UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2777793C>A | CA2612010727 | KCNQ1 | c.1376-183C>A (n.1376-183C>A) c.1193-183C>A (n.1193-183C>A) c.1733-183C>A (n.1733-183C>A) c.1352-183C>A (n.1352-183C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.839-183C>A (n.839-183C>A) n.219C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777793C= | CA1948315002 | KCNQ1 | c.1376-183C= (n.1376-183C=) c.1193-183C= (n.1193-183C=) c.1733-183C= (n.1733-183C=) c.1352-183C= (n.1352-183C=) c.116C= (p.Pro39=) c.839-183C= (n.839-183C=) n.219C= | |
| 11 | g.2777793C>T | CA934480003 | KCNQ1 | c.1376-183C>T (n.1376-183C>T) c.1193-183C>T (n.1193-183C>T) c.1733-183C>T (n.1733-183C>T) c.1352-183C>T (n.1352-183C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.839-183C>T (n.839-183C>T) n.219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777794C>A | CA2612010729 | KCNQ1 | c.1376-182C>A (n.1376-182C>A) c.1193-182C>A (n.1193-182C>A) c.1733-182C>A (n.1733-182C>A) c.1352-182C>A (n.1352-182C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.839-182C>A (n.839-182C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777794C= | CA1948315003 | KCNQ1 | c.1376-182C= (n.1376-182C=) c.1193-182C= (n.1193-182C=) c.1733-182C= (n.1733-182C=) c.1352-182C= (n.1352-182C=) c.117C= (p.Pro39=) c.839-182C= (n.839-182C=) n.220C= | |
| 11 | g.2777794C>G | CA934480005 | KCNQ1 | c.1376-182C>G (n.1376-182C>G) c.1193-182C>G (n.1193-182C>G) c.1733-182C>G (n.1733-182C>G) c.1352-182C>G (n.1352-182C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.839-182C>G (n.839-182C>G) n.220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777794C>T | CA1948315004 | KCNQ1 | c.1376-182C>T (n.1376-182C>T) c.1193-182C>T (n.1193-182C>T) c.1733-182C>T (n.1733-182C>T) c.1352-182C>T (n.1352-182C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.839-182C>T (n.839-182C>T) n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777795G>A | CA216321843 | KCNQ1 | c.1376-181G>A (n.1376-181G>A) c.1193-181G>A (n.1193-181G>A) c.1733-181G>A (n.1733-181G>A) c.1352-181G>A (n.1352-181G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.839-181G>A (n.839-181G>A) n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777795G>C | CA2612010735 | KCNQ1 | c.1376-181G>C (n.1376-181G>C) c.1193-181G>C (n.1193-181G>C) c.1733-181G>C (n.1733-181G>C) c.1352-181G>C (n.1352-181G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.839-181G>C (n.839-181G>C) n.221G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777795G= | CA1948315005 | KCNQ1 | c.1376-181G= (n.1376-181G=) c.1193-181G= (n.1193-181G=) c.1733-181G= (n.1733-181G=) c.1352-181G= (n.1352-181G=) c.118G= (p.Gly40=) c.839-181G= (n.839-181G=) n.221G= | |
| 11 | g.2777795G>T | CA597110455 | KCNQ1 | c.1376-181G>T (n.1376-181G>T) c.1193-181G>T (n.1193-181G>T) c.1733-181G>T (n.1733-181G>T) c.1352-181G>T (n.1352-181G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.839-181G>T (n.839-181G>T) n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777796G>A | CA2612010737 | KCNQ1 | c.1376-180G>A (n.1376-180G>A) c.1193-180G>A (n.1193-180G>A) c.1733-180G>A (n.1733-180G>A) c.1352-180G>A (n.1352-180G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.839-180G>A (n.839-180G>A) n.222G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777796G>T | CA2612010738 | KCNQ1 | c.1376-180G>T (n.1376-180G>T) c.1193-180G>T (n.1193-180G>T) c.1733-180G>T (n.1733-180G>T) c.1352-180G>T (n.1352-180G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.839-180G>T (n.839-180G>T) n.222G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777797C>A | CA2612010740 | KCNQ1 | c.1376-179C>A (n.1376-179C>A) c.1193-179C>A (n.1193-179C>A) c.1733-179C>A (n.1733-179C>A) c.1352-179C>A (n.1352-179C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.839-179C>A (n.839-179C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777797C>T | CA2612010741 | KCNQ1 | c.1376-179C>T (n.1376-179C>T) c.1193-179C>T (n.1193-179C>T) c.1733-179C>T (n.1733-179C>T) c.1352-179C>T (n.1352-179C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.839-179C>T (n.839-179C>T) n.223C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777798C>A | CA2612010743 | KCNQ1 | c.1376-178C>A (n.1376-178C>A) c.1193-178C>A (n.1193-178C>A) c.1733-178C>A (n.1733-178C>A) c.1352-178C>A (n.1352-178C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.839-178C>A (n.839-178C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777798C>T | CA2612010742 | KCNQ1 | c.1376-178C>T (n.1376-178C>T) c.1193-178C>T (n.1193-178C>T) c.1733-178C>T (n.1733-178C>T) c.1352-178C>T (n.1352-178C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.839-178C>T (n.839-178C>T) n.224C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777800C>A | CA2612010744 | KCNQ1 | c.1376-176C>A (n.1376-176C>A) c.1193-176C>A (n.1193-176C>A) c.1733-176C>A (n.1733-176C>A) c.1352-176C>A (n.1352-176C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.839-176C>A (n.839-176C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777801C>A | CA2612010745 | KCNQ1 | c.1376-175C>A (n.1376-175C>A) c.1193-175C>A (n.1193-175C>A) c.1733-175C>A (n.1733-175C>A) c.1352-175C>A (n.1352-175C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.839-175C>A (n.839-175C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777801C= | CA1948315006 | KCNQ1 | c.1376-175C= (n.1376-175C=) c.1193-175C= (n.1193-175C=) c.1733-175C= (n.1733-175C=) c.1352-175C= (n.1352-175C=) c.124C= (p.Arg42=) c.839-175C= (n.839-175C=) n.227C= | |
| 11 | g.2777801C>T | CA216321845 | KCNQ1 | c.1376-175C>T (n.1376-175C>T) c.1193-175C>T (n.1193-175C>T) c.1733-175C>T (n.1733-175C>T) c.1352-175C>T (n.1352-175C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.839-175C>T (n.839-175C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777802G>A | CA216321852 | KCNQ1 | c.1376-174G>A (n.1376-174G>A) c.1193-174G>A (n.1193-174G>A) c.1733-174G>A (n.1733-174G>A) c.1352-174G>A (n.1352-174G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.839-174G>A (n.839-174G>A) n.228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777802G>C | CA2612010749 | KCNQ1 | c.1376-174G>C (n.1376-174G>C) c.1193-174G>C (n.1193-174G>C) c.1733-174G>C (n.1733-174G>C) c.1352-174G>C (n.1352-174G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.839-174G>C (n.839-174G>C) n.228G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777802G= | CA1948315007 | KCNQ1 | c.1376-174G= (n.1376-174G=) c.1193-174G= (n.1193-174G=) c.1733-174G= (n.1733-174G=) c.1352-174G= (n.1352-174G=) c.125G= (p.Arg42=) c.839-174G= (n.839-174G=) n.228G= | |
