Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2768800C>A | CA653930772 | KCNQ1 | c.1158-44C>A (n.1158-44C>A) c.975-44C>A (n.975-44C>A) c.1515-44C>A (n.1515-44C>A) c.1134-44C>A (n.1134-44C>A) c.621-44C>A (n.621-44C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2768800C= | CA1948309748 | KCNQ1 | c.1158-44C= (n.1158-44C=) c.975-44C= (n.975-44C=) c.1515-44C= (n.1515-44C=) c.1134-44C= (n.1134-44C=) c.621-44C= (n.621-44C=) | |
11 | g.2768800C>T | CA1948309749 | KCNQ1 | c.1158-44C>T (n.1158-44C>T) c.975-44C>T (n.975-44C>T) c.1515-44C>T (n.1515-44C>T) c.1134-44C>T (n.1134-44C>T) c.621-44C>T (n.621-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768801A>C | CA2741144250 | KCNQ1 | c.1158-43A>C (n.1158-43A>C) c.975-43A>C (n.975-43A>C) c.1515-43A>C (n.1515-43A>C) c.1134-43A>C (n.1134-43A>C) c.621-43A>C (n.621-43A>C) | |
11 | g.2768801A>T | CA2612008546 | KCNQ1 | c.1158-43A>T (n.1158-43A>T) c.975-43A>T (n.975-43A>T) c.1515-43A>T (n.1515-43A>T) c.1134-43A>T (n.1134-43A>T) c.621-43A>T (n.621-43A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768802C>A | CA2574728404 | KCNQ1 | c.1158-42C>A (n.1158-42C>A) c.975-42C>A (n.975-42C>A) c.1515-42C>A (n.1515-42C>A) c.1134-42C>A (n.1134-42C>A) c.621-42C>A (n.621-42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768802C= | CA1948309751 | KCNQ1 | c.1158-42C= (n.1158-42C=) c.975-42C= (n.975-42C=) c.1515-42C= (n.1515-42C=) c.1134-42C= (n.1134-42C=) c.621-42C= (n.621-42C=) | |
11 | g.2768802C>G | CA597109695 | KCNQ1 | c.1158-42C>G (n.1158-42C>G) c.975-42C>G (n.975-42C>G) c.1515-42C>G (n.1515-42C>G) c.1134-42C>G (n.1134-42C>G) c.621-42C>G (n.621-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768802C>T | CA2612008549 | KCNQ1 | c.1158-42C>T (n.1158-42C>T) c.975-42C>T (n.975-42C>T) c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) c.1134-42C>T (n.1134-42C>T) c.621-42C>T (n.621-42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768803A= | CA1948309753 | KCNQ1 | c.1158-41A= (n.1158-41A=) c.975-41A= (n.975-41A=) c.1515-41A= (n.1515-41A=) c.1134-41A= (n.1134-41A=) c.621-41A= (n.621-41A=) | |
11 | g.2768803A>C | CA675145807 | KCNQ1 | c.1158-41A>C (n.1158-41A>C) c.975-41A>C (n.975-41A>C) c.1515-41A>C (n.1515-41A>C) c.1134-41A>C (n.1134-41A>C) c.621-41A>C (n.621-41A>C) | dbSNP |
11 | g.2768803A>G | CA2612008553 | KCNQ1 | c.1158-41A>G (n.1158-41A>G) c.975-41A>G (n.975-41A>G) c.1515-41A>G (n.1515-41A>G) c.1134-41A>G (n.1134-41A>G) c.621-41A>G (n.621-41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768804G>A | CA1948309756 | KCNQ1 | c.1158-40G>A (n.1158-40G>A) c.975-40G>A (n.975-40G>A) c.1515-40G>A (n.1515-40G>A) c.1134-40G>A (n.1134-40G>A) c.621-40G>A (n.621-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768804G>C | CA2612008556 | KCNQ1 | c.1158-40G>C (n.1158-40G>C) c.975-40G>C (n.975-40G>C) c.1515-40G>C (n.1515-40G>C) c.1134-40G>C (n.1134-40G>C) c.621-40G>C (n.621-40G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768804G= | CA1948309755 | KCNQ1 | c.1158-40G= (n.1158-40G=) c.975-40G= (n.975-40G=) c.1515-40G= (n.1515-40G=) c.1134-40G= (n.1134-40G=) c.621-40G= (n.621-40G=) | |
11 | g.2768806G>A | CA030629 | KCNQ1 | c.1158-38G>A (n.1158-38G>A) c.975-38G>A (n.975-38G>A) c.1515-38G>A (n.1515-38G>A) c.1134-38G>A (n.1134-38G>A) c.621-38G>A (n.621-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768806G= | CA1948309812 | KCNQ1 | c.1158-38G= (n.1158-38G=) c.975-38G= (n.975-38G=) c.1515-38G= (n.1515-38G=) c.1134-38G= (n.1134-38G=) c.621-38G= (n.621-38G=) | |
