Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777787C>T | CA2612010718 | KCNQ1 | c.1376-189C>T (n.1376-189C>T) c.1193-189C>T (n.1193-189C>T) c.1733-189C>T (n.1733-189C>T) c.1352-189C>T (n.1352-189C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.839-189C>T (n.839-189C>T) n.213C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777788C>A | CA2612010720 | KCNQ1 | c.1376-188C>A (n.1376-188C>A) c.1193-188C>A (n.1193-188C>A) c.1733-188C>A (n.1733-188C>A) c.1352-188C>A (n.1352-188C>A) c.111C>A (p.Ala37=) c.839-188C>A (n.839-188C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777788C= | CA1948314995 | KCNQ1 | c.1376-188C= (n.1376-188C=) c.1193-188C= (n.1193-188C=) c.1733-188C= (n.1733-188C=) c.1352-188C= (n.1352-188C=) c.111C= (p.Ala37=) c.839-188C= (n.839-188C=) n.214C= | |
11 | g.2777788C>T | CA1948314996 | KCNQ1 | c.1376-188C>T (n.1376-188C>T) c.1193-188C>T (n.1193-188C>T) c.1733-188C>T (n.1733-188C>T) c.1352-188C>T (n.1352-188C>T) c.111C>T (p.Ala37=) c.839-188C>T (n.839-188C>T) n.214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777789A= | CA1948314997 | KCNQ1 | c.1376-187A= (n.1376-187A=) c.1193-187A= (n.1193-187A=) c.1733-187A= (n.1733-187A=) c.1352-187A= (n.1352-187A=) c.112A= (p.Met38=) c.839-187A= (n.839-187A=) n.215A= | |
11 | g.2777789A>G | CA675198147 | KCNQ1 | c.1376-187A>G (n.1376-187A>G) c.1193-187A>G (n.1193-187A>G) c.1733-187A>G (n.1733-187A>G) c.1352-187A>G (n.1352-187A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.839-187A>G (n.839-187A>G) n.215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777790T>A | CA2612010722 | KCNQ1 | c.1376-186T>A (n.1376-186T>A) c.1193-186T>A (n.1193-186T>A) c.1733-186T>A (n.1733-186T>A) c.1352-186T>A (n.1352-186T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.839-186T>A (n.839-186T>A) n.216T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777790T>C | CA2790204598 | KCNQ1 | c.1376-186T>C (n.1376-186T>C) c.1193-186T>C (n.1193-186T>C) c.1733-186T>C (n.1733-186T>C) c.1352-186T>C (n.1352-186T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.839-186T>C (n.839-186T>C) n.216T>C | |
11 | g.2777790T>G | CA1948314999 | KCNQ1 | c.1376-186T>G (n.1376-186T>G) c.1193-186T>G (n.1193-186T>G) c.1733-186T>G (n.1733-186T>G) c.1352-186T>G (n.1352-186T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.839-186T>G (n.839-186T>G) n.216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777790T= | CA1948314998 | KCNQ1 | c.1376-186T= (n.1376-186T=) c.1193-186T= (n.1193-186T=) c.1733-186T= (n.1733-186T=) c.1352-186T= (n.1352-186T=) c.113T= (p.Met38=) c.839-186T= (n.839-186T=) n.216T= | |
11 | g.2777791G>A | CA1948315001 | KCNQ1 | c.1376-185G>A (n.1376-185G>A) c.1193-185G>A (n.1193-185G>A) c.1733-185G>A (n.1733-185G>A) c.1352-185G>A (n.1352-185G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.839-185G>A (n.839-185G>A) n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777791G= | CA1948315000 | KCNQ1 | c.1376-185G= (n.1376-185G=) c.1193-185G= (n.1193-185G=) c.1733-185G= (n.1733-185G=) c.1352-185G= (n.1352-185G=) c.114G= (p.Met38=) c.839-185G= (n.839-185G=) n.217G= | |
11 | g.2777791G>T | CA2612010724 | KCNQ1 | c.1376-185G>T (n.1376-185G>T) c.1193-185G>T (n.1193-185G>T) c.1733-185G>T (n.1733-185G>T) c.1352-185G>T (n.1352-185G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.839-185G>T (n.839-185G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777792C>A | CA2612010725 | KCNQ1 | c.1376-184C>A (n.1376-184C>A) c.1193-184C>A (n.1193-184C>A) c.1733-184C>A (n.1733-184C>A) c.1352-184C>A (n.1352-184C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.839-184C>A (n.839-184C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777792C>T | CA2612010726 | KCNQ1 | c.1376-184C>T (n.1376-184C>T) c.1193-184C>T (n.1193-184C>T) c.1733-184C>T (n.1733-184C>T) c.1352-184C>T (n.1352-184C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.839-184C>T (n.839-184C>T) n.218C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777793C>A | CA2612010727 | KCNQ1 | c.1376-183C>A (n.1376-183C>A) c.1193-183C>A (n.1193-183C>A) c.1733-183C>A (n.1733-183C>A) c.1352-183C>A (n.1352-183C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.839-183C>A (n.839-183C>A) n.219C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777793C= | CA1948315002 | KCNQ1 | c.1376-183C= (n.1376-183C=) c.1193-183C= (n.1193-183C=) c.1733-183C= (n.1733-183C=) c.1352-183C= (n.1352-183C=) c.116C= (p.Pro39=) c.839-183C= (n.839-183C=) n.219C= | |
11 | g.2777793C>T | CA934480003 | KCNQ1 | c.1376-183C>T (n.1376-183C>T) c.1193-183C>T (n.1193-183C>T) c.1733-183C>T (n.1733-183C>T) c.1352-183C>T (n.1352-183C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.839-183C>T (n.839-183C>T) n.219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777794C>A | CA2612010729 | KCNQ1 | c.1376-182C>A (n.1376-182C>A) c.1193-182C>A (n.1193-182C>A) c.1733-182C>A (n.1733-182C>A) c.1352-182C>A (n.1352-182C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.839-182C>A (n.839-182C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777794C= | CA1948315003 | KCNQ1 | c.1376-182C= (n.1376-182C=) c.1193-182C= (n.1193-182C=) c.1733-182C= (n.1733-182C=) c.1352-182C= (n.1352-182C=) c.117C= (p.Pro39=) c.839-182C= (n.839-182C=) n.220C= | |
11 | g.2777794C>G | CA934480005 | KCNQ1 | c.1376-182C>G (n.1376-182C>G) c.1193-182C>G (n.1193-182C>G) c.1733-182C>G (n.1733-182C>G) c.1352-182C>G (n.1352-182C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.839-182C>G (n.839-182C>G) n.220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777794C>T | CA1948315004 | KCNQ1 | c.1376-182C>T (n.1376-182C>T) c.1193-182C>T (n.1193-182C>T) c.1733-182C>T (n.1733-182C>T) c.1352-182C>T (n.1352-182C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.839-182C>T (n.839-182C>T) n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777795G>A | CA216321843 | KCNQ1 | c.1376-181G>A (n.1376-181G>A) c.1193-181G>A (n.1193-181G>A) c.1733-181G>A (n.1733-181G>A) c.1352-181G>A (n.1352-181G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.839-181G>A (n.839-181G>A) n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777795G>C | CA2612010735 | KCNQ1 | c.1376-181G>C (n.1376-181G>C) c.1193-181G>C (n.1193-181G>C) c.1733-181G>C (n.1733-181G>C) c.1352-181G>C (n.1352-181G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.839-181G>C (n.839-181G>C) n.221G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777795G= | CA1948315005 | KCNQ1 | c.1376-181G= (n.1376-181G=) c.1193-181G= (n.1193-181G=) c.1733-181G= (n.1733-181G=) c.1352-181G= (n.1352-181G=) c.118G= (p.Gly40=) c.839-181G= (n.839-181G=) n.221G= | |
11 | g.2777795G>T | CA597110455 | KCNQ1 | c.1376-181G>T (n.1376-181G>T) c.1193-181G>T (n.1193-181G>T) c.1733-181G>T (n.1733-181G>T) c.1352-181G>T (n.1352-181G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.839-181G>T (n.839-181G>T) n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777796G>A | CA2612010737 | KCNQ1 | c.1376-180G>A (n.1376-180G>A) c.1193-180G>A (n.1193-180G>A) c.1733-180G>A (n.1733-180G>A) c.1352-180G>A (n.1352-180G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.839-180G>A (n.839-180G>A) n.222G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777796G>T | CA2612010738 | KCNQ1 | c.1376-180G>T (n.1376-180G>T) c.1193-180G>T (n.1193-180G>T) c.1733-180G>T (n.1733-180G>T) c.1352-180G>T (n.1352-180G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.839-180G>T (n.839-180G>T) n.222G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777797C>A | CA2612010740 | KCNQ1 | c.1376-179C>A (n.1376-179C>A) c.1193-179C>A (n.1193-179C>A) c.1733-179C>A (n.1733-179C>A) c.1352-179C>A (n.1352-179C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.839-179C>A (n.839-179C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777797C>T | CA2612010741 | KCNQ1 | c.1376-179C>T (n.1376-179C>T) c.1193-179C>T (n.1193-179C>T) c.1733-179C>T (n.1733-179C>T) c.1352-179C>T (n.1352-179C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.839-179C>T (n.839-179C>T) n.223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777798C>A | CA2612010743 | KCNQ1 | c.1376-178C>A (n.1376-178C>A) c.1193-178C>A (n.1193-178C>A) c.1733-178C>A (n.1733-178C>A) c.1352-178C>A (n.1352-178C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.839-178C>A (n.839-178C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777798C>T | CA2612010742 | KCNQ1 | c.1376-178C>T (n.1376-178C>T) c.1193-178C>T (n.1193-178C>T) c.1733-178C>T (n.1733-178C>T) c.1352-178C>T (n.1352-178C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.839-178C>T (n.839-178C>T) n.224C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777800C>A | CA2612010744 | KCNQ1 | c.1376-176C>A (n.1376-176C>A) c.1193-176C>A (n.1193-176C>A) c.1733-176C>A (n.1733-176C>A) c.1352-176C>A (n.1352-176C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.839-176C>A (n.839-176C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777801C>A | CA2612010745 | KCNQ1 | c.1376-175C>A (n.1376-175C>A) c.1193-175C>A (n.1193-175C>A) c.1733-175C>A (n.1733-175C>A) c.1352-175C>A (n.1352-175C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.839-175C>A (n.839-175C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777801C= | CA1948315006 | KCNQ1 | c.1376-175C= (n.1376-175C=) c.1193-175C= (n.1193-175C=) c.1733-175C= (n.1733-175C=) c.1352-175C= (n.1352-175C=) c.124C= (p.Arg42=) c.839-175C= (n.839-175C=) n.227C= | |