| 11 | g.2777802G>T | CA2612010751 | KCNQ1 | c.1376-174G>T (n.1376-174G>T) c.1193-174G>T (n.1193-174G>T) c.1733-174G>T (n.1733-174G>T) c.1352-174G>T (n.1352-174G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.839-174G>T (n.839-174G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777805C>A | CA2612010754 | KCNQ1 | c.1376-171C>A (n.1376-171C>A) c.1193-171C>A (n.1193-171C>A) c.1733-171C>A (n.1733-171C>A) c.1352-171C>A (n.1352-171C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.839-171C>A (n.839-171C>A) n.231C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777805C= | CA1948315008 | KCNQ1 | c.1376-171C= (n.1376-171C=) c.1193-171C= (n.1193-171C=) c.1733-171C= (n.1733-171C=) c.1352-171C= (n.1352-171C=) c.128C= (p.Thr43=) c.839-171C= (n.839-171C=) n.231C= | |
| 11 | g.2777805C>T | CA934480009 | KCNQ1 | c.1376-171C>T (n.1376-171C>T) c.1193-171C>T (n.1193-171C>T) c.1733-171C>T (n.1733-171C>T) c.1352-171C>T (n.1352-171C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.839-171C>T (n.839-171C>T) n.231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777806C>A | CA2612010756 | KCNQ1 | c.1376-170C>A (n.1376-170C>A) c.1193-170C>A (n.1193-170C>A) c.1733-170C>A (n.1733-170C>A) c.1352-170C>A (n.1352-170C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.839-170C>A (n.839-170C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777806C= | CA1948315009 | KCNQ1 | c.1376-170C= (n.1376-170C=) c.1193-170C= (n.1193-170C=) c.1733-170C= (n.1733-170C=) c.1352-170C= (n.1352-170C=) c.129C= (p.Thr43=) c.839-170C= (n.839-170C=) n.232C= | |
| 11 | g.2777806C>T | CA216321856 | KCNQ1 | c.1376-170C>T (n.1376-170C>T) c.1193-170C>T (n.1193-170C>T) c.1733-170C>T (n.1733-170C>T) c.1352-170C>T (n.1352-170C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.839-170C>T (n.839-170C>T) n.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777807A>G | CA2790204604 | KCNQ1 | c.1376-169A>G (n.1376-169A>G) c.1193-169A>G (n.1193-169A>G) c.1733-169A>G (n.1733-169A>G) c.1352-169A>G (n.1352-169A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.839-169A>G (n.839-169A>G) n.233A>G | |
| 11 | g.2777808C>A | CA2612010760 | KCNQ1 | c.1376-168C>A (n.1376-168C>A) c.1193-168C>A (n.1193-168C>A) c.1733-168C>A (n.1733-168C>A) c.1352-168C>A (n.1352-168C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.839-168C>A (n.839-168C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777808C>T | CA2612010761 | KCNQ1 | c.1376-168C>T (n.1376-168C>T) c.1193-168C>T (n.1193-168C>T) c.1733-168C>T (n.1733-168C>T) c.1352-168C>T (n.1352-168C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.839-168C>T (n.839-168C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777811dup | CA2612010759 | KCNQ1 | c.1376-165dup (n.1376-165dup) c.1193-165dup (n.1193-165dup) c.1733-165dup (n.1733-165dup) c.1352-165dup (n.1352-165dup) c.134dup (p.Glu46Ter) c.839-165dup (n.839-165dup) n.237dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777809C>A | CA2612010765 | KCNQ1 | c.1376-167C>A (n.1376-167C>A) c.1193-167C>A (n.1193-167C>A) c.1733-167C>A (n.1733-167C>A) c.1352-167C>A (n.1352-167C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.839-167C>A (n.839-167C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777809C= | CA1948315010 | KCNQ1 | c.1376-167C= (n.1376-167C=) c.1193-167C= (n.1193-167C=) c.1733-167C= (n.1733-167C=) c.1352-167C= (n.1352-167C=) c.132C= (p.Thr44=) c.839-167C= (n.839-167C=) n.235C= | |