11 | g.2768808G>A | CA597109696 | KCNQ1 | c.1158-36G>A (n.1158-36G>A) c.975-36G>A (n.975-36G>A) c.1515-36G>A (n.1515-36G>A) c.1134-36G>A (n.1134-36G>A) c.621-36G>A (n.621-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768808G= | CA1948309814 | KCNQ1 | c.1158-36G= (n.1158-36G=) c.975-36G= (n.975-36G=) c.1515-36G= (n.1515-36G=) c.1134-36G= (n.1134-36G=) c.621-36G= (n.621-36G=) | |
11 | g.2768808G>T | CA2741144251 | KCNQ1 | c.1158-36G>T (n.1158-36G>T) c.975-36G>T (n.975-36G>T) c.1515-36G>T (n.1515-36G>T) c.1134-36G>T (n.1134-36G>T) c.621-36G>T (n.621-36G>T) | |
11 | g.2768809del | CA2612008558 | KCNQ1 | c.1158-35del (n.1158-35del) c.975-35del (n.975-35del) c.1515-35del (n.1515-35del) c.1134-35del (n.1134-35del) c.621-35del (n.621-35del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768809G>A | CA030600 | KCNQ1 | c.1158-35G>A (n.1158-35G>A) c.975-35G>A (n.975-35G>A) c.1515-35G>A (n.1515-35G>A) c.1134-35G>A (n.1134-35G>A) c.621-35G>A (n.621-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768809G>C | CA1948309816 | KCNQ1 | c.1158-35G>C (n.1158-35G>C) c.975-35G>C (n.975-35G>C) c.1515-35G>C (n.1515-35G>C) c.1134-35G>C (n.1134-35G>C) c.621-35G>C (n.621-35G>C) | dbSNP |
11 | g.2768809G= | CA1948309818 | KCNQ1 | c.1158-35G= (n.1158-35G=) c.975-35G= (n.975-35G=) c.1515-35G= (n.1515-35G=) c.1134-35G= (n.1134-35G=) c.621-35G= (n.621-35G=) | |
11 | g.2768809G>T | CA2612008561 | KCNQ1 | c.1158-35G>T (n.1158-35G>T) c.975-35G>T (n.975-35G>T) c.1515-35G>T (n.1515-35G>T) c.1134-35G>T (n.1134-35G>T) c.621-35G>T (n.621-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768810C>A | CA675145820 | KCNQ1 | c.1158-34C>A (n.1158-34C>A) c.975-34C>A (n.975-34C>A) c.1515-34C>A (n.1515-34C>A) c.1134-34C>A (n.1134-34C>A) c.621-34C>A (n.621-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768810C= | CA1948309819 | KCNQ1 | c.1158-34C= (n.1158-34C=) c.975-34C= (n.975-34C=) c.1515-34C= (n.1515-34C=) c.1134-34C= (n.1134-34C=) c.621-34C= (n.621-34C=) | |
11 | g.2768810C>T | CA2612008569 | KCNQ1 | c.1158-34C>T (n.1158-34C>T) c.975-34C>T (n.975-34C>T) c.1515-34C>T (n.1515-34C>T) c.1134-34C>T (n.1134-34C>T) c.621-34C>T (n.621-34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768811C>A | CA2612008571 | KCNQ1 | c.1158-33C>A (n.1158-33C>A) c.975-33C>A (n.975-33C>A) c.1515-33C>A (n.1515-33C>A) c.1134-33C>A (n.1134-33C>A) c.621-33C>A (n.621-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768811C= | CA1948309821 | KCNQ1 | c.1158-33C= (n.1158-33C=) c.975-33C= (n.975-33C=) c.1515-33C= (n.1515-33C=) c.1134-33C= (n.1134-33C=) c.621-33C= (n.621-33C=) | |
11 | g.2768811C>T | CA030591 | KCNQ1 | c.1158-33C>T (n.1158-33C>T) c.975-33C>T (n.975-33C>T) c.1515-33C>T (n.1515-33C>T) c.1134-33C>T (n.1134-33C>T) c.621-33C>T (n.621-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768812A= | CA1948309823 | KCNQ1 | c.1158-32A= (n.1158-32A=) c.975-32A= (n.975-32A=) c.1515-32A= (n.1515-32A=) c.1134-32A= (n.1134-32A=) c.621-32A= (n.621-32A=) | |
11 | g.2768812A>C | CA030570 | KCNQ1 | c.1158-32A>C (n.1158-32A>C) c.975-32A>C (n.975-32A>C) c.1515-32A>C (n.1515-32A>C) c.1134-32A>C (n.1134-32A>C) c.621-32A>C (n.621-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768812A>G | CA2574728406 | KCNQ1 | c.1158-32A>G (n.1158-32A>G) c.975-32A>G (n.975-32A>G) c.1515-32A>G (n.1515-32A>G) c.1134-32A>G (n.1134-32A>G) c.621-32A>G (n.621-32A>G) | |
11 | g.2768812A>T | CA030585 | KCNQ1 | c.1158-32A>T (n.1158-32A>T) c.975-32A>T (n.975-32A>T) c.1515-32A>T (n.1515-32A>T) c.1134-32A>T (n.1134-32A>T) c.621-32A>T (n.621-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768813C>A | CA2574728407 | KCNQ1 | c.1158-31C>A (n.1158-31C>A) c.975-31C>A (n.975-31C>A) c.1515-31C>A (n.1515-31C>A) c.1134-31C>A (n.1134-31C>A) c.621-31C>A (n.621-31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768813C= | CA1948309829 | KCNQ1 | c.1158-31C= (n.1158-31C=) c.975-31C= (n.975-31C=) c.1515-31C= (n.1515-31C=) c.1134-31C= (n.1134-31C=) c.621-31C= (n.621-31C=) | |
11 | g.2768813C>G | CA030529 | KCNQ1 | c.1158-31C>G (n.1158-31C>G) c.975-31C>G (n.975-31C>G) c.1515-31C>G (n.1515-31C>G) c.1134-31C>G (n.1134-31C>G) c.621-31C>G (n.621-31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768813C>T | CA030558 | KCNQ1 | c.1158-31C>T (n.1158-31C>T) c.975-31C>T (n.975-31C>T) c.1515-31C>T (n.1515-31C>T) c.1134-31C>T (n.1134-31C>T) c.621-31C>T (n.621-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768814T>A | CA2574728408 | KCNQ1 | c.1158-30T>A (n.1158-30T>A) c.975-30T>A (n.975-30T>A) c.1515-30T>A (n.1515-30T>A) c.1134-30T>A (n.1134-30T>A) c.621-30T>A (n.621-30T>A) | |
11 | g.2768814T>C | CA2574728409 | KCNQ1 | c.1158-30T>C (n.1158-30T>C) c.975-30T>C (n.975-30T>C) c.1515-30T>C (n.1515-30T>C) c.1134-30T>C (n.1134-30T>C) c.621-30T>C (n.621-30T>C) | |
11 | g.2768815C>A | CA2612008580 | KCNQ1 | c.1158-29C>A (n.1158-29C>A) c.975-29C>A (n.975-29C>A) c.1515-29C>A (n.1515-29C>A) c.1134-29C>A (n.1134-29C>A) c.621-29C>A (n.621-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768817C>A | CA597109697 | KCNQ1 | c.1158-27C>A (n.1158-27C>A) c.975-27C>A (n.975-27C>A) c.1515-27C>A (n.1515-27C>A) c.1134-27C>A (n.1134-27C>A) c.621-27C>A (n.621-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768817C= | CA1948309832 | KCNQ1 | c.1158-27C= (n.1158-27C=) c.975-27C= (n.975-27C=) c.1515-27C= (n.1515-27C=) c.1134-27C= (n.1134-27C=) c.621-27C= (n.621-27C=) | |
11 | g.2768817C>G | CA2612008584 | KCNQ1 | c.1158-27C>G (n.1158-27C>G) c.975-27C>G (n.975-27C>G) c.1515-27C>G (n.1515-27C>G) c.1134-27C>G (n.1134-27C>G) c.621-27C>G (n.621-27C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768818A= | CA1948309834 | KCNQ1 | c.1158-26A= (n.1158-26A=) c.975-26A= (n.975-26A=) c.1515-26A= (n.1515-26A=) c.1134-26A= (n.1134-26A=) c.621-26A= (n.621-26A=) | |
11 | g.2768818A>C | CA030509 | KCNQ1 | c.1158-26A>C (n.1158-26A>C) c.975-26A>C (n.975-26A>C) c.1515-26A>C (n.1515-26A>C) c.1134-26A>C (n.1134-26A>C) c.621-26A>C (n.621-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768819A= | CA1948309837 | KCNQ1 | c.1158-25A= (n.1158-25A=) c.975-25A= (n.975-25A=) c.1515-25A= (n.1515-25A=) c.1134-25A= (n.1134-25A=) c.621-25A= (n.621-25A=) | |
11 | g.2768819A>G | CA030495 | KCNQ1 | c.1158-25A>G (n.1158-25A>G) c.975-25A>G (n.975-25A>G) c.1515-25A>G (n.1515-25A>G) c.1134-25A>G (n.1134-25A>G) c.621-25A>G (n.621-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768820T>A | CA030474 | KCNQ1 | c.1158-24T>A (n.1158-24T>A) c.975-24T>A (n.975-24T>A) c.1515-24T>A (n.1515-24T>A) c.1134-24T>A (n.1134-24T>A) c.621-24T>A (n.621-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |