Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2768763T>A | CA2612008456 | KCNQ1 | c.1158-81T>A (n.1158-81T>A) c.975-81T>A (n.975-81T>A) c.1515-81T>A (n.1515-81T>A) c.1134-81T>A (n.1134-81T>A) c.621-81T>A (n.621-81T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768764C= | CA1948309729 | KCNQ1 | c.1158-80C= (n.1158-80C=) c.975-80C= (n.975-80C=) c.1515-80C= (n.1515-80C=) c.1134-80C= (n.1134-80C=) c.621-80C= (n.621-80C=) | |
11 | g.2768764C>G | CA1948309728 | KCNQ1 | c.1158-80C>G (n.1158-80C>G) c.975-80C>G (n.975-80C>G) c.1515-80C>G (n.1515-80C>G) c.1134-80C>G (n.1134-80C>G) c.621-80C>G (n.621-80C>G) | dbSNP |
11 | g.2768764C>T | CA2612008458 | KCNQ1 | c.1158-80C>T (n.1158-80C>T) c.975-80C>T (n.975-80C>T) c.1515-80C>T (n.1515-80C>T) c.1134-80C>T (n.1134-80C>T) c.621-80C>T (n.621-80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768765C>A | CA2612008460 | KCNQ1 | c.1158-79C>A (n.1158-79C>A) c.975-79C>A (n.975-79C>A) c.1515-79C>A (n.1515-79C>A) c.1134-79C>A (n.1134-79C>A) c.621-79C>A (n.621-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768767C>A | CA2612008461 | KCNQ1 | c.1158-77C>A (n.1158-77C>A) c.975-77C>A (n.975-77C>A) c.1515-77C>A (n.1515-77C>A) c.1134-77C>A (n.1134-77C>A) c.621-77C>A (n.621-77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768767C= | CA1948309730 | KCNQ1 | c.1158-77C= (n.1158-77C=) c.975-77C= (n.975-77C=) c.1515-77C= (n.1515-77C=) c.1134-77C= (n.1134-77C=) c.621-77C= (n.621-77C=) | |
11 | g.2768767C>T | CA1948309731 | KCNQ1 | c.1158-77C>T (n.1158-77C>T) c.975-77C>T (n.975-77C>T) c.1515-77C>T (n.1515-77C>T) c.1134-77C>T (n.1134-77C>T) c.621-77C>T (n.621-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768768A>C | CA2612008464 | KCNQ1 | c.1158-76A>C (n.1158-76A>C) c.975-76A>C (n.975-76A>C) c.1515-76A>C (n.1515-76A>C) c.1134-76A>C (n.1134-76A>C) c.621-76A>C (n.621-76A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768768A>G | CA2612008463 | KCNQ1 | c.1158-76A>G (n.1158-76A>G) c.975-76A>G (n.975-76A>G) c.1515-76A>G (n.1515-76A>G) c.1134-76A>G (n.1134-76A>G) c.621-76A>G (n.621-76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768769G>T | CA2612008465 | KCNQ1 | c.1158-75G>T (n.1158-75G>T) c.975-75G>T (n.975-75G>T) c.1515-75G>T (n.1515-75G>T) c.1134-75G>T (n.1134-75G>T) c.621-75G>T (n.621-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768776_2768786del | CA2612008466 | KCNQ1 | c.1158-68_1158-58del (n.1158-68_1158-58del) c.975-68_975-58del (n.975-68_975-58del) c.1515-68_1515-58del (n.1515-68_1515-58del) c.1134-68_1134-58del (n.1134-68_1134-58del) c.621-68_621-58del (n.621-68_621-58del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768771C>A | CA2574728397 | KCNQ1 | c.1158-73C>A (n.1158-73C>A) c.975-73C>A (n.975-73C>A) c.1515-73C>A (n.1515-73C>A) c.1134-73C>A (n.1134-73C>A) c.621-73C>A (n.621-73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768772A>T | CA2612008467 | KCNQ1 | c.1158-72A>T (n.1158-72A>T) c.975-72A>T (n.975-72A>T) c.1515-72A>T (n.1515-72A>T) c.1134-72A>T (n.1134-72A>T) c.621-72A>T (n.621-72A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768773G>A | CA2612008468 | KCNQ1 | c.1158-71G>A (n.1158-71G>A) c.975-71G>A (n.975-71G>A) c.1515-71G>A (n.1515-71G>A) c.1134-71G>A (n.1134-71G>A) c.621-71G>A (n.621-71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768774T>A | CA2612008469 | KCNQ1 | c.1158-70T>A (n.1158-70T>A) c.975-70T>A (n.975-70T>A) c.1515-70T>A (n.1515-70T>A) c.1134-70T>A (n.1134-70T>A) c.621-70T>A (n.621-70T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768774T>C | CA675145788 | KCNQ1 | c.1158-70T>C (n.1158-70T>C) c.975-70T>C (n.975-70T>C) c.1515-70T>C (n.1515-70T>C) c.1134-70T>C (n.1134-70T>C) c.621-70T>C (n.621-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768774T= | CA1948309733 | KCNQ1 | c.1158-70T= (n.1158-70T=) c.975-70T= (n.975-70T=) c.1515-70T= (n.1515-70T=) c.1134-70T= (n.1134-70T=) c.621-70T= (n.621-70T=) | |