| 11 | g.2777809C>G | CA1948315011 | KCNQ1 | c.1376-167C>G (n.1376-167C>G) c.1193-167C>G (n.1193-167C>G) c.1733-167C>G (n.1733-167C>G) c.1352-167C>G (n.1352-167C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.839-167C>G (n.839-167C>G) n.235C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777809C>T | CA2612010764 | KCNQ1 | c.1376-167C>T (n.1376-167C>T) c.1193-167C>T (n.1193-167C>T) c.1733-167C>T (n.1733-167C>T) c.1352-167C>T (n.1352-167C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.839-167C>T (n.839-167C>T) n.235C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777810C>A | CA2612010768 | KCNQ1 | c.1376-166C>A (n.1376-166C>A) c.1193-166C>A (n.1193-166C>A) c.1733-166C>A (n.1733-166C>A) c.1352-166C>A (n.1352-166C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.839-166C>A (n.839-166C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777810C>T | CA2612010769 | KCNQ1 | c.1376-166C>T (n.1376-166C>T) c.1193-166C>T (n.1193-166C>T) c.1733-166C>T (n.1733-166C>T) c.1352-166C>T (n.1352-166C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.839-166C>T (n.839-166C>T) n.236C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777811C>A | CA2790204605 | KCNQ1 | c.1376-165C>A (n.1376-165C>A) c.1193-165C>A (n.1193-165C>A) c.1733-165C>A (n.1733-165C>A) c.1352-165C>A (n.1352-165C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.839-165C>A (n.839-165C>A) n.237C>A | |
| 11 | g.2777812del | CA2612010771 | KCNQ1 | c.1376-164del (n.1376-164del) c.1193-164del (n.1193-164del) c.1733-164del (n.1733-164del) c.1352-164del (n.1352-164del) c.135del (p.Glu46LysfsTer15) c.839-164del (n.839-164del) n.238del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777812T>C | CA2612010772 | KCNQ1 | c.1376-164T>C (n.1376-164T>C) c.1193-164T>C (n.1193-164T>C) c.1733-164T>C (n.1733-164T>C) c.1352-164T>C (n.1352-164T>C) c.135T>C (p.Pro45=) c.839-164T>C (n.839-164T>C) n.238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777813G>A | CA2612010774 | KCNQ1 | c.1376-163G>A (n.1376-163G>A) c.1193-163G>A (n.1193-163G>A) c.1733-163G>A (n.1733-163G>A) c.1352-163G>A (n.1352-163G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.839-163G>A (n.839-163G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777814G>A | CA216321857 | KCNQ1 | c.1376-162G>A (n.1376-162G>A) c.1193-162G>A (n.1193-162G>A) c.1733-162G>A (n.1733-162G>A) c.1352-162G>A (n.1352-162G>A) c.136+1G>A (n.136+1G>A) c.839-162G>A (n.839-162G>A) n.239+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777814G= | CA1948315012 | KCNQ1 | c.1376-162G= (n.1376-162G=) c.1193-162G= (n.1193-162G=) c.1733-162G= (n.1733-162G=) c.1352-162G= (n.1352-162G=) c.136+1G= (n.136+1G=) c.839-162G= (n.839-162G=) n.239+1G= | |
| 11 | g.2777814G>T | CA216321858 | KCNQ1 | c.1376-162G>T (n.1376-162G>T) c.1193-162G>T (n.1193-162G>T) c.1733-162G>T (n.1733-162G>T) c.1352-162G>T (n.1352-162G>T) c.136+1G>T (n.136+1G>T) c.839-162G>T (n.839-162G>T) n.239+1G>T | dbSNP |
| 11 | g.2777816_2777817del | CA2612010777 | KCNQ1 | c.1376-160_1376-159del (n.1376-160_1376-159del) c.1193-160_1193-159del (n.1193-160_1193-159del) c.1733-160_1733-159del (n.1733-160_1733-159del) c.1352-160_1352-159del (n.1352-160_1352-159del) c.136+3_136+4del (n.136+3_136+4del) c.839-160_839-159del (n.839-160_839-159del) n.239+3_239+4del | gnomAD v4 |