Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2768808G>A | CA597109696 | KCNQ1 | c.1158-36G>A (n.1158-36G>A) c.975-36G>A (n.975-36G>A) c.1515-36G>A (n.1515-36G>A) c.1134-36G>A (n.1134-36G>A) c.621-36G>A (n.621-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768808G= | CA1948309814 | KCNQ1 | c.1158-36G= (n.1158-36G=) c.975-36G= (n.975-36G=) c.1515-36G= (n.1515-36G=) c.1134-36G= (n.1134-36G=) c.621-36G= (n.621-36G=) | |
11 | g.2768808G>T | CA2741144251 | KCNQ1 | c.1158-36G>T (n.1158-36G>T) c.975-36G>T (n.975-36G>T) c.1515-36G>T (n.1515-36G>T) c.1134-36G>T (n.1134-36G>T) c.621-36G>T (n.621-36G>T) | |
11 | g.2768809del | CA2612008558 | KCNQ1 | c.1158-35del (n.1158-35del) c.975-35del (n.975-35del) c.1515-35del (n.1515-35del) c.1134-35del (n.1134-35del) c.621-35del (n.621-35del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768809G>A | CA030600 | KCNQ1 | c.1158-35G>A (n.1158-35G>A) c.975-35G>A (n.975-35G>A) c.1515-35G>A (n.1515-35G>A) c.1134-35G>A (n.1134-35G>A) c.621-35G>A (n.621-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768809G>C | CA1948309816 | KCNQ1 | c.1158-35G>C (n.1158-35G>C) c.975-35G>C (n.975-35G>C) c.1515-35G>C (n.1515-35G>C) c.1134-35G>C (n.1134-35G>C) c.621-35G>C (n.621-35G>C) | dbSNP |
11 | g.2768809G= | CA1948309818 | KCNQ1 | c.1158-35G= (n.1158-35G=) c.975-35G= (n.975-35G=) c.1515-35G= (n.1515-35G=) c.1134-35G= (n.1134-35G=) c.621-35G= (n.621-35G=) | |
11 | g.2768809G>T | CA2612008561 | KCNQ1 | c.1158-35G>T (n.1158-35G>T) c.975-35G>T (n.975-35G>T) c.1515-35G>T (n.1515-35G>T) c.1134-35G>T (n.1134-35G>T) c.621-35G>T (n.621-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768810C>A | CA675145820 | KCNQ1 | c.1158-34C>A (n.1158-34C>A) c.975-34C>A (n.975-34C>A) c.1515-34C>A (n.1515-34C>A) c.1134-34C>A (n.1134-34C>A) c.621-34C>A (n.621-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768810C= | CA1948309819 | KCNQ1 | c.1158-34C= (n.1158-34C=) c.975-34C= (n.975-34C=) c.1515-34C= (n.1515-34C=) c.1134-34C= (n.1134-34C=) c.621-34C= (n.621-34C=) | |
11 | g.2768810C>T | CA2612008569 | KCNQ1 | c.1158-34C>T (n.1158-34C>T) c.975-34C>T (n.975-34C>T) c.1515-34C>T (n.1515-34C>T) c.1134-34C>T (n.1134-34C>T) c.621-34C>T (n.621-34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768811C>A | CA2612008571 | KCNQ1 | c.1158-33C>A (n.1158-33C>A) c.975-33C>A (n.975-33C>A) c.1515-33C>A (n.1515-33C>A) c.1134-33C>A (n.1134-33C>A) c.621-33C>A (n.621-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768811C= | CA1948309821 | KCNQ1 | c.1158-33C= (n.1158-33C=) c.975-33C= (n.975-33C=) c.1515-33C= (n.1515-33C=) c.1134-33C= (n.1134-33C=) c.621-33C= (n.621-33C=) | |
11 | g.2768811C>T | CA030591 | KCNQ1 | c.1158-33C>T (n.1158-33C>T) c.975-33C>T (n.975-33C>T) c.1515-33C>T (n.1515-33C>T) c.1134-33C>T (n.1134-33C>T) c.621-33C>T (n.621-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768812A= | CA1948309823 | KCNQ1 | c.1158-32A= (n.1158-32A=) c.975-32A= (n.975-32A=) c.1515-32A= (n.1515-32A=) c.1134-32A= (n.1134-32A=) c.621-32A= (n.621-32A=) | |
11 | g.2768812A>C | CA030570 | KCNQ1 | c.1158-32A>C (n.1158-32A>C) c.975-32A>C (n.975-32A>C) c.1515-32A>C (n.1515-32A>C) c.1134-32A>C (n.1134-32A>C) c.621-32A>C (n.621-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768812A>G | CA2574728406 | KCNQ1 | c.1158-32A>G (n.1158-32A>G) c.975-32A>G (n.975-32A>G) c.1515-32A>G (n.1515-32A>G) c.1134-32A>G (n.1134-32A>G) c.621-32A>G (n.621-32A>G) | |
