| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2768776_2768786del | CA2612008466 | KCNQ1 | c.1158-68_1158-58del (n.1158-68_1158-58del) c.975-68_975-58del (n.975-68_975-58del) c.1515-68_1515-58del (n.1515-68_1515-58del) c.1134-68_1134-58del (n.1134-68_1134-58del) c.621-68_621-58del (n.621-68_621-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768784G>A | CA2612008515 | KCNQ1 | c.1158-60G>A (n.1158-60G>A) c.975-60G>A (n.975-60G>A) c.1515-60G>A (n.1515-60G>A) c.1134-60G>A (n.1134-60G>A) c.621-60G>A (n.621-60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768784G>C | CA2612008518 | KCNQ1 | c.1158-60G>C (n.1158-60G>C) c.975-60G>C (n.975-60G>C) c.1515-60G>C (n.1515-60G>C) c.1134-60G>C (n.1134-60G>C) c.621-60G>C (n.621-60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768784G>T | CA2612008517 | KCNQ1 | c.1158-60G>T (n.1158-60G>T) c.975-60G>T (n.975-60G>T) c.1515-60G>T (n.1515-60G>T) c.1134-60G>T (n.1134-60G>T) c.621-60G>T (n.621-60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768785T>C | CA2612008519 | KCNQ1 | c.1158-59T>C (n.1158-59T>C) c.975-59T>C (n.975-59T>C) c.1515-59T>C (n.1515-59T>C) c.1134-59T>C (n.1134-59T>C) c.621-59T>C (n.621-59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768785T>G | CA2612008521 | KCNQ1 | c.1158-59T>G (n.1158-59T>G) c.975-59T>G (n.975-59T>G) c.1515-59T>G (n.1515-59T>G) c.1134-59T>G (n.1134-59T>G) c.621-59T>G (n.621-59T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768787A= | CA1948309738 | KCNQ1 | c.1158-57A= (n.1158-57A=) c.975-57A= (n.975-57A=) c.1515-57A= (n.1515-57A=) c.1134-57A= (n.1134-57A=) c.621-57A= (n.621-57A=) | |
| 11 | g.2768787A>G | CA675145796 | KCNQ1 | c.1158-57A>G (n.1158-57A>G) c.975-57A>G (n.975-57A>G) c.1515-57A>G (n.1515-57A>G) c.1134-57A>G (n.1134-57A>G) c.621-57A>G (n.621-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768788G>A | CA2612008522 | KCNQ1 | c.1158-56G>A (n.1158-56G>A) c.975-56G>A (n.975-56G>A) c.1515-56G>A (n.1515-56G>A) c.1134-56G>A (n.1134-56G>A) c.621-56G>A (n.621-56G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768791dup | CA934476661 | KCNQ1 | c.1158-53dup (n.1158-53dup) c.975-53dup (n.975-53dup) c.1515-53dup (n.1515-53dup) c.1134-53dup (n.1134-53dup) c.621-53dup (n.621-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768789G>A | CA216314703 | KCNQ1 | c.1158-55G>A (n.1158-55G>A) c.975-55G>A (n.975-55G>A) c.1515-55G>A (n.1515-55G>A) c.1134-55G>A (n.1134-55G>A) c.621-55G>A (n.621-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768789G>C | CA2580599410 | KCNQ1 | c.1158-55G>C (n.1158-55G>C) c.975-55G>C (n.975-55G>C) c.1515-55G>C (n.1515-55G>C) c.1134-55G>C (n.1134-55G>C) c.621-55G>C (n.621-55G>C) | |
| 11 | g.2768789G= | CA1948309740 | KCNQ1 | c.1158-55G= (n.1158-55G=) c.975-55G= (n.975-55G=) c.1515-55G= (n.1515-55G=) c.1134-55G= (n.1134-55G=) c.621-55G= (n.621-55G=) | |
| 11 | g.2768789G>T | CA216314714 | KCNQ1 | c.1158-55G>T (n.1158-55G>T) c.975-55G>T (n.975-55G>T) c.1515-55G>T (n.1515-55G>T) c.1134-55G>T (n.1134-55G>T) c.621-55G>T (n.621-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768790G>T | CA2612008528 | KCNQ1 | c.1158-54G>T (n.1158-54G>T) c.975-54G>T (n.975-54G>T) c.1515-54G>T (n.1515-54G>T) c.1134-54G>T (n.1134-54G>T) c.621-54G>T (n.621-54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768791G>A | CA2612008535 | KCNQ1 | c.1158-53G>A (n.1158-53G>A) c.975-53G>A (n.975-53G>A) c.1515-53G>A (n.1515-53G>A) c.1134-53G>A (n.1134-53G>A) c.621-53G>A (n.621-53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768793T>G | CA030647 | KCNQ1 | c.1158-51T>G (n.1158-51T>G) c.975-51T>G (n.975-51T>G) c.1515-51T>G (n.1515-51T>G) c.1134-51T>G (n.1134-51T>G) c.621-51T>G (n.621-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768793T= | CA1948309742 | KCNQ1 | c.1158-51T= (n.1158-51T=) c.975-51T= (n.975-51T=) c.1515-51T= (n.1515-51T=) c.1134-51T= (n.1134-51T=) c.621-51T= (n.621-51T=) | |
| 11 | g.2768794G>A | CA2612008536 | KCNQ1 | c.1158-50G>A (n.1158-50G>A) c.975-50G>A (n.975-50G>A) c.1515-50G>A (n.1515-50G>A) c.1134-50G>A (n.1134-50G>A) c.621-50G>A (n.621-50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768796C>A | CA2574728403 | KCNQ1 | c.1158-48C>A (n.1158-48C>A) c.975-48C>A (n.975-48C>A) c.1515-48C>A (n.1515-48C>A) c.1134-48C>A (n.1134-48C>A) c.621-48C>A (n.621-48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768796C>T | CA2612008540 | KCNQ1 | c.1158-48C>T (n.1158-48C>T) c.975-48C>T (n.975-48C>T) c.1515-48C>T (n.1515-48C>T) c.1134-48C>T (n.1134-48C>T) c.621-48C>T (n.621-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768798A= | CA1948309744 | KCNQ1 | c.1158-46A= (n.1158-46A=) c.975-46A= (n.975-46A=) c.1515-46A= (n.1515-46A=) c.1134-46A= (n.1134-46A=) c.621-46A= (n.621-46A=) | |
| 11 | g.2768798A>G | CA030638 | KCNQ1 | c.1158-46A>G (n.1158-46A>G) c.975-46A>G (n.975-46A>G) c.1515-46A>G (n.1515-46A>G) c.1134-46A>G (n.1134-46A>G) c.621-46A>G (n.621-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768799G>A | CA1948309746 | KCNQ1 | c.1158-45G>A (n.1158-45G>A) c.975-45G>A (n.975-45G>A) c.1515-45G>A (n.1515-45G>A) c.1134-45G>A (n.1134-45G>A) c.621-45G>A (n.621-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768799G= | CA1948309745 | KCNQ1 | c.1158-45G= (n.1158-45G=) c.975-45G= (n.975-45G=) c.1515-45G= (n.1515-45G=) c.1134-45G= (n.1134-45G=) c.621-45G= (n.621-45G=) | |
| 11 | g.2768800C>A | CA653930772 | KCNQ1 | c.1158-44C>A (n.1158-44C>A) c.975-44C>A (n.975-44C>A) c.1515-44C>A (n.1515-44C>A) c.1134-44C>A (n.1134-44C>A) c.621-44C>A (n.621-44C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.2768800C= | CA1948309748 | KCNQ1 | c.1158-44C= (n.1158-44C=) c.975-44C= (n.975-44C=) c.1515-44C= (n.1515-44C=) c.1134-44C= (n.1134-44C=) c.621-44C= (n.621-44C=) | |
| 11 | g.2768800C>T | CA1948309749 | KCNQ1 | c.1158-44C>T (n.1158-44C>T) c.975-44C>T (n.975-44C>T) c.1515-44C>T (n.1515-44C>T) c.1134-44C>T (n.1134-44C>T) c.621-44C>T (n.621-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768801A>C | CA2741144250 | KCNQ1 | c.1158-43A>C (n.1158-43A>C) c.975-43A>C (n.975-43A>C) c.1515-43A>C (n.1515-43A>C) c.1134-43A>C (n.1134-43A>C) c.621-43A>C (n.621-43A>C) | |
| 11 | g.2768801A>T | CA2612008546 | KCNQ1 | c.1158-43A>T (n.1158-43A>T) c.975-43A>T (n.975-43A>T) c.1515-43A>T (n.1515-43A>T) c.1134-43A>T (n.1134-43A>T) c.621-43A>T (n.621-43A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768802C>A | CA2574728404 | KCNQ1 | c.1158-42C>A (n.1158-42C>A) c.975-42C>A (n.975-42C>A) c.1515-42C>A (n.1515-42C>A) c.1134-42C>A (n.1134-42C>A) c.621-42C>A (n.621-42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768802C= | CA1948309751 | KCNQ1 | c.1158-42C= (n.1158-42C=) c.975-42C= (n.975-42C=) c.1515-42C= (n.1515-42C=) c.1134-42C= (n.1134-42C=) c.621-42C= (n.621-42C=) | |
| 11 | g.2768802C>G | CA597109695 | KCNQ1 | c.1158-42C>G (n.1158-42C>G) c.975-42C>G (n.975-42C>G) c.1515-42C>G (n.1515-42C>G) c.1134-42C>G (n.1134-42C>G) c.621-42C>G (n.621-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768802C>T | CA2612008549 | KCNQ1 | c.1158-42C>T (n.1158-42C>T) c.975-42C>T (n.975-42C>T) c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) c.1134-42C>T (n.1134-42C>T) c.621-42C>T (n.621-42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768803A= | CA1948309753 | KCNQ1 | c.1158-41A= (n.1158-41A=) c.975-41A= (n.975-41A=) c.1515-41A= (n.1515-41A=) c.1134-41A= (n.1134-41A=) c.621-41A= (n.621-41A=) | |
| 11 | g.2768803A>C | CA675145807 | KCNQ1 | c.1158-41A>C (n.1158-41A>C) c.975-41A>C (n.975-41A>C) c.1515-41A>C (n.1515-41A>C) c.1134-41A>C (n.1134-41A>C) c.621-41A>C (n.621-41A>C) | dbSNP |
| 11 | g.2768803A>G | CA2612008553 | KCNQ1 | c.1158-41A>G (n.1158-41A>G) c.975-41A>G (n.975-41A>G) c.1515-41A>G (n.1515-41A>G) c.1134-41A>G (n.1134-41A>G) c.621-41A>G (n.621-41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768804G>A | CA1948309756 | KCNQ1 | c.1158-40G>A (n.1158-40G>A) c.975-40G>A (n.975-40G>A) c.1515-40G>A (n.1515-40G>A) c.1134-40G>A (n.1134-40G>A) c.621-40G>A (n.621-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2768804G>C | CA2612008556 | KCNQ1 | c.1158-40G>C (n.1158-40G>C) c.975-40G>C (n.975-40G>C) c.1515-40G>C (n.1515-40G>C) c.1134-40G>C (n.1134-40G>C) c.621-40G>C (n.621-40G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768804G= | CA1948309755 | KCNQ1 | c.1158-40G= (n.1158-40G=) c.975-40G= (n.975-40G=) c.1515-40G= (n.1515-40G=) c.1134-40G= (n.1134-40G=) c.621-40G= (n.621-40G=) | |
| 11 | g.2768806G>A | CA030629 | KCNQ1 | c.1158-38G>A (n.1158-38G>A) c.975-38G>A (n.975-38G>A) c.1515-38G>A (n.1515-38G>A) c.1134-38G>A (n.1134-38G>A) c.621-38G>A (n.621-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768806G= | CA1948309812 | KCNQ1 | c.1158-38G= (n.1158-38G=) c.975-38G= (n.975-38G=) c.1515-38G= (n.1515-38G=) c.1134-38G= (n.1134-38G=) c.621-38G= (n.621-38G=) | |
| 11 | g.2768808G>A | CA597109696 | KCNQ1 | c.1158-36G>A (n.1158-36G>A) c.975-36G>A (n.975-36G>A) c.1515-36G>A (n.1515-36G>A) c.1134-36G>A (n.1134-36G>A) c.621-36G>A (n.621-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768808G= | CA1948309814 | KCNQ1 | c.1158-36G= (n.1158-36G=) c.975-36G= (n.975-36G=) c.1515-36G= (n.1515-36G=) c.1134-36G= (n.1134-36G=) c.621-36G= (n.621-36G=) | |
| 11 | g.2768808G>T | CA2741144251 | KCNQ1 | c.1158-36G>T (n.1158-36G>T) c.975-36G>T (n.975-36G>T) c.1515-36G>T (n.1515-36G>T) c.1134-36G>T (n.1134-36G>T) c.621-36G>T (n.621-36G>T) | |
| 11 | g.2768809del | CA2612008558 | KCNQ1 | c.1158-35del (n.1158-35del) c.975-35del (n.975-35del) c.1515-35del (n.1515-35del) c.1134-35del (n.1134-35del) c.621-35del (n.621-35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2768809G>A | CA030600 | KCNQ1 | c.1158-35G>A (n.1158-35G>A) c.975-35G>A (n.975-35G>A) c.1515-35G>A (n.1515-35G>A) c.1134-35G>A (n.1134-35G>A) c.621-35G>A (n.621-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2768809G>C | CA1948309816 | KCNQ1 | c.1158-35G>C (n.1158-35G>C) c.975-35G>C (n.975-35G>C) c.1515-35G>C (n.1515-35G>C) c.1134-35G>C (n.1134-35G>C) c.621-35G>C (n.621-35G>C) | dbSNP |
| 11 | g.2768809G= | CA1948309818 | KCNQ1 | c.1158-35G= (n.1158-35G=) c.975-35G= (n.975-35G=) c.1515-35G= (n.1515-35G=) c.1134-35G= (n.1134-35G=) c.621-35G= (n.621-35G=) | |
| 11 | g.2768809G>T | CA2612008561 | KCNQ1 | c.1158-35G>T (n.1158-35G>T) c.975-35G>T (n.975-35G>T) c.1515-35G>T (n.1515-35G>T) c.1134-35G>T (n.1134-35G>T) c.621-35G>T (n.621-35G>T) | gnomAD v4 |