Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2768913delCA2612008636KCNQ1c.1227del (p.Lys409AsnfsTer?)
c.1044del (p.Lys348AsnfsTer?)
c.1584del (p.Lys528AsnfsTer?)
c.1203del (p.Lys401AsnfsTer?)
c.690del (p.Lys230AsnfsTer?)
 gnomAD v4
11g.2768913A>CCA379139028KCNQ1c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
c.1203A>C (p.Lys401Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
11g.2768913A>GCA472459488KCNQ1c.1227A>G (p.Lys409=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1584A>G (p.Lys528=)
c.1203A>G (p.Lys401=)
c.690A>G (p.Lys230=)
11g.2768913A>TCA379139029KCNQ1c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
c.1203A>T (p.Lys401Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
11g.2768914T>ACA379139030KCNQ1c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
11g.2768914T>CCA379139031KCNQ1c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
11g.2768914T>GCA379139032KCNQ1c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.1585T>G (p.Phe529Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
11g.2768915T>ACA379139033KCNQ1c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
11g.2768915T>CCA379139034KCNQ1c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
11g.2768915T>GCA379139035KCNQ1c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
11g.2768916C>ACA379139036KCNQ1c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
 ClinVar
11g.2768916C>GCA379139037KCNQ1c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
11g.2768916C>TCA472459490KCNQ1c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
c.1587C>T (p.Phe529=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.693C>T (p.Phe231=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.2768917C>ACA379139038KCNQ1c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
11g.2768917C=CA1948310093KCNQ1c.1231C= (p.Gln411=)
c.1048C= (p.Gln350=)
c.1588C= (p.Gln530=)
c.1207C= (p.Gln403=)
c.694C= (p.Gln232=)
11g.2768917C>GCA379139039KCNQ1c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
 gnomAD v4
11g.2768917C>TCA005967KCNQ1c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768918A=CA1948310098KCNQ1c.1232A= (p.Gln411=)
c.1049A= (p.Gln350=)
c.1589A= (p.Gln530=)
c.1208A= (p.Gln403=)
c.695A= (p.Gln232=)
11g.2768918A>CCA16606229KCNQ1c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.2768918A>GCA379139041KCNQ1c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
11g.2768918A>TCA379139040KCNQ1c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
11g.2768919G>ACA472459493KCNQ1c.1233G>A (p.Gln411=)
c.1050G>A (p.Gln350=)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.696G>A (p.Gln232=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2768919G>CCA379139042KCNQ1c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1050G>C (p.Gln350His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.696G>C (p.Gln232His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768919G=CA1948310103KCNQ1c.1233G= (p.Gln411=)
c.1050G= (p.Gln350=)
c.1590G= (p.Gln530=)
c.1209G= (p.Gln403=)
c.696G= (p.Gln232=)
11g.2768919G>TCA379139043KCNQ1c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1050G>T (p.Gln350His)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.696G>T (p.Gln232His)
 gnomAD v4
11g.2768920G>ACA031064KCNQ1c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
c.1050+1G>A (n.1050+1G>A)
c.1590+1G>A (n.1590+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768920G>CCA379139044KCNQ1c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
c.1050+1G>C (n.1050+1G>C)
c.1590+1G>C (n.1590+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
11g.2768920G=CA1948310108KCNQ1c.1233+1G= (n.1233+1G=)
c.1050+1G= (n.1050+1G=)
c.1590+1G= (n.1590+1G=)
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.696+1G= (n.696+1G=)
11g.2768920G>TCA379139045KCNQ1c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
c.1050+1G>T (n.1050+1G>T)
c.1590+1G>T (n.1590+1G>T)
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
11g.2768921T>ACA379139046KCNQ1c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.1050+2T>A (n.1050+2T>A)
c.1590+2T>A (n.1590+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2768921T>CCA379139047KCNQ1c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.1050+2T>C (n.1050+2T>C)
c.1590+2T>C (n.1590+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
11g.2768921T>GCA379139048KCNQ1c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
c.1050+2T>G (n.1050+2T>G)
c.1590+2T>G (n.1590+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
11g.2768922A=CA1948310111KCNQ1c.1233+3A= (n.1233+3A=)
c.1050+3A= (n.1050+3A=)
c.1590+3A= (n.1590+3A=)
c.1209+3A= (n.1209+3A=)
c.696+3A= (n.696+3A=)
11g.2768922A>GCA597109701KCNQ1c.1233+3A>G (n.1233+3A>G)
c.1050+3A>G (n.1050+3A>G)
c.1590+3A>G (n.1590+3A>G)
c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
c.696+3A>G (n.696+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768923A>TCA2612008648KCNQ1c.1233+4A>T (n.1233+4A>T)
c.1050+4A>T (n.1050+4A>T)
c.1590+4A>T (n.1590+4A>T)
c.1209+4A>T (n.1209+4A>T)
c.696+4A>T (n.696+4A>T)
 gnomAD v4
11g.2768924G>ACA597109702KCNQ1c.1233+5G>A (n.1233+5G>A)
c.1050+5G>A (n.1050+5G>A)
c.1590+5G>A (n.1590+5G>A)
c.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
c.696+5G>A (n.696+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768924G=CA1948310113KCNQ1c.1233+5G= (n.1233+5G=)
c.1050+5G= (n.1050+5G=)
c.1590+5G= (n.1590+5G=)
c.1209+5G= (n.1209+5G=)
c.696+5G= (n.696+5G=)
11g.2768924_2768925delinsGCCA1948310114KCNQ1c.1233+5_1233+6delinsGC (n.1233+5_1233+6delinsGC)
c.1050+5_1050+6delinsGC (n.1050+5_1050+6delinsGC)
c.1590+5_1590+6delinsGC (n.1590+5_1590+6delinsGC)
c.1209+5_1209+6delinsGC (n.1209+5_1209+6delinsGC)
c.696+5_696+6delinsGC (n.696+5_696+6delinsGC)
11g.2768925C>ACA2612008650KCNQ1c.1233+6C>A (n.1233+6C>A)
c.1050+6C>A (n.1050+6C>A)
c.1590+6C>A (n.1590+6C>A)
c.1209+6C>A (n.1209+6C>A)
c.696+6C>A (n.696+6C>A)
 gnomAD v4
11g.2768925C=CA1948310117KCNQ1c.1233+6C= (n.1233+6C=)
c.1050+6C= (n.1050+6C=)
c.1590+6C= (n.1590+6C=)
c.1209+6C= (n.1209+6C=)
c.696+6C= (n.696+6C=)
11g.2768925C>TCA934476663KCNQ1c.1233+6C>T (n.1233+6C>T)
c.1050+6C>T (n.1050+6C>T)
c.1590+6C>T (n.1590+6C>T)
c.1209+6C>T (n.1209+6C>T)
c.696+6C>T (n.696+6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768927delCA1948310116KCNQ1c.1233+8del (n.1233+8del)
c.1050+8del (n.1050+8del)
c.1590+8del (n.1590+8del)
c.1209+8del (n.1209+8del)
c.696+8del (n.696+8del)
 dbSNP
11g.2768926C>ACA2790207519KCNQ1c.1233+7C>A (n.1233+7C>A)
c.1050+7C>A (n.1050+7C>A)
c.1590+7C>A (n.1590+7C>A)
c.1209+7C>A (n.1209+7C>A)
c.696+7C>A (n.696+7C>A)
11g.2768926C=CA1948310119KCNQ1c.1233+7C= (n.1233+7C=)
c.1050+7C= (n.1050+7C=)
c.1590+7C= (n.1590+7C=)
c.1209+7C= (n.1209+7C=)
c.696+7C= (n.696+7C=)
11g.2768926C>TCA1948310121KCNQ1c.1233+7C>T (n.1233+7C>T)
c.1050+7C>T (n.1050+7C>T)
c.1590+7C>T (n.1590+7C>T)
c.1209+7C>T (n.1209+7C>T)
c.696+7C>T (n.696+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2768927C>ACA2499220877KCNQ1c.1233+8C>A (n.1233+8C>A)
c.1050+8C>A (n.1050+8C>A)
c.1590+8C>A (n.1590+8C>A)
c.1209+8C>A (n.1209+8C>A)
c.696+8C>A (n.696+8C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2768927C>TCA2580082637KCNQ1c.1233+8C>T (n.1233+8C>T)
c.1050+8C>T (n.1050+8C>T)
c.1590+8C>T (n.1590+8C>T)
c.1209+8C>T (n.1209+8C>T)
c.696+8C>T (n.696+8C>T)
 ClinVar
11g.2768928delCA2612008653KCNQ1c.1233+9del (n.1233+9del)
c.1050+9del (n.1050+9del)
c.1590+9del (n.1590+9del)
c.1209+9del (n.1209+9del)
c.696+9del (n.696+9del)
 gnomAD v4
11g.2768929G>ACA2573145945KCNQ1c.1233+10G>A (n.1233+10G>A)
c.1050+10G>A (n.1050+10G>A)
c.1590+10G>A (n.1590+10G>A)
c.1209+10G>A (n.1209+10G>A)
c.696+10G>A (n.696+10G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2768930T>ACA216314982KCNQ1c.1233+11T>A (n.1233+11T>A)
c.1050+11T>A (n.1050+11T>A)
c.1590+11T>A (n.1590+11T>A)
c.1209+11T>A (n.1209+11T>A)
c.696+11T>A (n.696+11T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched