Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2776897G>A | CA2574728464 | KCNQ1 | c.1329-89G>A (n.1329-89G>A) c.1146-89G>A (n.1146-89G>A) c.1686-89G>A (n.1686-89G>A) c.1305-89G>A (n.1305-89G>A) c.792-89G>A (n.792-89G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776898C>A | CA2612009437 | KCNQ1 | c.1329-88C>A (n.1329-88C>A) c.1146-88C>A (n.1146-88C>A) c.1686-88C>A (n.1686-88C>A) c.1305-88C>A (n.1305-88C>A) c.792-88C>A (n.792-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776898C>T | CA2574728466 | KCNQ1 | c.1329-88C>T (n.1329-88C>T) c.1146-88C>T (n.1146-88C>T) c.1686-88C>T (n.1686-88C>T) c.1305-88C>T (n.1305-88C>T) c.792-88C>T (n.792-88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776899A>T | CA2612009442 | KCNQ1 | c.1329-87A>T (n.1329-87A>T) c.1146-87A>T (n.1146-87A>T) c.1686-87A>T (n.1686-87A>T) c.1305-87A>T (n.1305-87A>T) c.792-87A>T (n.792-87A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776900_2776905del | CA2612009440 | KCNQ1 | c.1329-86_1329-81del (n.1329-86_1329-81del) c.1146-86_1146-81del (n.1146-86_1146-81del) c.1686-86_1686-81del (n.1686-86_1686-81del) c.1305-86_1305-81del (n.1305-86_1305-81del) c.792-86_792-81del (n.792-86_792-81del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776900C>A | CA2612009444 | KCNQ1 | c.1329-86C>A (n.1329-86C>A) c.1146-86C>A (n.1146-86C>A) c.1686-86C>A (n.1686-86C>A) c.1305-86C>A (n.1305-86C>A) c.792-86C>A (n.792-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776900C= | CA1948314503 | KCNQ1 | c.1329-86C= (n.1329-86C=) c.1146-86C= (n.1146-86C=) c.1686-86C= (n.1686-86C=) c.1305-86C= (n.1305-86C=) c.792-86C= (n.792-86C=) | |
11 | g.2776900C>T | CA216321175 | KCNQ1 | c.1329-86C>T (n.1329-86C>T) c.1146-86C>T (n.1146-86C>T) c.1686-86C>T (n.1686-86C>T) c.1305-86C>T (n.1305-86C>T) c.792-86C>T (n.792-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776901G>A | CA216321177 | KCNQ1 | c.1329-85G>A (n.1329-85G>A) c.1146-85G>A (n.1146-85G>A) c.1686-85G>A (n.1686-85G>A) c.1305-85G>A (n.1305-85G>A) c.792-85G>A (n.792-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2776901G= | CA1948314504 | KCNQ1 | c.1329-85G= (n.1329-85G=) c.1146-85G= (n.1146-85G=) c.1686-85G= (n.1686-85G=) c.1305-85G= (n.1305-85G=) c.792-85G= (n.792-85G=) | |
11 | g.2776902_2776906del | CA2612009449 | KCNQ1 | c.1329-84_1329-80del (n.1329-84_1329-80del) c.1146-84_1146-80del (n.1146-84_1146-80del) c.1686-84_1686-80del (n.1686-84_1686-80del) c.1305-84_1305-80del (n.1305-84_1305-80del) c.792-84_792-80del (n.792-84_792-80del) | gnomAD v4 |
11 | g.2776902T>G | CA2612009452 | KCNQ1 | c.1329-84T>G (n.1329-84T>G) c.1146-84T>G (n.1146-84T>G) c.1686-84T>G (n.1686-84T>G) c.1305-84T>G (n.1305-84T>G) c.792-84T>G (n.792-84T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776905A>G | CA2612009454 | KCNQ1 | c.1329-81A>G (n.1329-81A>G) c.1146-81A>G (n.1146-81A>G) c.1686-81A>G (n.1686-81A>G) c.1305-81A>G (n.1305-81A>G) c.792-81A>G (n.792-81A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776906G>A | CA2574728467 | KCNQ1 | c.1329-80G>A (n.1329-80G>A) c.1146-80G>A (n.1146-80G>A) c.1686-80G>A (n.1686-80G>A) c.1305-80G>A (n.1305-80G>A) c.792-80G>A (n.792-80G>A) | |
11 | g.2776907C>A | CA2574728468 | KCNQ1 | c.1329-79C>A (n.1329-79C>A) c.1146-79C>A (n.1146-79C>A) c.1686-79C>A (n.1686-79C>A) c.1305-79C>A (n.1305-79C>A) c.792-79C>A (n.792-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776907C>T | CA2723268842 | KCNQ1 | c.1329-79C>T (n.1329-79C>T) c.1146-79C>T (n.1146-79C>T) c.1686-79C>T (n.1686-79C>T) c.1305-79C>T (n.1305-79C>T) c.792-79C>T (n.792-79C>T) | dbSNP |
11 | g.2776908T>C | CA1948314506 | KCNQ1 | c.1329-78T>C (n.1329-78T>C) c.1146-78T>C (n.1146-78T>C) c.1686-78T>C (n.1686-78T>C) c.1305-78T>C (n.1305-78T>C) c.792-78T>C (n.792-78T>C) | dbSNP |
11 | g.2776908T= | CA1948314505 | KCNQ1 | c.1329-78T= (n.1329-78T=) c.1146-78T= (n.1146-78T=) c.1686-78T= (n.1686-78T=) c.1305-78T= (n.1305-78T=) c.792-78T= (n.792-78T=) | |
11 | g.2776909G>A | CA675197690 | KCNQ1 | c.1329-77G>A (n.1329-77G>A) c.1146-77G>A (n.1146-77G>A) c.1686-77G>A (n.1686-77G>A) c.1305-77G>A (n.1305-77G>A) c.792-77G>A (n.792-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776909G>C | CA2612009456 | KCNQ1 | c.1329-77G>C (n.1329-77G>C) c.1146-77G>C (n.1146-77G>C) c.1686-77G>C (n.1686-77G>C) c.1305-77G>C (n.1305-77G>C) c.792-77G>C (n.792-77G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776909G= | CA1948314507 | KCNQ1 | c.1329-77G= (n.1329-77G=) c.1146-77G= (n.1146-77G=) c.1686-77G= (n.1686-77G=) c.1305-77G= (n.1305-77G=) c.792-77G= (n.792-77G=) | |
11 | g.2776909G>T | CA2612009458 | KCNQ1 | c.1329-77G>T (n.1329-77G>T) c.1146-77G>T (n.1146-77G>T) c.1686-77G>T (n.1686-77G>T) c.1305-77G>T (n.1305-77G>T) c.792-77G>T (n.792-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776911C>A | CA2574728469 | KCNQ1 | c.1329-75C>A (n.1329-75C>A) c.1146-75C>A (n.1146-75C>A) c.1686-75C>A (n.1686-75C>A) c.1305-75C>A (n.1305-75C>A) c.792-75C>A (n.792-75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776912T>C | CA2612009462 | KCNQ1 | c.1329-74T>C (n.1329-74T>C) c.1146-74T>C (n.1146-74T>C) c.1686-74T>C (n.1686-74T>C) c.1305-74T>C (n.1305-74T>C) c.792-74T>C (n.792-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776915C>A | CA2612009464 | KCNQ1 | c.1329-71C>A (n.1329-71C>A) c.1146-71C>A (n.1146-71C>A) c.1686-71C>A (n.1686-71C>A) c.1305-71C>A (n.1305-71C>A) c.792-71C>A (n.792-71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776915C>T | CA2612009468 | KCNQ1 | c.1329-71C>T (n.1329-71C>T) c.1146-71C>T (n.1146-71C>T) c.1686-71C>T (n.1686-71C>T) c.1305-71C>T (n.1305-71C>T) c.792-71C>T (n.792-71C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776917del | CA2574728470 | KCNQ1 | c.1329-69del (n.1329-69del) c.1146-69del (n.1146-69del) c.1686-69del (n.1686-69del) c.1305-69del (n.1305-69del) c.792-69del (n.792-69del) | |
11 | g.2776916C>A | CA2612009470 | KCNQ1 | c.1329-70C>A (n.1329-70C>A) c.1146-70C>A (n.1146-70C>A) c.1686-70C>A (n.1686-70C>A) c.1305-70C>A (n.1305-70C>A) c.792-70C>A (n.792-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776917C>A | CA2574728471 | KCNQ1 | c.1329-69C>A (n.1329-69C>A) c.1146-69C>A (n.1146-69C>A) c.1686-69C>A (n.1686-69C>A) c.1305-69C>A (n.1305-69C>A) c.792-69C>A (n.792-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776917C>T | CA2574728472 | KCNQ1 | c.1329-69C>T (n.1329-69C>T) c.1146-69C>T (n.1146-69C>T) c.1686-69C>T (n.1686-69C>T) c.1305-69C>T (n.1305-69C>T) c.792-69C>T (n.792-69C>T) | |
11 | g.2776919C>A | CA2612009502 | KCNQ1 | c.1329-67C>A (n.1329-67C>A) c.1146-67C>A (n.1146-67C>A) c.1686-67C>A (n.1686-67C>A) c.1305-67C>A (n.1305-67C>A) c.792-67C>A (n.792-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776919C= | CA1948314508 | KCNQ1 | c.1329-67C= (n.1329-67C=) c.1146-67C= (n.1146-67C=) c.1686-67C= (n.1686-67C=) c.1305-67C= (n.1305-67C=) c.792-67C= (n.792-67C=) | |
11 | g.2776919C>G | CA2612009503 | KCNQ1 | c.1329-67C>G (n.1329-67C>G) c.1146-67C>G (n.1146-67C>G) c.1686-67C>G (n.1686-67C>G) c.1305-67C>G (n.1305-67C>G) c.792-67C>G (n.792-67C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776919C>T | CA675197691 | KCNQ1 | c.1329-67C>T (n.1329-67C>T) c.1146-67C>T (n.1146-67C>T) c.1686-67C>T (n.1686-67C>T) c.1305-67C>T (n.1305-67C>T) c.792-67C>T (n.792-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776920A= | CA1948314509 | KCNQ1 | c.1329-66A= (n.1329-66A=) c.1146-66A= (n.1146-66A=) c.1686-66A= (n.1686-66A=) c.1305-66A= (n.1305-66A=) c.792-66A= (n.792-66A=) | |
11 | g.2776920A>G | CA675197692 | KCNQ1 | c.1329-66A>G (n.1329-66A>G) c.1146-66A>G (n.1146-66A>G) c.1686-66A>G (n.1686-66A>G) c.1305-66A>G (n.1305-66A>G) c.792-66A>G (n.792-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776920_2776923delinsAGAC | CA1948314510 | KCNQ1 | c.1329-66_1329-63delinsAGAC (n.1329-66_1329-63delinsAGAC) c.1146-66_1146-63delinsAGAC (n.1146-66_1146-63delinsAGAC) c.1686-66_1686-63delinsAGAC (n.1686-66_1686-63delinsAGAC) c.1305-66_1305-63delinsAGAC (n.1305-66_1305-63delinsAGAC) c.792-66_792-63delinsAGAC (n.792-66_792-63delinsAGAC) | |
11 | g.2776921G>A | CA216321180 | KCNQ1 | c.1329-65G>A (n.1329-65G>A) c.1146-65G>A (n.1146-65G>A) c.1686-65G>A (n.1686-65G>A) c.1305-65G>A (n.1305-65G>A) c.792-65G>A (n.792-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776921G= | CA1948314511 | KCNQ1 | c.1329-65G= (n.1329-65G=) c.1146-65G= (n.1146-65G=) c.1686-65G= (n.1686-65G=) c.1305-65G= (n.1305-65G=) c.792-65G= (n.792-65G=) | |
11 | g.2776924_2776926del | CA675197694 | KCNQ1 | c.1329-62_1329-60del (n.1329-62_1329-60del) c.1146-62_1146-60del (n.1146-62_1146-60del) c.1686-62_1686-60del (n.1686-62_1686-60del) c.1305-62_1305-60del (n.1305-62_1305-60del) c.792-62_792-60del (n.792-62_792-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776923C>A | CA2612009513 | KCNQ1 | c.1329-63C>A (n.1329-63C>A) c.1146-63C>A (n.1146-63C>A) c.1686-63C>A (n.1686-63C>A) c.1305-63C>A (n.1305-63C>A) c.792-63C>A (n.792-63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776923C= | CA1948314512 | KCNQ1 | c.1329-63C= (n.1329-63C=) c.1146-63C= (n.1146-63C=) c.1686-63C= (n.1686-63C=) c.1305-63C= (n.1305-63C=) c.792-63C= (n.792-63C=) | |
11 | g.2776923C>G | CA2612009514 | KCNQ1 | c.1329-63C>G (n.1329-63C>G) c.1146-63C>G (n.1146-63C>G) c.1686-63C>G (n.1686-63C>G) c.1305-63C>G (n.1305-63C>G) c.792-63C>G (n.792-63C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776923C>T | CA216321183 | KCNQ1 | c.1329-63C>T (n.1329-63C>T) c.1146-63C>T (n.1146-63C>T) c.1686-63C>T (n.1686-63C>T) c.1305-63C>T (n.1305-63C>T) c.792-63C>T (n.792-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776924G>A | CA216321185 | KCNQ1 | c.1329-62G>A (n.1329-62G>A) c.1146-62G>A (n.1146-62G>A) c.1686-62G>A (n.1686-62G>A) c.1305-62G>A (n.1305-62G>A) c.792-62G>A (n.792-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776924G= | CA1948314513 | KCNQ1 | c.1329-62G= (n.1329-62G=) c.1146-62G= (n.1146-62G=) c.1686-62G= (n.1686-62G=) c.1305-62G= (n.1305-62G=) c.792-62G= (n.792-62G=) | |
11 | g.2776924G>T | CA2612009518 | KCNQ1 | c.1329-62G>T (n.1329-62G>T) c.1146-62G>T (n.1146-62G>T) c.1686-62G>T (n.1686-62G>T) c.1305-62G>T (n.1305-62G>T) c.792-62G>T (n.792-62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776925A= | CA1948314514 | KCNQ1 | c.1329-61A= (n.1329-61A=) c.1146-61A= (n.1146-61A=) c.1686-61A= (n.1686-61A=) c.1305-61A= (n.1305-61A=) c.792-61A= (n.792-61A=) | |
11 | g.2776925A>G | CA675197696 | KCNQ1 | c.1329-61A>G (n.1329-61A>G) c.1146-61A>G (n.1146-61A>G) c.1686-61A>G (n.1686-61A>G) c.1305-61A>G (n.1305-61A>G) c.792-61A>G (n.792-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776925A>T | CA2612009522 | KCNQ1 | c.1329-61A>T (n.1329-61A>T) c.1146-61A>T (n.1146-61A>T) c.1686-61A>T (n.1686-61A>T) c.1305-61A>T (n.1305-61A>T) c.792-61A>T (n.792-61A>T) | gnomAD v4 |