11 | g.2768812A>T | CA030585 | KCNQ1 | c.1158-32A>T (n.1158-32A>T) c.975-32A>T (n.975-32A>T) c.1515-32A>T (n.1515-32A>T) c.1134-32A>T (n.1134-32A>T) c.621-32A>T (n.621-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768813C>A | CA2574728407 | KCNQ1 | c.1158-31C>A (n.1158-31C>A) c.975-31C>A (n.975-31C>A) c.1515-31C>A (n.1515-31C>A) c.1134-31C>A (n.1134-31C>A) c.621-31C>A (n.621-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768813C= | CA1948309829 | KCNQ1 | c.1158-31C= (n.1158-31C=) c.975-31C= (n.975-31C=) c.1515-31C= (n.1515-31C=) c.1134-31C= (n.1134-31C=) c.621-31C= (n.621-31C=) | |
11 | g.2768813C>G | CA030529 | KCNQ1 | c.1158-31C>G (n.1158-31C>G) c.975-31C>G (n.975-31C>G) c.1515-31C>G (n.1515-31C>G) c.1134-31C>G (n.1134-31C>G) c.621-31C>G (n.621-31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768813C>T | CA030558 | KCNQ1 | c.1158-31C>T (n.1158-31C>T) c.975-31C>T (n.975-31C>T) c.1515-31C>T (n.1515-31C>T) c.1134-31C>T (n.1134-31C>T) c.621-31C>T (n.621-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768814T>A | CA2574728408 | KCNQ1 | c.1158-30T>A (n.1158-30T>A) c.975-30T>A (n.975-30T>A) c.1515-30T>A (n.1515-30T>A) c.1134-30T>A (n.1134-30T>A) c.621-30T>A (n.621-30T>A) | |
11 | g.2768814T>C | CA2574728409 | KCNQ1 | c.1158-30T>C (n.1158-30T>C) c.975-30T>C (n.975-30T>C) c.1515-30T>C (n.1515-30T>C) c.1134-30T>C (n.1134-30T>C) c.621-30T>C (n.621-30T>C) | |
11 | g.2768815C>A | CA2612008580 | KCNQ1 | c.1158-29C>A (n.1158-29C>A) c.975-29C>A (n.975-29C>A) c.1515-29C>A (n.1515-29C>A) c.1134-29C>A (n.1134-29C>A) c.621-29C>A (n.621-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768817C>A | CA597109697 | KCNQ1 | c.1158-27C>A (n.1158-27C>A) c.975-27C>A (n.975-27C>A) c.1515-27C>A (n.1515-27C>A) c.1134-27C>A (n.1134-27C>A) c.621-27C>A (n.621-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768817C= | CA1948309832 | KCNQ1 | c.1158-27C= (n.1158-27C=) c.975-27C= (n.975-27C=) c.1515-27C= (n.1515-27C=) c.1134-27C= (n.1134-27C=) c.621-27C= (n.621-27C=) | |
11 | g.2768817C>G | CA2612008584 | KCNQ1 | c.1158-27C>G (n.1158-27C>G) c.975-27C>G (n.975-27C>G) c.1515-27C>G (n.1515-27C>G) c.1134-27C>G (n.1134-27C>G) c.621-27C>G (n.621-27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768818A= | CA1948309834 | KCNQ1 | c.1158-26A= (n.1158-26A=) c.975-26A= (n.975-26A=) c.1515-26A= (n.1515-26A=) c.1134-26A= (n.1134-26A=) c.621-26A= (n.621-26A=) | |
11 | g.2768818A>C | CA030509 | KCNQ1 | c.1158-26A>C (n.1158-26A>C) c.975-26A>C (n.975-26A>C) c.1515-26A>C (n.1515-26A>C) c.1134-26A>C (n.1134-26A>C) c.621-26A>C (n.621-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768819A= | CA1948309837 | KCNQ1 | c.1158-25A= (n.1158-25A=) c.975-25A= (n.975-25A=) c.1515-25A= (n.1515-25A=) c.1134-25A= (n.1134-25A=) c.621-25A= (n.621-25A=) | |
11 | g.2768819A>G | CA030495 | KCNQ1 | c.1158-25A>G (n.1158-25A>G) c.975-25A>G (n.975-25A>G) c.1515-25A>G (n.1515-25A>G) c.1134-25A>G (n.1134-25A>G) c.621-25A>G (n.621-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768820T>A | CA030474 | KCNQ1 | c.1158-24T>A (n.1158-24T>A) c.975-24T>A (n.975-24T>A) c.1515-24T>A (n.1515-24T>A) c.1134-24T>A (n.1134-24T>A) c.621-24T>A (n.621-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768820T= | CA1948309843 | KCNQ1 | c.1158-24T= (n.1158-24T=) c.975-24T= (n.975-24T=) c.1515-24T= (n.1515-24T=) c.1134-24T= (n.1134-24T=) c.621-24T= (n.621-24T=) | |
11 | g.2768829_2768833dup | CA675145835 | KCNQ1 | c.1158-15_1158-11dup (n.1158-15_1158-11dup) c.975-15_975-11dup (n.975-15_975-11dup) c.1515-15_1515-11dup (n.1515-15_1515-11dup) c.1134-15_1134-11dup (n.1134-15_1134-11dup) c.621-15_621-11dup (n.621-15_621-11dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768829_2768833del | CA2574728410 | KCNQ1 | c.1158-15_1158-11del (n.1158-15_1158-11del) c.975-15_975-11del (n.975-15_975-11del) c.1515-15_1515-11del (n.1515-15_1515-11del) c.1134-15_1134-11del (n.1134-15_1134-11del) c.621-15_621-11del (n.621-15_621-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768821C>A | CA2574728411 | KCNQ1 | c.1158-23C>A (n.1158-23C>A) c.975-23C>A (n.975-23C>A) c.1515-23C>A (n.1515-23C>A) c.1134-23C>A (n.1134-23C>A) c.621-23C>A (n.621-23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768824_2768826del | CA2590572300 | KCNQ1 | c.1158-20_1158-18del (n.1158-20_1158-18del) c.975-20_975-18del (n.975-20_975-18del) c.1515-20_1515-18del (n.1515-20_1515-18del) c.1134-20_1134-18del (n.1134-20_1134-18del) c.621-20_621-18del (n.621-20_621-18del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768822T>C | CA1948309847 | KCNQ1 | c.1158-22T>C (n.1158-22T>C) c.975-22T>C (n.975-22T>C) c.1515-22T>C (n.1515-22T>C) c.1134-22T>C (n.1134-22T>C) c.621-22T>C (n.621-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768822T= | CA1948309845 | KCNQ1 | c.1158-22T= (n.1158-22T=) c.975-22T= (n.975-22T=) c.1515-22T= (n.1515-22T=) c.1134-22T= (n.1134-22T=) c.621-22T= (n.621-22T=) | |
11 | g.2768823C>T | CA2574728412 | KCNQ1 | c.1158-21C>T (n.1158-21C>T) c.975-21C>T (n.975-21C>T) c.1515-21C>T (n.1515-21C>T) c.1134-21C>T (n.1134-21C>T) c.621-21C>T (n.621-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768824C= | CA1948309849 | KCNQ1 | c.1158-20C= (n.1158-20C=) c.975-20C= (n.975-20C=) c.1515-20C= (n.1515-20C=) c.1134-20C= (n.1134-20C=) c.621-20C= (n.621-20C=) | |
11 | g.2768824C>G | CA597109698 | KCNQ1 | c.1158-20C>G (n.1158-20C>G) c.975-20C>G (n.975-20C>G) c.1515-20C>G (n.1515-20C>G) c.1134-20C>G (n.1134-20C>G) c.621-20C>G (n.621-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768824C>T | CA472459418 | KCNQ1 | c.1158-20C>T (n.1158-20C>T) c.975-20C>T (n.975-20C>T) c.1515-20C>T (n.1515-20C>T) c.1134-20C>T (n.1134-20C>T) c.621-20C>T (n.621-20C>T) | |
11 | g.2768826C= | CA1948309852 | KCNQ1 | c.1158-18C= (n.1158-18C=) c.975-18C= (n.975-18C=) c.1515-18C= (n.1515-18C=) c.1134-18C= (n.1134-18C=) c.621-18C= (n.621-18C=) | |
11 | g.2768826C>T | CA675145839 | KCNQ1 | c.1158-18C>T (n.1158-18C>T) c.975-18C>T (n.975-18C>T) c.1515-18C>T (n.1515-18C>T) c.1134-18C>T (n.1134-18C>T) c.621-18C>T (n.621-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768827T>C | CA2612008588 | KCNQ1 | c.1158-17T>C (n.1158-17T>C) c.975-17T>C (n.975-17T>C) c.1515-17T>C (n.1515-17T>C) c.1134-17T>C (n.1134-17T>C) c.621-17T>C (n.621-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768828C= | CA1948309856 | KCNQ1 | c.1158-16C= (n.1158-16C=) c.975-16C= (n.975-16C=) c.1515-16C= (n.1515-16C=) c.1134-16C= (n.1134-16C=) c.621-16C= (n.621-16C=) | |
11 | g.2768828C>T | CA030451 | KCNQ1 | c.1158-16C>T (n.1158-16C>T) c.975-16C>T (n.975-16C>T) c.1515-16C>T (n.1515-16C>T) c.1134-16C>T (n.1134-16C>T) c.621-16C>T (n.621-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768829C>A | CA597109699 | KCNQ1 | c.1158-15C>A (n.1158-15C>A) c.975-15C>A (n.975-15C>A) c.1515-15C>A (n.1515-15C>A) c.1134-15C>A (n.1134-15C>A) c.621-15C>A (n.621-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |