WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2775899C>T | CA2612008548 | KCNQ1 | c.1234-61C>T (n.1234-61C>T) c.1051-61C>T (n.1051-61C>T) c.1591-61C>T (n.1591-61C>T) c.1210-61C>T (n.1210-61C>T) c.697-61C>T (n.697-61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775902del | CA2574728419 | KCNQ1 | c.1234-58del (n.1234-58del) c.1051-58del (n.1051-58del) c.1591-58del (n.1591-58del) c.1210-58del (n.1210-58del) c.697-58del (n.697-58del) | |
| 11 | g.2775904A= | CA1948313990 | KCNQ1 | c.1234-56A= (n.1234-56A=) c.1051-56A= (n.1051-56A=) c.1591-56A= (n.1591-56A=) c.1210-56A= (n.1210-56A=) c.697-56A= (n.697-56A=) | |
| 11 | g.2775904A>G | CA1948313991 | KCNQ1 | c.1234-56A>G (n.1234-56A>G) c.1051-56A>G (n.1051-56A>G) c.1591-56A>G (n.1591-56A>G) c.1210-56A>G (n.1210-56A>G) c.697-56A>G (n.697-56A>G) | dbSNP |
| 11 | g.2775905G>A | CA2612008550 | KCNQ1 | c.1234-55G>A (n.1234-55G>A) c.1051-55G>A (n.1051-55G>A) c.1591-55G>A (n.1591-55G>A) c.1210-55G>A (n.1210-55G>A) c.697-55G>A (n.697-55G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775905G>T | CA2612008552 | KCNQ1 | c.1234-55G>T (n.1234-55G>T) c.1051-55G>T (n.1051-55G>T) c.1591-55G>T (n.1591-55G>T) c.1210-55G>T (n.1210-55G>T) c.697-55G>T (n.697-55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775906C>A | CA2574728420 | KCNQ1 | c.1234-54C>A (n.1234-54C>A) c.1051-54C>A (n.1051-54C>A) c.1591-54C>A (n.1591-54C>A) c.1210-54C>A (n.1210-54C>A) c.697-54C>A (n.697-54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775906C>T | CA2612008555 | KCNQ1 | c.1234-54C>T (n.1234-54C>T) c.1051-54C>T (n.1051-54C>T) c.1591-54C>T (n.1591-54C>T) c.1210-54C>T (n.1210-54C>T) c.697-54C>T (n.697-54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775907C>A | CA2574728421 | KCNQ1 | c.1234-53C>A (n.1234-53C>A) c.1051-53C>A (n.1051-53C>A) c.1591-53C>A (n.1591-53C>A) c.1210-53C>A (n.1210-53C>A) c.697-53C>A (n.697-53C>A) | |
| 11 | g.2775908A= | CA1948313992 | KCNQ1 | c.1234-52A= (n.1234-52A=) c.1051-52A= (n.1051-52A=) c.1591-52A= (n.1591-52A=) c.1210-52A= (n.1210-52A=) c.697-52A= (n.697-52A=) | |
| 11 | g.2775908A>T | CA675195209 | KCNQ1 | c.1234-52A>T (n.1234-52A>T) c.1051-52A>T (n.1051-52A>T) c.1591-52A>T (n.1591-52A>T) c.1210-52A>T (n.1210-52A>T) c.697-52A>T (n.697-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775909C>A | CA2612008557 | KCNQ1 | c.1234-51C>A (n.1234-51C>A) c.1051-51C>A (n.1051-51C>A) c.1591-51C>A (n.1591-51C>A) c.1210-51C>A (n.1210-51C>A) c.697-51C>A (n.697-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775910A= | CA1948313993 | KCNQ1 | c.1234-50A= (n.1234-50A=) c.1051-50A= (n.1051-50A=) c.1591-50A= (n.1591-50A=) c.1210-50A= (n.1210-50A=) c.697-50A= (n.697-50A=) | |
| 11 | g.2775910A>G | CA031390 | KCNQ1 | c.1234-50A>G (n.1234-50A>G) c.1051-50A>G (n.1051-50A>G) c.1591-50A>G (n.1591-50A>G) c.1210-50A>G (n.1210-50A>G) c.697-50A>G (n.697-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775911T>C | CA2723268432 | KCNQ1 | c.1234-49T>C (n.1234-49T>C) c.1051-49T>C (n.1051-49T>C) c.1591-49T>C (n.1591-49T>C) c.1210-49T>C (n.1210-49T>C) c.697-49T>C (n.697-49T>C) | dbSNP |
| 11 | g.2775912G>A | CA934479455 | KCNQ1 | c.1234-48G>A (n.1234-48G>A) c.1051-48G>A (n.1051-48G>A) c.1591-48G>A (n.1591-48G>A) c.1210-48G>A (n.1210-48G>A) c.697-48G>A (n.697-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775912G= | CA1948313994 | KCNQ1 | c.1234-48G= (n.1234-48G=) c.1051-48G= (n.1051-48G=) c.1591-48G= (n.1591-48G=) c.1210-48G= (n.1210-48G=) c.697-48G= (n.697-48G=) | |
| 11 | g.2775913G>A | CA2612008560 | KCNQ1 | c.1234-47G>A (n.1234-47G>A) c.1051-47G>A (n.1051-47G>A) c.1591-47G>A (n.1591-47G>A) c.1210-47G>A (n.1210-47G>A) c.697-47G>A (n.697-47G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775913G>C | CA1948313996 | KCNQ1 | c.1234-47G>C (n.1234-47G>C) c.1051-47G>C (n.1051-47G>C) c.1591-47G>C (n.1591-47G>C) c.1210-47G>C (n.1210-47G>C) c.697-47G>C (n.697-47G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2775913G= | CA1948313995 | KCNQ1 | c.1234-47G= (n.1234-47G=) c.1051-47G= (n.1051-47G=) c.1591-47G= (n.1591-47G=) c.1210-47G= (n.1210-47G=) c.697-47G= (n.697-47G=) | |
| 11 | g.2775913G>T | CA2612008562 | KCNQ1 | c.1234-47G>T (n.1234-47G>T) c.1051-47G>T (n.1051-47G>T) c.1591-47G>T (n.1591-47G>T) c.1210-47G>T (n.1210-47G>T) c.697-47G>T (n.697-47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775914C>A | CA2612008563 | KCNQ1 | c.1234-46C>A (n.1234-46C>A) c.1051-46C>A (n.1051-46C>A) c.1591-46C>A (n.1591-46C>A) c.1210-46C>A (n.1210-46C>A) c.697-46C>A (n.697-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775914C>T | CA2612008564 | KCNQ1 | c.1234-46C>T (n.1234-46C>T) c.1051-46C>T (n.1051-46C>T) c.1591-46C>T (n.1591-46C>T) c.1210-46C>T (n.1210-46C>T) c.697-46C>T (n.697-46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775916G>A | CA2612008568 | KCNQ1 | c.1234-44G>A (n.1234-44G>A) c.1051-44G>A (n.1051-44G>A) c.1591-44G>A (n.1591-44G>A) c.1210-44G>A (n.1210-44G>A) c.697-44G>A (n.697-44G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775919del | CA2612008566 | KCNQ1 | c.1234-41del (n.1234-41del) c.1051-41del (n.1051-41del) c.1591-41del (n.1591-41del) c.1210-41del (n.1210-41del) c.697-41del (n.697-41del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775917G>A | CA1948313998 | KCNQ1 | c.1234-43G>A (n.1234-43G>A) c.1051-43G>A (n.1051-43G>A) c.1591-43G>A (n.1591-43G>A) c.1210-43G>A (n.1210-43G>A) c.697-43G>A (n.697-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2775917G= | CA1948313997 | KCNQ1 | c.1234-43G= (n.1234-43G=) c.1051-43G= (n.1051-43G=) c.1591-43G= (n.1591-43G=) c.1210-43G= (n.1210-43G=) c.697-43G= (n.697-43G=) | |
| 11 | g.2775917G>T | CA2574728422 | KCNQ1 | c.1234-43G>T (n.1234-43G>T) c.1051-43G>T (n.1051-43G>T) c.1591-43G>T (n.1591-43G>T) c.1210-43G>T (n.1210-43G>T) c.697-43G>T (n.697-43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775918G>T | CA2612008570 | KCNQ1 | c.1234-42G>T (n.1234-42G>T) c.1051-42G>T (n.1051-42G>T) c.1591-42G>T (n.1591-42G>T) c.1210-42G>T (n.1210-42G>T) c.697-42G>T (n.697-42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775919G>A | CA934479456 | KCNQ1 | c.1234-41G>A (n.1234-41G>A) c.1051-41G>A (n.1051-41G>A) c.1591-41G>A (n.1591-41G>A) c.1210-41G>A (n.1210-41G>A) c.697-41G>A (n.697-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775919G= | CA1948313999 | KCNQ1 | c.1234-41G= (n.1234-41G=) c.1051-41G= (n.1051-41G=) c.1591-41G= (n.1591-41G=) c.1210-41G= (n.1210-41G=) c.697-41G= (n.697-41G=) | |
| 11 | g.2775919G>T | CA597110251 | KCNQ1 | c.1234-41G>T (n.1234-41G>T) c.1051-41G>T (n.1051-41G>T) c.1591-41G>T (n.1591-41G>T) c.1210-41G>T (n.1210-41G>T) c.697-41G>T (n.697-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775922C>A | CA597110252 | KCNQ1 | c.1234-38C>A (n.1234-38C>A) c.1051-38C>A (n.1051-38C>A) c.1591-38C>A (n.1591-38C>A) c.1210-38C>A (n.1210-38C>A) c.697-38C>A (n.697-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775922C= | CA1948314001 | KCNQ1 | c.1234-38C= (n.1234-38C=) c.1051-38C= (n.1051-38C=) c.1591-38C= (n.1591-38C=) c.1210-38C= (n.1210-38C=) c.697-38C= (n.697-38C=) | |
| 11 | g.2775922C>T | CA1948314000 | KCNQ1 | c.1234-38C>T (n.1234-38C>T) c.1051-38C>T (n.1051-38C>T) c.1591-38C>T (n.1591-38C>T) c.1210-38C>T (n.1210-38C>T) c.697-38C>T (n.697-38C>T) | dbSNP |
| 11 | g.2775923A= | CA1948314002 | KCNQ1 | c.1234-37A= (n.1234-37A=) c.1051-37A= (n.1051-37A=) c.1591-37A= (n.1591-37A=) c.1210-37A= (n.1210-37A=) c.697-37A= (n.697-37A=) | |
| 11 | g.2775923A>C | CA2612008572 | KCNQ1 | c.1234-37A>C (n.1234-37A>C) c.1051-37A>C (n.1051-37A>C) c.1591-37A>C (n.1591-37A>C) c.1210-37A>C (n.1210-37A>C) c.697-37A>C (n.697-37A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775923A>G | CA934479457 | KCNQ1 | c.1234-37A>G (n.1234-37A>G) c.1051-37A>G (n.1051-37A>G) c.1591-37A>G (n.1591-37A>G) c.1210-37A>G (n.1210-37A>G) c.697-37A>G (n.697-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775924G>A | CA216320387 | KCNQ1 | c.1234-36G>A (n.1234-36G>A) c.1051-36G>A (n.1051-36G>A) c.1591-36G>A (n.1591-36G>A) c.1210-36G>A (n.1210-36G>A) c.697-36G>A (n.697-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775924G= | CA1948314004 | KCNQ1 | c.1234-36G= (n.1234-36G=) c.1051-36G= (n.1051-36G=) c.1591-36G= (n.1591-36G=) c.1210-36G= (n.1210-36G=) c.697-36G= (n.697-36G=) | |
| 11 | g.2775924G>T | CA2574728423 | KCNQ1 | c.1234-36G>T (n.1234-36G>T) c.1051-36G>T (n.1051-36G>T) c.1591-36G>T (n.1591-36G>T) c.1210-36G>T (n.1210-36G>T) c.697-36G>T (n.697-36G>T) | |
| 11 | g.2775924_2775927delinsGGGA | CA1948314003 | KCNQ1 | c.1234-36_1234-33delinsGGGA (n.1234-36_1234-33delinsGGGA) c.1051-36_1051-33delinsGGGA (n.1051-36_1051-33delinsGGGA) c.1591-36_1591-33delinsGGGA (n.1591-36_1591-33delinsGGGA) c.1210-36_1210-33delinsGGGA (n.1210-36_1210-33delinsGGGA) c.697-36_697-33delinsGGGA (n.697-36_697-33delinsGGGA) | |
| 11 | g.2775925G>A | CA675195214 | KCNQ1 | c.1234-35G>A (n.1234-35G>A) c.1051-35G>A (n.1051-35G>A) c.1591-35G>A (n.1591-35G>A) c.1210-35G>A (n.1210-35G>A) c.697-35G>A (n.697-35G>A) | dbSNP |
| 11 | g.2775925G= | CA1948314005 | KCNQ1 | c.1234-35G= (n.1234-35G=) c.1051-35G= (n.1051-35G=) c.1591-35G= (n.1591-35G=) c.1210-35G= (n.1210-35G=) c.697-35G= (n.697-35G=) | |
| 11 | g.2775925G>T | CA2612008576 | KCNQ1 | c.1234-35G>T (n.1234-35G>T) c.1051-35G>T (n.1051-35G>T) c.1591-35G>T (n.1591-35G>T) c.1210-35G>T (n.1210-35G>T) c.697-35G>T (n.697-35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2775929_2775931del | CA031351 | KCNQ1 | c.1234-31_1234-29del (n.1234-31_1234-29del) c.1051-31_1051-29del (n.1051-31_1051-29del) c.1591-31_1591-29del (n.1591-31_1591-29del) c.1210-31_1210-29del (n.1210-31_1210-29del) c.697-31_697-29del (n.697-31_697-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2775926G= | CA1948314006 | KCNQ1 | c.1234-34G= (n.1234-34G=) c.1051-34G= (n.1051-34G=) c.1591-34G= (n.1591-34G=) c.1210-34G= (n.1210-34G=) c.697-34G= (n.697-34G=) | |
| 11 | g.2775926G>T | CA675195217 | KCNQ1 | c.1234-34G>T (n.1234-34G>T) c.1051-34G>T (n.1051-34G>T) c.1591-34G>T (n.1591-34G>T) c.1210-34G>T (n.1210-34G>T) c.697-34G>T (n.697-34G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775928G>A | CA031338 | KCNQ1 | c.1234-32G>A (n.1234-32G>A) c.1051-32G>A (n.1051-32G>A) c.1591-32G>A (n.1591-32G>A) c.1210-32G>A (n.1210-32G>A) c.697-32G>A (n.697-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2775928G= | CA1948314007 | KCNQ1 | c.1234-32G= (n.1234-32G=) c.1051-32G= (n.1051-32G=) c.1591-32G= (n.1591-32G=) c.1210-32G= (n.1210-32G=) c.697-32G= (n.697-32G=) |