11 | g.2777801C>T | CA216321845 | KCNQ1 | c.1376-175C>T (n.1376-175C>T) c.1193-175C>T (n.1193-175C>T) c.1733-175C>T (n.1733-175C>T) c.1352-175C>T (n.1352-175C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.839-175C>T (n.839-175C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777802G>A | CA216321852 | KCNQ1 | c.1376-174G>A (n.1376-174G>A) c.1193-174G>A (n.1193-174G>A) c.1733-174G>A (n.1733-174G>A) c.1352-174G>A (n.1352-174G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.839-174G>A (n.839-174G>A) n.228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777802G>C | CA2612010749 | KCNQ1 | c.1376-174G>C (n.1376-174G>C) c.1193-174G>C (n.1193-174G>C) c.1733-174G>C (n.1733-174G>C) c.1352-174G>C (n.1352-174G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.839-174G>C (n.839-174G>C) n.228G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2777802G= | CA1948315007 | KCNQ1 | c.1376-174G= (n.1376-174G=) c.1193-174G= (n.1193-174G=) c.1733-174G= (n.1733-174G=) c.1352-174G= (n.1352-174G=) c.125G= (p.Arg42=) c.839-174G= (n.839-174G=) n.228G= | |
11 | g.2777802G>T | CA2612010751 | KCNQ1 | c.1376-174G>T (n.1376-174G>T) c.1193-174G>T (n.1193-174G>T) c.1733-174G>T (n.1733-174G>T) c.1352-174G>T (n.1352-174G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.839-174G>T (n.839-174G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
11 | g.2777805C>A | CA2612010754 | KCNQ1 | c.1376-171C>A (n.1376-171C>A) c.1193-171C>A (n.1193-171C>A) c.1733-171C>A (n.1733-171C>A) c.1352-171C>A (n.1352-171C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.839-171C>A (n.839-171C>A) n.231C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777805C= | CA1948315008 | KCNQ1 | c.1376-171C= (n.1376-171C=) c.1193-171C= (n.1193-171C=) c.1733-171C= (n.1733-171C=) c.1352-171C= (n.1352-171C=) c.128C= (p.Thr43=) c.839-171C= (n.839-171C=) n.231C= | |
11 | g.2777805C>T | CA934480009 | KCNQ1 | c.1376-171C>T (n.1376-171C>T) c.1193-171C>T (n.1193-171C>T) c.1733-171C>T (n.1733-171C>T) c.1352-171C>T (n.1352-171C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.839-171C>T (n.839-171C>T) n.231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777806C>A | CA2612010756 | KCNQ1 | c.1376-170C>A (n.1376-170C>A) c.1193-170C>A (n.1193-170C>A) c.1733-170C>A (n.1733-170C>A) c.1352-170C>A (n.1352-170C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.839-170C>A (n.839-170C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777806C= | CA1948315009 | KCNQ1 | c.1376-170C= (n.1376-170C=) c.1193-170C= (n.1193-170C=) c.1733-170C= (n.1733-170C=) c.1352-170C= (n.1352-170C=) c.129C= (p.Thr43=) c.839-170C= (n.839-170C=) n.232C= | |
11 | g.2777806C>T | CA216321856 | KCNQ1 | c.1376-170C>T (n.1376-170C>T) c.1193-170C>T (n.1193-170C>T) c.1733-170C>T (n.1733-170C>T) c.1352-170C>T (n.1352-170C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.839-170C>T (n.839-170C>T) n.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777807A>G | CA2790204604 | KCNQ1 | c.1376-169A>G (n.1376-169A>G) c.1193-169A>G (n.1193-169A>G) c.1733-169A>G (n.1733-169A>G) c.1352-169A>G (n.1352-169A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.839-169A>G (n.839-169A>G) n.233A>G | |
11 | g.2777808C>A | CA2612010760 | KCNQ1 | c.1376-168C>A (n.1376-168C>A) c.1193-168C>A (n.1193-168C>A) c.1733-168C>A (n.1733-168C>A) c.1352-168C>A (n.1352-168C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.839-168C>A (n.839-168C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2777808C>T | CA2612010761 | KCNQ1 | c.1376-168C>T (n.1376-168C>T) c.1193-168C>T (n.1193-168C>T) c.1733-168C>T (n.1733-168C>T) c.1352-168C>T (n.1352-168C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.839-168C>T (n.839-168C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |