1 | c.1376-164del (n.1376-164del) c.1193-164del (n.1193-164del) c.1733-164del (n.1733-164del) c.1352-164del (n.1352-164del) c.135del (p.Glu46LysfsTer15) c.839-164del (n.839-164del) n.238del | gnomAD v4 |
11 | g.2777812T>C | CA2612010772 | KCNQ1 | c.1376-164T>C (n.1376-164T>C) c.1193-164T>C (n.1193-164T>C) c.1733-164T>C (n.1733-164T>C) c.1352-164T>C (n.1352-164T>C) c.135T>C (p.Pro45=) c.839-164T>C (n.839-164T>C) n.238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777813G>A | CA2612010774 | KCNQ1 | c.1376-163G>A (n.1376-163G>A) c.1193-163G>A (n.1193-163G>A) c.1733-163G>A (n.1733-163G>A) c.1352-163G>A (n.1352-163G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.839-163G>A (n.839-163G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777814G>A | CA216321857 | KCNQ1 | c.1376-162G>A (n.1376-162G>A) c.1193-162G>A (n.1193-162G>A) c.1733-162G>A (n.1733-162G>A) c.1352-162G>A (n.1352-162G>A) c.136+1G>A (n.136+1G>A) c.839-162G>A (n.839-162G>A) n.239+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777814G= | CA1948315012 | KCNQ1 | c.1376-162G= (n.1376-162G=) c.1193-162G= (n.1193-162G=) c.1733-162G= (n.1733-162G=) c.1352-162G= (n.1352-162G=) c.136+1G= (n.136+1G=) c.839-162G= (n.839-162G=) n.239+1G= | |
11 | g.2777814G>T | CA216321858 | KCNQ1 | c.1376-162G>T (n.1376-162G>T) c.1193-162G>T (n.1193-162G>T) c.1733-162G>T (n.1733-162G>T) c.1352-162G>T (n.1352-162G>T) c.136+1G>T (n.136+1G>T) c.839-162G>T (n.839-162G>T) n.239+1G>T | dbSNP |
11 | g.2777816_2777817del | CA2612010777 | KCNQ1 | c.1376-160_1376-159del (n.1376-160_1376-159del) c.1193-160_1193-159del (n.1193-160_1193-159del) c.1733-160_1733-159del (n.1733-160_1733-159del) c.1352-160_1352-159del (n.1352-160_1352-159del) c.136+3_136+4del (n.136+3_136+4del) c.839-160_839-159del (n.839-160_839-159del) n.239+3_239+4del | gnomAD v4 |
11 | g.2777818T>G | CA2612010778 | KCNQ1 | c.1376-158T>G (n.1376-158T>G) c.1193-158T>G (n.1193-158T>G) c.1733-158T>G (n.1733-158T>G) c.1352-158T>G (n.1352-158T>G) c.136+5T>G (n.136+5T>G) c.839-158T>G (n.839-158T>G) n.239+5T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777819T>G | CA2612010779 | KCNQ1 | c.1376-157T>G (n.1376-157T>G) c.1193-157T>G (n.1193-157T>G) c.1733-157T>G (n.1733-157T>G) c.1352-157T>G (n.1352-157T>G) c.136+6T>G (n.136+6T>G) c.839-157T>G (n.839-157T>G) n.239+6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777820T>G | CA2612010780 | KCNQ1 | c.1376-156T>G (n.1376-156T>G) c.1193-156T>G (n.1193-156T>G) c.1733-156T>G (n.1733-156T>G) c.1352-156T>G (n.1352-156T>G) c.136+7T>G (n.136+7T>G) c.839-156T>G (n.839-156T>G) n.239+7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2777822G>A | CA675198155 | KCNQ1 | c.1376-154G>A (n.1376-154G>A) c.1193-154G>A (n.1193-154G>A) c.1733-154G>A (n.1733-154G>A) c.1352-154G>A (n.1352-154G>A) c.136+9G>A (n.136+9G>A) c.839-154G>A (n.839-154G>A) n.239+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777822G= | CA1948315013 | KCNQ1 | c.1376-154G= (n.1376-154G=) c.1193-154G= (n.1193-154G=) c.1733-154G= (n.1733-154G=) c.1352-154G= (n.1352-154G=) c.136+9G= (n.136+9G=) c.839-154G= (n.839-154G=) n.239+9G= | |
11 | g.2777822G>T | CA2612010782 | KCNQ1 | c.1376-154G>T (n.1376-154G>T) c.1193-154G>T (n.1193-154G>T) c.1733-154G>T (n.1733-154G>T) c.1352-154G>T (n.1352-154G>T) c.136+9G>T (n.136+9G>T) c.839-154G>T (n.839-154G>T) n.239+9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777823T>A | CA2612010785 | KCNQ1 | c.1376-153T>A (n.1376-153T>A) c.1193-153T>A (n.1193-153T>A) c.1733-153T>A (n.1733-153T>A) c.1352-153T>A (n.1352-153T>A) c.136+10T>A (n.136+10T>A) c.839-153T>A (n.839-153T>A) n.239+10T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777824C>A | CA2612010789 | KCNQ1 | c.1376-152C>A (n.1376-152C>A) c.1193-152C>A (n.1193-152C>A) c.1733-152C>A (n.1733-152C>A) c.1352-152C>A (n.1352-152C>A) c.136+11C>A (n.136+11C>A) c.839-152C>A (n.839-152C>A) n.239+11C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777824C= | CA1948315014 | KCNQ1 | c.1376-152C= (n.1376-152C=) c.1193-152C= (n.1193-152C=) c.1733-152C= (n.1733-152C=) c.1352-152C= (n.1352-152C=) c.136+11C= (n.136+11C=) c.839-152C= (n.839-152C=) n.239+11C= | |
11 | g.2777824C>G | CA934480012 | KCNQ1 | c.1376-152C>G (n.1376-152C>G) c.1193-152C>G (n.1193-152C>G) c.1733-152C>G (n.1733-152C>G) c.1352-152C>G (n.1352-152C>G) c.136+11C>G (n.136+11C>G) c.839-152C>G (n.839-152C>G) n.239+11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777824C>T | CA1948315015 | KCNQ1 | c.1376-152C>T (n.1376-152C>T) c.1193-152C>T (n.1193-152C>T) c.1733-152C>T (n.1733-152C>T) c.1352-152C>T (n.1352-152C>T) c.136+11C>T (n.136+11C>T) c.839-152C>T (n.839-152C>T) n.239+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777824_2777833del | CA2612010791 | KCNQ1 | c.1376-152_1376-143del (n.1376-152_1376-143del) c.1193-152_1193-143del (n.1193-152_1193-143del) c.1733-152_1733-143del (n.1733-152_1733-143del) c.1352-152_1352-143del (n.1352-152_1352-143del) c.136+11_136+20del (n.136+11_136+20del) c.839-152_839-143del (n.839-152_839-143del) n.239+11_239+20del | gnomAD v4 |
11 | g.2777825A>T | CA2612010792 | KCNQ1 | c.1376-151A>T (n.1376-151A>T) c.1193-151A>T (n.1193-151A>T) c.1733-151A>T (n.1733-151A>T) c.1352-151A>T (n.1352-151A>T) c.136+12A>T (n.136+12A>T) c.839-151A>T (n.839-151A>T) n.239+12A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777827A>C | CA2612010793 | KCNQ1 | c.1376-149A>C (n.1376-149A>C) c.1193-149A>C (n.1193-149A>C) c.1733-149A>C (n.1733-149A>C) c.1352-149A>C (n.1352-149A>C) c.136+14A>C (n.136+14A>C) c.839-149A>C (n.839-149A>C) n.239+14A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777827A>T | CA2612010794 | KCNQ1 | c.1376-149A>T (n.1376-149A>T) c.1193-149A>T (n.1193-149A>T) c.1733-149A>T (n.1733-149A>T) c.1352-149A>T (n.1352-149A>T) c.136+14A>T (n.136+14A>T) c.839-149A>T (n.839-149A>T) n.239+14A>T | gnomAD v4 |