11 | g.2768776C>A | CA2612008471 | KCNQ1 | c.1158-68C>A (n.1158-68C>A) c.975-68C>A (n.975-68C>A) c.1515-68C>A (n.1515-68C>A) c.1134-68C>A (n.1134-68C>A) c.621-68C>A (n.621-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768776C= | CA1948309735 | KCNQ1 | c.1158-68C= (n.1158-68C=) c.975-68C= (n.975-68C=) c.1515-68C= (n.1515-68C=) c.1134-68C= (n.1134-68C=) c.621-68C= (n.621-68C=) | |
11 | g.2768776C>G | CA2612008474 | KCNQ1 | c.1158-68C>G (n.1158-68C>G) c.975-68C>G (n.975-68C>G) c.1515-68C>G (n.1515-68C>G) c.1134-68C>G (n.1134-68C>G) c.621-68C>G (n.621-68C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768776C>T | CA1948309736 | KCNQ1 | c.1158-68C>T (n.1158-68C>T) c.975-68C>T (n.975-68C>T) c.1515-68C>T (n.1515-68C>T) c.1134-68C>T (n.1134-68C>T) c.621-68C>T (n.621-68C>T) | dbSNP |
11 | g.2768777del | CA2574728398 | KCNQ1 | c.1158-67del (n.1158-67del) c.975-67del (n.975-67del) c.1515-67del (n.1515-67del) c.1134-67del (n.1134-67del) c.621-67del (n.621-67del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768777A= | CA1948309737 | KCNQ1 | c.1158-67A= (n.1158-67A=) c.975-67A= (n.975-67A=) c.1515-67A= (n.1515-67A=) c.1134-67A= (n.1134-67A=) c.621-67A= (n.621-67A=) | |
11 | g.2768777A>C | CA2528158213 | KCNQ1 | c.1158-67A>C (n.1158-67A>C) c.975-67A>C (n.975-67A>C) c.1515-67A>C (n.1515-67A>C) c.1134-67A>C (n.1134-67A>C) c.621-67A>C (n.621-67A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768777A>G | CA675145791 | KCNQ1 | c.1158-67A>G (n.1158-67A>G) c.975-67A>G (n.975-67A>G) c.1515-67A>G (n.1515-67A>G) c.1134-67A>G (n.1134-67A>G) c.621-67A>G (n.621-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768778G>A | CA2612008478 | KCNQ1 | c.1158-66G>A (n.1158-66G>A) c.975-66G>A (n.975-66G>A) c.1515-66G>A (n.1515-66G>A) c.1134-66G>A (n.1134-66G>A) c.621-66G>A (n.621-66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768778G>T | CA2612008479 | KCNQ1 | c.1158-66G>T (n.1158-66G>T) c.975-66G>T (n.975-66G>T) c.1515-66G>T (n.1515-66G>T) c.1134-66G>T (n.1134-66G>T) c.621-66G>T (n.621-66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768779G>A | CA2574728399 | KCNQ1 | c.1158-65G>A (n.1158-65G>A) c.975-65G>A (n.975-65G>A) c.1515-65G>A (n.1515-65G>A) c.1134-65G>A (n.1134-65G>A) c.621-65G>A (n.621-65G>A) | |
11 | g.2768780G>A | CA2612008480 | KCNQ1 | c.1158-64G>A (n.1158-64G>A) c.975-64G>A (n.975-64G>A) c.1515-64G>A (n.1515-64G>A) c.1134-64G>A (n.1134-64G>A) c.621-64G>A (n.621-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768781G>A | CA2574728400 | KCNQ1 | c.1158-63G>A (n.1158-63G>A) c.975-63G>A (n.975-63G>A) c.1515-63G>A (n.1515-63G>A) c.1134-63G>A (n.1134-63G>A) c.621-63G>A (n.621-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768781G>T | CA2612008483 | KCNQ1 | c.1158-63G>T (n.1158-63G>T) c.975-63G>T (n.975-63G>T) c.1515-63G>T (n.1515-63G>T) c.1134-63G>T (n.1134-63G>T) c.621-63G>T (n.621-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768782C>A | CA2574728401 | KCNQ1 | c.1158-62C>A (n.1158-62C>A) c.975-62C>A (n.975-62C>A) c.1515-62C>A (n.1515-62C>A) c.1134-62C>A (n.1134-62C>A) c.621-62C>A (n.621-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768783A>C | CA2612008513 | KCNQ1 | c.1158-61A>C (n.1158-61A>C) c.975-61A>C (n.975-61A>C) c.1515-61A>C (n.1515-61A>C) c.1134-61A>C (n.1134-61A>C) c.621-61A>C (n.621-61A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768783A>T | CA2574728402 | KCNQ1 | c.1158-61A>T (n.1158-61A>T) c.975-61A>T (n.975-61A>T) c.1515-61A>T (n.1515-61A>T) c.1134-61A>T (n.1134-61A>T) c.621-61A>T (n.621-61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768784G>A | CA2612008515 | KCNQ1 | c.1158-60G>A (n.1158-60G>A) c.975-60G>A (n.975-60G>A) c.1515-60G>A (n.1515-60G>A) c.1134-60G>A (n.1134-60G>A) c.621-60G>A (n.621-60G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768784G>C | CA2612008518 | KCNQ1 | c.1158-60G>C (n.1158-60G>C) c.975-60G>C (n.975-60G>C) c.1515-60G>C (n.1515-60G>C) c.1134-60G>C (n.1134-60G>C) c.621-60G>C (n.621-60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768784G>T | CA2612008517 | KCNQ1 | c.1158-60G>T (n.1158-60G>T) c.975-60G>T (n.975-60G>T) c.1515-60G>T (n.1515-60G>T) c.1134-60G>T (n.1134-60G>T) c.621-60G>T (n.621-60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768785T>C | CA2612008519 | KCNQ1 | c.1158-59T>C (n.1158-59T>C) c.975-59T>C (n.975-59T>C) c.1515-59T>C (n.1515-59T>C) c.1134-59T>C (n.1134-59T>C) c.621-59T>C (n.621-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768785T>G | CA2612008521 | KCNQ1 | c.1158-59T>G (n.1158-59T>G) c.975-59T>G (n.975-59T>G) c.1515-59T>G (n.1515-59T>G) c.1134-59T>G (n.1134-59T>G) c.621-59T>G (n.621-59T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768787A= | CA1948309738 | KCNQ1 | c.1158-57A= (n.1158-57A=) c.975-57A= (n.975-57A=) c.1515-57A= (n.1515-57A=) c.1134-57A= (n.1134-57A=) c.621-57A= (n.621-57A=) | |
11 | g.2768787A>G | CA675145796 | KCNQ1 | c.1158-57A>G (n.1158-57A>G) c.975-57A>G (n.975-57A>G) c.1515-57A>G (n.1515-57A>G) c.1134-57A>G (n.1134-57A>G) c.621-57A>G (n.621-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768788G>A | CA2612008522 | KCNQ1 | c.1158-56G>A (n.1158-56G>A) c.975-56G>A (n.975-56G>A) c.1515-56G>A (n.1515-56G>A) c.1134-56G>A (n.1134-56G>A) c.621-56G>A (n.621-56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768791dup | CA934476661 | KCNQ1 | c.1158-53dup (n.1158-53dup) c.975-53dup (n.975-53dup) c.1515-53dup (n.1515-53dup) c.1134-53dup (n.1134-53dup) c.621-53dup (n.621-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768789G>A | CA216314703 | KCNQ1 | c.1158-55G>A (n.1158-55G>A) c.975-55G>A (n.975-55G>A) c.1515-55G>A (n.1515-55G>A) c.1134-55G>A (n.1134-55G>A) c.621-55G>A (n.621-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768789G>C | CA2580599410 | KCNQ1 | c.1158-55G>C (n.1158-55G>C) c.975-55G>C (n.975-55G>C) c.1515-55G>C (n.1515-55G>C) c.1134-55G>C (n.1134-55G>C) c.621-55G>C (n.621-55G>C) | |
11 | g.2768789G= | CA1948309740 | KCNQ1 | c.1158-55G= (n.1158-55G=) c.975-55G= (n.975-55G=) c.1515-55G= (n.1515-55G=) c.1134-55G= (n.1134-55G=) c.621-55G= (n.621-55G=) | |
11 | g.2768789G>T | CA216314714 | KCNQ1 | c.1158-55G>T (n.1158-55G>T) c.975-55G>T (n.975-55G>T) c.1515-55G>T (n.1515-55G>T) c.1134-55G>T (n.1134-55G>T) c.621-55G>T (n.621-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768790G>T | CA2612008528 | KCNQ1 | c.1158-54G>T (n.1158-54G>T) c.975-54G>T (n.975-54G>T) c.1515-54G>T (n.1515-54G>T) c.1134-54G>T (n.1134-54G>T) c.621-54G>T (n.621-54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768791G>A | CA2612008535 | KCNQ1 | c.1158-53G>A (n.1158-53G>A) c.975-53G>A (n.975-53G>A) c.1515-53G>A (n.1515-53G>A) c.1134-53G>A (n.1134-53G>A) c.621-53G>A (n.621-53G>A) | gnomAD v4 |